Les troubles mictionnels chez l'enfant représentent un motif fréquent de consultation en pédiatrie. Ces troubles peuvent être fonctionnels ou s'intégrer dans des pathologies malformatives et neurologiques. Une évaluation précise est essentielle pour orienter le diagnostic et la prise en charge. Cet article explore les aspects essentiels des explorations fonctionnelles en pédiatrie, en se basant sur les recommandations et les pratiques actuelles.
Le Cycle Vésical : Continence et Miction
Le cycle vésical normal est composé de deux phases : la phase de continence (remplissage) et la phase de miction (vidange).
Phase de Continence
Pendant la phase de continence, la vessie doit être compliante, c'est-à-dire capable de se distendre à basse pression durant le remplissage vésical. Chez le nourrisson, la miction est automatique, résultant d'une contraction du détrusor (muscle de la vessie) et d'une relaxation sphinctérienne à faible volume vésical.
Acquisition de la Propreté
L'acquisition de la propreté est un processus progressif qui dépend de la maturation du système nerveux, de la maturation affective de l'enfant et des relations parents-enfant. Les mictions peuvent être retardées par la contraction sphinctérienne, qui inhibe la contraction du détrusor (réflexe périnéo-détrusorien inhibiteur).
Anamnèse : Un Pilier du Diagnostic
L'anamnèse est cruciale pour caractériser les troubles mictionnels et orienter le diagnostic. Elle comprend l'interrogatoire de l'enfant, mené avec des termes adaptés à son âge, et celui des parents, en tenant compte du fait que ces derniers peuvent interpréter ou taire certains aspects, surtout pour un premier enfant.
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Antécédents
Les antécédents à rechercher comprennent :
- Personnels :
- Malformations à risque : anomalies de l'appareil urinaire (dilatation du haut appareil urinaire diagnostiquée en anténatal), anomalies de la moelle épinière découvertes en prénatal ou suspectées à l'examen du nouveau-né.
- Pathologies responsables d'une hyperdiurèse nocturne : diabète, syndrome d'apnées du sommeil.
- Signes d'alerte/de gravité : antécédents d'infection urinaire fébrile (pyélonéphrite aiguë) ou non, altération de la fonction rénale.
- Familiaux : âge tardif d'acquisition de la continence nocturne (énurésie nocturne) chez les parents et dans la fratrie.
- Données relatives au développement de l'enfant : âge, sexe, scolarisation, développement psychomoteur (âge d'acquisition de la marche et de la continence diurne et nocturne).
Troubles Mictionnels : Définitions ICCS
L'International Children’s Continence Society (ICCS) a établi des définitions précises des symptômes du bas appareil urinaire chez l'enfant de plus de 5 ans ou dès l'acquisition de la propreté. Ces symptômes sont classés en deux catégories : symptômes de la phase de remplissage et symptômes de la phase mictionnelle.
Symptômes de la Phase de Remplissage
- Fréquence mictionnelle :
- Normale : 4 à 7 mictions par jour.
- Pollakiurie diurne : ≥ 8 mictions par jour.
- Fréquence mictionnelle réduite : ≤ 3 mictions par jour.
- Incontinence : perte involontaire d'urine. L'énurésie (incontinence nocturne) est dite primaire si l'enfant n'a jamais eu de période de continence de plus de 6 mois, et secondaire si elle survient après une période de continence d'au moins 6 mois.
- Urgenturie : désir soudain, impérieux et souvent irrépressible d'uriner. Le délai de sécurité peut être réduit.
- Nycturie : besoin d'uriner réveillant le patient.
Symptômes de la Phase Mictionnelle
- Jet hésitant : retard à l'initiation de la miction.
- Miction par poussées : l'enfant doit faire un effort pour initier et maintenir la miction.
- Jet faible.
- Jet interrompu : miction hachée, non continue.
- Dysurie : difficulté à évacuer les urines.
Symptômes Post-Mictionnels
- Sensation de vidange incomplète, avec éventuellement nécessité de retourner aux toilettes pour uriner à nouveau (miction en deux temps).
