Le dépistage de la trisomie 21 est proposé en France depuis 1997 à toutes les femmes enceintes. La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la première cause de retard mental. Il est essentiel de comprendre comment l'âge de l'ovocyte, en particulier dans le cadre d'un don d'ovocytes, influence l'évaluation du risque de trisomie 21 chez le fœtus et les options de dépistage disponibles.
Évaluation du risque de base
On détermine tout d’abord un “risque de base” qui est lié à l’âge maternel (ou à l’âge de la donneuse en cas de don d’ovocyte). On obtient ainsi une évaluation du risque, pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21. Le calcul de risque est un dépistage et non un diagnostic. Il ne s’agit donc pas d’une certitude mais d’une probabilité : il peut inquiéter certaines femmes chez lesquelles le risque est dit “élevé” ou “intermédiaire”, mais dont la grande majorité porte en réalité un fœtus qui n’est pas atteint de trisomie 21.
Il s’effectue au 3ème mois de grossesse (soit entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée). Il peut être réalisé entre 14 semaines et 17 semaines et 6 jours d’aménorrhées. De manière réglementaire, le résultat ne vous sera pas directement transmis mais adressé au praticien (médecin ou sage-femme) qui assure le suivi de votre grossesse. Il est donc prudent de prévoir une consultation (ou un contact) avec ce praticien quelques jours (environ une semaine) après la prise de sang pour qu’il puisse vous les communiquer.
Interprétation des résultats du dépistage
Le risque calculé est interprété comme suit :
- Risque faible : Si le risque calculé est inférieur à 1/1 000, il est considéré comme « faible ». Exemple de risque “faible” : 1/2000 (1 sur 2 000). Dans cette situation, il ne sera pas proposé d’examen supplémentaire et un suivi habituel sera proposé.
- Risque intermédiaire : Si le risque calculé est compris entre 1/51 et 1/1 000, il est considéré comme « intermédiaire ». Exemple de risque “intermédiaire” : 1/500 (1 sur 500). Dans cette situation, il sera proposé́ un deuxième test de dépistage extrêmement fiable pour la trisomie 21 (de l’ordre de 99 %). Il consiste à analyser l’ADN fœtal dans le sang maternel (ou D.P.N.I. ou ADNlcT21 ou IonaTest). Cet examen est réalisé à partir d’une simple prise de sang maternel. Si vous le souhaitez, nous pouvons assurer ce second prélèvement et vous donner toutes les informations nécessaires. Ces tests analysent des fragments d’ADN fœtal issus de cellules trophoblastiques (du placenta) circulants dans le sang de la mère dès les premières semaines de grossesse (de 11 SA à la fin de la grossesse). Avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 %, ils permettent d’exclure avec un très haut degré de fiabilité le diagnostic de trisomie 21chez le foetus. Dans le réseau des laboratoires SYNLAB, le test est réalisé par le laboratoire spécialisé de génétique ALPIGENE (Lyon). La technologie utilisée est NeoBona Illumina. Il arrive que le test soit inexploitable et qu’un deuxième prélèvement soit nécessaire.
- Risque élevé : Si le risque est égal ou supérieur à 1/50 (1 sur 50), il est considéré comme « élevé ». Exemple de risque “élevé” : 1/25 (1 sur 25). Dans cette situation, il sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta à partir de 11 semaines d’aménorrhée) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique à partir de 15-16 semaines d’aménorrhée). Cet examen, ou prélèvement invasif, est réalisé sous contrôle échographique par ponction au moyen d’une aiguille passée au travers de la peau de l’abdomen. Vous êtes libre de demander ou non la réalisation de ce prélèvement qui est pris en charge par l’Assurance maladie. La possibilité de réalisation d’un caryotype fœtale d’emblée soit proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal, dépistage combiné du 1er trimestre).
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un examen obligatoire et il ne sera réalisé que si vous le souhaitez.
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Facteurs pouvant influencer le dépistage
Par ailleurs : Il peut arriver que les dosages effectués lors de la prise de sang montrent des taux d’hormones (Papp-A ou HCG) inhabituels, très élevés ou très bas.
Aide Médicale à la Procréation (AMP)
Les entretiens préalables à l’AMP et la plupart des prélèvements des examens de biologie de la reproduction sont réalisés au Lamsi. La mise en œuvre de l’AMP est indiquée lorsqu’une infertilité est diagnostiquée chez le couple. Elle se pratique dans des établissements autorisés et par des praticiens compétents. Les bilans et les soins pour infertilité peuvent être pris en charge à 100 %. Lors de cet entretien une information loyale, claire et appropriée est délivrée au couple lui permettant de participer à la prise en charge de son infertilité. Les entretiens portent notamment sur les motivations des futurs parents et visent à les informer sur les techniques d’AMP et leurs conséquences. Le biologiste s’assurera que les informations communiquées sont bien comprises par le couple et lui apportera les réponses à ses questions. A noter la loi impose un délai de réflexion de 1 mois entre la consultation avec le biologiste et la 1ère insémination.
Exploration de la fertilité
L’infertilité est la difficulté pour un couple de concevoir un enfant. Le couple amené à consulter le gynécologue pour infécondité va bénéficier d’une exploration complète de sa fertilité afin de repérer d’éventuelles causes d’infertilité et pour choisir les meilleures solutions que peut apporter l’aide médicale à la procréation (AMP). L’âge de la conjointe est un facteur à prendre en compte sachant que la fertilité est à son maximum vers 25 ans, pour devenir quasiment nulle après 45 ans. Recherche d’anomalies de la qualité de la glaire dues à des causes hormonales, infectieuses, interventionnelles (conisation). Dans certains cas, l’imagerie médicale (échographie, doppler) pourra aussi apporter sa contribution au diagnostic. Les différentes analyses du sperme (spermogramme, spermocytogramme, test de migration survie etc…) nécessitent des conditions particulières (abstinence de 3 à 5 jours, respect des recommandations fournies lors de l’accueil, etc…).
Insémination Artificielle avec sperme du Conjoint (IAC)
Toxoplasmose et rubéole pour madame. Les femmes non immunisées contre la rubéole doivent procéder à une vaccination anti-rubéolique avant toute insémination. Résultats d’un bilan hormonal à J2 ou J3 (Estradiol, LH et FSH). Afin d’obtenir le remboursement des IAC par l’assurance maladie, une demande d’entente préalable est nécessaire. L’IAC, sera réalisée au pic de l’ovulation. Lorsqu’il y a stimulation, le traitement commence au 3ème ou 5ème jour du cycle. Il s’agit d’injections quotidiennes de FSH recombinante. C’est la technique de PMA la plus simple à mettre en œuvre. Elle ne modifie que très peu les habitudes de vie et reste compatible avec l’exercice d’une activité professionnelle. Dés que le couple a connaissance de la date programmée de l’insémination, il prend rendez-vous au laboratoire LAMSI pour le recueil du sperme en vue de l’IAC. Le jour de l’insémination, monsieur devra se rendre au laboratoire lamsi pour faire le recueil du sperme par masturbation. A savoir : le déclenchement ne s’effectue que si les paramètres de la surveillance sont de bonne qualité. Dans certains cas, la réponse ovarienne est trop importante (hyperstimulation) et nécessite l’arrêt du traitement (risque de grossesse multiple). A l’opposé, l’abandon de la tentative peut être motivé par une mauvaise réponse ovarienne (hypostimulation) ou par une mauvaise réaction du sperme à la préparation (nombre de spermatozoïdes trop faible).
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