La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes atteintes ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. C'est la plus grande cause de déficience mentale d’origine génétique dans le monde.
Prévalence et Facteurs d'Influence
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes. En France, la trisomie 21 touche en moyenne 27 grossesses sur 10 000, représentant environ 450 naissances par an. On estime à plus de 50 000 le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 dans le pays.
Caractéristiques Cliniques
Les caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie.
Signes Morphologiques
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques. D'autres signes physiques peuvent inclure des oreilles petites, rondes et basses, une langue parfois grosse (macroglossie), des mains petites et larges avec une seule ligne palmaire, et des doigts courts. Les nourrissons peuvent être plus calmes et passifs, pleurer moins, et présenter un pli nucal.
Symptômes Cognitifs
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par : un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ; un retard de développement variable de la motricité et du langage ; un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ; un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ; risque élevé de dépression.
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Malformations et Complications Médicales
Environ la moitié des personnes atteintes de trisomie 21 présentent des malformations, essentiellement cardiaques et digestives. Les malformations cardiaques (1/4 des cas) incluent le Canal Atrio-Ventriculaire (CAV), la Communication Inter-Ventriculaire (CIV), et la Communication Inter-Auriculaire (CIA). Les malformations digestives comprennent la sténose duodénale. D'autres complications médicales peuvent survenir tout au long de la vie, telles que des problèmes orthopédiques, visuels, auditifs, des anomalies thyroïdiennes, une épilepsie et un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer à un âge plus précoce.
Types de Trisomie 21
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque. Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie libre et homogène : La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux, résultant d'une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
- Trisomie mosaïque : Il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. La personne est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- Trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome.
Diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Diagnostic Prénatal
Chez 70 à 75 % des fœtus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée à l'échographie du premier trimestre. Au deuxième trimestre, des malformations (essentiellement cardiaques et digestives) sont présentes dans 60 % des cas, et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs. Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21. Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales ou à une amniocentèse.
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Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de : échographie du cœur ; analyses de sang ; tests de la fonction thyroïdienne ; examen de la vue ; tests auditifs ; mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi, selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ; évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Risque de Récurrence
Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.
Prise en Charge et Suivi
La trisomie 21 est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple : des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ; des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ; les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc : une consultation génétique pour toute la famille ; un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ; une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ; un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ; un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
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Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Pronostic et Espérance de Vie
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante. La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.
Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
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