- Gouttes retardataires : incontinence juste après la miction, pouvant être liée à une miction vaginale chez la fille.
Autres Éléments à Évaluer
- Évaluation des apports hydriques et de leur répartition au cours de la journée.
- Manœuvres pour se retenir lors d'urgenturie : jambes croisées, pression sur les organes génitaux ou l'abdomen (par exemple, accroupi avec le talon enfoncé dans le périnée ou assis sur le bord d'une chaise reproduisant le réflexe périnéo-détrusorien pour inhiber une contraction vésicale).
Comme pour tout interrogatoire médical, il est essentiel de préciser :
- Le mode d'apparition des symptômes.
- Les facteurs calmants et aggravants.
- La durée d'évolution et la chronologie des symptômes.
- Le caractère paroxystique, intermittent ou continu des symptômes.
- Les traitements entrepris et leur efficacité.
Signes Associés
Des troubles anorectaux sont fréquemment associés aux troubles mictionnels, notamment dans le cadre d'une constipation fonctionnelle, elle-même très fréquente en pédiatrie. Ces troubles incluent :
- Constipation.
- Douleurs défécatoires.
- Encoprésie (incontinence anale).
- Dyschésie anorectale (difficulté à évacuer les selles).
Il est important de caractériser ces troubles, car une constipation fonctionnelle ou un fécalome peuvent provoquer ou aggraver les troubles mictionnels.
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Examens Complémentaires
Plusieurs examens complémentaires peuvent être nécessaires pour préciser le diagnostic et évaluer l'impact des troubles mictionnels.
Examen Cytobactériologique des Urines (ECBU)
Une infection urinaire peut provoquer des symptômes urinaires. Il est donc essentiel de réaliser un ECBU pour rechercher une infection. Dans le cas d'une vessie neurologique, la bactériurie est fréquente, et l'on ne parle d'infection urinaire qu'en cas de symptômes urinaires associés.
Catalogue Mictionnel (ou Calendrier Mictionnel)
Le catalogue mictionnel est un prolongement de l'examen clinique. Il est indispensable pour caractériser les troubles. Pendant deux jours, l'heure des mictions et le volume uriné sont notés. Pour les fuites, l'heure, les circonstances (sport, besoin urgent) et l'abondance (quelques gouttes, culotte mouillée, pantalon) sont également consignées. Pour évaluer l'énurésie, un calendrier sur 7 jours est tenu, avec les épisodes d'incontinence urinaire nocturne et les volumes. Le calendrier mictionnel permet une évaluation objective des symptômes. La diurèse des 24 heures permet d'éliminer une polyurie. La capacité vésicale maximale peut être comparée à la capacité vésicale théorique, qui se calcule selon l'âge : 30 × (âge + 1), en mL entre 4 et 12 ans. La capacité vésicale est considérée comme normale si elle se situe entre 65 % et 150 % de la capacité vésicale théorique.
Débitmétrie
La débitmétrie est un autre prolongement de l'examen clinique. Elle consiste à demander à l'enfant d'uriner sur le siège des toilettes, au-dessous duquel se trouve un débitmètre. La débitmétrie permet de mesurer le débit maximal, le volume uriné, le temps pour atteindre le débit maximal et le temps de miction total. L'analyse de la forme de la courbe permet d'affiner l'orientation diagnostique. Pour que la débitmétrie soit interprétable, le remplissage vésical initial doit être supérieur à 50 % de la capacité vésicale théorique. L'association d'un enregistrement électromyographique des muscles périnéaux (par électrodes de surface) à la débitmétrie classique permet d'apprécier la synergie entre la vessie et les muscles périnéaux. Concernant les normes, le débit maximal est normal si (débit maximal)2 > volume uriné. La forme de la courbe de débitmétrie est déterminée par la contraction du détrusor et elle est influencée par la contraction abdominale, la coordination avec la musculature sous-vésicale et l'obstruction anatomique sous-vésicale.
