L’insuffisance rénale chez le nourrisson est une condition délicate qui suscite des préoccupations légitimes. Cet article vise à fournir une vue d’ensemble des causes potentielles, des symptômes à surveiller et des options de traitement disponibles pour cette pathologie chez les plus jeunes.
Fonctionnement Normal des Reins et Syndrome Néphrotique
Normalement, les reins jouent un rôle crucial dans l’élimination des déchets et le maintien de l’équilibre hydrique et électrolytique du corps. Grâce à leurs glomérules, qui agissent comme des filtres, ils éliminent l’eau, le sel et l’urée (dérivée des protéines) présents dans le sang, tout en retenant les protéines essentielles fabriquées par l’organisme.
Un syndrome néphrotique survient lorsque ces filtres deviennent trop perméables, laissant passer de grandes quantités de protéines, notamment l’albumine, dans l’urine. Cette perte de protéines entraîne une diminution de la concentration d’albumine dans le sang et une difficulté des reins à éliminer le sel et l’eau.
Causes de l’Insuffisance Rénale chez le Nourrisson
L'insuffisance rénale chronique chez l'enfant est une pathologie rare qui nécessite une prise en charge adaptée et très spécialisée. Les causes de la MRC chez l’enfant sont très différentes de celles des adultes, chez lesquels hypertension artérielle et diabète dominent. Les étiologies sont essentiellement représentées par les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires, génétiques et glomérulaires.
Les malformations congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT) représentent 50 à 60 % des causes de la MRC à l’âge pédiatrique. Une petite partie de ces anomalies malformatives sont syndromiques et ont une origine monogénique. Les autres principales causes de MRC pédiatrique sont les néphropathies glomérulaires (de 5 à 15 %) et les maladies rénales héréditaires (de 10 à 20 %). Si les CAKUT prédominent chez les nourrissons et les jeunes enfants, les néphropathies glomérulaires sont les principales causes de MRC chez les enfants de plus de 12 ans et chez les adolescents. Il existe généralement une prédominance masculine dans la MRC de l’enfant (sex-ratio garçons/filles de 1,3 à 3 selon les études), liée à une plus grande proportion de garçons parmi les patients présentant des CAKUT.
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Les CAKUT englobent des malformations telles que les hypoplasies ou dysplasies rénales, les uropathies obstructives comme les valves de l’urètre postérieur (seuls les garçons sont atteints) et le reflux vésico-urétéral. Seules les anomalies bilatérales peuvent conduire aux stades avancés de MRC. Grâce au développement du dépistage anténatal par échographie, certaines de ces anomalies peuvent être détectées dès la période fœtale, permettant la mise en place d’une surveillance ciblée dès la naissance. Un suivi régulier est essentiel pour adapter précocement les interventions thérapeutiques et prévenir la progression vers l’IRC.
Hypoplasie Rénale
L’hypoplasie rénale isolée est considérée comme rare. Difficile à distinguer de la dysplasie rénale pouvant se manifester, elle aussi, par une petite taille des reins, sa prévalence et son incidence restent inconnues. Une hypoplasie rénale unilatérale isolée est généralement asymptomatique. Elle peut être détectée lors d'un dépistage prénatal par échographie, à la suite d'une infection urinaire chez les enfants ou en cas d'hypertension, de protéinurie (généralement symptomatique d'une maladie rénale chronique) chez les enfants et les adultes.
Une hypoplasie rénale peut être causée par des mutations dans les gènes du développement rénal (HNF1B, PAX2, PBX1) et/ou par de multiples facteurs environnementaux, tels que le retard de croissance intra-utérin, des maladies maternelles (diabète, hypertension), une prise de médicaments par la mère (inhibiteurs du système rénine-angiotensine ou anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et une intoxication (tabac et alcool). Une naissance prématurée (avant la 36 e semaine) est également un facteur de risque dû à une néphrogenèse incomplète.
Le diagnostic clinique repose généralement sur l'échographie. Le diagnostic d'hypoplasie rénale est établi lorsque la taille du rein mise en évidence par une échographie foetale ou postnatale, apparaît inférieure à deux écarts-types ou lorsque la taille du rein est inférieure à la moitié de la taille du rein normal en fonction de l'âge. La différenciation corticomédullaire est généralement normale. Le diagnostic différentiel vise à écarter toute forme de dysplasie rénale.
