Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique relativement courante. Cependant, certains cas atypiques peuvent surprendre le corps médical et remettre en question les connaissances établies. Cet article se penche sur un cas particulier, celui d'Ashley Zambelli, une femme diagnostiquée avec une trisomie 21 à l'âge de 23 ans, et explore la notion de "jamais vu" dans ce contexte.
La trisomie 21 : Généralités
La trisomie 21 est une anomalie congénitale non héréditaire caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Normalement, chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, on en compte 47.
Cette anomalie génétique a été identifiée en 1959 par une équipe de médecins français comprenant Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. On estime que plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde sont atteintes de trisomie 21, dont plus de 50 000 en France.
Le seul facteur de risque connu à ce jour est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Cependant, il est important de noter que la trisomie 21 n'est pas héréditaire et qu'elle peut survenir chez des femmes de tous âges. Les activités de la mère au cours de la grossesse n'ont rien à voir avec le syndrome de Down.
Les différentes formes de trisomie 21
La forme la plus courante de trisomie 21, représentant 95 % des cas, est la trisomie 21 libre. Elle est due à une anomalie lors de la division cellulaire, entraînant la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans chaque cellule de l'organisme.
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Il existe également des formes plus rares de trisomie 21, causées par d'autres anomalies de la division cellulaire, qui produisent une partie de chromosome excédentaire. Parmi ces formes rares, on retrouve la trisomie 21 en mosaïque.
La trisomie 21 en mosaïque : Un cas particulier
La trisomie 21 en mosaïque est une forme rare de trisomie 21 où certaines cellules de l'organisme sont atteintes de trisomie 21, tandis que d'autres ne le sont pas. Les personnes atteintes de trisomie 21 en mosaïque présentent généralement moins de différences physiques et sont moins affectées par la maladie.
C'est le cas d'Ashley Zambelli, une Américaine originaire de l'État du Michigan, qui a été diagnostiquée avec une trisomie 21 en mosaïque à l'âge de 23 ans. Jusqu'à cette révélation, la jeune femme ignorait qu'elle était porteuse de cette anomalie génétique, n'en portant pas les caractéristiques faciales typiques.
Le parcours d'Ashley Zambelli : Un diagnostic tardif
L'histoire d'Ashley Zambelli est particulièrement intéressante, car elle met en lumière les difficultés de diagnostic de la trisomie 21 en mosaïque. Ce sont les médecins qui, au cours de sa sixième grossesse, ont décidé de faire passer un test génétique à la jeune femme. Alors enceinte de 23 semaines, l'enfant qu'elle portait a été diagnostiqué comme porteur de trisomie 21. C'était également le cas pour son premier enfant né en 2020, mais aussi lors d'une fausse couche en 2019. Son troisième enfant n'est pas concerné par la pathologie.
Les spécialistes n'avaient jamais vu trois cas de trisomie chez les enfants d'une personne qui n'était supposément pas atteinte. Face à cette situation improbable, ils prescrivent dès lors à la mère la réalisation d'un caryotype, soit la cartographie de l'ensemble de ses chromosomes. Surprise : la jeune femme possède trois chromosomes 21.
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Malgré l'absence de caractéristiques faciales typiques, Ashley Zambelli présentait certains symptômes qui auraient pu alerter plus tôt. Plus jeune, elle assure avoir souvent eu du mal à se concentrer en cours, mais aussi avoir souffert à plusieurs reprises d'une dislocation de la rotule, une faiblesse imputable à la trisomie 21. Elle assure également être victime d'un dysfonctionnement de la mâchoire et présenter une fréquence cardiaque élevée. Dans sa vie quotidienne, Ashley confie également avoir du mal à comprendre l'humour des gens, et être parfois l'autrice de remarques offensantes sans qu'elle n'ait conscience de blesser ses interlocuteurs.
Le "jamais vu" médical : Un concept pertinent
Le cas d'Ashley Zambelli illustre parfaitement la notion de "jamais vu" médical. Ce terme désigne une situation clinique inédite, où les symptômes et les circonstances ne correspondent à aucun cas connu dans la littérature médicale.
Dans le cas d'Ashley Zambelli, le "jamais vu" réside dans la combinaison de plusieurs éléments :
- L'absence de caractéristiques faciales typiques de la trisomie 21.
- Le diagnostic tardif de la trisomie 21, à l'âge de 23 ans.
- La survenue de trois cas de trisomie 21 chez les enfants d'une personne non diagnostiquée.
Cette situation a dérouté les médecins, qui ont dû recourir à des examens complémentaires pour établir le diagnostic.
Les implications du diagnostic tardif
Le diagnostic tardif de la trisomie 21 peut avoir des implications importantes pour la personne concernée. En effet, une prise en charge précoce permet de mettre en place un suivi médical et paramédical adapté, afin d'optimiser le développement et la qualité de vie de la personne atteinte.
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Dans le cas d'Ashley Zambelli, le diagnostic tardif a permis de comprendre certains symptômes qu'elle avait toujours attribués à d'autres causes. Elle a ainsi pu bénéficier d'une prise en charge adaptée pour ses problèmes de concentration, ses problèmes articulaires et ses difficultés sociales.
Le soulagement d'un diagnostic
Loin d'être catastrophée par l'annonce du diagnostic, Ashley Zambelli l'a accueillie avec soulagement. "J'étais très contente de l'apprendre", explique-t-elle sur son compte Instagram. "Les gens me disent 'tu n'as pas l'air d'être atteinte'. Beaucoup associent la trisomie 21 avec des caractéristiques faciales. Mais la maladie n'est pas toujours visible à l'œil nu", conclut-elle.
Ce témoignage met en lumière l'importance d'un diagnostic précis, même tardif, pour permettre à la personne concernée de mieux se comprendre et de mieux vivre avec sa condition.
La trisomie 21 : Prise en charge et accompagnement
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Il existe deux sortes de tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance : les tests de dépistage, par lesquels on peut évaluer dans quelle mesure le bébé à naître risque d'être atteint du syndrome de Down, et les tests diagnostiques, qui indiquent si oui ou non le fœtus est atteint de ce syndrome.
La plupart des tests de dépistage mesurent la quantité de diverses substances dans le sang et, selon l'âge de la mère, il est possible d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. De nouvelles technologies ont augmenté la précision jusqu’à 90 % à 98 % avec moins de 3 % à 5 % de faux positifs. D'autres tests font appel à plusieurs marqueurs échographiques, comme l'épaisseur de la peau du cou du fœtus, à des tests de sang prélevé au premier et/ou au deuxième trimestre de la grossesse, et à l'âge de la mère. Ces tests ont l'avantage de détecter un plus grand nombre de cas tout en produisant un plus faible taux de résultats faussement positifs (c.-à-d. un résultat positif même si le bébé est normal).
Il existe plusieurs méthodes diagnostiques : l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (PVC), et le prélèvement percutané de sang ombilical (PPSO). L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Soulignons que chacune d'elles présente un faible risque d'avortement, parce que les échantillons sont prélevés à même le liquide amniotique ou le placenta. L'amniocentèse est habituellement effectuée entre la 15e et la 22e semaine de la grossesse et le prélèvement de villosités choriales se fait entre la 9e et la 14e semaine. Les résultats de ces tests sont disponibles en 2 ou 3 semaines. Le prélèvement percutané de sang ombilical s’effectue en prenant un échantillon sanguin du cordon ombilical, mais on ne peut le faire avant que la grossesse ne soit avancée, entre les 18e et 22e semaines.
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