Échographie Vésico-Rénale et des Voies Urinaires
L'échographie vésico-rénale et des voies urinaires, réalisée vessie pleine avec mesure du résidu post-mictionnel (RPM), est un outil clé dans l'évaluation des troubles mictionnels de l'enfant et de leurs retentissements. Elle permet d'apprécier :
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- Une anomalie du parenchyme rénal : malformation, cicatrices de pyélonéphrites.
- Une dilatation des cavités pyélocalicielles évoquant un reflux vésico-urétéral.
- Des signes de lutte vésicale (paroi vésicale épaissie, diverticules).
- La mesure du volume pré-mictionnel et du résidu post-mictionnel.
- La présence de calculs vésicaux et/ou rénaux.
En physiologie, il n'y a pas de résidu post-mictionnel.
Cystomanométrie
La cystomanométrie fait partie du bilan urodynamique. Elle consiste en l'analyse des pressions vésicales (sonde vésicale) et abdominales (sonde rectale) au cours de la phase de remplissage et au cours de la miction (où une débitmétrie concomitante peut être réalisée). La phase de continence est étudiée après vidange totale de la vessie, puis instillation de liquide stérile dans la vessie à une vitesse se rapprochant de la vitesse physiologique. Elle permet de décrire la sensation vésicale, l'activité du détrusor, la compliance vésicale et la capacité cystomanométrique maximale. Physiologiquement, au cours du remplissage, il n'y a ni augmentation de la pression vésicale ni contraction du détrusor. Chez l'enfant, toute activité contractile du détrusor observée avant la miction est considérée comme pathologique : il s'agit d'une hyperactivité détrusorienne. La capacité vésicale cystomanométrique est le volume vésical à la fin du remplissage avant que soit donnée l'autorisation d'uriner. La compliance vésicale (C= ΔV/ΔP [mL/cm d'eau]) reflète la capacité de la vessie à se laisser distendre sans augmentation de pression. Les indications incluent les troubles urinaires incompris, la suspicion de vessie neurologique, ou l'échec de la prise en charge initiale.
Urétrocystographie Rétrograde et Per-Mictionnelle (UCRM)
L'UCRM consiste en l'analyse de la morphologie de l'appareil urinaire grâce à des radiographies pendant le remplissage vésical (par une sonde vésicale, avec du produit de contraste) et pendant la miction (après ablation de la sonde). Elle permet de visualiser l'existence d'un reflux vésico-rénal. Le reflux est dit passif s'il survient pendant le remplissage vésical, et actif s'il survient pendant la miction.
Évaluation de la Fonction Rénale
La mesure de la fonction rénale est nécessaire pour évaluer le retentissement des troubles vésico-sphinctériens sur la fonction rénale. La fonction rénale est évaluée à l'aide de la créatininémie enzymatique, au mieux avec la clairance de la créatinine mesurée sur les urines des 24 heures.
Syndromes Cliniques
Syndrome Clinique d'Hyperactivité Vésicale
Ce syndrome est caractérisé par des urgenturies, éventuellement associées à une pollakiurie, des fuites urinaires et une énurésie. Une constipation chronique fonctionnelle est très souvent associée et doit être traitée avant de réaliser le catalogue mictionnel. Le catalogue mictionnel peut révéler une faible capacité vésicale. L'échographie vésico-rénale est le plus souvent normale. Un bilan urodynamique peut être parfois nécessaire pour adapter le traitement. En cas de doute sur une cause neurologique, des explorations morphologiques (IRM…) sont nécessaires.
Dyssynergie Vésico-Sphinctérienne Fonctionnelle
Elle est cliniquement caractérisée par une dysurie et éventuellement des fuites, des infections urinaires. Il s'agit d'un obstacle fonctionnel par absence de relaxation sphinctérienne au cours de la miction (peur des microbes des toilettes publiques, traumatisme, abus sexuel…). Elle peut se compliquer dans les formes sévères de reflux vésico- rénal, voire d'insuffisance rénale. Elle est mise en évidence sur la débitmétrie avec EMG : renforcement EMG au moment de la miction.
