La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui touche environ une grossesse sur 400. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, entraînant un déséquilibre du fonctionnement de l'organisme. Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, afin d'évaluer le risque que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie. Cet article vise à définir le dépistage de la trisomie 21, à en expliquer les étapes, les enjeux et les perspectives, tout en tenant compte des aspects médicaux, éthiques et sociaux.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Chaque cellule humaine contient normalement 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent donc 47 chromosomes. Cet excès de matériel génétique entraîne des particularités physiques et cognitives variables d'une personne à l'autre.
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène: la forme la plus fréquente (95 % des cas), où toutes les cellules de l'organisme présentent trois chromosomes 21.
- Trisomie 21 en mosaïque: certaines cellules ont 47 chromosomes (dont trois chromosomes 21), tandis que d'autres ont le nombre normal de 46 chromosomes.
- Trisomie 21 par translocation: une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome.
L'incidence de la trisomie 21 est d'environ une naissance sur 400, ce qui en fait l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Le seul facteur de risque connu est l'âge maternel, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Définition et Objectifs
Dans un contexte médical, il est essentiel de distinguer le « dépistage » du « diagnostic ». Le dépistage de la trisomie 21 est un processus qui vise à évaluer le risque qu'un fœtus soit porteur de cette anomalie chromosomique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, mais d'une estimation de probabilité. Le diagnostic de certitude ne peut être établi que par l'analyse des chromosomes fœtaux à partir d'un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse).
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Le dépistage de la trisomie 21 a pour objectifs de :
- Détecter les grossesses à risque accru de trisomie 21.
- Offrir aux femmes enceintes la possibilité de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse.
- Permettre aux parents de se préparer à l'arrivée d'un enfant porteur de trisomie 21, si tel est leur choix.
Il est important de souligner que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas obligatoire. Chaque femme enceinte est libre de choisir de le réaliser ou non, après avoir reçu une information claire et complète sur les avantages, les limites et les risques potentiels de ce processus. Depuis la loi bioéthique de 2011, les médecins ont l'obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.
Les Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une combinaison de plusieurs examens réalisés au cours de la grossesse :
1. Échographie du Premier Trimestre
Entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), une échographie est réalisée pour mesurer la clarté nucale du fœtus. La clarté nucale est un espace liquidien situé derrière la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse peut être associée à un risque accru de trisomie 21, mais aussi d'autres anomalies chromosomiques ou cardiaques. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
2. Dosage des Marqueurs Sériques Maternels
Une prise de sang est effectuée chez la mère pour doser les marqueurs sériques maternels. Il s'agit de substances produites par le fœtus ou le placenta, dont les taux varient en fonction de la présence ou non d'une trisomie 21. Les marqueurs sériques les plus couramment utilisés sont :
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- La PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) : une protéine produite par le placenta.
- La bêta-HCG libre (sous-unité bêta de l'hormone chorionique gonadotrope) : une hormone produite par le placenta.
- L'AFP (alpha-fœtoprotéine) : une protéine produite par le fœtus (utilisée principalement au deuxième trimestre).
- L'œstriol non conjugué : une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et dont l'origine est strictement fœtale.
Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand. En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
3. Calcul du Risque Combiné
Les résultats de l'échographie (clarté nucale), de la prise de sang (marqueurs sériques) et l'âge maternel sont combinés pour calculer un risque statistique de trisomie 21. Ce risque est exprimé sous forme de fraction (par exemple, 1/100, 1/1000, 1/10000). Il est important de comprendre que ce résultat ne donne pas un diagnostic, mais une probabilité. Un risque de 1/100 signifie que sur 100 grossesses avec les mêmes caractéristiques, une grossesse aboutira à un enfant porteur de trisomie 21.
4. Interprétation des Résultats et Propositions
En fonction du risque calculé, différentes options peuvent être proposées à la femme enceinte :
- Risque faible (généralement inférieur à 1/250) : le suivi de la grossesse se poursuit normalement. On considère que vous n’êtes pas placé dans un risque accru de trisomie 21. On ne vous propose rien de particulier.
