Introduction
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale résultant de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle se caractérise par une variété de particularités cliniques, dont une déficience intellectuelle variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire. De plus, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer des complications médicales tout au long de leur vie, notamment des maladies auto-immunes.
Les maladies auto-immunes (MAI) surviennent lorsque le système immunitaire attaque par erreur les propres tissus de l'organisme. Plus d'une trentaine de MAI sont connues, certaines spécifiques à un organe (thyroïdite de Hashimoto, diabète insulinodépendant) et d'autres systémiques (lupus érythémateux disséminé, sclérodermie). Les personnes atteintes de trisomie 21 sont particulièrement susceptibles de développer ces affections, ce qui peut avoir un impact significatif sur leur qualité de vie.
Trisomie 21: Généralités
La trisomie 21 est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes à la naissance. Chaque année, environ 450 enfants naissent avec cette condition en France. La prévalence de la trisomie 21 à la naissance varie considérablement d'un pays à l'autre, influencée par les politiques de dépistage prénatal, les attitudes envers le handicap et l'avortement.
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), résultant d'une non-disjonction lors de la méiose. Dans environ 1 % des cas, elle est en mosaïque, et dans 4 % des cas, elle est due à une translocation.
Le diagnostic prénatal est possible grâce à l'échographie et au caryotype fœtal réalisé par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.
Lire aussi: Heures de sortie pendant la grossesse
Manifestations Cliniques de la Trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques morphologiques distinctives, bien que non pathognomoniques, telles que des fentes palpébrales ascendantes, un épicanthus, une nuque plate, un visage rond, un petit nez et un pli palmaire unique bilatéral.
Le développement psychomoteur est généralement retardé, avec des variations individuelles importantes. Une malformation cardiaque est présente chez environ 40 % des personnes atteintes. L'acquisition du langage et de la parole est également retardée.
Une attention particulière doit être portée au dépistage des déficits sensoriels (vision et audition) et d'autres pathologies associées, telles que l'hypothyroïdie.
Maladies Auto-Immunes et Trisomie 21: Une Association Fréquente
Les maladies auto-immunes sont significativement plus fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21. Ces affections peuvent altérer la qualité de vie et parfois entraîner une détérioration du comportement.
Hypothyroïdie Auto-Immune
L'hypothyroïdie auto-immune est l'une des MAI les plus fréquemment associées à la trisomie 21. Une étude a noté une association significative entre les deux conditions. La pathologie thyroïdienne est fréquente chez les enfants trisomiques 21, il s’agit surtout d’une hypothyroïdie.
Lire aussi: Prise en charge de la maladie de Verneuil et grossesse
Diabète Insulinodépendant
Le diabète insulinodépendant (DID) est également plus fréquent et plus précoce chez les personnes atteintes de trisomie 21. Il est 4 à 6 fois plus fréquent chez l'enfant trisomique que chez l'enfant non trisomique et débute souvent avant l'âge de 2 ans, parfois même dès l'âge de 2 mois.
Maladie Cœliaque
La maladie cœliaque, une autre MAI, peut apparaître à tout âge chez les personnes atteintes de trisomie 21. Elle peut se manifester par des symptômes digestifs (douleurs abdominales et constipation) ou par des troubles du comportement.
Autres Maladies Auto-Immunes
D'autres MAI ont été rapportées chez les personnes atteintes de trisomie 21, notamment :
- Le syndrome de Moya-Moya (forme secondaire)
- Le lupus érythémateux systémique (LES)
- Le syndrome des antiphospholipides (SAPL)
- Le purpura thrombopénique immunologique (PTI)
- Le syndrome de Sjogren
- La sclérodermie
- La polyarthrite rhumatoïde
- La dermatomyosite
- L'anémie de Biermer
Grossesse et Maladies Auto-Immunes chez les Femmes Atteintes de Trisomie 21
Une grossesse chez une femme atteinte d'une MAI est considérée comme "une grossesse à haut risque" en raison du risque d'exacerbation de la maladie et de complications materno-fœtales. Une planification et un suivi multidisciplinaire sont essentiels.
Dans une étude portant sur 89 patientes suivies pour différentes MAI, des fausses couches ont été observées dans 38 % des cas, et deux interruptions thérapeutiques de grossesse ont été indiquées, dont une pour une trisomie 21 chez une patiente suivie pour LES.
Lire aussi: Crèche et absence pour maladie
Une poussée de MAI concomitante à la grossesse a été objectivée dans 31,4 % des cas.
Prise en Charge et Suivi
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 doit être globale et individualisée. Elle comprend :
- Kinésithérapie, thérapie psychomotrice et orthophonie précoces: Ces interventions sont essentielles pour favoriser le développement moteur, cognitif et langagier. L'orthophonie peut inclure des outils de communication alternative non verbale.
- Scolarisation adaptée: Un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux, est crucial pour l'intégration des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société.
- Suivi médical régulier: Un suivi médical régulier est indispensable pour détecter et traiter précocement les complications médicales, notamment les maladies auto-immunes.
- Évaluations neuropsychologiques: Ces évaluations sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne et proposer une remédiation cognitive adaptée.
- Accompagnement à l'âge adulte: Un accompagnement, y compris une rééducation, peut s'avérer nécessaire à l'âge adulte.
Recherche et Perspectives
La recherche sur les troubles immunitaires liés à la trisomie 21 est essentielle pour mieux comprendre les mécanismes en jeu et développer des traitements plus efficaces. Des études, comme celle menée par Mariana Maccioni, se concentrent sur l'étude des amygdales d'enfants avec et sans trisomie 21 afin de caractériser les dérégulations immunitaires.
Comprendre les raisons des troubles immunitaires liés à la trisomie 21 pourrait permettre de trouver les moyens de les traiter et d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
tags: #maladies #auto-immunes #et #trisomie #21