Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie congénitale d'origine chromosomique. Elle est caractérisée dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, d'où le nom de trisomie 21 libre. Ce chromosome supplémentaire entraîne des traits communs chez les personnes atteintes, notamment une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une déficience intellectuelle, dont le degré varie d'un individu à l'autre. Il est important de souligner que, malgré ces traits communs, chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique et possède également les caractéristiques génétiques de sa famille.
Causes et Types de Trisomie 21
L'"accident génétique" responsable de la trisomie 21 se produit généralement lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation. On distingue plusieurs types de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre (95 % des cas) : Présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
- Trisomie 21 en mosaïque (environ 1 % des cas) : L'enfant possède deux populations cellulaires, l'une normale (46 chromosomes) et l'autre avec un chromosome 21 supplémentaire (47 chromosomes).
- Trisomie 21 par translocation (4 % des cas) : Le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome (13, 14 ou 21). Dans ces cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée, rendant la trisomie 21 héréditaire.
- Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est présente en surnombre, résultant généralement de la transmission déséquilibrée d'une anomalie équilibrée chez l'un des parents.
Caractéristiques Cliniques
Le développement psychomoteur des enfants atteints de trisomie 21 est retardé, avec des variations individuelles importantes. Parmi les caractéristiques physiques courantes, on observe :
- Un visage plutôt rond avec une racine du nez aplatie.
- Des mains et des pieds relativement petits.
- Un pli palmaire unique dans environ 60 % des cas.
- Des malformations cardiaques présentes chez environ 40 % des personnes, souvent corrigées chirurgicalement ou bien tolérées à l'âge scolaire.
- Des infections ORL fréquentes chez les jeunes enfants.
- Un retard dans l'acquisition du langage et de la parole.
Évolution et Compétences
L'évolution des personnes atteintes de trisomie 21 est très variable. La plupart présentent une déficience intellectuelle, mais les compétences varient considérablement d'un individu à l'autre. Ces compétences sont influencées par le capital génétique, l'éducation, l'apprentissage, l'environnement, le soutien familial et la possibilité de développer un projet de vie.
Il est essentiel de dépister les déficits sensoriels associés (vision et audition) et d'autres pathologies (comme l'hypothyroïdie) qui peuvent aggraver les difficultés liées à la trisomie. En cas de troubles du comportement, de repli, de régression des acquis ou de fatigabilité, une recherche systématique de ces pathologies est nécessaire.
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Interventions Thérapeutiques
Plusieurs interventions thérapeutiques peuvent aider les enfants atteints de trisomie 21 à progresser :
- Kinésithérapie précoce : Aide à la tonification musculaire et au développement neuromoteur, en évitant les mouvements délétères pour les articulations en raison de l'hyperlaxité. Le travail de tonification doit se poursuivre au-delà de l'âge de la marche et même à l'adolescence.
- Orthophonie : Accompagne l'enfant dans la mise en place de la communication, en particulier dans le développement du langage et de la parole. L'utilisation de supports tels que le Français signé (langue des signes française simplifiée) peut faciliter la communication, à condition que ces signes soient appris par tous les intervenants autour de l'enfant.
- Psychomotricité : Accompagne l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement, en développant le schéma corporel, la tonification, l'autorégulation, etc.
Scolarisation
Les élèves atteints de trisomie 21 peuvent généralement fréquenter des classes ordinaires, notamment en maternelle. Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) peuvent être envisagés.
Il est important de prendre en compte les difficultés spécifiques rencontrées par ces élèves :
- Lenteur dans le traitement de l'information et la production de réponses.
- Difficulté devant des consignes complexes.
- Altération de certaines composantes de la mémoire.
- Difficultés d'apprentissage de la lecture, nécessitant un suivi à des âges avancés.
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est généralement une source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) est nécessaire pour adapter l'enseignement aux besoins spécifiques de l'enfant. Les parents peuvent appréhender les périodes d'orientation, ce qui peut avoir des répercussions sur le comportement et les apprentissages de l'enfant. Ces étapes doivent être préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales, en impliquant les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
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Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. L'enfant atteint de trisomie 21 utilise souvent le contexte pour comprendre les consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont fréquentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations. Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Particularités et Précautions
Certaines particularités doivent être prises en compte dans la prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 :
- Douleur : L'expression de la douleur peut être diminuée, et la localisation de la douleur peut être difficile à préciser.
- Conscience du handicap : L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt et peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
- Vie sociale : Dans la cour de récréation, l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement et les codes de relation. À la cantine, il peut avoir besoin d'aide pour le maniement du couteau. Il faut parfois surveiller son comportement alimentaire, car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
- Fatigabilité : Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables et nécessiter un temps de pause. Une trop grande fatigabilité ou un trouble du comportement doit faire suspecter un problème de sommeil.
- Adolescence et puberté : L'adolescence et la puberté entraînent des comportements sexuels et affectifs qui nécessitent un accompagnement et des explications de la part des adultes.
Avenir et Insertion
Un enfant porteur de trisomie 21, comme tout autre enfant, a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, on peut citer l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (ESAT).
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation et l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.
Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 vise à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie. Plusieurs examens sont proposés :
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- Échographie du premier trimestre : Mesure de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours. Une CN ≥ 3,5 mm ou la présence d'un autre signe échographique évocateur peut indiquer un risque accru.
