L'échographie est une technique d'imagerie médicale largement répandue, utilisant des ultrasons pour visualiser les organes internes. Elle est particulièrement précieuse dans le suivi de la grossesse et l'exploration de diverses pathologies chez l'enfant. Cet article se concentre sur l'application de l'échographie chez les enfants atteints de trisomie 21, en mettant l'accent sur l'évaluation du foie et des anomalies digestives fréquemment associées à cette condition.
Qu'est-ce que l'Échographie ?
L'échographie est une technique d'imagerie qui utilise des ultrasons pour créer des images des organes et des structures à l'intérieur du corps. Contrairement aux rayons X, l'échographie n'utilise pas de radiations ionisantes, ce qui la rend sûre pour les femmes enceintes et les enfants. Les images échographiques sont produites grâce à des ultrasons. Cette technique d’imagerie indolore et inoffensive permet d’explorer facilement et avec précision tous les organes de l’abdomen, du pelvis (vessie, prostate, utérus, ovaires, foie, pancréas…), du cou (thyroïde, glandes salivaires, ganglions), les seins, les muscles et les tendons.
Comment Fonctionne l'Échographie ?
Pendant un examen échographique, un gel à base d’eau est appliqué sur la zone anatomique à étudier afin d’assurer la bonne transmission des ultrasons et d’obtenir une image de qualité. Le médecin radiologue balaye la partie du corps à explorer avec une sonde spéciale qui émet et reçoit des ultrasons. Ce gel facilite l’interface entre la sonde et la peau du patient, en réduisant la quantité d’air qui est un perturbateur pour l’émission et la réception des ultrasons. La sonde, ou transducteur, émet des ondes sonores à haute fréquence qui pénètrent dans le corps et rebondissent sur les différentes structures. Ces échos sont ensuite captés par la sonde et transformés en images en temps réel sur un écran. La durée de l’examen échographique varie de 5 à 30 minutes en fonction de la zone à explorer.
Préparation à l'Échographie
En général, un examen échographique ne demande aucune préparation particulière. Certaines échographies demandent une préparation : comme être à jeun ou avoir la vessie pleine, nous vous donnerons les consignes adaptées lors de la prise du rendez-vous. Dans certains cas, pour les échographies des organes digestifs, il faut être à jeun (ne pas manger, boire, ni fumer dans les quatre heures qui précèdent l'examen). Pour une échographie pelvienne ou vésico-prostatique, il sera demandé au patient d’avoir la vessie pleine. A signaler également qu’une échographie hépatique peut nécessiter l’injection d’un produit de contraste (microbulles sans aucune contre-indication).
L'Échographie du Foie chez l'Enfant Trisomique 21
Chez les enfants atteints de trisomie 21, l'échographie du foie est un outil diagnostique important en raison de la prévalence accrue de certaines anomalies hépatiques et digestives.
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Pourquoi l'Échographie du Foie est-elle Importante ?
L'échographie abdominale permet d’analyser le foie, la rate, le pancréas, la vésicule biliaire, les reins ainsi que les veines et les artères présentes dans cette zone. Elle peut aider à détecter des anomalies congénitales des vaisseaux du foie qui ont été décrites chez les enfants T21. De plus, elle permet de surveiller l'apparition de stéatose hépatique non alcoolique, une condition caractérisée par une accumulation excessive de graisse dans le foie, qui peut évoluer vers une cirrhose non alcoolique.
Stéatose Hépatique Non Alcoolique et Trisomie 21
Chez l’enfant T21 peut survenir une cirrhose non alcoolique associée à la surcharge en graisse du foie même chez les enfants et adultes non obèses. Cette condition pourrait être favorisée par les apnées du sommeil, une comorbidité fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21. L'échographie permet de visualiser l'accumulation de graisse dans le foie et de suivre son évolution au fil du temps.
