La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui affecte de nombreuses personnes à travers le monde. Si les aspects les plus connus de cette condition concernent le développement cognitif et certaines caractéristiques physiques, il est crucial de souligner l'importance des complications médicales associées, notamment les malformations digestives. Cet article vise à explorer en profondeur le lien entre la trisomie 21 et les malformations digestives, en fournissant des informations claires et complètes pour les familles, les professionnels de la santé et toute personne intéressée par ce sujet.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validée par un groupe international de scientifiques. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Parmi celles-ci, 22 paires sont communes aux deux sexes et sont appelées autosomes, numérotées de 1 à 22. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme) qui déterminent le sexe.
Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne un excès des gènes portés par ce chromosome (environ 300). Ce surplus génétique déséquilibre le fonctionnement de l’organisme. La trisomie 21 est donc une maladie génétique qui touche toute la personne et peut être comparée à un ordinateur qui tourne au ralenti car il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps.
La trisomie 21 est une affection constitutionnelle qui peut s’associer à des anomalies congénitales (malformations cardiaques, digestives, cataracte congénitale…), à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie (anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…) et à une déficience mentale constante.
Risque d'avoir un enfant trisomique
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. En moyenne, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000 dans le monde. On estime qu’il y a environ 50 000 personnes avec trisomie 21 en France, avec environ 450 naissances par an. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21, mais le risque augmente avec l’âge maternel.
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Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène, où les trois chromosomes 21 sont séparés, la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 et a été observée dans toutes les cellules examinées. Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes.
Malformations digestives associées à la trisomie 21
Les anomalies alimentaires et digestives sont fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21, impactant leur vie quotidienne. Le repas est un des premiers modes de socialisation.
Types de malformations digestives
Voici les principales malformations digestives rencontrées chez les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Atrésie et sténose duodénales : Le duodénum, segment initial de l’intestin grêle, peut présenter une interruption complète (atrésie) ou un rétrécissement (sténose). L'atrésie se manifeste par des vomissements bilieux chez le nouveau-né, tandis que la sténose peut se révéler plus tard, lors de l’introduction des aliments solides. Atrésie et sténose duodénales s’observent chez 3,9% des bébés atteints de trisomie 21. Le traitement est chirurgical. Le pancréas annulaire, où le pancréas enserre le duodénum, est une condition apparentée.
- Artère sous-clavière droiteAberrante : Une artère issue de l'aorte peut comprimer l'œsophage, entraînant des difficultés d'alimentation. Cette anomalie est présente chez environ 12% des enfants atteints de trisomie 21 et porteurs d'une cardiopathie.
- Maladie de Hirschsprung : Cette maladie (2,76%) résulte de l'absence de cellules nerveuses dans la paroi du côlon, provoquant une occlusion intestinale. Le chirurgien doit retirer le segment paralysé. Le diagnostic est souvent posé dans les 48 heures suivant la naissance.
- Imperforation anale (atrésie ano-rectale) : Cette malformation est plus fréquente chez les enfants atteints de trisomie 21 (1,16%) et nécessite une intervention rapide en raison du risque de perforation.
- Fentes labio-palatines : Les enfants atteints de trisomie 21 présentent plus souvent (0,6%) des fentes labio-palatines que la population générale (1/750).
Autres anomalies digestives et biologiques
Outre les malformations, d'autres anomalies digestives et biologiques sont fréquemment observées :
- Ictère physiologique : Un ictère (jaunisse) bénin peut survenir chez tous les nouveau-nés, lié à la dégradation des globules rouges en excès après la naissance.
- Carence en vitamine D : Des études ont montré des taux faibles de vitamine D chez les personnes atteintes de trisomie 21, nécessitant une supplémentation systématique.
- Infection à Helicobacter pylori : Cette bactérie, présente dans la salive et les selles, peut entraîner une irritation de l'estomac (gastrite) ou un ulcère du duodénum. Les signes incluent une mauvaise croissance pondérale, des douleurs abdominales et une anémie.
- Cirrhose non alcoolique : Une surcharge en graisse du foie peut entraîner une cirrhose non alcoolique, favorisée par les apnées du sommeil, même chez les enfants et adultes non obèses.
- Lithiase et boue biliaires : Ces conditions sont très fréquentes, souvent découvertes lors d'échographies systématiques.
