Introduction
Les maladies rares représentent un ensemble hétérogène d'affections qui, individuellement, touchent un nombre limité de personnes. En France, une maladie est définie comme rare lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000. Bien que chaque maladie rare ne concerne qu'une petite portion de la population, leur nombre élevé fait qu'elles constituent un enjeu majeur de santé publique. On estime que plus de 3 millions de personnes en France, soit 4,5% de la population, sont atteintes d'une des 7 000 maladies rares identifiées à ce jour. Cet article explore les défis posés par ces maladies, en particulier dans le contexte pédiatrique, et met en lumière les initiatives mises en place pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des patients.
Définition et Caractéristiques des Maladies Rares
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000 au sein d’une population. Les maladies rares sont souvent méconnues du grand public et de beaucoup de médecins, leur diagnostic est donc difficile à établir. Les maladies rares sont nombreuses : 7000 ont déjà été recensées et de nouvelles maladies rares sont identifiées chaque année. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.
L'errance Diagnostique: Un Défi Majeur
Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes. Cette errance diagnostique doit être combattue. On estime que pour la moitié des patients porteurs d’une maladie rare, il s’est écoulé 1 an et demi entre leurs premiers symptômes et leur diagnostic. Pour un quart d’entre eux, ce délai a même dépassé 5 ans. L’impasse diagnostique résulte de l’échec à définir la cause précise d’une maladie, après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles.
Causes de l'errance diagnostique
Plusieurs facteurs contribuent à l'errance diagnostique :
- La rareté des maladies: Le manque de familiarité des professionnels de santé avec ces affections rares peut retarder le diagnostic.
- La complexité des symptômes: Les maladies rares peuvent se manifester par des symptômes variés et non spécifiques, rendant le diagnostic différentiel difficile.
- Le manque d'outils diagnostiques: Pour certaines maladies rares, les tests diagnostiques sont inexistants ou peu accessibles.
Initiatives Nationales pour Améliorer la Prise en Charge
Face à ces défis, la France a mis en place plusieurs plans nationaux pour améliorer la prise en charge des maladies rares.
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Les Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR)
Depuis 2005, la France a mis en place 3 plans nationaux maladies rares (PNMR) successifs qui ont permis de mieux structurer le parcours de santé des personnes atteintes de maladies rares. Le 1er PNMR a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence. Les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. L’implication et le rôle mobilisateur de la France dans le domaine des maladies rares se sont accrus grâce au 2ème PNMR. Son ambition : renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. En janvier 2015, le ministère chargé de la santé s’est prononcé en faveur de la prolongation du 2ème PNMR jusqu’à fin 2016. Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale en lançant officiellement le 3ème plan national 2018-22.
Les Centres de Référence et de Compétence
Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, 109 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés pour la période 2017-2022 par les ministères chargés de la Santé, de la recherche et de l’innovation. Environ 400 centres maladies rares de référence et 1800 centres maladies rares de compétence ont été créés. Ils sont composés de centres de compétence (ou de ressources et de compétences) et de centres de référence, qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares. Ces centres sont labellisés pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares et permettent de regrouper les expertises médicales, sociales, sanitaires, de recherche, de formation…
Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)
Pour offrir des prises en charge d’excellence, dynamiser l’offre d’enseignement et de formation et impulser le développement de la recherche et de l’innovation dans les CRMR, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) sont également actives depuis 2015. Depuis 2014, le PNMR2 a permis d’organiser ces centres maladies rares en 23 filières de santé maladies rares, chacune de ces filières couvrant un groupe de maladies rares. Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales, associations de personnes malades, ainsi que tout autre partenaire - y compris privé - apportant une valeur ajoutée à l’action collective. FAI²R est la filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Les principales maladies rares prises en charge par la filière sont le lupus systémique, la sclérodermie systémique et les autres connectivites, les arthrites juvéniles idiopathiques pour les maladies auto-immunes, les fièvres récurrentes génétiques ou non, la maladie de Still pour les maladies auto-inflammatoires.