Lithiase et Boue Biliaires
Lithiase et boue biliaires sont très fréquentes, le plus souvent découvertes à l’échographie systématique. Parmi des enfants T21 de moins de 3 ans, 6,9% avaient une lithiase biliaire et 2,1% de la boue biliaire. L'échographie est une méthode de choix pour détecter la présence de calculs biliaires (lithiase) ou de boue biliaire dans la vésicule.
Anomalies Digestives Fréquentes chez les Enfants Trisomiques 21
Outre les problèmes hépatiques, les enfants atteints de trisomie 21 présentent un risque accru de diverses anomalies digestives, dont certaines peuvent être détectées par échographie.
Malformations Congénitales
Certaines anomalies digestives, du diaphragme et de la paroi abdominale, peuvent être décelées in utero par l’échographie ce qui conduit habituellement à un examen génétique. Après la naissance, l’échographie peut aider à diagnostiquer :
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- Atrésie et sténose duodénales: Le duodénum est le segment initial de l’intestin grêle, il peut être l’objet d’une interruption complète (l’atrésie), révélée par des vomissements bilieux chez un nouveau-né, ou d’un rétrécissement (la sténose) qui se manifeste parfois tardivement, à l’introduction des aliments en morceaux. Atrésie et sténose duodénales s’observent chez 3,9% des bébés T21. Leur traitement est chirurgical.
- Pancréas annulaire: On en rapproche le pancréas annulaire, situation où le pancréas enserre le duodénum.
- Maladie de Hirschsprung: La maladie de Hirschsprung (2,76%) résulte de l’absence de cellules nerveuses dans la paroi du colon ce qui entraîne une occlusion intestinale. Elle est d’autant plus grave que le segment dépourvu de cellules nerveuses est long. Le chirurgien retire le segment paralysé.
- Imperforation de l’anus (ou atrésie ano-rectale): L’imperforation de l’anus (ou atrésie ano-rectale) est assez fréquente chez les enfants T21 (1,16%). L’intervention doit être rapide en raison du risque de perforation.
Autres Affections Digestives
- Maladie cœliaque: La prévalence globale de la maladie cœliaque (intolérance au gluten) est estimée à 6,6% chez l’enfant T21 et 5,1% chez l’adulte T21, ce qui justifie son dépistage systématique par un examen sanguin.
- Infection à hélicobacter pylori: L’infection à hélicobacter pylori est fréquente. Cette bactérie entraîne une irritation de l’estomac (gastrite), voire un ulcère de l’estomac ou duodénum. Les signes les plus fréquents sont mauvaise croissance pondérale, douleurs abdominales et anémie. Le dépistage repose sur une prise de sang.
- Reflux gastro-œsophagien: Le reflux gastro-œsophagien est fréquent (on le retrouve chez 47% des enfants qui présentent des apnées du sommeil). Il peut favoriser l’asthme non contrôlé et les infections respiratoires répétées, surtout chez le jeune enfant.
Difficultés Alimentaires
Les difficultés alimentaires sont fréquentes : dans les premiers mois de vie une succion peu tonique et des troubles de la déglutition ; plus tard des troubles de la mastication et des fausses routes avec les morceaux. Le reflux des aliments par le nez n’est pas rare dans les premiers mois de vie, peut-être favorisé par l’insuffisance du voile du palais.
Le Dépistage Prénatal et la Trisomie 21
L’échographie de grossesse, ou échographie obstétricale, a pour objectif de suivre le développement et la croissance du fœtus, et de diagnostiquer d’éventuelles anomalies. Durant la grossesse, on réalise habituellement 4 échographies.
Échographie de Datation
Une première échographie, appelée échographie de datation, est réalisée avant 10 semaines d’aménorrhée. Elle permet de vérifier que la grossesse évolue bien, que l’embryon est bien dans l’utérus, et de dater précisément le début de grossesse, pour fixer la date de l’échographie anatomique précoce.
Échographie Anatomique Précoce
L’Echographie anatomique précoce a lieu entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines d’aménorrhée (+6jours). Cette échographie permet de vérifier que le fœtus est correctement formé et de réaliser les mesures nécessaires pour le calcul du risque de trisomie 21 (en particulier la clarté nucale) qui sera déterminé par le biologiste.
