L'Hôpital Cochin, situé à Paris et facilement accessible depuis la gare Montparnasse, est un centre de référence pour la pédiatrie. Il propose une gamme complète d'explorations fonctionnelles pour diagnostiquer et suivre les pathologies de l'enfant. Cet article offre un aperçu des différents types d'examens réalisés, en mettant en lumière l'importance de ces explorations dans la prise en charge des jeunes patients.
Introduction
Les explorations fonctionnelles jouent un rôle crucial dans la médecine pédiatrique. Elles permettent d'évaluer le fonctionnement des organes et des systèmes physiologiques, contribuant ainsi à un diagnostic précis et à une prise en charge adaptée. À l'Hôpital Cochin, ces explorations sont réalisées par des équipes spécialisées, utilisant des équipements de pointe et des protocoles adaptés à l'âge et à l'état de chaque enfant.
Les Secteurs d'Explorations Fonctionnelles
Les activités du laboratoire d'explorations fonctionnelles de l'Hôpital Cochin sont réparties sur deux secteurs principaux :
Explorations Fonctionnelles Rénales, Métabolisme Phosphocalcique et Endocrinien
Ce secteur est dédié à l'étude des fonctions rénales, du métabolisme phosphocalcique et osseux, ainsi qu'aux fonctions endocriniennes chez l'adulte et l'enfant. La mission principale de ce secteur est de fournir une aide au diagnostic des maladies endocriniennes, des maladies rénales et des pathologies du métabolisme phosphocalcique.
Explorations Fonctionnelles de Neurophysiologie
Ce secteur se concentre sur l'étude du système nerveux. Le service réalise des examens d'électroencéphalogramme (EEG), d'électro-neuro-myogramme (ENMG) et de potentiels évoqués somesthésiques (PES). Le responsable des explorations électrophysiologiques est le Dr. Anna Kaminska.
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Types d'Examens Réalisés
L'Hôpital Cochin propose une large gamme d'explorations fonctionnelles, adaptées aux différentes spécialités pédiatriques. Voici quelques exemples :
Électroencéphalogramme (EEG)
L'EEG est un examen non invasif qui enregistre l'activité électrique du cerveau. Il est utilisé pour diagnostiquer et suivre les troubles neurologiques tels que l'épilepsie, les troubles du sommeil et les encéphalopathies.
Électro-Neuro-Myogramme (ENMG)
L'ENMG est un examen qui évalue la fonction des nerfs et des muscles. Il est utilisé pour diagnostiquer les maladies neuromusculaires, les lésions nerveuses et les troubles de la transmission neuromusculaire.
Potentiels Évoqués Somesthésiques (PES)
Les PES sont des examens qui mesurent la réponse du cerveau à une stimulation électrique des nerfs périphériques. Ils sont utilisés pour évaluer la fonction des voies nerveuses sensitives et diagnostiquer les lésions de la moelle épinière et du cerveau.
Explorations Fonctionnelles Rénales
Ces explorations comprennent divers tests pour évaluer la fonction rénale, tels que la clairance de la créatinine, la mesure de la protéinurie et l'étude de la concentration et de la dilution des urines. Elles sont utilisées pour diagnostiquer les maladies rénales, évaluer leur sévérité et suivre leur évolution.
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Explorations du Métabolisme Phosphocalcique et Osseux
Ces explorations comprennent des dosages sanguins et urinaires pour évaluer le métabolisme du calcium, du phosphore et de la vitamine D. Elles sont utilisées pour diagnostiquer les troubles du métabolisme osseux, tels que l'ostéoporose, le rachitisme et l'hyperparathyroïdie.
Explorations des Fonctions Endocriniennes
Ces explorations comprennent des dosages hormonaux et des tests de stimulation ou de freinage pour évaluer la fonction des différentes glandes endocrines, telles que la thyroïde, les surrénales, l'hypophyse et les gonades. Elles sont utilisées pour diagnostiquer les troubles endocriniens, tels que le diabète, l'hypothyroïdie et les troubles de la croissance.
Exemples Cliniques Illustrant l'Importance des Explorations Fonctionnelles
Les explorations fonctionnelles sont essentielles pour le diagnostic et le suivi de nombreuses pathologies pédiatriques. Voici quelques exemples cliniques qui illustrent leur importance :
Diagnostic d'une Fistule Urétro-Rectale
Dans le cas d'un diagnostic prénatal de fistule urétro-rectale, où une IRM à 27 semaines d'aménorrhée (SA) révèle une dilatation liquidienne importante du colon, les explorations fonctionnelles post-natales sont cruciales. Une IRM à 6 jours, bien que ne montrant pas de fistule visible, combinée à une urétro-cystographie rétrograde et mictionnelle, peut mettre en évidence la fistule urétro-rectale au-dessus du veru montanum, confirmant ainsi le diagnostic.
Diagnostic de Disomie Uniparentale (DUP)
La disomie uniparentale (DUP) est une condition génétique où un individu hérite de deux copies d'un chromosome d'un seul parent, au lieu d'une copie de chaque parent. Les explorations fonctionnelles peuvent jouer un rôle dans le diagnostic de la DUP, notamment en période prénatale. La recherche d'une DUP peut être envisagée dans certains cas, et le diagnostic prénatal peut être complexe, nécessitant une réflexion approfondie sur les aspects épigénétiques.
