Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une condition génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette anomalie chromosomique entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et des particularités physiques. Bien que les premières perceptions médicales aient dépeint les personnes atteintes de trisomie 21 comme ayant une "débilité grave" et une incapacité à l'autonomie, les progrès de la médecine, de l'éducation et de la compréhension sociale ont transformé cette image. Aujourd'hui, il est reconnu que les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent mener une vie épanouissante avec un soutien approprié et une prise en charge précoce.
Compréhension de la trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, d'où le nom de trisomie 21 libre. C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l'accident génétique » responsable dans 95 % des cas de la trisomie 21. Dans environ 1 % des cas, la trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre, résultant en général de la transmission déséquilibrée d'une anomalie qui est équilibrée chez un des parents.
Découverte en 1959 par Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, cette condition touche des millions de personnes dans le monde. Le seul facteur de risque connu est l'âge maternel avancé. Les personnes atteintes de trisomie 21 partagent certains traits communs, tels qu'une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une déficience intellectuelle variable. Cependant, il est essentiel de reconnaître la singularité de chaque individu, car ils héritent également des caractéristiques génétiques de leurs familles.
Défis physiques et médicaux
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter divers handicaps corporels et complications médicales. L'hypotonie peut entraîner une protrusion de la langue. La peau est souvent sèche, claire et sensible. Des anomalies cardiaques et des malformations d'organes sont fréquentes, nécessitant un suivi médical régulier. D'autres complications peuvent inclure un raccourcissement du conduit auditif, une cataracte, des troubles visuels et une déficience de la fonction thyroïdienne. Ces problèmes de santé peuvent réduire la qualité de vie et nécessitent une prise en charge attentive.
Les progrès de la médecine ont considérablement augmenté l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21, passant de 25 à 50 ans. En l'absence de problèmes cardiaques, l'espérance de vie peut même dépasser 60 ans.
Lire aussi: Se séparer de la tétine : conseils
Développement cognitif et troubles du comportement
Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. La psychologue Hellgard Rauh a observé que le développement mental des enfants porteurs du syndrome de Down est en moyenne deux fois plus lent que celui des enfants de la population moyenne pendant les trois premières années de leur vie.
Les contenus mnésiques abstraits, tels que les chiffres ou les formes géométriques, restent difficilement abordables pour la plupart des enfants trisomiques. Ils préfèrent se consacrer à des tâches plus concrètes, par exemple faire des puzzles, jouer avec des blocs de bois ou des objets miniatures. Ils ont des difficultés avec les images ou les mots symboliques, y compris avec des notions simples, par exemple l'identité ou la différence, ou des notions quantitatives, telles que plus grand ou plus petit, plus ou moins.
Une autre caractéristique des personnes ayant une trisomie 21 est leur lenteur. Toutes leurs réactions se produisent avec un retard temporel qu'il faut toujours anticiper lorsqu'on interagit avec elles. À cause de tels décalages, les enfants ayant une trisomie 21 sentent qu'un grand nombre de choses leur échappe, et ils essaient de se protéger en adoptant différentes stratégies comportementales. Certains essaient d'obtenir, par le charme ou une détresse feinte, que des personnes qu'ils supposent compétentes résolvent à leur place des situations difficiles. D'autres adoptent des solutions intelligentes de compensation. D'autres encore tentent d'impressionner leur environnement en faisant le clown ou des crises de rébellion impressionnantes. Il y a aussi des enfants que les échecs rendent tristes et qui renoncent. La résignation peut aller si loin qu'apparaissent des troubles psychosomatiques tels que des douleurs abdominales chroniques.
Les troubles du comportement sont plus fréquents si le patient a des difficultés d’expression orale. Il s’agit souvent de réactions à une situation ou à un environnement. L’agressivité envers d’autres personnes témoigne souvent d’une difficulté relationnelle qu’il faut identifier. L’agressivité envers soi-même peut traduire une douleur physique ou une frustration.
Prise en charge et interventions
Une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. La qualité du lien avec les parents, en particulier avec la mère, est importante pour le développement des enfants. Il est essentiel de favoriser le développement des enfants atteints du syndrome de Down en mettant toute son imagination à leur service. Les personnes qui s'occupent de ces enfants utilisent souvent des moyens simples pour renforcer la perception qu'ils ont de leur propre corps et de leur environnement.