Échographie de Second Trimestre
L’échographie de second trimestre est planifiée entre 22 et 24 semaines d’aménorrhée. Elle permet une étude approfondie des différents organes du fœtus et le dépistage d’éventuelles anomalies.
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Dernière Échographie
La dernière échographie a lieu à 33 semaines d’aménorrhée. Elle permet de contrôler la croissance du fœtus.
Le Rôle de la Clarté Nucale
L’échographie fœtale du premier trimestre est également recommandée pour mesurer la clarté nucale, c’est à dire l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus, afin de dépister d’éventuelles anomalies. Dans le cas d’un résultat plus élevé que la moyenne, le bébé peut être atteint de trisomie 21. Cet examen permet également de détecter certaines anomalies chromosomiques ou certaines malformations cardiaques.
Marqueurs Sériques et Dépistage Combiné
En France, le dépistage combiné est proposé aux femmes enceintes lors de l'échographie du premier trimestre. Cette méthode de diagnostic prénatal évalue le risque que votre bébé soit porteur d'une trisomie 21 en utilisant trois éléments essentiels :
- L’âge maternel (ou celui de la donneuse d’ovocyte),
- La clarté nucale (mesurée à l'échographie entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée),
- Le dosage des marqueurs sériques maternels : PAPP-A et βhCG libres (par prise de sang).
Les marqueurs sériques sont des substances biologiques présentes dans le sang maternel qui jouent un rôle essentiel dans le suivi de votre grossesse. Il s'agit principalement de protéines et d'hormones produites par le placenta ou le fœtus, dont les concentrations varient naturellement au cours de la grossesse. Le dosage des marqueurs sériques est réalisé à partir d’une prise de sang, analysée ensuite dans un laboratoire de biologie médicale. Cet examen permet d'obtenir des informations précieuses sur le développement de votre bébé et de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21.
DPNI (ADN fœtal libre)
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) est une méthode d'analyse de l'ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel. Ce test consiste en une prise de sang chez la future maman, à partir de 12 semaines d'aménorrhée. Les fragments d'ADN du bébé sont isolés puis analysés grâce à des techniques de séquençage génétique à haut débit. Cette méthode, très performante, offre une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 % pour le dépistage de la trisomie 21, sans aucun risque pour votre grossesse contrairement aux techniques invasives.
Depuis janvier 2019, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI dans plusieurs situations précises. Ce test est recommandé si votre risque de trisomie 21 est situé entre 1/51 et 1/1000 après le dépistage combiné du 1er trimestre. Il est également remboursé d'emblée en cas de grossesse multiple (jumeaux), d'antécédent de grossesse avec trisomie, ou si l'un des parents est porteur d'une translocation chromosomique impliquant le chromosome 21.
Conseils Pratiques pour les Parents
- Difficulté d’expression de la douleur: Une donnée importante à prendre en compte par le médecin est la difficulté d’expression de la douleur par les personnes T21. La douleur prend souvent l’apparence de troubles du comportement. Lorsqu’un patient T21 exprime une douleur il faut le prendre au sérieux en sachant qu’il peut y avoir une erreur de localisation.
- Anomalies anatomiques: Les anomalies anatomiques sont parfois découvertes tardivement en raison des caractéristiques propres à ces patients : l’introduction tardive des aliments en morceaux, la faible expression de la douleur.
- Difficultés d’alimentation: Les difficultés d’alimentation sont souvent méconnues par l’entourage que ce soit l’entourage familial pour les enfants ou l’entourage éducatif pour les adultes. Il est donc important qu’un professionnel compétent, soit une orthophoniste soit une infirmière formée, observe les repas.
- Rééducation orthophonique: La fréquence des troubles de la mastication et les fausses routes justifient la rééducation orthophonique précoce. Il est important de commencer l’orthophonie très tôt pour travailler les praxies, la qualité de la mastication allant de pair avec celle de l’articulation.
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