La conception de jumeaux est un sujet fascinant, suscitant de nombreuses interrogations sur les mécanismes biologiques en jeu. Cet article explore en détail les différents types de gémellité, les facteurs qui influencent leur formation, et les particularités des grossesses gémellaires.
Introduction à la Gémellité
Dès qu’on évoque la grossesse gémellaire, plusieurs termes reviennent : vrais jumeaux, faux jumeaux, mais aussi monozygotes, dizygotes… Que signifient ces dénominations ? Comment se forment les jumeaux ?
Types de Jumeaux : Monozygotes et Dizygotes
Il existe deux types principaux de jumeaux : les monozygotes (vrais jumeaux) et les dizygotes (faux jumeaux).
Jumeaux Monozygotes (Vrais Jumeaux)
Les jumeaux monozygotes se forment lorsqu’un seul ovule est fécondé par un seul spermatozoïde. Ensemble, ils forment un œuf. Mais au lieu de donner un seul embryon, cet œuf va se scinder en deux lors de la première division cellulaire, et aboutir, de division cellulaire en division cellulaire, à la formation de deux embryons. Ces derniers donneront deux fœtus puis deux bébés au patrimoine génétique strictement identique, puisqu’issu du même spermatozoïde et du même ovule. Ces jumeaux partagent le même patrimoine génétique, ce qui explique pourquoi ils se ressemblent souvent comme deux gouttes d’eau. La proportion de jumeaux monozygotes reste stable : 3 naissances pour 1000 enfants, et ce depuis que le monde est monde, et quels que soient les pays.
Jumeaux Dizygotes (Faux Jumeaux)
Les jumeaux dizygotes se forment lorsque deux ovules différents sont fécondés par deux spermatozoïdes distincts. Lors de l’ovulation, il arrive qu’un ovaire expulse deux ovocytes en même temps. C’est ce qu’on appelle une polyovulation, ou double ovulation, un phénomène qui est de plus en plus fréquent avec l’âge. Et il arrive ensuite que ces deux ovules soient fécondés par deux spermatozoïdes lors d’un rapport sexuel, donnant lieu à deux embryons différents. À noter que les deux spermatozoïdes peuvent être issus de deux hommes différents, si les deux rapports sexuels ont eu lieu de façon rapprochée et autour de l’ovulation. Ces jumeaux partagent environ 50 % de leur ADN, comme n’importe quels frères et sœurs, et peuvent être de sexes différents. Les faux jumeaux sont plus fréquents ; ils concernent 2/3 des grossesses gémellaires.
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Grossesse Gémellaire : Une Aventure Unique
Avoir des jumeaux, c'est une belle aventure, mais une aventure quand même ! Et une aventure qui commence bien avant la naissance…
Facteurs Influençant la Conception de Jumeaux
Plusieurs facteurs peuvent influencer la probabilité d'avoir des jumeaux dizygotes :
- Antécédents familiaux : Les antécédents familiaux jouent un rôle important dans la conception de jumeaux, mais uniquement pour les jumeaux dizygotes.
- Âge de la mère : L'âge de la mère compte : à 20 ans, on a naturellement 5,8 chances pour 1000 d'avoir des jumeaux, contre 13 pour 1000 après 35 ans. Comme si Dame Nature mettait les bouchées doubles pour assurer malgré tout la reproduction de l'espèce ! Malgré tout, il semblerait qu'avoir un enfant très tôt (avant 18 ans) ou très tard (après 40 ans) soit un facteur de risque…
- Stimulations ovariennes et procréations médicalement assistées : Autre facteur : les stimulations ovariennes et autres procréations médicalement assistées. Le risque de grossesse multiple dépend du nombre d'ovocytes qui arrivent à maturité ou du nombre d'embryons replacés dans l'utérus en cas de fécondation in vitro. C'est actuellement la principale cause de grossesse gémellaire.
- Hérédité : Quant au facteur héréditaire pour les grossesse gémellaires, il existe bel et bien. mais il se transmet seulement par les femmes, puisqu'il s'agit d'une prédisposition à émettre plusieurs ovules qui pourraient être fécondés en même temps.
Grossesse Gémellaire : Monozygote, Organisation Placentaire et Amniotique
La division de l'œuf fécondé chez les jumeaux monozygotes détermine l'organisation placentaire et amniotique de la grossesse :
- Bichoriale Biamniotique : Si cette bipartition a lieu au plus tard trois jours après la fécondation, la grossesse est bichoriale (deux placentas) et biamniotique (deux sacs amniotiques pour deux fœtus). Lorsque l’œuf initial se divise en deux embryons dès la fécondation (jusqu’à 3 jours après environ), l’implantation des deux embryons se fait séparément dans l’endomètre, la muqueuse qui tapisse l’utérus. En conséquence, on parle de monozygotes bichorioniques et biamniotiques (ou dichorioniques et diamniotiques), pour signifier la présence de deux placentas (le chorion représentant la couche externe du placenta) et de deux poches de liquide amniotique.
