Introduction
Le fœtus in fœtu (FIF) est une anomalie congénitale extrêmement rare, survenant dans environ 1 cas sur 500 000 naissances. Cette condition fascinante se caractérise par la présence d'une masse contenant un ou plusieurs fœtus rudimentaires à l'intérieur du corps d'un autre fœtus, nouveau-né ou jeune enfant. Le FIF intracrânien, où le fœtus parasite se trouve à l'intérieur du crâne de son hôte, est encore plus rare, avec seulement une vingtaine de cas rapportés dans la littérature médicale jusqu'en 2020. Cet article explore en profondeur ce phénomène intrigant, en examinant ses origines, ses manifestations cliniques, son diagnostic et ses implications.
Origines et Développement Embryonnaire
Le fœtus in fœtu résulte d'une anomalie de l'embryogenèse qui survient lors d'une grossesse gémellaire monozygote, plus précisément d'une grossesse monochorionique-diamniotique. Dans ce type de grossesse, les jumeaux partagent le même placenta mais ont chacun leur propre sac amniotique. L'anomalie se produit généralement au cours des premiers jours de développement embryonnaire, cinq à sept jours après la fécondation, lors de la phase de blastocyste où l'embryon s'implante dans la muqueuse de l'utérus.
L'hypothèse la plus courante est que l'un des embryons ne se sépare pas correctement de l'autre et se laisse envelopper par celui-ci. L'embryon "parasite" est alors incorporé dans son jumeau et ne peut pas se développer normalement, mais il reste "vivant" grâce à l'approvisionnement en sang du jumeau hôte. Le séquençage génétique a confirmé que le fœtus in fœtu et son hôte partagent la même identité génétique, ce qui confirme qu'il s'agit bien d'un jumeau.
Localisation et Caractéristiques du Fœtus in Fœtu
Dans la majorité des cas, le FIF est localisé profondément dans la cavité abdominale, en situation rétropéritonéale. Cependant, il peut également se trouver dans des sites atypiques tels que le crâne, le scrotum, la cavité buccale, la glande surrénale, le thorax ou la région du sacrum et du coccyx.
Le FIF est généralement identifié pendant la vie fœtale, la petite enfance ou l'enfance précoce. Il renferme habituellement une colonne vertébrale (91 % des cas) avec des membres différenciés (85 %) et des organes autour d'un axe central. Une revue de la littérature portant sur 87 cas de FIF a montré que les autres organes les plus souvent présents sont un système nerveux central (55 %), l'appareil gastro-intestinal (45 %), des vaisseaux (40 %) et l'appareil génito-urinaire (26,5 %). Le cœur est très rarement présent. La taille du FIF varie généralement entre 4 cm et 24,5 cm, et son poids varie de 1,2 g à 1,8 kg. Dans la plupart des cas (88 %), on observe un unique fœtus in fœtu, mais dans certains cas, on en dénombre de deux à cinq. Un cas exceptionnel a même rapporté la présence de vingt-et-une masses fœtales rudimentaires chez un enfant mort-né.
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Le FIF intracrânien peut siéger dans n'importe quelle région du cerveau, sans localisation privilégiée. Il est rarement découvert avant la naissance de son jumeau et n'est diagnostiqué en période prénatale que dans environ un quart des cas. Le pronostic est souvent sévère pour le fœtus en cas de FIF intracrânien.
Manifestations Cliniques et Diagnostic
Les manifestations cliniques du FIF intracrânien peuvent varier en fonction de la taille et de la localisation de la masse fœtale, ainsi que de son impact sur les structures cérébrales environnantes. Chez le nouveau-né et le nourrisson, les signes les plus fréquents sont une macrocéphalie (hypertrophie de la tête), un retard de développement moteur, une hydrocéphalie (élargissement des ventricules cérébraux) et des signes de compression cérébrale.
