L'Institut Pasteur, un établissement de recherche de renommée mondiale, a joué un rôle significatif dans la compréhension et l'étude de la trisomie 21. Cet article explore les contributions de l'Institut Pasteur à la recherche sur la trisomie 21, les découvertes clés, les enjeux éthiques et les perspectives d'avenir dans le traitement de cette condition génétique.
Un Tournant Historique dans la Recherche sur la Trisomie 21
Marie-Claude Potier, chercheuse au CNRS, a souligné l'importance des 2èmes Journées internationales Jérôme-Lejeune, qui se sont tenues à l'Institut Pasteur à Paris. Elle a décrit cette rencontre comme "essentielle", marquant un "tournant historique" dans la recherche sur la trisomie 21. Alors que, pendant des années, scientifiques et industries pharmaceutiques ont montré peu d'intérêt pour la recherche thérapeutique sur la trisomie 21, plusieurs équipes travaillent aujourd'hui sur des essais cliniques visant à améliorer la vie des personnes atteintes de cette affection.
Améliorer la Qualité de Vie, un Objectif Central
Il n'est pas question de supprimer le chromosome surnuméraire sur la paire 21, et donc de guérir les personnes atteintes de trisomie 21. L'objectif est plutôt de les soigner et d'améliorer leur quotidien. Les essais cliniques actuels visent principalement à améliorer la mémoire et les capacités d'apprentissage grâce à des traitements pharmacologiques. L'objectif ultime est d'améliorer l'autonomie des personnes atteintes de trisomie 21 en corrigeant les défauts d'inhibition et d'excitation des cellules nerveuses. À plus long terme, les chercheurs espèrent pouvoir agir sur le développement de leur système nerveux central.
Financement de la Recherche : Un Enjeu Crucial
Le financement de la recherche sur la trisomie 21 provient principalement de fondations privées en Europe et aux États-Unis. Cependant, les chercheurs américains exercent une pression croissante sur les National Institutes of Health (NIH) pour obtenir des financements publics plus importants. En France, aucun soutien public n'est accordé à la recherche sur la trisomie 21, car elle n'est pas considérée comme une maladie rare.
L'Éditathon de l'Institut Pasteur : Promouvoir les Femmes en Science
L'Institut Pasteur a organisé son premier Éditathon, un atelier collaboratif sur Wikipédia, consacré aux femmes de science. L'objectif était de lutter contre l'invisibilisation de la contribution des scientifiques en créant et en enrichissant des pages Wikipédia. Cette initiative s'inscrit dans la volonté de l'Institut Pasteur de promouvoir les femmes en sciences et, plus généralement, la diversité, l'équité et l'inclusion.
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La Découverte de la Trisomie 21 : Un Parcours Semé d'Embuches
Il existe une controverse autour de la découverte de la trisomie 21. Jérôme Lejeune est considéré comme l'âme de cette découverte, ayant fourni le travail de recherche, l'analyse et l'intuition. Marthe Gautier a apporté la technique de culture des tissus des États-Unis, technique que Lejeune et elle ont ensuite améliorée.
Les affirmations de Gautier sont contradictoires entre elles et avec les preuves. Par exemple, Gautier affirme que Lejeune a annoncé sa découverte à un congrès de génétique au Canada, alors que la conférence de Lejeune portait sur les variations de la masculinité dans la descendance de parents irradiés. C'est au cours du Séminaire de génétique qui a suivi que Lejeune a discuté de l'effet observé sur le caryotype d'un enfant mongolien.
De plus, Gautier prétend que Lejeune ne savait rien faire et qu'il n'était qu'un jeune stagiaire CNRS. Or, Lejeune était chargé de recherche CNRS, expert auprès de l'ONU et identifié comme le jeune généticien français le plus prometteur.
La communauté scientifique internationale a reconnu Lejeune comme le principal acteur de cette découverte, et cette paternité n'a jamais été contestée. Il y a eu un travail d'équipe, avec des contributions diverses, ce que reflète l'ordre des signatures de la publication : Lejeune, Gautier et Turpin.
