La loi française encadre strictement le dépistage de la trisomie 21, garantissant aux femmes enceintes une information loyale, claire et adaptée, ainsi qu'un libre choix éclairé. Cet article détaille les aspects essentiels de cette législation, les différentes étapes du dépistage, les droits des femmes enceintes et les implications éthiques et médicales.
Introduction au Dépistage de la Trisomie 21 en France
En France, la loi prévoit que chaque femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage, pris en charge par l'assurance maladie, n'est pas obligatoire, mais proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, depuis la loi bioéthique de 2011. Il est crucial que les femmes comprennent en quoi consiste ce dépistage, car une majorité d'entre elles y recourent sans en connaître les détails. Le but de cet article est de vous informer sur le dépistage de la trisomie 21.
Cadre Légal et Recommandations
Le dispositif de dépistage de la trisomie 21 s'appuie sur un ensemble de textes juridiques et de recommandations, notamment les bonnes pratiques en matière de diagnostic prénatal et les recommandations des sociétés savantes. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) jouent un rôle central dans la prise en charge des femmes lorsqu'un risque avéré est identifié, assurant l'examen, la prise de décision et le suivi de la grossesse.La femme enceinte est au cœur du dispositif et prend toutes les décisions relatives à sa grossesse. Son autonomie doit être respectée, tout en impliquant le plus souvent possible le couple, dans le respect du souhait de la femme.
Information et Consentement
Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit, sauf opposition de sa part, une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle sur la possibilité de recourir à des examens permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Les femmes mineures ou majeures sous tutelle reçoivent elles-mêmes l'information et participent, dans toute la mesure du possible, à la prise de décision les concernant.
Cette information doit être délivrée lors d'une consultation adaptée à la situation individuelle. Le conseiller en génétique, sous la responsabilité d'un médecin qualifié en génétique, peut participer à la délivrance de l'information à la femme enceinte. L'ensemble des différentes étapes possibles du dépistage (échographie, marqueurs sériques et ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel) et du diagnostic (avec nécessité d'un prélèvement invasif), lui sont présentées, ainsi que la possibilité de poursuivre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21. Lorsque qu'une stratégie de dépistage spécifique et adaptée à la situation particulière de la femme est proposée, la justification de cette démarche lui est expliquée. Il lui est précisé que les résultats des examens lui seront communiqués et expliqués par le prescripteur. Des entretiens ultérieurs peuvent être proposés avec, le cas échéant, désignation d'une personne ressource (traducteurs, psychologues, conseillers en génétique, pédiatres …). Un document résumant les informations lui est proposé. Une attestation d'information est établie et cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Préalablement à tout prélèvement en vue de la réalisation du dépistage ou à l'examen échographique, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé. Le consentement des femmes mineures ou majeures sous tutelle doit être systématiquement recherché.
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La femme est informée qu'un dépistage négatif n'exclut pas complètement la trisomie 21 ni toute autre pathologie fœtale et qu'une surveillance de grossesse y compris échographique doit être poursuivie. La qualité de ce dépistage est conditionnée par la prise en compte de critères précis de mise en œuvre notamment en matière d'examens échographiques et biologiques.
Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est un calcul de risque qui se déroule en plusieurs étapes :
1. Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Au cours de l'échographie du 1er trimestre, généralement entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), la clarté nucale du bébé est mesurée. La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus ; un espace trop grand peut indiquer une anomalie chromosomique. La mesure de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) sont effectuées préalablement au dosage biochimique, sauf en cas de dérogation mentionnée au point C. 3 du présent arrêté. Cette mesure de CN doit être effectuée pour une LCC comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (soit entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours). S'il n'est pas possible d'obtenir une image satisfaisante, la mesure de la clarté nucale n'est pas rendue par l'échographiste. Préalablement à la réalisation de l'échographie, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé.
Le médecin prescrit également une prise de sang pour doser les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPP-A), des substances sécrétées par le fœtus ou le placenta, dont le taux est mesuré dans le sang de la mère. Un taux anormal est plus élevé ou plus bas que la moyenne. Cotation du dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel : B180.
L'âge de la future maman est également pris en compte, car le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. La combinaison de ces trois facteurs permet d'évaluer le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21.
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2. Interprétation des Résultats du Dépistage Combiné
À l'issue du dépistage combiné, le médecin communique le résultat sous forme de probabilité ou de risque :
- Risque inférieur à 1/1000 : La procédure s'arrête et le suivi habituel de la grossesse reprend.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : Un deuxième examen de dépistage, le DPNI, est proposé pour préciser le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : Un examen diagnostic est proposé directement.
3. Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) ou Test ADNlcT21
Si le dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie "à risque", un DPNI est proposé. Il s'agit d'une prise de sang sur la mère pour analyser les chromosomes du bébé via son ADN circulant dans le sang maternel, libéré par le placenta pendant la grossesse.Préalablement à tout prélèvement en vue de la réalisation de l'examen de dépistage ADNlcT21, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le modèle de formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé (10).
Le résultat du DPNI peut être :
- Négatif : Le risque de trisomie 21 n'est pas confirmé, et le suivi de grossesse se poursuit normalement. Ce résultat n'est pas en faveur d'une trisomie 21 fœtale. Cet examen n'est pas un caryotype fœtal et n'est destiné qu'à dépister la trisomie 21. La surveillance de la grossesse doit rester inchangée.
- Positif : Le risque de trisomie 21 est élevé, indiquant une quantité anormalement élevée d'ADN du chromosome 21 dans le sang maternel. Une consultation adaptée est nécessaire et un contrôle par caryotype fœtal doit être proposé afin de confirmer ce résultat. Un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit porteur de trisomie 21.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99%, ce qui signifie qu'il peut y avoir de faux positifs ou de faux négatifs dans environ 1% des cas.
4. Diagnostic Invasif : Caryotype Fœtal
Si le résultat du DPNI est positif, un caryotype fœtal est proposé pour confirmer le diagnostic. Cet examen implique un prélèvement invasif :
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- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique à partir de 15 SA.
- Choriocentèse ou biopsie du trophoblaste : Prélèvement de villosités choriales à partir de 11 SA.
- Cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal.
Ces prélèvements comportent un risque de fausse couche (environ 1 cas sur 1000 pour l'amniocentèse et 2 sur 1000 pour la choriocentèse). Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection et d'en préciser le mécanisme afin de délivrer un conseil génétique adapté. Dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d'obtenir un résultat interprétable (quel que soit le niveau de risque entre 1/51 et 1/1 000 à l'issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels), un prélèvement invasif à visée diagnostique est recommandé.
Rôle des Professionnels de Santé
1. Le Prescripteur
Le prescripteur est un médecin ou une sage-femme. Le prescripteur doit être en mesure de délivrer à la femme une information préalable loyale claire et adaptée, de comprendre l'interprétation des résultats y compris en termes de conséquences pour la grossesse en cours, ainsi que de les lui communiquer.
2. L'Échographiste
L'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée selon les critères de qualité édictés par la Haute autorité de santé doit être garanti. Les échographistes qui réalisent le dépistage de la trisomie 21 doivent suivre les recommandations de la Haute autorité de santé relative à la démarche d'assurance qualité (11). Les qualifications requises pour réaliser des échographies obstétricales et fœtales sont fixées dans l'arrêté du 20 avril 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de réalisation des examens d'imagerie concourant au diagnostic prénatal et aux modalités de prise en charge des femmes enceintes et des couples lors de ces examens.
3. Le Biologiste
Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l'agence régionale de santé (ARS). Les laboratoires autorisés sont tenus de transmettre un rapport annuel d'activité à l'Agence de la biomédecine ainsi qu'à l'ARS territorialement compétente (14). Le biologiste qui signe le compte-rendu de résultat doit être en mesure de prouver sa compétence (15) et de justifier d'une activité régulière. Il travaille en relation avec au moins un CPDPN.
Examens Biologiques et Techniques de Laboratoire
1. Marqueurs Sériques Maternels
Les analyses de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels sont effectuées avec des réactifs marqués CE, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle, spécifiquement destinés à l'évaluation du risque de trisomie 21. Les réactifs permettent le dosage de la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A) et de la fraction libre de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope (hCG ß). Le résultat du dosage de chacun des marqueurs est exprimé au minimum en concentration et en multiple de la médiane.
2. Examen ADNlcT21
Les dispositifs utilisés pour la réalisation de l'examen ADNlcT21 doivent être marqués CE conformément à la réglementation en vigueur. En cas d'utilisation en première intention pour une grossesse multiple, le dispositif doit avoir été validé pour chaque indication dans le cadre de son marquage CE en tenant compte du nombre de fœtus (n = 2 ou plus) et sa notice d'utilisation doit mentionner clairement les performances diagnostiques garanties par le fabricant pour chaque cas.
