L’échographie morphologique du deuxième trimestre est une étape importante et attendue par les futurs parents. Cet examen approfondi, réalisé généralement entre la 18e et la 22e semaine de grossesse, joue un rôle clé dans le suivi de la grossesse et le dépistage de certaines anomalies, notamment la trisomie 21.
L'échographie morphologique : un examen détaillé
L’échographie du deuxième trimestre, aussi appelée échographie morphologique, est une étape primordiale pour les futurs parents. Pendant environ 30 minutes, le radiologue examine attentivement l’utérus de la future maman à l’aide d’une sonde échographique. Pendant cette séance, on examine les organes internes, la colonne vertébrale, le cordon ombilical, et on peut même mesurer la quantité de liquide amniotique autour du bébé.
Objectifs de l'échographie du deuxième trimestre
L’échographie du deuxième trimestre a plusieurs objectifs essentiels. Tout d’abord, elle vise à détecter d’éventuelles malformations fœtales et à fournir un compte rendu détaillé sur la croissance du fœtus.
Préparation et déroulement de l'examen
Avant l’échographie, la future maman peut être conseillée de boire de l’eau pour remplir sa vessie, facilitant ainsi la visualisation du fœtus. Une fois prête, elle sera installée confortablement sur la table d’examen, et un gel sera appliqué sur son ventre pour faciliter la transmission des ondes sonores. Durant l’examen, le radiologue se concentre sur des éléments spécifiques tels que la structure du cerveau, la colonne vertébrale, les membres, le cordon ombilical, les artères utérines, et bien sûr, la quantité de liquide amniotique.
Importance et limites de l'échographie morphologique
L’échographie du deuxième trimestre joue un rôle clé dans le diagnostic prénatal en fournissant des informations visuelles détaillées. Cependant, il est important de noter que cette échographie ne peut pas détecter toutes les anomalies possibles.
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Dépistage de la Trisomie 21 : Une composante essentielle de l'échographie morphologique
Un aspect crucial de cette échographie est son rôle dans le dépistage de la trisomie 21. En examinant de près la nuque du fœtus et en mesurant l’épaisseur de la zone translucide, les professionnels de la santé peuvent évaluer le risque potentiel de cette condition génétique. La trisomie 21 est liée à la présence, dans les noyaux de certains ou de toutes les cellules de l’organisme, d’un chromosome 21 en plus de la paire de chromosomes 21 normaux. Il en résulte un faciès dit « mongoloïde » et un retard mental (plus ou moins important) ainsi que d’autres pathologies.
Le dépistage combiné du premier trimestre
Depuis 2009, il est recommandé d’effectuer le dépistage de la trisomie 21 en deux temps. Le premier temps est échographique : par la mesure de la clarté nucale (un fin espace noir en arrière de la nuque du fœtus, normalement inférieur à 3 mm) et de la longueur tête-fesses (entre 45 et 86 mm). Cet examen est pratiqué entre 11 et 13 SA et 6 jours.
Au cours de l’échographie du 1er trimestre, généralement entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA, c’est à dire absence de règles), la clarté nucale du bébé est mesurée. La clarté nucale est un espace qui se situe au niveau de la nuque du fœtus au cours du 1er trimestre de la grossesse. Si l’espace est trop grand, il peut être considéré comme un marqueur d’anomalie chromosomique.
Le médecin prescrira également à la maman une prise de sang afin de calculer les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA). Il s’agit de substances sécrétées par le fœtus, ou le placenta. Leur taux est mesuré via le sang de la mère. Un taux considéré comme anormal est plus élevé ou plus bas que la moyenne.
L’âge de la future maman sera également demandé. Car même si toutes les femmes peuvent être concernées, le risque de la trisomie 21 augmente avec l’âge. Il s’agit de la combinaison de ces trois facteurs qui informera du risque que le bébé soit atteint de trisomie 21.
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Un test statistique incluant ces résultats permet de calculer un risque que l’on combine avec l’âge de la mère et la mesure de la clarté nucale. On obtient alors un résultat de 1/X. Cependant, le résultat obtenu n’est pas un diagnostic mais une évaluation des risques.
