Introduction
L'aménorrhée, définie comme l'absence de règles, est un problème gynécologique qui touche 3 à 4 % des femmes en âge de procréer. Chez l'adolescente, elle peut se manifester sous deux formes :
- Aménorrhée primaire : Absence de règles chez une jeune fille qui n'a jamais été réglée. Un bilan est nécessaire à partir de l’âge de 13 ans en l’absence de développement mammaire, ou après l’âge de 15 ans en cas de développement mammaire.
- Aménorrhée secondaire : Arrêt des règles pendant au moins trois mois chez une femme qui était auparavant réglée. Devant une aménorrhée secondaire, la grossesse est toujours à éliminer.
L'aménorrhée peut être le signe d'un hypogonadisme hypogonadotrope, une condition caractérisée par un déficit ou un dysfonctionnement des gonadotrophines (FSH et LH), les hormones qui stimulent les ovaires. Cet article explore en profondeur les causes, le diagnostic et le traitement de l'hypogonadisme hypogonadotrope associé à l'aménorrhée.
Diagnostic de l'aménorrhée
La première étape consiste à déterminer la cause de l'aménorrhée avant de commencer tout traitement. Il n’est pas souhaitable de débuter un traitement estroprogestatif d’emblée en cas d’aménorrhée.
Anamnèse
L'interrogatoire est une étape cruciale du diagnostic. Il doit rechercher :
- Antécédents familiaux : Retard pubertaire, aménorrhée ou infertilité dans la famille.
- Historique menstruel : Régularité des cycles depuis l'adolescence.
- Prise de médicaments : Neuroleptiques, antidépresseurs, corticothérapie, progestatifs.
- Troubles du comportement alimentaire : Sélection alimentaire, diminution de la prise de lipides.
- Activité physique : Nombre d'heures d'activité physique par semaine, à la recherche d'une activité intense.
- Signes cliniques : Notamment la notion d’anosmie ou d’hyposmie en cas d’aménorrhée primaire, car elle est en faveur d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital.
Examen clinique
L'examen clinique permet d'évaluer :
Lire aussi: Diagnostic et traitement de l'hypogonadisme masculin
- Développement mammaire : Selon la classification de Tanner.
- Signes d'hyperandrogénie : Acné, pilosité excessive (hirsutisme). La sévérité de l’hirsutisme est classiquement évaluée par le score de Ferriman-Gallwey.
- Taille et poids : Calcul de l'indice de masse corporelle (IMC) et appréciation de l'évolution du poids.
- Signes de carence nutritionnelle : Cyanose des extrémités, lanugo.
Examens complémentaires
- Bilan biologique initial :
- Dosage de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) plasmatique pour éliminer une grossesse.
- Dosage de l'hormone de stimulation folliculaire (FSH) et de l'hormone lutéinisante (LH).
- Dosage de l'estradiol.
- Dosage de la prolactine.
- Testostéronémie totale (en cas de signes d'hyperandrogénie).
- Test au progestatif : Administration de progestérone pendant dix jours. Un saignement dans les deux semaines suivant l'arrêt du progestatif indique la présence d'un utérus et d'une imprégnation estrogénique normale.
- Caryotype : Demandé en cas d'hypogonadisme hypergonadotrope, que l'aménorrhée soit primaire ou secondaire.
- Échographie pelvienne : Par voie vaginale, pour préciser la présence, la taille et la position des gonades et de l'utérus. Une longueur utérine supérieure à 25 mm signe une imprégnation estrogénique.
- IRM hypophysaire : En cas d'aménorrhée primaire avec un estradiol bas, une FSH et une LH basses ou non élevées, pour éliminer un syndrome tumoral hypothalamo-hypophysaire.
Hypogonadisme hypogonadotrope
Définition
L'hypogonadisme hypogonadotrope correspond à un déficit ou un dysfonctionnement des gonadotrophines (FSH et LH), entraînant une production insuffisante d'hormones sexuelles (œstrogènes chez la femme, testostérone chez l'homme).
Causes
Les causes de l'hypogonadisme hypogonadotrope peuvent être congénitales ou acquises.
Causes congénitales
- Syndrome de Kallmann de Morsier : Maladie génétique rare associant un hypogonadisme hypogonadotrope et une anosmie (absence d'odorat). Elle est causée par des mutations dans différents gènes, notamment KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 et PROK2.
- Autres anomalies génétiques : Atteintes de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
Causes acquises
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle : La cause la plus fréquente d’aménorrhée hypothalamique est fonctionnelle, secondaire à une restriction calorique associée ou non à une activité physique intense. Celle-ci s’explique par une sécrétion insuffisante d’estrogènes ovariens, secondaire à l’arrêt de pulsatilité de la sécrétion hypothalamique de GnRH, elle-même conséquence d’un apport énergétique insuffisant.