L'Héritage de Jérôme Lejeune
La découverte des causes de la trisomie 21 n'était pour Jérôme Lejeune qu'une étape dans la bataille contre la maladie. Elle avait d'intérêt à ses yeux parce qu'elle ouvrait la voie à la recherche d'un traitement pour guérir les personnes souffrant d'une aberration chromosomique, spécialement les personnes porteuses de trisomie 21.
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La Fondation Jérôme Lejeune continue son œuvre en créant la plus importante consultation spécialisée au monde pour les personnes porteuses d'un handicap mental et en poursuivant la recherche internationale sur ces maladies.
Prévalence et Caractéristiques de la Trisomie 21
Environ 70 000 personnes sont porteuses de trisomie 21 en France. Cette anomalie génétique se caractérise par la présence d'un exemplaire supplémentaire du chromosome 21. Cette particularité provoque une déficience intellectuelle d'intensité variable. La trisomie 21 est également associée à un vieillissement précoce, avec le développement d'une démence ou d'une maladie d'Alzheimer.
L'Importance du Sommeil dans le Développement Cognitif
La professeure Brigitte Fauroux s'est intéressée à un facteur d'aggravation potentiel de la diminution des performances intellectuelles : la qualité du sommeil. Elle a constaté que le retard des enfants avec déficience intellectuelle était aggravé par des apnées du sommeil non détectées dès les premiers mois de vie.
Le syndrome d'apnées obstructives du sommeil (SAOS) est caractérisé par la fermeture répétée des voies aériennes supérieures pendant le sommeil et par une mauvaise qualité du sommeil. Pendant les apnées, le cerveau est privé d'oxygène, essentiel au bon développement neurocognitif et comportemental.
Un dépistage du SAOS dès l'âge de 6 mois avec une prise en charge précoce offrirait des bénéfices à long terme sur le développement socio-émotionnel, l'apprentissage et les aptitudes à la communication des enfants porteurs de T21.
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Nouvelles Pistes Thérapeutiques
La start-up Perha Pharmaceuticals travaille sur un candidat-médicament, la Leucettinib-21, qui pourrait corriger les troubles cognitifs associés à la T21 et ceux associés à la maladie d'Alzheimer. Plusieurs études sur modèles murins ont montré que la suractivité d'un même gène localisé sur le chromosome 21, DYRK1A, était impliquée dans l'une et l'autre famille de troubles.
La société bordelaise Aelis Farma a obtenu des résultats prometteurs pour les essais de phase 1 sur un autre candidat-médicament, AEF0217, qui cible les récepteurs CB1, qui contrôlent les processus de mémorisation et de cognition, ainsi que la régulation de l'humeur.
Enjeux Éthiques et Dépistage Prénatal
La France est l'un des pays où le dépistage prénatal de la trisomie 21 est le plus fréquent. En 2021, plus de 90,9 % des femmes enceintes y avaient recours. Une étude datant de 2008 indiquait qu'en région parisienne, près de 95 % des grossesses pour lesquelles une T21 avait été détectée donnaient lieu à une IMG.
Certains interlocuteurs considèrent que la T21 n'est pas un problème, puisqu'il existe un dépistage et qu'il conduit dans une immense majorité des cas à une interruption de la grossesse. Or, il y a plus de 5 millions de trisomiques dans le monde. Et la trisomie 21 ouvre la porte sur des traitements de maladies qui concernent la population générale, telles que la maladie d'Alzheimer, le diabète, l'infarctus du myocarde ou différentes leucémies.
Marthe Gautier : Une Figure Oubliée
Marthe Gautier, une jeune médecin, a joué un rôle clé dans la découverte de l'anomalie génétique à l'origine de la trisomie 21. Elle a disparu le 30 avril à l'âge de 96 ans.
En 1956, deux biologistes de Lund, en Suède, ont révélé le nombre exact de chromosomes humains, ce qui a intéressé Raymond Turpin, à l'hôpital Trousseau, à Paris. Gautier a appris la technique de culture cellulaire aux États-Unis et l'a appliquée à l'étude des chromosomes des mongoliens.
Elle a adapté une technique récente, le « choc hypotonique » suivi du séchage de la lame après fixation, afin de bien disperser les chromosomes des cellules en division et de rendre leur comptage plus facile. La coloration qu'elle employait était une recette personnelle.
En 2014, Marthe Gautier a reçu la légion d'honneur des mains de Claudine Hermann.
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