3. Compte-rendu des Examens
Le compte rendu doit être individuel et explicite. Il doit mentionner clairement qu'il s'agit d'un dépistage prénatal et que le résultat concerne le fœtus. Il est adressé au prescripteur et au praticien ayant mesuré la clarté nucale s'il le souhaite. Le commentaire du calcul de risque et les limites de ce calcul sont clairement explicités notamment si les valeurs des marqueurs sont au-delà des bornages du logiciel utilisé. Les commentaires précédents ne dispensent pas d'un complément d'interprétation en cas de profil atypique. A titre d'exemple : Profil atypique, un suivi orienté est indiqué . Le laboratoire autorisé pour les examens de génétique portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel transmet directement le résultat au prescripteur. Le laboratoire préleveur est informé que le résultat a été envoyé au prescripteur. Le résultat des examens est communiqué à la femme enceinte par le prescripteur.
Alternatives et Situations Particulières
1. Absence de Mesure de la Clarté Nucale
Lorsqu'il n'est pas possible de mesurer la clarté nucale, un dépistage avec les seuls marqueurs du deuxième trimestre est réalisé. Le médecin prescripteur est alors informé de l'impossibilité d'effectuer le calcul de risque combiné du premier trimestre.
2. Grossesses Multiples
Dans la situation particulière des grossesses multiples, la femme est informée des performances de l'examen ADNlcT21 pour cette indication.
3. Antécédents d'Aneuploïdie
En cas d'antécédent d'une autre aneuploïdie, la femme doit être adressée à un CPDPN.
4. Deux Examens ADNlcT21 Non Interprétables
Dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d'obtenir un résultat interprétable (quel que soit le niveau de risque entre 1/51 et 1/1 000 à l'issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels), un prélèvement invasif à visée diagnostique est proposé à la femme. Pour l'aider dans sa décision, cette proposition s'accompagne du résultat et d'une information sur son risque calculé par les marqueurs sériques.
Que Faire Face aux Résultats ?
Le dépistage et le diagnostic peuvent être stressants et amener la femme enceinte et le couple à prendre des décisions difficiles. Il est essentiel de se faire accompagner par des professionnels de santé et des associations de soutien.
Suivi et Accompagnement en Cas de Diagnostic Positif
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la femme enceinte ou le couple est accompagné et informé sur la trisomie 21, les prises en charge possibles et les aides disponibles. Plusieurs options s'offrent alors :
- Poursuite de la grossesse : Préparation à la naissance et à l'accueil d'un enfant avec trisomie 21, avec mise en place d'un suivi adapté.
- Confier le bébé à l'Aide Sociale à l'Enfance : Possibilité offerte par la loi.
- Interruption Médicale de Grossesse (IMG) : Conformément à la loi, si l'affection est d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. La loi supprime enfin l’obligation de proposer à la femme un délai de réflexion d’au moins une semaine avant d’interrompre sa grossesse en cas de forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. La loi applique à l’IMG les dispositions existantes en matière d’IVG pour les femmes mineures. La loi de bioéthique de 2021 ajoute un article L.
Quel que soit le choix, le corps médical respecte la décision et accompagne les parents.
Signes Échographiques de la Trisomie 21
Lors des échographies, le médecin peut repérer des signes qui peuvent évoquer la trisomie 21, même si le dépistage n'a pas conclu à un risque élevé ou si le DPNI était négatif. Ces signes ne sont pas spécifiques à la trisomie 21 et peuvent se voir sans que le fœtus ne soit affecté :
- Augmentation de la clarté nucale.
- Absence de visibilité des os propres du nez.
- Malformation cardiaque.
- Atrésie duodénale.
- Retard de croissance.
Importance de l'Information et du Soutien
Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche complexe qui nécessite une information claire et un accompagnement adapté. Les femmes enceintes doivent être pleinement informées de leurs droits, des différentes étapes du dépistage, des risques et des bénéfices de chaque examen, ainsi que des options disponibles en cas de diagnostic positif.
Implications Éthiques et Sociales
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 soulève des questions éthiques importantes, notamment en ce qui concerne l'eugénisme et la discrimination envers les personnes porteuses de trisomie 21. Il est essentiel de promouvoir une société inclusive qui valorise la diversité et respecte la dignité de chaque individu, quel que soit son état de santé. Lors des débats de la loi bioéthique de 2021, des experts et parlementaires ont dénoncé l’eugénisme des pratiques du DPN en France. Le diagnostic prénatal devrait avoir pour seule finalité la prise en charge médicale des anomalies détectées. Avortement et eugénisme : les menaces contre le début de la vie.
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