La grossesse est une aventure transformatrice, jalonnée de moments de joie mais aussi d'inquiétudes. Le suivi médical durant cette période cruciale inclut divers examens, dont le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) et l'amniocentèse, visant à détecter d'éventuelles anomalies chez le fœtus. Cet article vise à éclairer les futurs parents sur ces deux procédures, leurs indications, leurs avantages et leurs inconvénients, afin de les aider à prendre des décisions éclairées.
Introduction
Le DPNI et l'amniocentèse sont deux outils importants dans le suivi de la grossesse. Alors que le DPNI est un test de dépistage non invasif, l'amniocentèse est une procédure invasive utilisée pour confirmer ou infirmer les résultats du DPNI et pour détecter d'autres anomalies non détectables par le DPNI. Comprendre ces deux options est essentiel pour les futurs parents.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
En quoi consiste le DPNI ?
Le DPNI est un test de dépistage réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte. Pendant la grossesse, de l'ADN fragmenté provenant du placenta, très proche de celui du fœtus, est libéré dans la circulation sanguine maternelle. Le DPNI analyse cet ADN pour évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus. Il peut être réalisé dès la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
Quelles anomalies génétiques sont dépistées par le DPNI ?
Le DPNI cible principalement les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d'Edwards) et 13 (syndrome de Patau). Certains laboratoires proposent un dépistage étendu (genome wide) qui permet de rechercher, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares. Il est important de noter que le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique et que ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans toucher le fœtus.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI offre une excellente sensibilité et spécificité. Pour le test classique, dépistant les trisomies 13, 18 et 21, la sensibilité est > 99,9% dans le cas d’une grossesse monofœtale. Cependant, il est crucial de comprendre que le DPNI est un test de dépistage et non un test diagnostique. Un résultat positif au DPNI nécessite une confirmation par une amniocentèse.
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Déroulement du DPNI
Le prélèvement sanguin pour le DPNI est réalisé en laboratoire. Le jour du prélèvement, il est nécessaire de présenter :
- La prescription médicale
- Le bon de demande
- L'attestation d'information et consentement
- Certains éléments du dossier médical
Une équipe de biologistes médicaux spécialisés et agréés en génétique valide les résultats, qui sont ensuite adressés uniquement au prescripteur. Ce dernier est la seule personne autorisée à communiquer le résultat à la patiente.
Que faire en cas de résultat de DPNI ?
- DPNI négatif : Un résultat négatif indique un faible risque de trisomie 21, 18 ou 13.
- DPNI positif : Un résultat positif ne signifie pas que le fœtus est atteint d'une trisomie, mais qu'il existe un risque accru. Une amniocentèse est donc nécessaire pour confirmer le diagnostic.
L'Amniocentèse : Un Examen Diagnostique
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L’amniocentèse consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype. Elle permet d'analyser le caryotype fœtal, de réaliser un bilan infectieux ou encore de rechercher d’éventuelles pathologies génétiques. Le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale pour réaliser ensuite un caryotype.
Pourquoi réaliser une amniocentèse ?
L’amniocentèse est indiquée dans les situations suivantes :
- Résultat positif au DPNI : Pour confirmer ou infirmer le diagnostic de trisomie 21, 18 ou 13.
- Risque accru de trisomie 21 : Détecté par les marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine).
- Antécédents familiaux : De maladies génétiques.
- Anomalies détectées à l'échographie : Du 2ème trimestre.
- Grossesse après 35 ans : En raison du risque accru d'anomalies chromosomiques.
Comment se déroule l'amniocentèse ?
L’amniocentèse se déroule en plusieurs étapes :
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- Positionnement : La patiente est placée en position couchée ou semi-assise sur la table d’examen.
- Préparation : Le médecin nettoie la région abdominale.
- Repérage : À l’aide d’une échographie, le médecin repère la position du fœtus et de la poche du liquide amniotique pour trouver l’endroit approprié pour insérer l’aiguille.
- Prélèvement : Le médecin perfore légèrement la paroi abdominale pour atteindre l’utérus, puis le liquide amniotique, avec une très fine aiguille. Environ 20 ml de liquide amniotique sont prélevés. L’opération est généralement peu douloureuse, mais elle peut être désagréable.
- Surveillance : Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente est surveillée pour prévenir d’éventuelles complications comme des saignements ou des contractions.
- Analyse : Le liquide amniotique est analysé en laboratoire pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.