- Monochoriale Biamniotique : Si la division survient entre quatre et huit jours après la fécondation, elle est monochoriale (un seul placenta) et biamniotique (deux sacs amniotiques). Lorsque la séparation a lieu un peu plus tard au cours de la division cellulaire (4 à 8 jours après la fécondation), l’implantation se fait différemment de sorte qu’il y ait un seul placenta, un seul chorion mais deux sacs amniotiques. On parle de monozygotes monochorioniques et biamniotiques. Le cas le plus fréquent est la grossesse monochoriale biamniotique.
- Monochoriale Monoamniotique : Enfin, si elle se produit neuf jours après la fécondation, la grossesse est monochoriale et monoamniotique, avec un seul placenta et un seul sac pour les deux fœtus. Enfin, si la séparation des embryons a lieu 8 à 13 jours après la fécondation, on aura des jumeaux monozygotes monochorioniques et monoamniotiques. Ces derniers partagent le même chorion, le même placenta et le même sac amniotique, ou amnios. C’est la configuration la plus rare parmi ces trois-ci. La grossesse monochoriale monoamniotique est très rare.
Grossesse Gémellaire : Diagnostic
Le diagnostic de faux jumeaux est assez simple, mais dépend des configurations. En revanche, s’il s’agit d’une grossesse biochoriale et biamniotique mais que les fœtus sont de même sexe, il peut s’agir de jumeaux monozygotes (vrais jumeaux) comme il peut s’agir de jumeaux dizygotes (faux jumeaux). Seul un examen approfondi à la naissance permettra de savoir s’il s’agit de vrais ou de faux jumeaux, au vu de leur groupe sanguin, de leur rhésus ou de leur patrimoine génétique.
Grossesse Gémellaire Monochoriale : Risques et Complications
Dans le cas d’une grossesse gémellaire monochoriale (un seul chorion, un seul placenta, 20 % des cas de grossesses gémellaires), qu’elle soit mono ou biamniotique, les fœtus doivent « se partager » le même sang. Leurs cordons ombilicaux sont d’ailleurs reliés. Or, cette configuration peut entraîner un syndrome de transfuseur-transfusé, un cas rare qui implique que l’un des deux bébés se retrouve avec tout le sang ou presque (le transfusé), alors que son jumeau est anémié et affaibli (transfuseur).
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Grossesses Triples et Quadruples
Les grossesses triples ou quadruples spontanées sont exceptionnelles (moins de 10 % de l'ensemble des grossesses de triplés/quadruplés). Elles sont dans la très grande majorité des cas la conséquence d'une aide médicale à la procréation, le plus souvent une stimulation de l'ovulation avec ou sans insémination artificielle. Les fécondations in vitro sont actuellement moins fréquemment responsables de grossesses multiples car le nombre d'embryons transféré est le plus souvent limité à 2. Lorsque l'échographiste vous annonce "vous attendez des triplés", il peut s'agir de triplés provenant d'un oeuf divisé en 3 ("vrais" triplés, grossesse spontanée), de 3 œufs différents ("faux" triplés, suite à une hyperstimulation des ovaires), ou de "vrais" jumeaux provenant de la division d'un premier oeuf et d'un troisième embryon issu d'un deuxième oeuf. Même chose pour les quadruplés. Il se peut que ce soit le résultat d'un œuf divisé en 4 ("vrais" quadruplés, grossesse spontanée), de 4 œufs différents ("faux" quadruplés, le plus souvent suite à une hyperstimulation des ovaires), de 2 oeufs qui se divisent chacun en 2 (deux fois des "vrais" jumeaux, très très rare). Ou d'un œuf qui se divise en 2 ("vrais" jumeaux) et de 2 embryons issus chacun d'un œuf.
Grossesses Multiples : Terminologie
Ces dénominations de monozygotes et dizygotes s’appliquent à la grossesse gémellaire, mais aussi aux grossesses multiples au-delà des jumeaux. Des triplés peuvent ainsi être monozygotes, issus d’un seul ovule et d’un seul spermatozoïde, ou trizygotes, issus de trois ovules et de trois spermatozoïdes. Et il en va de même pour les quadruplés, les quintuplés, etc.
Jumeaux Semi-Identiques : Une Rareté Génétique
C’est assurément une grossesse gémellaire hors norme que des médecins australiens décrivent dans un article paru en ligne le 28 février 2019 dans The New England Journal of Medicine. Cette femme a porté des fœtus dont il s’avère qu’ils ne sont ni de « vrais jumeaux », ni de « faux jumeaux ». La réalité se situe entre les deux, comme nous allons le voir.