Néphropathies Glomérulaires et Maladies Héréditaires
Les néphropathies glomérulaires représentent la deuxième grande catégorie étiologique de la MRC chez l’enfant. Elles incluent notamment les formes corticorésistantes de syndrome néphrotique idiopathique, les glomérulonéphrites primitives ou secondaires à des maladies systémiques (lupus, vascularites).
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Les maladies génétiques héréditaires constituent également une part importante des causes de MRC, en particulier dans les formes précoces ou familiales. La polykystose rénale autosomique récessive, le syndrome d’Alport et les ciliopathies comptent parmi les principales maladies héréditaires responsables de MRC pédiatrique. Leur diagnostic, évoqué sur des éléments cliniques, biologiques et d’imagerie, est confirmé par l’analyse génétique. La néphronophtise, en particulier, constitue la cause la plus fréquente de néphropathie tubulo-interstitielle chronique chez l’enfant.
Causes Acquises
Des maladies acquises pendant l’enfance peuvent également entraîner une insuffisance rénale. Parmi celles-ci, on retrouve :
- La glomérulonéphrite aiguë : une inflammation des filtres rénaux qui peut être déclenchée par des infections ou des maladies auto-immunes.
- Le syndrome hémolytique et urémique : pouvant être provoqué par une infection intestinale.
- Le lupus érythémateux disséminé.
Symptômes de l’Insuffisance Rénale chez le Nourrisson
Les symptômes de l’insuffisance rénale chronique apparaissent plusieurs années après le début de la maladie. En conséquence, les symptômes de l’insuffisance rénale chronique apparaissent plusieurs années après le début de la maladie : les signes sanguins apparaissent lorsque la capacité des reins est réduite de 50 % et les signes cliniques lorsqu’elle n’est plus que 25 % de sa valeur normale. Un diagnostic précoce est essentiel pour prévenir sa progression et ses complications.
Plusieurs contextes cliniques doivent alerter le praticien. Toute histoire familiale de maladie rénale chronique (insuffisance rénale chronique, protéinurie, hématurie, dialyse, transplantation) doit conduire à un dépistage.
Les signes d'alerte peuvent inclure :
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- Un syndrome polyuro-polydipsique (augmentation de la production d'urine et soif excessive).
- Des œdèmes (gonflements).
- Une hypertension artérielle.
- Une hématurie macroscopique (présence visible de sang dans les urines).
- Une fatigue.
- Une anorexie (perte d'appétit).
- Un retard de croissance.
Syndrome Néphrotique : Symptômes Spécifiques
Un syndrome néphrotique est suspecté lorsqu’il existe des oedèmes, responsables d’une bouffissure des paupières le matin, d’un gonflement des chevilles dans la journée en position debout. L’excès d’eau et le sel dans l’organisme peut également entraîner un gonflement de l’abdomen (ascite), des bourses chez le garçon (hydrocèle), un épanchement dans la plèvre qui entoure les poumons (épanchement pleural). Ces oedèmes sont gênants mais le plus souvent ne sont pas dangereux.
Dépistage et Diagnostic
Le dépistage repose sur des outils simples : courbe de croissance staturopondérale, bandelette urinaire, mesure de pression artérielle, estimation du débit de filtration, échographie rénale. Devant ces oedèmes, on peut facilement affirmer qu’il s’agit d’un syndrome néphrotique en recherchant la présence de protéines dans les urines. La façon la plus simple de le faire est d’utiliser des bandelettes, type Albustix®, que l’on trempe dans les urines et dont on compare ensuite la couleur avec celles indiquées sur le flacon. La couleur de la bandelette va passer du jaune lorsqu’il n’y a pas de protéinurie au vert pâle ou foncé selon l’importance de la protéinurie. On peut ainsi savoir si cette recherche de protéinurie est négative ou positive, avec une échelle à une, deux, trois ou quatre croix. La présence de « traces » ne doit pas inquiéter.
Lorsque la recherche de protéines à la bandelette est positive, il est important de préciser la quantité de protéines perdues dans les urines. Cela peut se faire au laboratoire sur un recueil d’urines durant 12 heures ou 24 heures. Pour effectuer ce recueil, les premières urines sont jetées et l’heure notée. De nombreuses maladies touchant les reins peuvent être responsables d’un syndrome néphrotique. Pour cette raison des examens sanguins et une biopsie rénale peuvent être nécessaires afin d’identifier la cause.
