La biopsie de trophoblaste, également connue sous le nom de choriocentèse ou prélèvement de villosités choriales, est un geste invasif prénatal qui suscite souvent des interrogations chez les futurs parents. Cet article vise à éclaircir les indications de cet examen, le rôle crucial de l'échographie de contrôle, ainsi que les aspects pratiques et les risques associés.
Qu'est-ce que la Biopsie de Trophoblaste ? Définition et Objectifs
La biopsie de trophoblaste consiste en un prélèvement d’un tout petit fragment du tissu (trophoblaste) qui deviendra le placenta au terme du premier trimestre de grossesse. Les médecins parlent parfois d’un prélèvement de cellules chorioniques, ou encore de prélèvement des villosités choriales. Ce trophoblaste, futur placenta, est un tissu appartenant au fœtus (et non à la mère !).
Cette technique permet des explorations génétiques et chromosomiques du fœtus le plus précocement au cours de la grossesse. Elle est réalisée en cas de risque d’anomalie génétique héréditaire, ou suspectée à l’échographie. L’étude du caryotype du fœtus est alors effectuée lorsque le risque de découvrir une anomalie chromosomique est augmenté. La biopsie de trophoblaste permet également la détection de maladies génétiques par biologie moléculaire, en reconnaissant un nombre de plus en plus important de maladies génétiques dès lors que le gène en cause a été identifié.
Le Rôle Crucial de l'Échographie
Une échographie est généralement réalisée avant le prélèvement, afin de déterminer la technique la mieux adaptée à la patiente. La ponction est effectuée sous guidage échographique. Cette dernière permet de repérer la position du placenta. L'échographie permet d'obtenir certaines informations qu 'aucun autre examen ne peut fournir : par exemple l'âge exact de la grossesse, le nombre de fœtus, la mesure de la clarté nucale (impérativement entre 11 et 13 semaines d’absence de règles pour être interprétable ; participant au dépistage de la trisomie 21), la morphologie de l'enfant, sa croissance, la localisation du placenta.
L'échographie permet d'obtenir des images grâce à des ultrasons émis par une sonde et renvoyés par le fœtus. Ces signaux sont transformés par la machine en images visualisées pendant l'examen sur un écran. Le Doppler permet de mesurer la vitesse du flux sanguin dans certains vaisseaux du fœtus ou du placenta. L'échographie permet de mettre en évidence certaines malformations éventuelles du fœtus.
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Quand et Comment se Déroule la Biopsie ?
L’examen est le plus souvent réalisé entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée. Il peut être effectué sans inconvénient plus tard dans la grossesse. En revanche, les prélèvements trop précoces (avant la 10ème semaine) sont proscrits. Le prélèvement de trophoblaste est réalisé en consultation ambulatoire ou en hôpital de jour.
Deux méthodes de prélèvement existent :
- Par voie transabdominale : soit par une ponction, à l’aide d’une aiguille fine, à travers le ventre de la future maman. Une anesthésie locale est alors parfois nécessaire. Pour cela, une longue aiguille fine est introduite en direction du trophoblaste en suivant le trajet préalablement anesthésié.
- Par voie transcervicale : soit à travers le col de l’utérus, comme lors d’un examen gynécologique. Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une micro-pince chirurgicale des fragments placentaires, sous contrôle échographique.
Une anesthésie locale est réalisée pour insensibiliser le point de ponction. Le prélèvement est d’ordinaire réalisé dans une pièce (petit bloc opératoire) prévue à cet effet, dans des conditions stériles, et après une désinfection de l’abdomen de la patiente. Enfin, une fois les villosités choriales obtenues par aspiration, elles sont immédiatement examinées par un généticien afin d’apprécier la qualité du prélèvement. La plupart des femmes décrivent l’examen comme « inconfortable » plutôt que douloureux. Il est normal de ressentir une légère pesanteur au niveau du point de ponction après le prélèvement.
Indications de la Biopsie de Trophoblaste
Quelques fois, il arrive que les médecins recommandent aux futurs parents, la réalisation d’une biopsie du trophoblaste. Votre médecin vous a proposé la réalisation d'une biopsie de trophoblaste pour un motif qui vous a été exposé. d’informer la patiente sur les risques inhérents aux prélèvements, sur leurs contraintes et leurs éventuelles conséquences.
