Introduction
La formation du placenta est un processus complexe et essentiel au développement fœtal. Récemment, un cas exceptionnel de grossesse gémellaire a remis en question notre compréhension de ce processus. Des médecins australiens ont décrit le cas de jumeaux ni tout à fait vrais, ni tout à fait faux, révélant une double origine du placenta. Cet article explore ce phénomène rare, en s'appuyant sur des études génétiques et médicales, et en mettant en lumière le rôle des gènes rétroviraux dans la placentation.
Les Types de Jumeaux Classiques
On distingue classiquement deux types de jumeaux :
- Dizygotes (faux jumeaux) : Ils proviennent de deux ovules fécondés par deux spermatozoïdes différents. Ils partagent environ 50% de leurs gènes, comme n'importe quels frères et sœurs.
- Monozygotes (vrais jumeaux) : Ils résultent de la division d'un ovule fécondé par un seul spermatozoïde. Ils sont génétiquement identiques et partagent donc 100% de leurs gènes.
Un Cas Exceptionnel : Les Jumeaux Semi-Identiques
L'histoire commence avec une femme enceinte pour la première fois, chez qui une échographie à la 6e semaine de grossesse révèle une grossesse gémellaire. Les jumeaux partagent le même placenta et se développent dans deux sacs amniotiques, séparés par une cloison. On parle alors de jumeaux monozygotes monochorioniques et biamniotiques.
Cependant, lors d'une échographie de routine à la 14e semaine, les médecins constatent que les jumeaux, censés avoir le même patrimoine génétique, sont de sexes différents. Comment des jumeaux identiques pourraient-ils être frère et sœur ? Il est théoriquement impossible qu'un garçon et une fille soient des jumeaux identiques.
Des analyses génétiques sophistiquées sont alors réalisées sur les deux fœtus et leurs parents pour comprendre ce phénomène. Les échantillons proviennent des sacs amniotiques et du sang des parents.
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Les Analyses Génétiques et la Découverte de la Sesquizygosis
Les résultats des analyses génétiques révèlent que les jumeaux sont en fait semi-identiques. Les généticiens australiens ont reconstitué la séquence des événements improbables ayant abouti à cette curiosité médicale.
L'ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes différents. Après la double fécondation, l'œuf s'est retrouvé avec trois jeux de 23 chromosomes : un provenant de la mère et deux des pères. Seules les cellules développées à partir du matériel génétique des deux parents (cellules biparentales) ont été intégrées dans le processus de gémellité. Les cellules uniparentales, contenant le matériel génétique des deux spermatozoïdes mais aucune contribution maternelle, se sont probablement arrêtées de se diviser.
Dans ces embryons gémellaires, certaines cellules contiennent les chromosomes paternels provenant du premier spermatozoïde, tandis que d'autres cellules contiennent des chromosomes paternels provenant du deuxième spermatozoïde. Ces jumeaux n'ont donc pas un ADN identique d'origine paternelle.
Cette situation est appelée sesquizygosis, un mécanisme exceptionnel impliquant :
- Fécondation de l'ovule par deux spermatozoïdes.
- Survie d'une répartition inégale des deux jeux génétiques d'origine paternelle dans différentes cellules de l'embryon au stade précoce (blastomères chimériques).
- Division de l'œuf et formation de deux embryons gémellaires semi-identiques.
Les chercheurs indiquent que ces embryons gémellaires partagent 100 % des gènes maternels mais n'ont en commun que 77,7 % d'ADN paternel. Les deux jumeaux sont donc génétiquement identiques pour leur mère mais diffèrent pour ce qui concerne la composition en ADN hérité de leur père.
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Les jumeaux ont pour formule génétique 46, XX/46, XY. L'un possède 47 % de cellules avec chromosome X et 53 % des cellules avec chromosome Y, et s'est développé en garçon. L'autre, qui s'est développé en fille, possède 90 % de cellules avec un chromosome X et 10 % de cellules dotées d'un chromosome Y. Or les cellules d'une fille ne possèdent normalement aucun chromosome Y. Les généticiens parlent de chimérisme pour désigner cette situation dans laquelle des cellules de formule génétique différente coexistent chez un même individu.
La Rareté du Phénomène
Les chercheurs indiquent avoir réalisé des analyses génétiques poussées sur 968 paires de jumeaux et n'avoir identifié aucun cas de jumeaux de ce type. La survenue de jumeaux semi-identiques est donc un événement extrêmement rare. C'est la première fois au monde que l'on détecte, au cours d'une grossesse, l'existence de jumeaux semi-identiques.