A l’issue du dépistage combiné, votre médecin vous communiquera le résultat sous forme de probabilité, ou risque :
- Risque inférieur à 1/1000 : arrêt de la procédure, le suivi habituel de grossesse reprend.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : proposition d’un 2ème examen de dépistage, le DPNI, qui précisera le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de passer directement à un examen diagnostic.
En cas de découverte tardive de la grossesse, ou si vous ne souhaitiez pas faire de dépistage mais que vous avez changé d'avis, il est possible de faire le calcul de risque par les marqueurs sériques du 2" trimestre. L'interprétation des résultats est alors la même.
Il faut compter en moyenne 10 jours pour avoir le résultat de la prise de sang.
Le DPNI (Test ADN LC T21)
Si le risque se situe entre 1/ 51 et 1/1000, on vous proposera un dépistage prénatal non invasif (DPNI). Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif). Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat.
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Suite au dépistage combiné, si la femme enceinte se trouve dans la catégorie « à risque », il sera alors possible de réaliser une deuxième prise de sang sur la maman. Sur la maman et non sur le bébé, c’est pourquoi l’on parle de diagnostic « non invasif ». Le DPNI peut également se faire sur simple demande si la femme enceinte le désire (non remboursé dans ce cas). Cette deuxième prise de sang aura pour but d’analyser les chromosomes du bébé via son ADN qui circule dans le sang de la mère. Car au cours de la grossesse, le placenta libère de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère. A partir de cette seconde prise de sang, le corps médical peut trier puis doser les fragments d’ADN présents dans le sang maternel.
Si le résultat est négatif : le risque que le bébé soit porteur de trisomie 21 n’est pas confirmé. Le suivi de grossesse se reprend alors de manière normale.
Si le résultat est positif : le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est très probable. Cela veut dire que la quantité d’ADN provenant du chromosome 21 est présente de manière anormalement élevée dans le sang maternel, et donc que le fœtus a une grande probabilité d’avoir une trisomie 21. La femme enceinte se verra alors proposée d’aller plus loin et d’effectuer un test de diagnostic.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99%, cela veut dire que si la recherche estime que le fœtus n’est pas atteint de trisomie 21, elle est fausse dans près de 1% des cas. Et à l’inverse, si la recherche estime que le fœtus est porteur de trisomie 21, il y a près de 1% des cas où en fait il n’y a pas de trisomie 21.
Examens de diagnostic : Choriocentèse et Amniocentèse
En cas de risque combiné décelé très important, la choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) peut être réalisée tôt au 1er trimestre, à partir de 11 SA. Il s’agit d’un prélèvement direct des villosités du chorion (aussi appelé trophoblaste et futur placenta). Une aiguille, à travers la peau du ventre et du muscle utérin, vient prélever un petit morceau du futur placenta. Le médecin guide l’aiguille avec l’échographe pour faire le prélèvement au bon endroit sans blesser le fœtus. Ce prélèvement doit être fait par un praticien entraîné dans un centre spécialisé (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - CPDPN).
L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique. Elle est également réalisée en guidant une aiguille qui traverse l’abdomen et l’utérus sous échographie. Elle peut être effectuée après la biopsie. Elle est moins risquée ; le prélèvement contient des cellules fœtales qui seront cultivées et dont on étudiera les chromosomes. Cet examen peut se réaliser à partir de 15 SA, c’est-à-dire au début du deuxième trimestre de votre grossesse. Votre médecin vous communiquera les résultats obtenus en moyenne une quinzaine de jours après le prélèvement.
Ces prélèvements se réalisent directement à travers le ventre de la femme enceinte. On parle de diagnostic invasif car le risque de fausse couche suite à ces examens n’est pas négligeable (1 cas sur 1000 pour l’amniocentèse par exemple, ou encore 2 sur 1000 pour la choriocentèse).
Interprétation des résultats et accompagnement
Le compte rendu remis à la future maman après l’échographie est un document essentiel qui résume les résultats de l’examen. Il inclut des détails sur la croissance du fœtus, la présence de malformations fœtales éventuelles, le cordon ombilical, la quantité de liquide amniotique, et d’autres éléments importants.