Le bilan biologique et échographique va déterminer la sévérité, le retentissement et éventuellement l'étiologie de l'atteinte rénale. La fonction rénale peut être estimée chez les enfants par la clairance de la créatinine calculée avec la formule de Schwartz (36,5×taille [cm] / créatininémie [μmol/l]).
Les examens complémentaires peuvent inclure :
- Une analyse d’urine : pour rechercher la présence d’albumine et évaluer le taux d’albuminurie et de créatininurie.
- Une prise de sang : pour effectuer un dosage de la créatinine sanguine, permettant de calculer le débit de filtration glomérulaire.
- Une échographie rénale.
- Une biopsie rénale.
Traitements de l’Insuffisance Rénale chez le Nourrisson
La prise en charge repose sur le traitement de la cause à chaque fois que cela est possible, sur des mesures de néphroprotection et des traitements conservateurs. Tout facteur aggravant doit être prévenu et traité. Les traitements médicamenteux (supplémentations vitaminiques, chélateurs du potassium et du phosphore, érythropoïétine, hormone de croissance, etc.) vont être adaptés selon la surveillance clinique et biologique.
Traitement du Syndrome Néphrotique
Chez l’enfant, le syndrome néphrotique est le plus souvent en rapport avec ce que l’on appelle un syndrome néphrotique idiopathique (dont on ne connaît pas la cause), également appelé néphrose. On distingue deux formes de syndrome néphrotique idiopathique en fonction de la réponse au traitement : le syndrome néphrotique corticosensible et le syndrome néphrotique corticorésistant.
Le syndrome néphrotique idiopathique « répond » 8 fois sur 10 à des médicaments que l’on appelle des corticoïdes comme la prednisone (Cortancyl®). Autrement dit, le traitement corticoïde avec la prednisone entraîne en quelques jours, en moyenne une semaine à 10 jours mais parfois plus, la disparition complète de la protéinurie. C’est ce que l’on appelle une rémission complète. Cette forme de syndrome néphrotique est appelée syndrome néphrotique corticosensible.
Certains enfants ne répondent pas à la prednisone et un mois après le début du traitement, les examens montrent toujours une protéinurie importante. Il s’agit alors d’un syndrome néphrotique corticorésistant. Lorsqu’un enfant dont l’âge se situe entre 2 à 10 ans a un syndrome néphrotique de début brusque sans signes évoquant une autre maladie, il s’agit le plus souvent d’un syndrome néphrotique idiopathique. La tension artérielle est normale, les urines sont claires et les examens de sang montrent que les taux d’urée et de créatinine sont normaux. Ceci indique qu’il n’y a pas d’insuffisance rénale. Dans cette situation, le traitement par la prednisone est débuté d’emblée. Si, après un mois, la protéinurie persiste, il est alors nécessaire d’effectuer une biopsie rénale à l’hôpital.
En dehors des oedèmes, le syndrome néphrotique expose à certaines complications. En raison de ces complications, il est important de traiter le syndrome néphrotique.
- Thromboses: Le syndrome néphrotique est responsable d’anomalies de la coagulation qui augmentent le risque de formation de caillots dans la circulation. Ce sont les accidents de thrombose qui peuvent se localiser dans les veines des membres supérieurs ou inférieurs, les veines rénales, les vaisseaux cérébraux ou les artères pulmonaires. Les caillots peuvent se déplacer et entraîner une embolie pulmonaire. Ces accidents peuvent être prévenus par la prise de médicaments appelés anti-coagulants.
- Infections: Les infections bactériennes sont fréquentes et peuvent survenir au début de la maladie. Il peut s’agir d’une péritonite. En dehors de la péritonite, les patients peuvent développer une méningite, une pneumonie ou une cellulite qui est une infection des tissus sous-cutanés. Toutes ces infections peuvent être contrôlées par les antibiotiques. Les infections virales peuvent être favorisées par le traitement que l’on donne pour traiter le syndrome néphrotique comme la prednisone ou les immunosuppresseurs. C’est en particulier le cas de la varicelle qui peut être grave. Il existe des médicaments efficaces qu’il faut donner si la varicelle se déclare afin d’éviter les complications de cette maladie.