- Marqueurs sériques maternels (MSM) : Dosage de certaines hormones dans le sang maternel (PAPP-A, hCG ß, AFP, œstriol non conjugué) au premier ou au deuxième trimestre. Les résultats, combinés à ceux de l'échographie, permettent de calculer un risque.
- ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) : Analyse de l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Cet examen est plus performant que les MSM, mais il ne remplace pas le caryotype fœtal pour confirmer le diagnostic.
Seul un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) permet de poser un diagnostic définitif de trisomie 21.
Information et consentement :
La femme enceinte reçoit une information loyale, claire et adaptée sur la possibilité de recourir à ces examens, ainsi que sur les risques et les bénéfices de chaque option. Elle peut choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ou au diagnostic prénatal, et peut révoquer son consentement à tout moment. Une attestation d'information est établie et cosignée par la femme enceinte, et son consentement est recueilli par écrit avant tout prélèvement ou examen échographique.
Interprétation des résultats :
- Un dépistage négatif n'exclut pas complètement la trisomie 21 ni toute autre pathologie fœtale.
- Un dépistage positif nécessite une consultation adaptée et un contrôle par caryotype fœtal pour confirmer le diagnostic.
Conditions Dermatologiques Associées à la Trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent une susceptibilité accrue à certaines affections dermatologiques. Il est essentiel de connaître ces conditions pour assurer une prise en charge appropriée. Parmi les affections cutanées les plus fréquemment observées, on retrouve :
Xérose et Ichtyose: La peau sèche (xérose) est très fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21. Dans certains cas, elle peut évoluer vers une ichtyose, une affection caractérisée par une peau sèche et squameuse. L'ichtyose vulgaris est une forme courante.
Vitiligo: Cette affection se manifeste par des taches blanches sur la peau, dues à la perte de mélanocytes (les cellules responsables de la pigmentation). Le vitiligo est considéré comme une maladie auto-immune, et sa prévalence est plus élevée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Psoriasis: Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique de la peau, caractérisée par des plaques rouges recouvertes de squames blanches. Sa prévalence est également accrue chez les personnes atteintes de trisomie 21. Différentes formes de psoriasis peuvent être observées, y compris le psoriasis en plaques, le psoriasis linéaire, et le psoriasis érythrodermique.
Alopecia Areata: L'alopecia areata est une affection auto-immune qui provoque la perte de cheveux par plaques. Sa prévalence est significativement plus élevée chez les personnes atteintes de trisomie 21. Il est important de noter que des problèmes thyroïdiens sont également fréquents dans la trisomie 21, et un dépistage thyroïdien est recommandé en cas d'alopecia areata.
Syringomes: Ce sont des petites tumeurs bénignes des glandes sudorales, qui se manifestent par des papules de couleur chair, souvent localisées autour des yeux. Les syringomes sont plus fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Elastosis Perforans Serpiginosa (EPS) : Cette affection rare se caractérise par des papules et des plaques qui forment des motifs serpigineux (en forme de serpent) sur la peau. L'EPS est souvent associée à la trisomie 21.
Hidradénite Suppurée (HS) : L'hidradénite suppurée est une maladie inflammatoire chronique de la peau qui affecte les zones contenant des glandes sudoripares apocrines, telles que les aisselles, l'aine et les plis interfessiers. Elle se manifeste par des nodules, des abcès et des cicatrices. Des études ont montré une prévalence accrue de l'hidradénite suppurée chez les personnes atteintes de trisomie 21, avec un âge d'apparition plus précoce.
Scabiose (Gale) : La gale est une infection cutanée contagieuse causée par un acarien, Sarcoptes scabiei. Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer une forme sévère de gale, appelée gale norvégienne ou gale croûteuse, qui se caractérise par une prolifération importante d'acariens et des croûtes épaisses sur la peau. La gale norvégienne est très contagieuse et nécessite un traitement agressif.
Lichen Nitidus: Il s'agit d'une éruption cutanée caractérisée par de petites papules brillantes, souvent localisées sur le tronc et les membres. Le lichen nitidus est parfois associé à la trisomie 21.
Milia-like Calcinosis Cutis: Cette affection rare se manifeste par des petites papules blanches ou jaunâtres, ressemblant à des grains de milium, dues à des dépôts de calcium dans la peau. Elle a été observée chez des personnes atteintes de trisomie 21.
Dermatofibromes multiples: Les dermatofibromes sont des tumeurs cutanées bénignes, généralement solitaires. Cependant, des cas de dermatofibromes multiples ont été rapportés chez des personnes atteintes de trisomie 21.
Autres conditions dermatologiques :
D'autres affections cutanées ont été rapportées, bien que moins fréquemment, chez les personnes atteintes de trisomie 21, notamment :
- Lichen planus
- Pityriasis rubra pilaris
- Connective tissue nevi
- Eruptions vésiculo-pustuleuses néonatales transitoires
Implications pour la prise en charge :
Il est crucial que les professionnels de la santé soient conscients de la susceptibilité accrue aux affections dermatologiques chez les personnes atteintes de trisomie 21. Un examen cutané régulier est recommandé, et toute lésion suspecte doit être évaluée par un dermatologue. Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
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