Les principales indications sont :
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- Âge maternel avancé : Le risque d'anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, augmente avec l'âge de la mère.
- Antécédents familiaux : Présence d'une maladie génétique connue dans la famille.
- Résultats anormaux lors du dépistage prénatal : Si le dépistage combiné du premier trimestre (échographie et marqueurs sériques) révèle un risque élevé d'anomalie chromosomique.
- Anomalies détectées à l'échographie : Présence de signes échographiques suggérant une possible anomalie fœtale.
Les Risques et Complications Possibles
Il faut savoir que même si elle est conduite dans des conditions de sécurité optimales, la réalisation d’une biopsie du trophoblaste comporte un risque de fausse couche estimé à 1 à 2 %. Ce risque est faible, mais non négligeable. Plusieurs études, dont celle menée par la gynécologue Marie Sarrau, ont montré que les risques de fausse couche sont similaires à ceux de l'amniocentèse. Ce risque est à son maximum dans les 8 à 10 jours qui suivent le prélèvement. Elle peut être engendrée par la fissuration des membranes ou une infection dans les jours qui suivent l’examen. Le risque de fausse couche est maximal dans les 8 à 10 jours qui suivent la biopsie. Elle peut se traduire par des saignements ou écoulement de liquide, ainsi que des douleurs. Parfois, aucune manifestation particulière n’accompagne la fausse couche. L’examen peut aussi entraîner la survenue d’un hématome sous-chorial.
Enfin, le CNGOF indique que, dans de très rares cas, le prélèvement peut échouer, ou des infections graves peuvent survenir. Celles-ci peuvent être favorisées par les antécédents de la femme enceinte, un médicament ou un traitement, etc. Certains risques (en particulier hémorragiques ou infectieux) peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. L’immunisation sanguine fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne essentiellement les femmes de rhésus négatif.
Délais d'Obtention des Résultats et Suivi
Les résultats des examens seront communiqués par le laboratoire au médecin qui a prescrit cette biopsie, et qui ne manquera pas de vous les communiquer rapidement. Pour un caryotype simple (nombre et structure des chromosomes), les résultats sont obtenus en 48 heures à quelques jours. Généralement, cette méthode permet d’obtenir un premier résultat en 5 jours ouvrés. Cependant, une confirmation est souvent nécessaire, et peut durer entre 3 et 4 semaines.
Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la bonne conduite de l’examen, et il peut être nécessaire de reporter l’examen de plusieurs jours (8 à 10 jours). Lorsque l’examen a eu lieu en hôpital du jour, le retour à domicile est très rapide. Prévoir le jour de la biopsie de ne pas travailler et d’être au repos.
Prise en Charge Financière
Sachez enfin que la biopsie de trophoblaste, puisqu’elle est prescrite par le corps médical, est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale, avec une dispense d’avance de frais (tiers payant).
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Interruption Médicalisée de Grossesse (IMG)
Dans les cas où la biopsie de trophoblaste révèle une anomalie grave et incurable, une interruption médicalisée de grossesse (IMG) peut être envisagée. L’interruption médicalisée de grossesse (IMG) est une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus ou la mère, sans restriction de délai. Les parents amenés à formuler une demande d’IMG le font, le plus souvent, dans le cadre d’une anomalie grave détectée sur le fœtus. Il est très important que des informations complètes sur les problèmes de santé du fœtus ou de la mère, sur leurs conséquences et sur l’IMG soient clairement expliquées.
Si l’enfant à naître souffre d'une affection grave, la patiente est adressée à un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Des examens complémentaires peuvent être nécessaires. Avant que les différents membres de l'équipe ne formulent leur avis, la femme enceinte (seule ou avec le père) peut demander à être entendue par certains d’entre eux ou par toute l’équipe. Les membres de l’équipe du CPDPN se concertent et rendent leur avis sur la malformation ou la pathologie fœtale qui motive la demande d'IMG.
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