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Diagnostic de Volvulus Gastrique
Dans le cas de douleurs abdominales chez l'enfant, les explorations radiologiques peuvent être déterminantes. Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson présentant une masse pariétale thoracique de croissance rapide. La mise au point a comporté une échographie, une TDM sans contraste et une IRM. Les anomalies mises en évidence incluaient à l’échographie une masse échogène, solide de 3X4 cms située sous les muscles pariétaux avec une extension dans les espaces chondro-costaux et à la TDM un nodule pulmonaire. L’IRM confirmait la masse des tissus mous. Cependant, le clinicien n’excluait pas une atteinte inflammatoire (pyomyosite) compte tenu des antécédents récents de varicelle. Chez l’adulte, on démontre une distension gastrique modérée avec un enroulement vasculaire et un déplacement splénique. A l’échographie et en TDM, la distension gastrique, l’enroulement vasculaire et la position splénique sont des éléments évocateurs. Parfois c’est l’opacification gastrique qui apportera le diagnostic préopératoire.
Diagnostic de Lithiase Biliaire (LB)
La lithiase biliaire (LB) de l’enfant est rare. Le diagnostic positif repose sur l’échographie. L’âge moyen était de 15ans. La LB était idiopathique dans 16cas et secondaire dans 56cas. Parmi nos 72 malades traités, on trouve 33 cas de LB simple asymptomatique; 31 cas de LB symptomatique et 8 cas traités au stade de complication : cholécystite aigue (n=4), LVBP (n=3) et angiocholite aigue (n=1). La LB de l'enfant est aisément diagnostiquée par échographie.
Diagnostic de Fistules Porto-Systémiques Congénitales
Les fistules porto-systémiques congénitales exposent à des complications sévères. Cas 1 : diagnostic anténatal d’une dilatation de la veine cave inférieure avec absence du canal d’Arantius et communication porto-systémique pré-hépatique confirmée en post-natal. Cas 2 : Suivi pour asthme. Poussée d’ HTAP majeure. Diagnostic de fistule porto-systémique extra-hépatique lors du bilan étiologique. L’échographie réalisée à J0 de vie et le scanner avec injection confirment le diagnostic de fistule porto-systémique avec communication entre tronc porte et veine rénale gauche. Au scanner signes d’HTAP, fistule à plein canal entre tronc porte et veine rénale gauche, absence de veines portes intrahépatiques et nodules hépatiques.
Diagnostic d'Appendicite Aiguë
Une étude rétrospective comportant 400 dossiers colligés sur une année (256 garçons et 144 filles) âgés de 4 à 16 ans, consultant aux urgences chirurgicales pour une douleur de la fosse iliaque droite, 114 sont fébriles. Tous les patients sont explorés par ASP, 125 par échographie abdominale et un par IRM pelvienne. L’échographie confirme le diagnostic d’appendicite aigue dans 36 cas (14 non compliquées et 22 compliquées) et objective d’autres pathologies : gynécologique (2 torsions de l’ovaire, 1 kyste ovarien simple et 1 hémorragique, 1 hématocolpos) ou digestives (24 adénites mésentériques, 1 lymphome de Burkitt et 1 maladie de Crohn). L’échographie est non spécifique chez deux patients respectivement porteurs d’un diverticule de Meckel rompu et d’un plastron appendiculaire.
Diagnostic d'Encéphalite Aiguë Nécrosante (EAN)
L’encéphalite aigue nécrosante (EAN) est une neuropathie sévère survenant chez l’enfant. Une fille de 5 ans est hospitalisée pour encéphalite aiguë fébrile sévère. L’IRM montre des lésions en hyposignal T1-hypersignal T2 dans le tronc cérébral, le cortex cérébelleux et frontal, les thalamus, les hippocampes et les capsules externes. Le bilan infectieux et métabolique est négatif. La mère et l’oncle de l’enfant ont présenté des épisodes de comas récidivants. L’IRM de la mère montre une atrophie du tronc cérébral et du cervelet et des lésions liquidiennes des capsules externes. Le diagnostic d’EAN familiale doit être évoqué sur des anomalies IRM d’allure nécrotique souvent symétriques du tronc cérébral, des thalamus et des régions temporales associées à des antécédents familiaux encéphalitiques. La biologie permet d’écarter le syndrome de Leigh et l’encéphalopathie de Wernicke. Une mutation sur le gène RANBP2 est liée à un haut risque d’encéphalite avec un taux de récidive et de mortalité - morbidité d’environ 50%. Ce travail démontre qu’il existe une transmission génétique de l’APN, non rapporté jusqu'à présent dans la littérature et cela suivant le mode dominant. Il existe une transmission génétique dominante de l’APN.
Diagnostic de Localisations Osseuses de Granulome Éosinophile (GEO)
Une étude rétrospective sur une période de 9 ans de 20 dossiers de localisations osseuses de GEO confirmé histologiquement sauf dans un cas de vertebra plana. Il s'agit de 12 garçons et de 8 filles, d'âge moyen de 4,7 ans. Sur un total de 38 localisations osseuses, 12 sont uniques et 26 multiples. Les aspects des lésions en radiologie conventionnelle sont variables selon la localisation et le profil évolutif. L'imagerie représente à côté de la clinique et de l’histologie, le pilier central de ce trépied dans l'approche diagnostique du GEO.
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