La myopathie chez le nourrisson est un terme générique désignant un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent les muscles dès la naissance ou la petite enfance. Ces affections peuvent varier considérablement en termes de gravité et de progression, influençant ainsi l'espérance de vie et la qualité de vie des enfants atteints. La prise en charge médicale joue un rôle crucial dans la prévention des complications et l'amélioration du pronostic.
Prise en Charge Médicale : Une Approche Multidisciplinaire
La prise en charge médicale des nourrissons atteints de myopathie est adaptée à l'importance des symptômes et vise principalement à prévenir les complications. Un suivi régulier, au minimum annuel et parfois tous les 3 à 6 mois dans les formes sévères, est essentiel. Ce suivi implique une équipe multidisciplinaire comprenant des neurologues, des pneumologues, des orthopédistes et des nutritionnistes. L'objectif est de mettre en œuvre des techniques de prise en charge et de soins adaptés à l'évolution de chaque enfant afin de limiter les conséquences de la myopathie.
Assistance Respiratoire
Les difficultés respiratoires sont fréquentes chez les nourrissons atteints de myopathie. Une assistance ventilatoire peut être nécessaire dès les premiers instants de vie. Chez certains patients atteints de myopathie myotubulaire, une amélioration au fil du temps est possible, réduisant ainsi les besoins en assistance ventilatoire et permettant une ventilation nocturne seulement.
Un suivi régulier de l'état respiratoire, plusieurs fois par an, est crucial pour ajuster les soins. Des bilans respiratoires réguliers, incluant la mesure de la capacité vitale en position assise et couchée, ainsi que la surveillance de la saturation pendant le sommeil, sont réalisés. La kinésithérapie respiratoire, à raison de 3 à 5 séances par semaine, et la pratique quotidienne d'hyperinsufflations passives favorisent la croissance des poumons et de la cage thoracique. Plus tard, ces interventions entretiennent la souplesse de la cage thoracique, optimisant ainsi les capacités respiratoires. Les vaccinations antigrippale et antipneumococcique sont également importantes dès le plus jeune âge.
Soutien Nutritionnel
Les bébés et jeunes enfants atteints de myopathie peuvent avoir des difficultés à téter et à avaler la nourriture. Une assistance nutritionnelle, souvent par sonde nasogastrique, est mise en place pour pallier ces difficultés initiales. Si les troubles persistent, une gastrostomie peut être envisagée pour maintenir un état nutritionnel satisfaisant.
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La taille et le poids de l'enfant sont surveillés régulièrement. La texture des aliments peut être adaptée pour faciliter la prise alimentaire, car la faiblesse des muscles du visage peut rendre la mastication difficile et fatigante. Une alimentation riche en fibres, légumes et fruits, une hydratation suffisante (1,5 litre par jour pour un adulte), des conditions d'évacuation des selles régulières et confortables, et des massages abdominaux peuvent prévenir la constipation.
Prise en Charge des Muscles et de la Motricité
L'état musculaire et articulaire est surveillé régulièrement lors des consultations pluridisciplinaires. La prise en charge orthopédique vise à optimiser l'utilisation des capacités motrices de l'enfant ou de l'adolescent. Des séances de kinésithérapie orthopédique, incluant des mobilisations et des étirements, entretiennent la souplesse des articulations des membres, de la colonne vertébrale et de la cage thoracique.
Le port d'attelles, le plus souvent la nuit, permet de maintenir les membres inférieurs dans une bonne position pour favoriser leur alignement. La surveillance clinique et radiologique de l'apparition d'une scoliose permet la mise en place d'un corset pour contenir la déformation de la colonne vertébrale et préserver la respiration, jusqu'à l'âge d'une éventuelle arthrodèse vertébrale.
Aides au Quotidien
L'utilisation d'aides techniques, telles que des fauteuils roulants électriques verticalisateurs, des ordinateurs et la domotique, ainsi que l'adaptation des lieux de vie (domicile, école), favorisent le maintien de l'autonomie motrice. Il existe des modèles de fauteuils roulants électriques adaptés aux jeunes enfants, leur permettant de retrouver une grande autonomie.
Myopathie de Pompe : Un Exemple Spécifique
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d'une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation du glycogène. Elle se traduit par une myopathie de surcharge et une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme infantile (IOPD), d'apparition précoce et de sombre pronostic en raison d'une cardiomyopathie associée, et la forme tardive (LOPD), à l'expression clinique plus polymorphe.
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Depuis 2006, une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible et a considérablement modifié l'histoire naturelle de cette maladie, en particulier chez l'enfant. Des études ont montré que l'ERT, initiée très tôt, peut entraîner une forte prévalence d'anomalies des voies aériennes supérieures, pouvant se traduire par un retard d'acquisition du langage et/ou des fausses routes salivaires dues à un dysfonctionnement oropharyngé.
Recherches et Avancées Thérapeutiques
La recherche sur les myopathies congénitales est très active, visant à identifier de nouveaux gènes en cause, à découvrir les mécanismes moléculaires en jeu et à explorer de nouvelles pistes thérapeutiques. Des bases de données internationales, comme le CMDIR et le MTM and CNM Registry, contribuent à améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies en rassemblant des données médicales de milliers de patients.
Thérapie Génique
La thérapie génique représente une voie prometteuse. Une thérapie génique conçue à Généthon, l'AT132, qui apporte le gène MTM1 chez les enfants atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X, a été évaluée dans le cadre de l'essai ASPIRO. Bien que cet essai ait été suspendu en raison de décès, des bénéfices indéniables ont été observés sur la force musculaire, la motricité et les capacités respiratoires chez les enfants traités.
Autres Approches Thérapeutiques
D'autres approches thérapeutiques sont en cours de développement, notamment des oligonucléotides antisens ciblant l'ARN messager de la dynamine 2 et des petits ARN (siARN) pour diminuer la surproduction toxique de dynamine 2. Des essais cliniques ont également évalué l'efficacité de médicaments comme le salbutamol et le tamoxifène, bien que certains aient été interrompus en raison d'effets secondaires.
Autres Types de Myopathies
Outre la myopathie myotubulaire et la maladie de Pompe, d'autres types de myopathies peuvent affecter les nourrissons, tels que la maladie de Duchenne, la maladie de Becker et la dermatomyosite. La maladie de Duchenne se traduit par une dégénérescence musculaire débutant entre 3 et 5 ans, tandis que la maladie de Becker est une forme moins sévère et à évolution plus lente. La dermatomyosite, quant à elle, survient sur un muscle antérieurement sain et peut toucher les enfants et les adultes.
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