- Risque intermédiaire (entre 1/250 et 1/1000) : un dépistage prénatal non invasif (DPNI) peut être proposé. Dans ce cadre il est remboursé par la sécurité sociale. Il permet de trouver dans votre sang à vous, du matériel du génome de votre bébé. En cas de représentation importante du chromosome 21, on va dire qu’il y a un risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. Si ce DPNI est négatif, on s’arrête là, on considère qu’il n’y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable.
- Risque élevé (supérieur à 1/250) : un caryotype fœtal est proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic de trisomie 21. Un examen de confirmation par amniocentèse est alors proposé à la femme enceinte.
5. Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique de dépistage récente qui consiste à analyser l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Ce test permet de détecter une surreprésentation du chromosome 21, ce qui indique un risque accru de trisomie 21. Le DPNI est plus performant que le dépistage combiné traditionnel, avec un taux de détection plus élevé et un taux de faux positifs plus faible. Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.
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Si le DPNI est négatif, on considère qu'il n'y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable. Si le DPNI est positif, c’est-à-dire qu’il y a une très forte suspicion de trisomie 21, on va confirmer ce DPNI en faisant une amniocentèse.
6. Caryotype Fœtal (Amniocentèse ou Choriocentèse)
Le caryotype fœtal est un examen invasif qui consiste à prélever des cellules fœtales pour analyser leurs chromosomes. Il existe deux techniques de prélèvement :
- L'amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique à partir de 15 SA.
- La choriocentèse (ou biopsie de trophoblaste) : prélèvement de villosités choriales (tissu placentaire) entre 11 et 13 SA.
Ces examens permettent d'établir un diagnostic de certitude de la trisomie 21. Toutefois, ils comportent un risque de fausse couche non négligeable (0,5 à 1 % pour l'amniocentèse). « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche ».
Les Enjeux et les Dilemmes du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 soulève de nombreuses questions éthiques et psychologiques. Il place la femme enceinte face à un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
1. L'Information et le Consentement Éclairé
Il est essentiel que les femmes enceintes reçoivent une information claire, objective et complète sur le dépistage de la trisomie 21. Elles doivent comprendre les objectifs, les étapes, les avantages, les limites et les risques de ce processus. Elles doivent également être informées des différentes options qui s'offrent à elles en cas de résultat positif, ainsi que des ressources disponibles pour les accompagner dans leur décision.
Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus. Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.
2. L'Anxiété et le Stress
Le dépistage de la trisomie 21 peut être source d'anxiété et de stress pour les femmes enceintes et leur entourage. L'attente des résultats, l'incertitude quant à la santé du bébé et la nécessité de prendre des décisions difficiles peuvent être éprouvantes. Il est donc important de proposer un accompagnement psychologique aux femmes qui en ressentent le besoin.
3. La Décision d'Interrompre ou de Poursuivre la Grossesse
En cas de diagnostic de trisomie 21, les parents sont confrontés à la décision difficile d'interrompre ou de poursuivre la grossesse. Cette décision est personnelle et doit être prise en tenant compte de leurs valeurs, de leurs convictions et de leur situation personnelle. Il est important de respecter le choix des parents, quel qu'il soit, et de leur apporter le soutien nécessaire.
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».
4. L'Accompagnement des Personnes Atteintes de Trisomie 21
Si les parents choisissent de poursuivre la grossesse, il est important de leur proposer un accompagnement adapté dès la naissance de l'enfant. Cet accompagnement peut comprendre un suivi médical régulier, une prise en charge paramédicale (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie), un soutien psychologique et une intégration scolaire et sociale adaptée.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Les Perspectives d'Avenir
Les techniques de dépistage de la trisomie 21 sont en constante évolution. Les recherches actuelles visent à développer des tests plus performants, moins invasifs et plus précoces. L'objectif est de réduire le nombre de faux positifs et de faux négatifs, ainsi que le recours aux examens invasifs tels que l'amniocentèse.
Parallèlement, il est essentiel de poursuivre les efforts pour améliorer l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et de leur famille. Cela passe par une meilleure information, une prise en charge médicale et paramédicale adaptée, une intégration scolaire et sociale favorisée et une sensibilisation accrue de la société aux réalités de la trisomie 21.
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