- Autres complications: La fuite urinaire des protéines peut être responsable à long terme d’un état de malnutrition avec fonte musculaire et d'un trouble de la croissance en taille. Les oedèmes sont la conséquence d’une diminution de l’élimination de sel par les reins. Le régime alimentaire doit donc être le plus pauvre possible en sel. Il faut éviter les aliments riches en sel et ne pas ajouter de sel sur les aliments lors des repas. Les diurétiques sont des médicaments qui permettent d’augmenter l’élimination du sel par les reins et donc d’éliminer l’excès d’eau et de sel. Les diurétiques doivent être utilisés avec prudence, uniquement si les oedèmes sont très importants et entraînent une gêne. En effet, les diurétiques peuvent favoriser certaines complications, en particulier la baisse de la pression artérielle et la formation de caillots dans la circulation sanguine. Les perfusions d’albumine sont rarement nécessaires sauf si les oedèmes importants persistent et que la rémission n’est pas obtenue.
Le traitement de fond repose sur la corticothérapie. La corticothérapie, c’est un traitement par prednisone (Cortancyl®) ou un médicament de la même famille comme, par exemple, la prednisolone (Solupred®). La prednisone est donnée pendant le premier mois en deux prises par jour, matin et soir. Si la protéinurie persiste au bout d’un mois, trois perfusions de fortes doses de méthylprednisolone (équivalent de la prednisone mais par voie intraveineuse) sont effectuées, chacune à 48 heures d’intervalle. Si la protéinurie persiste une semaine après les perfusions, le syndrome néphrotique est corticorésistant. Un mois après le début du traitement, si la rémission a été obtenue, la prednisone est donnée un jour sur deux pendant deux mois puis à doses dégressives, la durée du traitement étant au total de quatre mois et demi. Il est important que la durée de traitement soit suffisante afin de limiter le risque de rechute. On sait en effet que le risque de rechute est plus élevé lorsque la durée du traitement est plus courte.
Le traitement corticoïde à fortes doses augmente l'appétit des enfants et peut provoquer une prise de poids importante si on ne limite pas l'accès aux aliments, en particulier les aliments riches en calories. Il est important de supprimer ou fortement diminuer la consommation de sucre, en particulier les sucres d'absorption rapide (sucre, sucreries, gâteaux, confitures, chocolat, boissons sucrées). Il faut contrôler la consommation de pain, biscottes et féculents, en particulier les pommes de terre, les pâtes, la semoule, le riz et la farine. Il faut également éviter les aliments riches en graisses et conseiller les margarines au beurre et préférer les huiles végétales. Après les quatre mois et demi de traitement, un enfant sur trois est définitivement guéri.
Malheureusement, deux enfants sur trois vont présenter une ou plusieurs rechutes. Ces rechutes peuvent survenir lors de la diminution des doses de prednisone ou après l’arrêt du traitement. Elles sont souvent favorisées par une infection telle une rhino-pharyngite ou une angine. La guérison, spontanée ou sous antibiothérapie, de l’épisode infectieux peut entraîner la rémission sans que le traitement du syndrome néphrotique ne soit modifié. Une allergie à certains aliments, aux acariens ou aux pollens par exemple peut également être un facteur favorisant des rechutes.
L’intérêt de la surveillance quotidienne des urines à la bandelette Albustix® est qu’elle permet de dépister une rechute bien avant que n’apparaissent des oedèmes. Le traitement sera alors mis rapidement en oeuvre afin de limiter les conséquences de cette rechute. La surveillance concerne également le poids de l'enfant qui peut augmenter soit en cas d'oedèmes soit en raison de la corticothérapie qui stimule l'appétit.
Le traitement des rechutes consiste en une augmentation de la corticothérapie qui sera donnée tous les jours jusqu’à ce que la rémission soit obtenue puis à nouveau donnée un jour sur deux. La dose de prednisone, donnée un jour sur deux, sera diminuée de façon à arriver à un seuil un peu plus élevé que la dose que recevait l’enfant au moment de la rechute. Cette dose sera maintenue plusieurs mois. C’est le principe de la « corticothérapie discontinue prolongée ».
Si la dose nécessaire pour maintenir la rémission est trop élevée et entraîne des effets secondaires importants, on aura alors recours à d’autres traitements :
- Le lévamisole (Ergamisole®): Il s’agit d’un médicament initialement utilisé pour lutter contre certains parasites. Ce médicament stimule également les défenses immunitaires. Le médicament est donné un jour sur deux. Il permet de réduire les doses de prednisone voire même chez certains enfants d’arrêter le traitement corticoïde. Ceci est plus souvent le cas lorsque les doses de corticoïdes que recevait l’enfant au moment des rechutes ne sont pas très élevées. Le traitement par lévamisole peut faire baisser le taux de globules blancs et il faut donc contrôler régulièrement ce taux par une prise de sang.