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous pourrez être accompagnée et prendre le temps de la réflexion. Encore une fois, si les résultats cliniques ne montrent pas que le fœtus présente une trisomie 21, le suivi de votre grossesse reprend son cours normal.
Mais si le diagnostic est confirmé, la femme enceinte, le couple sera accompagné et prendra le temps de la réflexion. Vous serez informé sur la trisomie 21 (lire Qu’est ce que la trisomie 21 ?), sur les possibles prises en charge, et les aides que vous pourrez recevoir.
Car vous aurez alors plusieurs possibilités :
- Soit de poursuivre la grossesse, tout en vous préparant à la naissance et à l’accueil d’un enfant avec une trisomie 21. Vous serez alors aidé dans la mise en place d’un suivi adapté.
- La loi permet également de confier le bébé à l’Aide Sociale à l’Enfance.
- Soit de demander l’interruption médicale de la grossesse, conformément à la loi.
Dans tous les cas, un diagnostic positif est compliqué à comprendre et intégrer dans un premier temps. Et quel que soit le choix, il sera difficile. Il peut être discuté au sein du couple, et avec des professionnels de santé. Dans tous les cas, le corps médical respectera la décision et accompagnera les parents.
N’hésitez pas à contacter des associations pour obtenir de l'aide et du soutien.
Signes échographiques de la trisomie 21
Lors des échographies successives, le médecin peut repérer des anomalies, des malformations, des signes visibles qui pourront poser questions sur le dépistage de la trisomie 21, et ce même si le dépistage n’avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI ne concluait pas à une trisomie 21. Car effectivement le dépistage tel que présenté ne détecte pas tous les fœtus porteurs de trisomie 21.
Les signes connus sont les suivants, mais AUCUN n’est spécifique à la trisomie 21, c’est à dire que tous peuvent se voir sans que le fœtus ne soit forcément affecté de trisomie 21 :
- Augmentation de la clarté de la nuque
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
La clarté nucale en détail
La CN est l'image échographique d'un oedème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque… Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le caractère "mongolien" des enfants observés à la naissance.
La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie. Mais toutes les échographies ne sont pas réalisées pendant la 12ème semaine de gestation. Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné. La valeur moyenne ou CN attendue pour cet âge, est de 1,2mm.
Un abaque donne le risque de trisomie en fonction de l’écart à la CN moyenne et en fonction de l'âge maternel. Dans ce cas le risque est de 1/120. Donc bien supérieur à la valeur de 1/250. Le risque peut être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (ou LR pour Likehood Ratio).
Le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation, ni d'un encadrement législatif. Les mesures effectuées sont courtes et le risque d'erreur n'est pas négligeable. Il existe des recommandations pour effectuer ces mesures : elles doivent être effectuées quand le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane. Le zoom utilisé est alors x1.5. Cette mesure intervient de façon précoce (voir le calendrier des examens prénataux) dans la grossesse, en tout cas plus précoce que le dosage des facteurs sériques hCG et a fœto-protéine. Cette méthode de dépistage n'augmente pas le nombre d'examens prénataux : elle n'accroît pas l'inquiétude de la future mère puisque l'échographie est déjà programmée. Enfin elle ne fait pas intervenir un équipement différent de l'actuel.
Dépistage : un choix personnel
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire mais il est proposé systématiquement. La patiente doit signer une papier indiquant qu’elle a bien été informée de la procédure et peut la refuser. La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage évalue la probabilité que le fœtus est ou non une trisomie 21. Il s’agit d’un test probabiliste. L’évaluation se fait par la combinaison de trois éléments l’âge maternel ou l’âge de la donneuse (dans le cadre d’un don d’ovocyte), la mesure de la clarté nucale et un dosage hormonal sanguin.
Le test de dépistage de la trisomie 21 n'est en aucun cas obligatoire. Les médecins se prémunissent de toute responsabilité médico-légale, ils le prescrivent alors parfois d'office, ou insistent souvent pour que les tests soient réalisés. Le dépistage n’est pas un test simple. La femme enceinte est libre de choisir ou non de le réaliser, mais plus important, à tout moment, vous êtes également libre d'interrompre le processus.
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