Mécanisme de Formation des Jumeaux Semi-Identiques
Les généticiens australiens ont reconstitué la séquence des événements improbables ayant pu aboutir à cette curiosité médicale. Au terme d’une batterie d’examens génétiques portant sur les cellules des jumeaux recueillies dans les sacs amniotiques et les cellules sanguines des deux parents, ils concluent que l’ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes différents. Après la double fécondation, l’œuf s’est retrouvé, outre son jeu de 23 chromosomes, avec deux autres jeux de 23 chromosomes provenant des deux gamètes mâles. L’œuf contenait donc trois jeux de 23 chromosomes, un provenant de la mère et deux issus du père. Selon les auteurs, seules les cellules qui se sont développées à partir du matériel génétique des deux parents (cellules biparentales) ont été intégrées dans le processus ayant conduit à la gémellité. Les cellules uniparentales, contenant le matériel génétique des deux spermatozoïdes mais aucune contribution maternelle, se sont probablement arrêtées de se diviser. Dans ces embryons gémellaires, certaines cellules contiennent les chromosomes paternels provenant du premier spermatozoïde, tandis que d’autres cellules contiennent des chromosomes paternels provenant du deuxième spermatozoïde. Ces jumeaux n’ont donc pas un ADN identique d’origine paternelle.
Fécondation de l’ovule par deux spermatozoïdes, survie d’une répartition inégale des deux jeux génétiques d’origine paternelle dans différentes cellules de l’embryon au stade précoce (blastomères chimériques), avant division de l’œuf et formation de deux embryons gémellaires semi-identiques (sesquizygosis).
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Caractéristiques Génétiques des Jumeaux Semi-Identiques
Les chercheurs indiquent que ces embryons gémellaires partagent 100 % des gènes maternels mais n’ont en commun que 77,7 % d’ADN paternel. Les deux jumeaux sont donc génétiquement identiques pour leur mère mais diffèrent pour ce qui concerne la composition en ADN hérité de leur père. Les jumeaux ont pour formule génétique 46, XX/46, XY. L’un possède 47 % de cellules avec chromosome X et 53 % des cellules avec chromosome Y. Il s’est développé en garçon. L’autre, qui s’est développé en fille, possède 90 % de cellules avec un chromosome X et 10 % de cellules dotées d’un chromosome Y. Or les cellules d’une fille ne possèdent normalement aucun chromosome Y. Les généticiens parlent de chimérisme pour désigner cette situation dans laquelle des cellules de formule génétique différente coexistent chez un même individu. Un phénomène qui ne peut s’expliquer que par la fécondation d’un même ovule par deux spermatozoïdes différents.
Rareté et Complications Associées
Les chercheurs indiquent avoir réalisé des analyses génétiques poussées sur 968 paires de jumeaux et n’avoir identifié aucun cas de jumeau de ce type. La survenue de jumeaux semi-identiques est donc un événement extrêmement rare. C’est la première fois au monde que l’on détecte, au cours d’une grossesse, l’existence de jumeaux semi-identiques. A ce jour, seul un autre cas de jumeaux semi-identiques a été rapporté dans la littérature médicale, mais après la naissance. Cette gémellité issue d’un mécanisme exceptionnel a été décrite en 2007 par des médecins américains. Ils avaient été alertés par le fait qu’un jumeau présentait une ambiguïté sexuelle (hermaphrodisme). L’autre était un garçon, mais possédait toutefois un pourcentage significatif de cellules de formule chromosomique XX (chimérisme génétique).
Un des jumeaux australiens n’a pas été exempt de complications, sans que l’on sache si celles-ci sont directement imputables à son étonnant patrimoine génétique. La fillette a en effet développé une éruption cutanée du membre supérieur droit, s’étendant du milieu du bras jusqu’à la main. Un caillot, sans doute apparu juste avant la naissance, avait migré dans une artère du bras. Malgré la mise en route d’un traitement anticoagulant, la petite fille avait dû être amputée en-dessous de l’épaule à l’âge de quatre semaines. Trois ans plus tard, elle a dû subir l’ablation préventive des deux ovaires, les médecins ayant détecté d’importantes anomalies de développement des gonades (dysgénésie gonadique). Aujourd’hui âgés de quatre ans, les jumeaux se développent normalement et ne présentent pas de signes extérieurs d’ambiguïté sexuelle.
Gémellité et ADN : Au-delà des Vrais et Faux Jumeaux
Outre le clonage, qui n’est bien sûr pas pratiqué sur l’être humain, le phénomène de la gémellité est le seul qui permet d’avoir un jumeau génétique. Et cela même si nous partageons tous beaucoup d’ADN avec n’importe quel autre être humain. Tous les hommes ont en effet en moyenne 99,9 % de leur ADN identique, cela peut-être un peu plus entre des frères et sœurs des mêmes deux parents biologiques, ou un peu moins entre des individus de familles différentes éloignées généalogiquement.
Il reste donc environ trois millions de lettres composant l’ADN (A, T, G ou C) parmi trois milliards, différentes entre deux individus. La probabilité que deux individus très éloignés généalogiquement soient des jumeaux génétiques parfaits par pur hasard est alors d’une chance sur quatre à la puissance trois millions, soit la probabilité pure que ces 3 millions de lettres soient en fait identiques… Autrement dit vous avez très très largement plus de chance de gagner au loto cent fois d'affilée que de trouver au hasard votre jumeau génétique parfait parmi le reste de la population mondiale. En génétique, les chiffres sont parfois astronomiques !
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