L'amniocentèse est un examen prénatal qui consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel flotte le bébé. Cet examen est réalisé à partir de 16 semaines d'aménorrhée (SA) et jusqu'à 34 SA. Il permet de déceler la trisomie 21 et certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus. Bien que l'amniocentèse soit un outil de diagnostic précieux, elle n'est pas sans risque. Le risque principal est celui d'une fausse couche, qui peut survenir dans les deux semaines suivant le prélèvement. Cet article vise à examiner en détail les risques de fausse couche après amniocentèse, les facteurs qui peuvent les influencer, et les alternatives disponibles.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse est un prélèvement de liquide amniotique réalisé sans anesthésie, après désinfection de la peau et mise en place d'un drap stérile. L'obstétricien introduit une aiguille très fine à travers la paroi abdominale et utérine, et prélève environ 20 ml de liquide amniotique. La ponction elle-même n'est généralement pas plus douloureuse qu'une prise de sang. L'examen dure moins de 3 minutes. Les cellules fœtales prélevées sont ensuite mises en culture pour identifier les chromosomes du fœtus.
Risques associés à l'amniocentèse
Le risque principal associé à l'amniocentèse est la rupture prématurée de la poche des eaux, pouvant se compliquer d'une fausse couche (jusqu'à 24 SA) ou d'un accouchement prématuré (après 24-25 SA). Cette complication est rare, avec un risque théorique inférieur à 0,5%. Le risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements, de la fièvre, ou un écoulement de liquide. Parfois, il n'existe aucune manifestation particulière. Ce risque inévitable semble être lié soit à la survenue d'une rupture prématurée des membranes, soit à l'infection du liquide amniotique par un germe microbien.
Facteurs influençant le risque de fausse couche
Plusieurs facteurs peuvent influencer le risque de fausse couche après amniocentèse. Il est impératif d'informer le médecin de vos antécédents personnels et familiaux et de l'ensemble des traitements et médicaments que vous prenez, car ils peuvent favoriser ce risque. L'état de santé général de la mère, ses antécédents médicaux et les traitements pris avant l'amniocentèse peuvent également jouer un rôle.
Évolution des techniques et réduction des risques
Une étude publiée dans le JAMA a suggéré que le risque de fausse couche associé à l'amniocentèse pourrait être moins élevé que ce que l'on pensait auparavant. Cette amélioration pourrait être due aux progrès réalisés dans la technique de réalisation de l'amniocentèse, notamment l'utilisation d'aiguilles moins traumatiques et le guidage échographique systématique. Laurent Salomon, gynécologue-obstétricien à l'hôpital Necker, coordinateur de l'étude, souligne que ces progrès ont permis de réduire considérablement les risques pour les femmes enceintes.
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Alternatives à l'amniocentèse
Outre l'amniocentèse, il existe d'autres méthodes de dépistage prénatal, telles que le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) et le test ADN libre circulant dans le sang maternel.
Prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) : C'est un micro prélèvement de placenta à l'aiguille fine, à travers la paroi abdominale maternelle, réalisable entre 11 SA et 14 SA. Cette ponction est guidée par échographie, ce qui permet de choisir l'endroit le plus favorable au prélèvement. Le geste est réalisé après désinfection de la peau et mise en place d'un drap stérile, et sous anesthésie locale. Le risque principal est celui d'une fausse couche, pouvant survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Il peut arriver, par ailleurs, qu'on ne puisse pas faire le prélèvement du fait de difficultés techniques (notamment position du placenta).
Test ADN libre circulant dans le sang maternel (DPNI) : Grâce à une simple prise de sang, les médecins peuvent analyser les fragments d'ADN du bébé qui circulent dans le sang de la mère. Ce test permet de dépister la trisomie 21 avec une grande fiabilité. Pour l'instant, ce test n'est pas encore remboursé par la Sécurité sociale sauf dans certains grands hôpitaux.
Prélèvement de sang fœtal ou cordocentèse: consiste à prélever du sang de votre futur bébé en faisant une ponction du cordon ombilical dans la cavité utérine. Il est réalisé plus tardivement dans la grossesse et le risque de complications (en particulier de perte fœtale) est plus élevé.
Indications de l'amniocentèse
L'amniocentèse n'est plus d'indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal. Si les éléments de dépistage sont normaux, l'amniocentèse n'est en principe pas justifiée. Bien que les tests ne constituent pas une garantie absolue, il est en fait peu probable que le fœtus soit atteint, mais il existe des faux négatifs.
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Déroulement de l'amniocentèse
Vous êtes allongée sur le dos, éventuellement légèrement de côté. Puis l'obstétricien introduit une aiguille très fine à travers la paroi abdominale et utérine, et prélève environ 20 ml de liquide amniotique. Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun pour l'examen. Après l'amniocentèse, il vous est recommandé de vous reposer le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Évitez les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent.
Résultats de l'amniocentèse
Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu'on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d'une trop faible quantité de cellules disponibles. Le FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) est un test relativement récent qui consiste à visualiser certains chromosomes du fœtus (chromosomes X, Y, 13, 18 et 21) à travers un microscope UV. Les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs.
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