Énurésie Nocturne Primaire Isolée
L'énurésie correspond à une incontinence urinaire survenant pendant le sommeil. L'énurésie nocturne primaire isolée est une incontinence intermittente, pendant le sommeil, après l'âge de 5 ans, en l'absence de période continue de continence supérieure à 6 mois, sans aucun autre symptôme associé, en particulier diurne. Son diagnostic est clinique, par exclusion de toutes les autres pathologies urinaires. Aucune imagerie ou examen complémentaire n'est nécessaire en première intention au diagnostic d'énurésie nocturne primaire isolée. Le calendrier mictionnel de 48 heures permet de confirmer le diagnostic : il est normal dans la journée. L'énurésie nocturne primaire isolée est favorisée par une petite capacité vésicale, une synthèse accrue d'urine (polyurie nocturne) et un sommeil profond. Ainsi, un diabète et un syndrome d'apnées du sommeil sont à éliminer en cas de signes évocateurs, et il faudra évaluer les apports hydriques et leur répartition. L'énurésie nocturne primaire isolée peut être associée aux troubles avec déficit d'attention/hyperactivité (TDAH) : 20 % des enfants souffrant de ces troubles ont une énurésie nocturne primaire isolée, et 10 % environ des énurésies nocturnes primaires isolées souffrent de trouble de déficit d'attention et hyperactivité.
Troubles Mictionnels Neurologiques
À l'âge pédiatrique, les troubles mictionnels fonctionnels sont très fréquents et banalisés. Les troubles mictionnels neurologiques se présentent de façon peu différente des troubles fonctionnels, et il est nécessaire d'éliminer systématiquement toute cause neurologique devant un trouble mictionnel apparemment banal. Les malformations vertébro-médullaires ou dysraphismes sont la cause la plus fréquente de troubles mictionnels neurologiques de l'enfant. Ces dysraphismes sont suspectés par un stigmate cutané sur le raphé médian lombaire souvent typique (fossette, masse sous-cutanée, appendice caudal, angiome plan ou tubéreux…). Les dysraphismes fermés (lipome du cône médullaire, lipome du filum terminal, syndrome de régression caudale…) sont des atteintes caudales sans aucune anomalie cérébrale ni cervico-occipitale contrairement aux dysraphismes ouverts (myéloméningocèles). Ces dysraphismes fermés sont responsables de troubles neurologiques médullaires essentiellement sphinctériens et distaux des membres inférieurs (pieds creux varus équin, inégalité de longueur des membres inférieurs). De ce fait, l'examen de tout enfant porteur de troubles urinaires doit comporter un examen clinique de la partie médiane du rachis lombo-sacré et des pieds. Les autres causes médullaires peuvent être évidentes (paraplégie post-traumatique) ou peuvent être évoquées devant la présence d'un syndrome rachidien et doivent alors faire évoquer une pathologie du contenant osseux (sarcome d'Ewing sacré, kyste anévrismal vertébral…) ou du contenu intracanalaire (astrocytome médullaire, épendymome de la queue de cheval…). Les causes cérébrales sont beaucoup moins documentées, notamment pour les enfants traumatisés crâniens et les paralysés cérébraux.
Autres Causes de Troubles Mictionnels
Sténose Acquise ou Congénitale de l'Urètre chez le Garçon
- Valves de l'urètre postérieur : Rares, elles sont suspectées devant une dilatation des voies urinaires sur les échographies anténatales, des infections urinaires ou une dysurie chez le garçon. Il s'agit d'une urgence diagnostique dont le pronostic uronéphrologique est mauvais en cas de chirurgie tardive.
- Sténoses acquises du méat urétral : Chez le plus grand garçon, elles peuvent faire suite à une posthectomie.
Implantation Ectopique d'un Uretère
Elle est suspectée devant une incontinence urinaire continue avec des mictions préservées. Chez la fille, il s'agit d'un abouchement de l'uretère en dessous du système sphinctérien (urètre, vagin, vulve) qui explique le flux continu incontrôlable.
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