A ce jour, seul un autre cas de jumeaux semi-identiques a été rapporté dans la littérature médicale, mais après la naissance. Cette gémellité issue d'un mécanisme exceptionnel a été décrite en 2007 par des médecins américains. Ils avaient été alertés par le fait qu'un jumeau présentait une ambiguïté sexuelle (hermaphrodisme). L'autre était un garçon, mais possédait toutefois un pourcentage significatif de cellules de formule chromosomique XX (chimérisme génétique).
Complications et Suivi des Jumeaux
Un des jumeaux australiens a subi des complications, sans que l'on sache si celles-ci sont directement imputables à son étonnant patrimoine génétique. La fillette a développé une éruption cutanée du membre supérieur droit, s'étendant du milieu du bras jusqu'à la main. Un caillot, sans doute apparu juste avant la naissance, avait migré dans une artère du bras. Malgré la mise en route d'un traitement anticoagulant, la petite fille avait dû être amputée en-dessous de l'épaule à l'âge de quatre semaines. Trois ans plus tard, elle a dû subir l'ablation préventive des deux ovaires, les médecins ayant détecté d'importantes anomalies de développement des gonades (dysgénésie gonadique).
Aujourd'hui âgés de quatre ans, les jumeaux se développent normalement et ne présentent pas de signes extérieurs d'ambiguïté sexuelle.
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Le Rôle des Gènes Rétroviraux dans la Formation du Placenta
Des gènes d’origine rétrovirale ont été « capturés » au cours de l’évolution et apparaissent jouer un rôle essentiel dans la formation du placenta. Les objectifs des recherches actuelles sont de caractériser le rôle des syncytines dans le développement placentaire, à la fois en termes évolutifs (les syncytines sont-elles à l’origine de la transition animaux ovipares-animaux vivipares placentaires) et en termes « somatiques » (le placenta comme organe transitoire nécessaire à la croissance in utero de l’embryon). La question du rôle de la fonction immunosuppressive de ces gènes d’origine rétrovirale dans la tolérance materno-fœtale est tout particulièrement posée.
Des souris génétiquement modifiées chez lesquelles les gènes « syncytines » peuvent être sélectivement inactivés ont été générées. L’impact de ces inactivations sur la capacité des souris à produire une descendance, et les anomalies placentaires associées sont étudiées au niveau des tissus et cellules. Les premiers résultats obtenus font apparaître que des « syncytines » peuvent être identifiées dans toutes les espèces de mammifères placentaires étudiées. Ce qui renforce les données obtenues sur les souris génétiquement modifiées dans lesquelles ces gènes ont été inactivés, qui avaient permis de dépontrer le rôle « nécessaire » des syncytines chez la souris.
Par ailleurs des souris dans lesquelles les gènes syncytines ont été non pas éliminés mais seulement inactivés pour leur fonction immunosuppressive ont maintenant été établies, dans un contexte génétique permettant de tester leur rôle dans la tolérance materno-fœtale.
Le programme de recherche a pour perspective de comprendre le rôle de gènes « nouveaux » encore mal caractérisés, dans la physiologie et la physiopathologie de la placentation.
Les Syncytines et la Placentation
Le placenta est une structure d’origine embryonnaire qui assure les échanges métaboliques entre la mère et le fœtus et la tolérance du fœtus par le système immunitaire maternel. Le placenta est un organe invasif qui va s'ancrer dans la paroi utérine maternelle lors de l'implantation.
Chez l'homme et la souris, une population particulière de cellules placentaires, les trophoblastes, migre vers les vaisseaux sanguins maternels et détruisent la paroi de ces vaisseaux, aboutissant à la formation de lacunes sanguines au contact direct du placenta. Les trophoblastes vont ensuite se différencier et fusionner entre eux, formant des cellules géantes multinucléées, les syncytiotrophoblastes. Ceux-ci sont au contact direct du sang maternel et constituent la principale interface entre la mère et le fœtus. Bien que ces cellules, d'origine fœtale, expriment des antigènes paternels, le placenta et le fœtus sont tolérés pendant toute la durée de la gestation.
De manière inattendue, il a été montré que des gènes d’origine rétrovirale, les « syncytines », sont impliqués dans la formation du syncytiotrophoblaste. Ces gènes correspondent à des glycoprotéines d'enveloppe de rétrovirus infectieux, qui ont été capturées et conservées sur plus de 25 millions d’années d'évolution des primates dans le cas de l’homme. Quatre autres syncytines, les syncytin-A et -B chez la souris, la syncytin-Ory1 chez le lapin et la syncytin-Car1 chez les carnivores, ont également été identifiées dans le laboratoire, prouvant que la co-optation de gènes rétroviraux n’est pas restreinte à la branche primate.