Lire aussi: Un monde de découverte avec les livres en tissu
La communication soutenue par le geste a aussi fait ses preuves : les enfants apprennent les gestes très rapidement, ce qui leur permet d’accéder à un autre moyen de communication : parfois, ils comprennent plus rapidement les gestes que les mots parlés. Avec la communication soutenue par le geste, il ne s'agit pas de remplacer la parole, mais plutôt d'ajouter une traduction gestuelle aux mots importants.
La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence. L'orthophonie accompagne aussi l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc.
Le soutien psychologique est une des dimensions essentielles de sa prise en charge. Il doit être confié à des personnes dont c’est le métier, que ce soit dans le domaine libéral, institutionnel ou à l’hôpital. Lors de troubles installés comme une dépression ou des troubles du comportement. Lors d’événements particuliers (deuils, changement de cadre de vie, prise de conscience du handicap, etc.). Le suivi psychologique nécessite du temps, de la patience et une coopération étroite entre la famille et les intervenants.
Intégration scolaire et sociale
La loi stipule que tout enfant a le droit de faire partie de la communauté scolaire. L’intégration consiste à accueillir un enfant différent au sein d’une classe. Il ne s’agit pas de rendre cet enfant différent semblable aux autres, mais de lui proposer un projet adapté à ses compétences et compatible avec les exigences du groupe. La fréquentation d’une classe peut permettre à l’enfant trisomique de vivre dans un milieu moins protégé, d'améliorer son comportement et son attention, de mieux comprendre les situations, puis les consignes, d'accéder à un certain degré d’autonomie et de responsabilité, de prendre conscience de ses différences et de ses difficultés, et d'avoir confiance en ses possibilités. Confrontés à la présence d’un enfant trisomique, les élèves de la classe pourront acquérir des notions de tolérance et de solidarité.
L’accueil d’un enfant trisomique nécessite l’adhésion de l’équipe pédagogique au complet. Le médecin de santé scolaire et/ou le secrétaire de CCPE (Commission de circonscription pré- élémentaire et élémentaire), une équipe pluridisciplinaire (CAMSP [Centre d’action médico-sociale précoce] ou SESSAD [Service de soins spécialisés et d’éducation à domicile]) seront des interlocuteurs privilégiés pour informer les parents, conseiller et suggérer des stratégies aux enseignants. Un temps d’observation permettra de faire le point des capacités et des difficultés de l’enfant dans les domaines moteur, intellectuel, relationnel et comportemental et d'harmoniser les temps scolaires et les temps de rééducation.
Lire aussi: T'Choupi : Éveil et apprentissage
Les objectifs ne devront être ni trop ambitieux, ni trop limités, ni trop flous. Maintenir un dialogue régulier entre l’enseignant, les parents et l’équipe de soins est essentiel. Le « nouveau contrat pour l’école » prévoit un aménagement en termes d’effectifs des classes accueillant des élèves trisomiques. Le directeur de l’école peut également demander la présence d’un auxiliaire d’intégration scolaire.
Vieillissement et trisomie 21
Le vieillissement normal des sujets trisomiques est comparable à celui observé chez des individus présentant un déficit cognitif équivalent. Mais il est plus précoce et fonction du niveau intellectuel antérieur et de l'histoire de vie de la personne. Jusqu'à 50 ans il n'y a pas de baisse significative de la mémoire. À partir de cet âge la mémoire à court terme, la vitesse de traitement de l'information et l'attention sélective faiblissent. En terme d'autonomie dans la vie quotidienne, il est possible d'établir un profil évolutif moyen. À partir de 60 ans, la détérioration est estimée à 45 % du score obtenu à 40 ans, affectant plus spécialement les habiletés nécessaires pour la réalisation de tâches quotidiennes (toilette, habillement, se nourrir sans aide…). Le vieillissement du sujet âgé trisomique est très sensible aux milieux de vie.
En fonction de l'âge civil, le trisomique offre précocement des signes de vieillissement par rapport à la population générale. On note la présence de lésions anatomo-pathologiques à partir de 36 ans, qui sont semblables à celles observables chez des patients atteints de démence d'Alzheimer.
tags: #psychologie #trisomie #21 #troubles #du #comportement