- Le cyclophosphamide (Endoxan®): Il s’agit d’un immunosuppresseur, autrement dit un médicament qui diminue les systèmes de défense de l’organisme en empéchant les cellules du système immunitaire de se diviser. Ce médicament est également utilisé pour le traitement de certains cancers, mais à doses beaucoup plus importantes. Chez les enfants atteints de syndrome néphrotique avec nombreuses rechutes, le cyclophosphamide est donné à doses relativement faibles et pendant une durée de temps limitée de 3 mois afin d’éviter le risque de complications, en particulier de stérilité. Ce type de complication n’est à craindre que pour des doses et des durées de traitement nettement plus importantes. Pendant la durée du traitement, il est nécessaire de contrôler le taux de globules blancs une fois par semaine et d’arrêter transitoirement le traitement si ce taux est trop bas. En cas d’infection sous traitement, le cyclophosphamide doit être arrêté pendant quelques jours jusqu’à la guérison de l’épisode infectieux. Le médicament doit être pris le matin de préférence car il est éliminé dans les urines et le produit peut abîmer la vessie s’il y reste longtemps. Enfin les comprimés ne doivent pas être coupés en deux ou trois.
- La cyclosporine (Néoral®): Il s’agit également d’un immunosuppresseur qui empêche l’action des lymphocytes sans diminuer leur nombre. Le traitement par cyclosporine est efficace chez la majorité des enfants ayant un syndrome néphrotique corticodépendant. Il permet de diminuer et même d’arrêter la corticothérapie lorsque celle-ci est mal tolérée. Cependant, le traitement doit être poursuivi plusieurs mois ou années car des rechutes surviennent très souvent quand le médicament est diminué ou arrêté. La cyclosporine est habituellement utilisée en cas de rechutes malgré un traitement par cyclophosphamide. En effet, il est susceptible d’abîmer le rein, raison pour laquelle il n’est pas utilisé d’emblée. Cette action néfaste sur le rein peut être observée sur la biopsie rénale de contrôle que l’on effectue au bout de 18 mois à 2 ans de traitement. En dehors de son effet néfaste sur le rein, la cyclosporine peut faire pousser les poils (hirsutisme) et augmenter la taille des gencives. La tension artérielle peut augmenter durant le traitement.
- Le mycophénolate mofétil (Cellcept®): Il s’agit d’un médicament qui empêche les cellules du système immunitaire de se multiplier. Plusieurs études, avec un nombre limité de patients, indiquent que ce médicament peut permettre de maintenir une rémission et de diminuer, voire d’arrêter la corticothérapie.
Impact Psychosocial et Suivi à Long Terme
L’insuffisance rénale va accompagner l'enfant patient pendant une longue période de sa vie, parfois dès la naissance et son suivi médical passera de la pédiatrie aux néphrologues d'adultes. La dialyse s’accompagne de multiples hospitalisations, souvent sources de retards scolaires. La dialyse entraîne parfois une modification de l’aspect physique difficile à assumer à l’adolescence. La greffe ne désigne pas la sortie de l’insuffisance rénale, il s’agit d’un traitement de suppléance tout comme la dialyse. En effet, l’observance du traitement, tout comme l’hygiène de vie spécifique, reste des contraintes fortes pour un jeune. Durant la dialyse le régime alimentaire est strict, la consommation de liquide très limitée. La fatigue est une des répercutions immédiate des traitements de l’insuffisance rénale. Cette conséquence lourde est d’autant plus difficile à gérer que l’on est jeune.
La croissance et le poids de l’enfant insuffisant rénal est perturbé dû aux déchets azotés qui s’accumulent dans ses reins et qui ne sont plus évacués naturellement. Ce surplus de déchets cause une insensibilisation à l’action des hormones de croissance, entraînant un retard de croissance et une taille plus petite que la moyenne à l’âge adulte. Étape essentielle vers l'autonomie de l'adolescent, la puberté peut se déclarer tardivement chez l’enfant malade.
Le poids de la maladie chronique chez l'enfant va engendrer chez lui, mais aussi chez ses parents et dans l'entourage proche, diverses émotions allant de la colère à l'angoisse, la peur ou la tristesse voire à un sentiment d’abandon. Un enfant insuffisant rénal a particulièrement besoin de compréhension et de soutien. Il ne faut pas hésiter à en parler avec l’équipe médicale pluridisciplinaire, et demander à voir un(e) psychologue.
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