- Maladie cœliaque (intolérance au gluten) : La prévalence de la maladie cœliaque est estimée à 6,6% chez l’enfant et 5,1% chez l’adulte atteint de trisomie 21, justifiant un dépistage systématique par un examen sanguin.
- Langue en carte de géographie : Cette condition est rencontrée chez 4% des enfants atteints de trisomie 21 et est souvent associée au psoriasis dans la population générale.
- Sensibilité au virus de l’hépatite B : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus sensibles au virus de l’hépatite B et ont une prédisposition à développer une hépatite chronique, ce qui rend la vaccination vivement recommandée.
- Maladie de Crohn et pancréatites : Bien que plus rares, des cas de maladie de Crohn et de pancréatites ont été publiés chez les enfants atteints de trisomie 21.
Anomalies fonctionnelles
Les anomalies fonctionnelles, qui n'ont pas de support lésionnel, incluent :
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- Difficultés alimentaires : Succion peu tonique et troubles de la déglutition chez les nourrissons, troubles de la mastication et fausses routes avec les morceaux plus tard.
- Reflux gastro-œsophagien : Fréquent (retrouvé chez 47% des enfants présentant des apnées du sommeil), il peut favoriser l’asthme non contrôlé et les infections respiratoires répétées. Une complication à long terme est le rétrécissement (sténose peptique) de l’œsophage.
- Achalasie : Trouble de la motricité de l’œsophage tel que les aliments descendent avec difficulté dans l’estomac.
- Obésité : L’IMC est plus performant que le poids seul pour dépister l’obésité. Les facteurs principaux sont les apnées du sommeil et la faible activité physique.
- Constipation : Un des symptômes les plus fréquemment retrouvés en consultation.
Diagnostic et dépistage
Dépistage prénatal
Le dépistage des anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 21, est proposé à toutes les femmes enceintes. Il repose sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et de marqueurs biologiques (dosage de substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse. Le diagnostic prénatal est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal, proposé aux couples à risque élevé.
L'échographie morphologique prénatale permet de dépister les malformations majeures (cardiopathies, atrésies duodénales, etc.) et des signes mineurs.
Dépistage postnatal
Après la naissance, la trisomie 21 se manifeste de façon différente selon les personnes. Un aspect particulier du visage est très fréquent, avec une protrusion de la langue. Des malformations cardiaques et digestives sont plus fréquentes que dans la population générale.
Prise en charge et suivi
Suivi médical spécialisé
Un suivi médical spécialisé est indispensable et bénéfique pour les personnes atteintes de trisomie 21. L'Institut Jérôme Lejeune propose ce type de suivi.
Prise en charge spécialisée
Une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée et d’acquérir la plus grande autonomie possible.
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Suivi nutritionnel et diététique
Les problèmes nutritionnels et alimentaires sont fréquents chez les patients porteurs de trisomie 21. Une prise en charge diététique adaptée est souvent d’un grand bénéfice.
Rôle du médecin traitant
Le médecin traitant joue un rôle essentiel dans le suivi pédiatrique des enfants porteurs de trisomie 21, notamment en ce qui concerne la prise en charge générale de l'enfant. Un interrogatoire et un examen clinique très précis sont essentiels au suivi de ces enfants, qui sont souvent non ou peu communicants.
Le médecin traitant doit également s’assurer que l’enfant entend et voit bien, et évaluer le développement pubertaire annuellement afin de réagir en cas de signes de survenue précoce.
Suivi à l'âge adulte
À l’âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires. Un suivi régulier est important afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante.
Conseils pratiques et recommandations
- Difficulté d’expression de la douleur : Il est important de prendre au sérieux toute expression de douleur chez une personne atteinte de trisomie 21, même si la localisation est imprécise.
- Alimentation : Une observation des repas par un professionnel compétent (orthophoniste ou infirmière formée) est recommandée pour identifier les difficultés d’alimentation.
- Rééducation orthophonique précoce : La rééducation orthophonique est justifiée par la fréquence des troubles de la mastication et des fausses routes.
- Dépistage de la maladie cœliaque : Un dépistage systématique de la maladie cœliaque est recommandé.
- Introduction des morceaux : Une introduction tardive des morceaux peut masquer certaines anomalies du duodénum.
Recherche et perspectives thérapeutiques
Si la médecine sait soigner les complications et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Plusieurs approches sont à l’étude, notamment l’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 et l’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux.
L’objectif de ces approches est d’aider l’enfant ou l’adulte à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage.
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