Face à un risque d'anomalie génétique héréditaire, ou suspectée à l’échographie, une biopsie de trophoblaste peut être proposée aux futurs parents afin de s’assurer que la grossesse se déroule bien. Parmi les examens qui peuvent être proposés aux futurs parents afin de s’assurer que la grossesse se déroule bien, il y a la biopsie de trophoblaste, ou choriocentèse. Cet article vise à fournir des informations détaillées sur la biopsie de trophoblaste, aussi appelée choriocentèse, en abordant sa définition, son déroulement, ses indications, les risques associés et les alternatives possibles.
Qu'est-ce que la Biopsie de Trophoblaste (Choriocentèse) ?
Les médecins parlent parfois d’un prélèvement de cellules chorioniques, ou encore de prélèvement des villosités choriales. La biopsie de trophoblaste, ou choriocentèse, définit le prélèvement d’un petit morceau de chorion, ou futur placenta. C’est un micro prélèvement de placenta à l’aiguille fine, à travers la paroi abdominale maternelle, réalisable de 11 SA et 14 SA. La biopsie de trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales) consiste à prélever puis analyser un petit fragment de ce futur placenta, dans le cadre d'un diagnostic prénatal. Le prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse (ou biopsie de trophoblaste) consiste à recueillir de petits fragments du placenta qui sont ensuite analysés.
Le trophoblaste est le tissu qui deviendra le placenta à la fin du premier trimestre. Ce tissu va devenir le placenta au cours du 1er trimestre de la grossesse. On part du principe que les cellules choriales ou cellules trophoblastiques ont la même origine que les cellules du fœtus, qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques. Les cellules de trophoblaste ont le même patrimoine génétique que celles de l'embryon.
Biopsie de Trophoblaste vs Amniocentèse
Il est important de distinguer la biopsie de trophoblaste de l'amniocentèse. La biopsie de trophoblaste a l’avantage de pouvoir être pratiquée plus tôt que l’amniocentèse et d’être relativement plus fiable et permet d'obtenir un résultat diagnostic précoce et fiable. Comme son nom l’indique, une amniocentèse désigne le prélèvement d’un peu de liquide amniotique, tandis que la biopsie de trophoblaste, ou choriocentèse, définit le prélèvement d’un petit morceau de chorion, ou futur placenta.
- L’amniocentèse est un prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé par ponction à l’aide d’une aiguille très fine à travers votre ventre. C’est un prélèvement de liquide amniotique dans lequel flotte le bébé, qui peut être réalisé à partir de 16 SA et jusqu’à 34 SA.
- L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité du liquide qui entoure le bébé dans l'utérus (le liquide amniotique), dans le but de recueillir suffisamment de cellules fœtales, pour les mettre en culture et analyser la carte génétique du bébé à naître. Cet examen est en général pratiqué autour de 15-16 semaines d'aménorrhée, mais il est réalisable dès qu'il y a suffisamment de liquide amniotique (soit environ 14 semaines d'aménorrhée) et jusqu'à terme.
L’amniocentèse est réalisée stérilement, sous échographie, après désinfection du ventre. La ponction elle-même n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang. Dans les suites immédiates du prélèvement, vous pouvez rentrer chez vous.
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Quand et Pourquoi Réaliser une Biopsie de Trophoblaste ?
La biopsie du trophoblaste est un examen rare, réalisé par 0,5 % des femmes enceintes, d'après l'Enquête nationale périnatale 2021. La biopsie du trophoblaste a l’avantage de pouvoir être pratiquée plus au début de la grossesse : entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (9 et 12 semaines de grossesse) contre 15 SA (soit la 13ème semaine de grossesse) pour l’amniocentèse. Cet examen peu être réalisé pour l'étude des chromosomes du bébé (caryotype), pour la recherche d'un gène ou encore d'une anomalie biologique.
En cas de nécessité de diagnostic précoce, il existe un examen visant les mêmes objectifs et permettant un diagnostic plus précoce que l’amniocentèse. L'examen consiste à prélever un très petit fragment du placenta (villosités). Il est réalisé entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, en cas de risque d’anomalie chez l’enfant (ex.
Indications de la Biopsie de Trophoblaste
L’examen peut être proposé en cas d’antécédents familiaux de maladie héréditaire grave (mucoviscidose notamment), en cas de mesures anormales à l’échographie (clarté nucale épaisse) ou de tri test positif, qui laisse supposer la présence d'une anomalie chromosomique ou génétique. Elle est généralement indiquée :
- quand les résultats du tri-test sont mauvais, c’est-à-dire quand le risque est de plus d’1/250 ;
- quand l’échographie a révélé des anomalies (clarté nucale supérieure à la normale…) ;
- si la mère a plus de 35 ans ;
- si l’un des parents est porteur d’une anomalie chromosomique.
