Chaque année en France, environ 15 000 nouveau-nés sont issus de la Procréation Médicalement Assistée (PMA). L'accès à ces techniques est encadré par le consentement éclairé des couples, qui doivent être informés des avantages et des inconvénients potentiels. La question d'un risque accru de malformations congénitales associé à la PMA a longtemps été débattue, avec des études aux résultats contradictoires. Une étude française d'ampleur a apporté de nouveaux éclaircissements sur ce sujet.
Prévalence des Malformations Congénitales après PMA : Une Étude Française
Une étude française présentée au congrès annuel de la société européenne de génétique humaine a évalué le risque de malformations congénitales chez 15 000 enfants nés en France après PMA dans 33 centres de PMA entre 2003 et 2007. Les données ont été collectées via des questionnaires remplis par les pédiatres et les parents, permettant d'évaluer la prévalence des malformations et de la comparer aux données de la population générale issues des registres nationaux et d'études antérieures.
Les résultats ont révélé un taux de malformations congénitales majeures de 4,24% chez les enfants nés après PMA, soit deux fois plus élevé que dans la population générale. Cette augmentation est principalement due à un excès de maladies cardiaques et de malformations urogénitales, en particulier chez les garçons. Une augmentation significative de la prévalence de certaines malformations mineures a également été observée, notamment les angiomes, qui sont cinq fois plus fréquents chez les enfants nés après PMA, avec un sex-ratio féminin de 2.
Malformations Cardiaques Congénitales et PMA : Une Analyse Approfondie
Des revues systématiques et des études de cohortes ont déjà mis en évidence un excès de cardiopathies congénitales chez les enfants issus d'AMP, qui semble concerner principalement les naissances multiples issues d'AMP. Une étude de grande envergure menée dans les pays nordiques sur près de 7,75 millions de naissances, dont 171 735 conçues par AMP, a confirmé et précisé cette association.
L'étude a révélé que des malformations cardiaques congénitales majeures ont été détectées chez 1,84% des enfants issus d'AMP contre 1,15% de ceux conçus spontanément, soit un risque relatif approché 36% plus élevé dans le groupe AMP. Le risque de malformations cardiaques congénitales sévères était significativement augmenté de 30% (0,35% contre 0,26%) dans le groupe AMP.
Lire aussi: Tétines anti-déformation : le guide ultime
Le risque de cardiopathie congénitale majeure ou sévère était plus élevé en cas de grossesse gémellaire que pour les grossesses simples, quel que soit le mode de conception, et ce risque était équivalent pour les grossesses AMP multiples par rapport aux grossesses spontanées multiples. Parmi les grossesses AMP, les multiples présentaient un risque de cardiopathie congénitale majeure 70% plus élevé que les grossesses monofœtales, et un risque de cardiopathie congénitale sévère 46% plus élevé. Mais le risque était significativement augmenté aussi pour les grossesses AMP monofœtales par rapport aux grossesses spontanées monofœtales, de 19%.
L'augmentation du risque avec l'AMP était observée dans les six groupes de cardiopathies congénitales majeures selon la classification de Botto: cardiopathies conotroncales, non conotroncales, coarctation de l'aorte, communication interventriculaire et interauriculaire et autres cardiopathies congénitales. Les risques étaient similaires pour la FIV et l'ICSI, et pour les transferts d'embryons frais par rapport aux embryons congelés.
Ces résultats soulignent l'importance d'un suivi cardiologique attentif des fœtus conçus par PMA, bien qu'il n'existe pas de consensus international sur ce point. La détection prénatale d'une cardiopathie congénitale peut offrir la possibilité d'une thérapie fœtale et/ou un accouchement programmé dans un environnement spécialisé.
Autres Malformations et Anomalies Associées à la PMA
Outre les malformations cardiaques et urogénitales, la PMA a également été associée à une fréquence anormalement élevée de malformations liées à des anomalies de l'empreinte parentale, avec expression différente des gènes selon son origine paternelle ou maternelle. La prévalence du syndrome de Beckwith-Wiedemann (macrosomie, macroglossie, viscéromégalie) ou du rétinoblastome est entre 4 et 6 fois plus élevée chez les enfants issus de PMA que dans la population générale.