La glycoprotéine d'enveloppe d’un rétrovirus infectieux possède deux activités : une activité "fusiogène", permettant la fusion entre la membrane virale et la membrane cellulaire et ainsi l'entrée du virus dans la cellule infectée, et une activité "immunosuppressive", qui permet au rétrovirus d'inhiber le système immunitaire de l'hôte infecté, facilitant sa propagation. Il a pu être montré que les syncytines sont nécessaires à la formation des syncytiotrophoblastes in vivo, puisque des souris knock-out pour ces gènes présentent un défaut de syncytialisation, aboutissant à un retard de croissance et à la mort de l'embryon in utero. Une hypothèse légitime est que la propriété immunosuppressive des syncytines, héritée des enveloppes rétrovirales, participe à la tolérance materno-fœtale.
Perspectives de Recherche
Les objectifs du programme sont multiples et portent à la fois sur l’élucidation des propriétés et mécanismes d’action des syncytines dans la placentation, et sur l’impact de mutations/dysfonctionnements de ces gènes dans la physiopathologie de la grossesse (pré-éclampsie, retard de croissance intra-utérine) et le développement de certaines tumeurs gynécologiques (choriocarcinomes). Les études seront menées à la fois sur des modèles animaux, incluant un large panel de mammifères placentaires et en particulier la souris utilisée pour la possibilité de générer dans cette espèce des mutants knock-in pour les gènes syncytines, et chez l’homme.
L’hypothèse de travail, étayée par toute une série de travaux développés en particulier dans le laboratoire, est que le passage au cours de l’évolution entre animaux ovipares et vivipares est lié à la capture de gènes d’enveloppe de rétrovirus, qui ont fourni à l’hôte leur double capacité d’immunosuppression et de fusion. Cette hypothèse sera testée par la recherche systématique de syncytines chez les animaux à placenta (mammifères euthériens, marsupiaux, certains lézards), et par l’analyse de souris génétiquement modifiées ayant perdu spécifiquement la fonction immunosuppressive de leurs syncytines. L’analyse de l’impact de mutations des gènes syncytines sera réalisée sur ce même modèle, ainsi que chez l’homme via un séquençage systématique.
Autres aspects du placenta
Le rôle du placenta
Le placenta est une structure d'origine embryonnaire qui assure les échanges métaboliques entre la mère et le fœtus et la tolérance du fœtus par le système immunitaire maternel.
- Echanges sanguins entre le fœtus et la mère.
- Echanges gazeux
- Echanges nutritifs
- Echanges médicamenteux
- Rôle hormonal
- Rôle protecteur à l'égard de nombreux micro-organismes.
Anomalies du cordon ombilical
Le cordon ombilical est le lien vital entre le fœtus et le placenta. Il contient généralement deux artères et une veine, entourées de la gelée de Wharton, une substance protectrice. Des anomalies de spiralisation, des constrictions ou des inflammations (funiculite) peuvent survenir et affecter le développement fœtal. Dans certains cas, une varice de la veine ombilicale peut être observée.
Pathologies placentaires
Diverses pathologies peuvent affecter le placenta, compromettant la grossesse. Parmi celles-ci, on trouve :
- Hématome décidual marginal : Formation d'un hématome au pourtour du placenta, due à la rupture d'une veine utéro-placentaire.
- Polypes placentaires : Se manifestent par des métrorragies post-natales et peuvent nécessiter une intervention médicale.
- Tumeur trophoblastique gestationnelle : Prolifération du trophoblaste dans le myomètre et les vaisseaux utérins, révélée par des métrorragies ou une aménorrhée.
Le Placenta et les Rites de Passage
La naissance est considérée comme un moment privilégié qui donne lieu à de nombreux rites de passage. Le placenta, reliquat matériel de la relation entre la femme et le fœtus, a une signification particulière dans de nombreuses cultures.
Traditionnellement, dans la France rurale, le placenta était enterré, considéré comme le double symbolique de l'enfant. Cette pratique était associée à un vœu concernant les qualités de l'enfant. Dans d'autres civilisations, planter un arbre sur le placenta permet de faire prendre racine à l'arbre, perçu comme une autre composante de l'identité.
Assez généralement, les précautions prises pour le traitement du placenta sont liées à l'idée que ce qui adviendra au placenta, adviendra par analogie à l'être humain qui vient de naître.
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