Votre professionnel pourra vous conseiller d’effectuer une biopsie du trophoblaste si :
- Certains tests de dépistage prénatal ont donné des résultats positifs
- Vous avez déjà eu une grossesse présentant un problème chromosomique
- Vous avez 35 ans ou plus, car le risque de problème chromosomique augmente avec l’âge de la mère
- Votre partenaire ou vous avez des antécédents médicaux en matière de problèmes génétiques.
Comment se Déroule la Biopsie de Trophoblaste ?
Le jour de la biopsie, il n'est pas nécessaire d’être à jeun. Ce dépistage prénatal se fait en ambulatoire, il n'est pas nécessaire d'être hospitalisée une nuit ou plus, vous entrez et sortez dans la même journée (sauf en cas de complication, ce qui demeure très rare). Le jour de la biopsie de trophoblaste, il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour le prélèvement. Après le prélèvement, nous vous proposons classiquement de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Si nécessaire, des antalgiques pourront vous être dispensés. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail vous sera fait si nécessaire.
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Comme pour l'amniocentèse, l'examen est précédé d'une consultation destinée à vous apporter toutes les informations nécessaires et à recueillir votre consentement. Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour pouvoir transmettre les prélèvements au laboratoire.
Une échographie est généralement réalisée avant le prélèvement, afin de déterminer la technique la mieux adaptée à la patiente. Une échographie réalisée avant le prélèvement permet de déterminer la technique la mieux adaptée à votre cas. Il est probable qu’avant d’effectuer cette opération, votre professionnel de santé effectue une échographie pour déterminer l’âge gestationnel de votre enfant et la position du placenta. Cette échographie pourra également le guider lors de la biopsie.
Techniques de Prélèvement
Le prélèvement peut être réalisé :
- soit par une ponction à l'aide d'une aiguille fine à travers la paroi abdominale. Une anesthésie locale est alors parfois nécessaire. Le prélèvement est réalisé stérilement sous contrôle échographique par simple aspiration ou à l'aide d'une minuscule pince passée à l'intérieur de l'aiguille. par une ponction de la voie transabdominale ( = à travers la paroi abdominale), à l’aide d’une aiguille fine.
- soit à travers le col de l'utérus, comme lors d'un examen gynécologique. plus rarement, par voie vaginale, à travers le col de l’utérus comme lors d’un examen gynécologique.
« Cette méthode est moins douloureuse, mais elle comporte un risque accru d’infection et de fausse-couche, précise la gynécologue. On l’utilise donc de moins en moins. Les deux techniques se font sous contrôle échographique afin de repérer la position du placenta. L’examen n’est pas vraiment source de douleur mais reste désagréable. La femme enceinte peut ressentir comme une contraction au moment de la ponction. Après le prélèvement, il est normal de ressentir une légère pesanteur au point de ponction.
Dans certains cas, les conditions techniques ou la localisation du trophoblaste ne sont pas favorables à la réalisation d'une biopsie de trophoblaste, et il peut être nécessaire de surseoir à la réalisation de la biopsie et de reporter l'examen de 8 à 10 jours ou encore de programmer une amniocentèse quelques semaines plus tard pour ne pas augmenter le risque de complications. Très rarement, le prélèvement peut échouer et nécessiter alors une nouvelle ponction ou de prévoir une amniocentèse.
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Si la future maman présente un groupe sanguin de rhésus négatif, elle recevra avant la ponction une injection d’immunoglobulines anti D en vue d’éviter une incompatibilité rhésus. Si vous êtes de rhésus négatif, et que cela est nécessaire, une injection de gamma globulines antiD vous sera prescrite.
Analyse des Résultats
Les premiers résultats de la biopsie de trophoblaste suivent aussi plus rapidement. Ces quelques semaines de différence sont très importantes car elles permettront d’agir plus tôt si une interruption médicale de grossesse (IMG) est décidée suite à cette analyse. Après 2 jours de préparation et de mise en culture, le généticien procède à l'analyse. S'il s'agit d'un caryotype, les résultats sont disponibles en 4 à 7 jours. Pour les autres types d'examens, les délais sont très variables selon le type de l'anomalie recherchée. Cet examen permet donc d'obtenir un résultat beaucoup plus précocément dans la grossesse qu'avec l'amniocentèse.