La durée de la procédure d'amniocentèse est généralement d'environ 20 à 30 minutes.
Risques associés à l'amniocentèse
Bien que ce prélèvement soit peu risqué pour la santé de la patiente et du fœtus, il existe quelques risques post-opératoires :
- Risque de fausse couche : C’est le risque le plus sérieux de l’amniocentèse, mais il est relativement faible. On estime le risque de fausse couche provoqué par l’amniocentèse entre 0,2 et 1 %. Dans le groupe « invasif », le taux de fausses couches a été identique.
- Risque d’infection : Après toute opération médicale, il existe un risque d’infection.
- Saignements par voie vaginale : Ils sont extrêmement rares.
- Contractions utérines, douleurs abdominales, fuites de liquide amniotique.
Interprétation des résultats de l'amniocentèse
Les résultats complets de l'amniocentèse peuvent prendre généralement de 2 à 3 semaines à être disponibles. Cependant, pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données sur la trisomie 21, 18 et 13 sont généralement disponibles en 3 jours grâce à la technique FISH.
Résultats possibles :
- Caryotype normal : Le fœtus ne présente pas de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau), ni d'autres anomalies chromosomiques détectables par l'amniocentèse.
- Résultats anormaux :
- Trisomie 21 (syndrome de Down) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13.
- D'autres anomalies chromosomiques ou génétiques peuvent également être détectées, selon ce que le médecin cherche spécifiquement.
- Résultats inconclusifs : Dans certains cas, les résultats peuvent être incertains, ce qui signifie que le laboratoire n'a pas pu conclure avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans ce cas, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.
Que faire en cas de résultats anormaux ?
En cas de résultats anormaux, il est important de s’entourer pour comprendre et mieux vivre la situation. Il est conseillé de :
- Parler à un conseiller en génétique ou à un médecin pour aider à comprendre les résultats, et pour obtenir un soutien émotionnel.
- Consulter un psychologue ou un psychiatre.
- Obtenir un soutien émotionnel auprès de vos proches, ou auprès de parents qui ont subi la même chose.
Alternatives à l'amniocentèse
Le DPNI est une alternative moins invasive à l'amniocentèse, mais il est important de se rappeler qu'il s'agit d'un test de dépistage et non d'un test diagnostique. L'échographie de haute résolution peut également détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus, mais elle est moins précise pour détecter les anomalies chromosomiques.
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Facteurs de Décision : Comment Choisir Entre DPNI et Amniocentèse ?
Plusieurs paramètres entrent en compte dans le choix entre le DPNI et l’amniocentèse :
- Risque personnel : Le risque individuel d’anomalies peut influencer le choix des tests. Cela peut comprendre les antécédents familiaux ou personnels.
- Âge de la mère : Après 35 ans, le risque de complication chromosomique est plus élevé. L’amniocentèse est donc souvent recommandée.
- Préférences personnelles : Vous pouvez faire part de vos préférences personnelles au médecin.
Il est important de consulter un conseiller génétique afin de comprendre les risques, les avantages et les inconvénients de chaque option de dépistage pour réaliser une décision éclairée.
Considérations Éthiques et Émotionnelles
Impact émotionnel
Les résultats de l’amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d’émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l’anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseillé de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve. On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie. Il est également important de bien s’entourer. Vous pouvez demander de l’aide auprès d’associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.
Considérations éthiques
Le diagnostic prénatal peut poser des dilemmes éthiques. En effet, les futurs parents doivent prendre des décisions éclairées, à savoir garder, ou non, leur futur enfant. Les handicaps provoqués par certaines anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent être très invalidants pour le futur bébé. Ils peuvent donc mener au choix d’IMG, c’est-à-dire l’interruption médicale de grossesse. Comme son nom l’inique, il s’agit d’une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus. Les parents peuvent également choisir de garder leur enfant qui sera donc handicapé. Faire ce choix décisif pour les parents et pour le fœtus est extrêmement important pour la suite. Il est donc indispensable d’être conseillé par un généticien et de prendre le temps de faire mûrir la décision afin de ne pas éprouver de remord ou de regret.
Témoignages et Soutien
Les forums en ligne peuvent être une source précieuse de soutien et d'informations pour les futurs parents confrontés à ces décisions difficiles. Partager ses expériences et émotions avec d'autres personnes qui traversent des situations similaires peut aider à se sentir moins seul et à mieux gérer l'attente et l'incertitude.
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