Le diagnostic du FIF intracrânien repose sur l'imagerie cérébrale, notamment l'échographie fœtale, le scanner cérébral et l'IRM. L'échographie fœtale peut révéler la présence d'une masse intracrânienne avec des structures ressemblant à des os longs et des intestins. Le scanner et l'IRM permettent de visualiser plus précisément la masse fœtale, d'identifier les différentes structures anatomiques présentes (colonne vertébrale, membres, organes) et d'évaluer l'impact sur le cerveau et les ventricules.
Cas Cliniques Illustratifs
Plusieurs cas cliniques de FIF intracrânien ont été rapportés dans la littérature médicale, illustrant la diversité des présentations cliniques et des découvertes diagnostiques.
- Cas d'une fillette chinoise d'un an (2023) : Une fillette d'un an présentant un retard de développement moteur et un périmètre crânien important a été diagnostiquée avec un FIF intraventriculaire. Le scanner et l'IRM ont révélé une masse fœtale contenant une colonne vertébrale, un fémur, un tibia, ainsi que les bourgeons des membres supérieurs et des ébauches de doigts. La fillette a été opérée, mais les auteurs ne précisent pas son état clinique après l'ablation chirurgicale du FIF. L'analyse comparative de l'ADN a confirmé qu'il s'agissait bien du jumeau de la petite fille.
- Cas d'un nouveau-né thaïlandais (2018) : Une échographie fœtale réalisée à la 31e semaine de grossesse a révélé la présence d'une macrocéphalie et d'une masse ayant l'apparence d'un fœtus dans le cerveau. Les médecins ont identifié ce qui ressemblait à trois pieds (ou trois mains) au sein de la masse fœtale. La maman a accouché par voie basse d'une petite fille qui portait trois fœtus dans son cerveau. L'analyse anatomopathologique des tissus du FIF a montré la présence de tissu thyroïdien, hépatique, pancréatique, respiratoire et gastro-intestinal. La fillette est décédée lors de l'intervention chirurgicale visant à retirer la masse intracrânienne.
- Cas d'un enfant sud-coréen de quatre mois (2008) : Un enfant de quatre mois a été diagnostiqué avec un FIF intracrânien composé de graisse et de tissus calcifiés. La masse, qui mesurait 12 cm de diamètre, a été retirée complètement et aucun signe de récidive n'a été observé au cours des 12 mois suivants.
- Cas d'un enfant japonais mort-né (2007) : Un examen post-mortem a révélé la présence de six masses fœtales intracrâniennes, dépourvues de cerveau et de cœur, chez un enfant mort-né.
Diagnostic Différentiel
Le diagnostic différentiel du FIF intracrânien comprend d'autres lésions kystiques ou tumorales qui peuvent survenir dans le cerveau du fœtus ou du nouveau-né, telles que les tératomes, les kystes épidermoïdes ou dermoïdes, les gliomes et les méningiomes. L'imagerie cérébrale, en particulier l'IRM, peut aider à distinguer le FIF des autres lésions en identifiant les structures anatomiques typiques du fœtus (colonne vertébrale, membres, organes).
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Traitement et Pronostic
Le traitement du FIF intracrânien est généralement chirurgical et consiste en l'ablation de la masse fœtale. L'objectif de la chirurgie est de soulager la compression cérébrale, de prévenir ou de traiter l'hydrocéphalie et d'améliorer le développement neurologique de l'enfant.
Le pronostic du FIF intracrânien dépend de plusieurs facteurs, notamment la taille et la localisation de la masse fœtale, l'âge du patient au moment du diagnostic et du traitement, et la présence de complications telles que l'hydrocéphalie ou les lésions cérébrales. Dans certains cas, l'ablation chirurgicale complète du FIF peut permettre un bon rétablissement neurologique. Cependant, dans d'autres cas, le pronostic peut être plus réservé, en particulier en cas de FIF de grande taille, de compression cérébrale sévère ou de lésions cérébrales irréversibles. Malheureusement, comme l'illustre le cas du nouveau-né thaïlandais, l'intervention chirurgicale peut parfois entraîner le décès du patient.
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