- Hyperprolactinémie : L’anovulation peut être secondaire à une hyperprolactinémie qui sera recherchée systématiquement du fait de sa fréquence. En effet, l’hyperprolactinémie est responsable de 20 % des anovulations et constitue donc une cause majeure d’aménorrhée avec ou sans galactorrhée. L’hyperprolactinémie entraîne un déficit gonadotrope par inhibition de la sécrétion de GnRH hypothalamique.
- Tumeurs hypothalamo-hypophysaires : Adénome à prolactine, méningiome, craniopharyngiome.
- Autres causes : Maladies chroniques, troubles du comportement alimentaire (anorexie mentale), stress, certains médicaments.
Symptômes
Les symptômes de l'hypogonadisme hypogonadotrope sont liés à la carence en hormones sexuelles :
- Chez la femme :
- Aménorrhée primaire ou secondaire.
- Absence de développement des seins à la puberté.
- Infertilité.
- Diminution de la libido.
- Ostéoporose (due à la carence en œstrogènes).
- Chez l'homme :
- Retard pubertaire.
- Absence de développement des caractères sexuels secondaires (pilosité, mue de la voix).
- Infertilité.
- Diminution de la libido.
- Dysfonction érectile.
- Ostéoporose (due à la carence en testostérone).
Diagnostic spécifique de l'hypogonadisme hypogonadotrope
- Dosage des gonadotrophines (FSH et LH) : Des valeurs normales ou basses de gonadotrophines (FSH et LH) sont en faveur d’une origine hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrope).
- IRM hypophysaire : Pour rechercher une tumeur ou une autre anomalie de la région hypothalamo-hypophysaire.
- Évaluation de l'odorat : Pour rechercher une anosmie ou une hyposmie, signes évocateurs du syndrome de Kallmann de Morsier.
Traitement
Le traitement de l'hypogonadisme hypogonadotrope vise à :
- Corriger la carence hormonale.
- Induire la puberté et le développement des caractères sexuels secondaires.
- Rétablir la fertilité.
- Prévenir les complications à long terme (ostéoporose, maladies cardiovasculaires).
Traitement hormonal substitutif (THS)
- Chez la femme : Administration d'œstrogènes et de progestatifs pour simuler un cycle menstruel normal et prévenir l'ostéoporose. La prise d’une pilule estroprogestative peut être envisagée en cas de désir de contraception ou pour diminuer l’hyperandrogénie.
- Chez l'homme : Administration de testostérone pour induire la puberté, développer les caractères sexuels secondaires et maintenir la masse musculaire et la densité osseuse. Le cancer de prostate est une contre-indication classique de l'androgénothérapie substitutive, et justifie son dépistage par toucher rectal et PSA total avant mise en route. Cependant, l'androgénothérapie ne favoriserait pas l'apparition d'un cancer de prostate chez les patients traités.
Induction de l'ovulation
Chez les femmes désirant une grossesse, l'induction de l'ovulation peut être réalisée par :
Lire aussi: Accouchement à terme : combien de SA ?
- Injections de gonadotrophines (FSH et LH) : Pour stimuler le développement folliculaire et l'ovulation. Un spermogramme sera réalisé après plusieurs mois de traitement en cas de désir de paternité afin de vérifier l’efficacité des injections de gonadotrophines (production de spermatozoïdes). Concernant le traitement par gonadotrophines, le pronostic dépend de la pathologie initiale (hypogonadisme hypogonadotrope congénital ou acquis). En effet, suivant les étiologies, l’induction de la spermatogenèse sera plus ou moins difficile.
- Pompe à GnRH pulsatile : Pour stimuler la sécrétion endogène de FSH et de LH.
Traitement des causes spécifiques
- Hyperprolactinémie : Agonistes dopaminergiques pour diminuer la sécrétion de prolactine.
- Tumeurs hypothalamo-hypophysaires : Chirurgie, radiothérapie ou médicaments pour réduire la taille de la tumeur.
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle : Conseils diététiques et prise en charge psychologique pour rétablir un équilibre énergétique positif. Des recommandations de prise en charge de l’aménorrhée hypothalamique ont été publiées : elles insistent sur l’importance de détailler les apports alimentaires et la dépense énergétique.
Lire aussi: Aménorrhée : Guide complet
tags: #hypogonadisme #hypogonadotrope #amenorrhee #causes #diagnostic #traitement