Une étude iranienne a également souligné un risque "considérable" de déformation du crâne (craniosténose) chez les nourrissons conçus par fécondation in vitro (FIV). La craniosténose est une malformation congénitale survenant lorsque les articulations ou soudures entre les os du crâne se ferment prématurément, ce qui peut entraîner un développement inadéquat du cerveau si elle n'est pas corrigée chirurgicalement.
Lire aussi: Devenir des Enfants avec Malformations
De plus, une publication du New England Journal of Medicine en 2002 révélait que les enfants issus d’une PMA avaient 2,6 fois plus de risques de naître avec un poids anormalement bas. Le rapport de la Haute Autorité de santé indique également que le risque de prématurité est environ une fois et demie supérieur pour les enfants conçus par ICSI, comparativement à ceux conçus naturellement.
Causes Potentielles et Facteurs de Risque
L'origine de ces malformations reste encore largement inconnue. L'âge des parents ne semble pas être un facteur déterminant, car l'âge des parents des enfants présentant des malformations ne différait pas de celui des parents ayant des enfants indemnes après PMA.
Plusieurs pistes sont explorées, notamment le rôle éventuel du milieu de culture embryonnaire, le moment du transfert des embryons, le recours à l'ICSI, la congélation de gamètes ou d'embryons. Les techniques les plus agressives pourraient présenter plus de risques potentiels. Cependant, des causes génétiques rattachables à l'infertilité ne sont pas à exclure, ainsi que des anomalies chromosomiques ou génétiques plus élevées chez les hommes souffrant de troubles de la spermatogenèse.
Une étude australienne a révélé que 4,9% des grossesses faisant suite à une PMA étaient exposées à des médicaments tératogènes lors du premier trimestre, contre seulement 0,6% des grossesses naturelles. Ces différences d’exposition sont principalement liées aux médicaments utilisés comme traitement supplémentaire pour prévenir les fausses couches à répétition ou les échecs d’implantation.
PMA et Grossesses Tardives : Une Relation Complexe
Si le recours à une fécondation in vitro (FIV) à tout âge et les grossesses tardives sont des éléments qui, séparément, augmentent le risque de malformation à la naissance, la FIV limiterait en fait le danger en cas de combinaison des deux facteurs. Tous âges confondus, le taux de malformation était de 5,7 % pour les grossesses naturelles, 7,1 % pour les FIV et 9,9 % pour les ICSI. En revanche, chez les femmes enceintes âgées de 40 ans et plus, le recours à la FIV ferait diminuer le risque de malformation ou de maladies congénitales chez les nouveau-nés, par rapport à ceux issus de grossesses classiques.
Lire aussi: Comprendre les malformations digestives
Information et Prévention : Des Enjeux Cruciaux
Compte tenu du problème de santé publique que pose à la fois l'infertilité touchant un nombre croissant de couples et ce sur-risque caractérisé, il apparaît indispensable d'alerter les médecins responsables pour qu'ils informent les couples candidats à la PMA des risques potentiels. Des études complémentaires, comme le suivi de la cohorte 2003-2009 et l'analyse de données chez 4000 enfants nés après 2008, sont nécessaires pour identifier les causes, prévenir la survenue de ces anomalies ou, a minima, améliorer leur prévisibilité et la prise en charge des enfants atteints.
Perception et Suivi Psychologique des Enfants Issus de PMA
En général, les enfants issus des procréations médicalement assistées sont conçus après un long et douloureux parcours d’infertilité. Ils peuvent être investis comme des enfants précieux et faire l’objet d’une surprotection anxieuse. Cet effet « infertilité » influence le devenir des enfants conçus par assistance médicale à la procréation, mais il n’est pas spécifique de ce mode de procréation.
Les études de cohortes montrent que certaines difficultés psycho-affectives peuvent se faire sentir dans la relation parents-enfant, mais aucun trouble psychologique grave ne paraît directement lié au mode artificiel de procréation. Des études sur le développement ultérieur, en particulier autour de la période de l’adolescence, suggèrent que les familles issues de l’assistance médicale à la procréation se portent bien.
tags: #fiv #et #malformations #congénitales