Les résultats des examens seront communiqués par le laboratoire au médecin qui a prescrit cette biopsie, et qui ne manquera pas de vous les communiquer rapidement. Pour un caryotype simple (nombre et structure des chromosomes), les résultats sont obtenus en 48 heures à quelques jours. « Dans les 48 heures, on obtient les premiers résultats de l’étude chromosomique avec le nombre et l’aspect des chromosomes. Ces résultats seront corroborés par le caryotype fœtal complet obtenu quelques jours plus tard. Si les résultats confirment l'existence d'une maladie ou d'une anomalie génétique particulièrement grave et non accessible aux traitements thérapeutiques actuels, une interruption médicale de grossesse pourra être proposée aux parents. Ces derniers restent bien entendu libres de poursuivre ou non la grossesse, ce n'est pas au professionnel de santé qui les suit de prendre cette décision.
Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
Est-ce que ça fait mal ?
Non, une anesthésie locale est effectuée afin que vous ne sentiez pas l’aiguille mais vous pouvez néanmoins ressentir des sensations très désagréables au moment même du prélèvement. Heureusement, cela passe rapidement. La biopsie du trophoblaste n'est pas douloureuse mais peut ne pas être très agréable. "C'est la raison pour laquelle une anesthésie locale est réalisée au niveau du point de ponction. De plus, l'examen est totalement indolore pour le bébé car la ponction se fait à distance", rassure la spécialiste.
Risques et Effets Secondaires Possibles
Il faut savoir que même si elle est conduite dans des conditions de sécurité optimales, la réalisation d’une biopsie du trophoblaste comporte un risque de fausse couche estimé à 1 à 2 %. Ce risque est faible, mais non négligeable. Les risques de fausse couche sont très légèrement supérieurs à ceux de l'amniocentèse, puisqu'ils sont estimés autour de 1 à 2%. Le risque principal est celui d’une fausse couche, pouvant survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Le risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse.
Ce risque est à son maximum dans les 8 à 10 jours qui suivent le prélèvement. La réalisation de l’amniocentèse à partir de 15 semaines d’aménorrhée, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximale, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Cette fausse couche peut se manifester par des douleurs, des saignements, de la fièvre, ou un écoulement de liquide. Parfois, il n’existe aucune manifestation particulière. Ce risque de fausse couche peut être favorisé par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l’amniocentèse. Il est donc impératif d’informer le médecin de vos antécédents personnels et familiaux et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
Enfin, le CNGOF indique que, dans de très rares cas, le prélèvement peut échouer, ou des infections graves peuvent survenir. Celles-ci peuvent être favorisées par les antécédents de la femme enceinte, un médicament ou un traitement, etc.
La biopsie du trophoblaste présente peu de risques, mais ceux-ci existent :
- Une augmentation du risque de malformations à la naissance si le test est effectué avant 10 semaines de grossesse
- Un très faible risque de provoquer une fausse couche : de l’ordre de 1%.
Une fois la procédure effectuée, votre professionnel de santé vérifiera le pouls de votre petit pour s’assurer qu’il va bien. La plupart des futures mamans n’éprouvent pas de douleur lors de la choriocentèse. Néanmoins, celle-ci peut être responsable d’effets secondaires ou de complications, parmi lesquelles :
- Un écoulement ou de petites taches de sang au niveau du vagin
- Une fuite de liquide amniotique
- Une infection
- Une fièvre
- Des contractions.
Si vous présentez l’un de ces symptômes, contactez votre professionnel de santé. Prévoyez-vous une période de repos après l’opération. Il est recommandé d'observer une période de repos de 24 à 48h car des sensations de tiraillements ou de douleurs dans le bas du ventre peuvent survenir. Après l'amniocentèse, il vous est recommandé de vous reposer le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent.
Alternatives à la Biopsie de Trophoblaste
Le test sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel est utilisé depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses, en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et dans la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d'incompatibilité fœto-maternelles. Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies fœtales (anomalies du nombre de chromosomes) est un nouveau test prénatal non invasif, pratiqué sur une simple prise de sang maternel. Il permet dès la 10ème semaine d'aménorrhée chez les femmes enceintes à risque accru de trisomie 21 fotale, de déterminer si le fœtus est porteur d'une trisomie 21 ou d'une autre aneuplo ïdie de type 13 ou 18. Sa sensibilité et sa spécificité sont supérieures à 99% pour les trisomies 13,18 et 21.
Appliqué à la prise en charge des patientes à risque accru de trisomie 21 sans signe d'appel échographique, il permet de réduire considérablement (environ 95%) le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) responsables de fausses couches dans environ 1% des cas. En cas de résultat positif du test, un caryotype fœtal de confirmation devra être pratiquer avant de poser l'indication d'une interruption de la grossesse.
Prise en Charge Financière
Sachez enfin que la biopsie de trophoblaste, puisqu’elle est prescrite par le corps médical, est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale, avec une dispense d’avance de frais (tiers payant).
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