Les Cartes d'Urgence
Les maladies rares touchent aujourd’hui jusqu’à 3 millions de personnes en France. Certaines pathologies, du fait de leur singularité, nécessitent des soins spécifiques. Des supports d’information ont été développés pour permettre une prise en charge médicale optimale des patients, notamment dans les situations d’urgence. Depuis 2005, des cartes urgences ont été créées par les centres de référence maladies rares et sous le pilotage de la DGOS, des Filières de Santé Maladies Rares en collaboration avec les associations de patients. D’une taille équivalente à celle d’une carte bancaire, elles présentent toutes le même format validé par le Ministère de la Santé et de la Prévention. Dans les situations d’urgence, être atteint d’une maladie rare nécessite souvent une prise en charge médicale spécifique, voire de s’abstenir de certains gestes habituellement pratiqués chez d’autres malades. Ceci constitue donc un risque supplémentaire et toutes les pathologies rares et leurs recommandations médicales ne peuvent être connues par les médecins urgentistes. Ce sont des cartes nominatives qui comportent quatre volets. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte. Les volets intérieurs sont adaptés en fonction des pathologies. La carte d’urgence est remplie et délivrée par les centres de référence et certains centres de compétences, couvrant la pathologie concernée. Le médecin traitant peut également demander un document vierge directement au centre de référence et le compléter lui-même s’il en a les compétences, ou bien solliciter un document déjà rempli auprès de ce même centre. 200 cartes ont été créées ou sont en cours de création à ce jour et sont diffusées ou le seront prochainement. D’autres sont prévues et sont en cours de validation. Des actions de communication ont déjà été menées, en particulier en direction des services d’urgence. Par ailleurs, "Orphanet urgences" propose plus d‘une centaine de fiches dédiées à autant de pathologies.
Exemples de Maladies Rares Pédiatriques
Il existe une multitude de maladies rares qui peuvent affecter les enfants. Voici quelques exemples :
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- La phénylcétonurie: est maintenant dépistée systématiquement en anténatal. Leur diagnostic repose sur les chromatographies des acides aminés sanguins et urinaires, organiques urinaires et le profil des acylcarnitines.
- Les syndromes d'Ehlers-Danlos: Il existe plusieurs formes de syndrome d'Ehlers- Danlos. Dans les syndromes d'Ehlers- Danlos hypermobiles, il n’a pas été mis en évidence de variant génétique/mutation. Il n’y a donc aucun dépistage à faire chez les nouveaux nés de mère qui présente ce type de syndrome. Les enfants doivent bénéficier d’une surveillance habituelle et peuvent être vus en centre de référence en cas de doute sur une hyperlaxité ou tout signe pouvant faire évoquer une pathologie du tissu conjonctif.
- La polykystose rénale autosomique dominante : Si plusieurs membres de votre famille ont des problèmes de kystes au niveau des reins, il se peut que votre famille soit atteinte de cette maladie.
Ressources et Soutien aux Patients et aux Familles
Qu’il existe ou non un traitement orphelin disponible, les patients atteints de maladies rares et leur entourage doivent être soutenus dans leurs parcours de santé. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics. Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins. Les plans nationaux prévoient aussi d’améliorer le partage de données, un élément très important pour renforcer la recherche.
Associations de patients
Les associations de patients jouent un rôle essentiel dans le soutien aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs familles. Elles offrent un espace d'échange, d'information et de défense des droits des patients.
Orphanet
Maladiesraresinfo.org est un site d'informations sur les maladies rares pour les patients et les professionnels. Par ailleurs, "Orphanet urgences" propose plus d‘une centaine de fiches dédiées à autant de pathologies.
Accès aux soins
Votre enfant va probablement pouvoir bénéficier d'une prise en charge à 100% dans le carde d'une maladie de longue durée. Pour assurer le suivi de votre maladie rare, n’hésitez pas à contacter votre médecin référent, qui vous précisera les modes de consultation adaptés. Il est possible qu’une téléconsultation (ou consultation à distance) vous soit proposée. Pour toute urgence (par exemple, des difficultés respiratoires), n’hésitez pas à contacter le 15.
Maladies courantes chez l'enfant
- Acné L'acné est une maladie de peau qui affecte principalement les adolescents.
- Allergie alimentaire chez l'enfant L’allergie alimentaire est une réaction du système immunitaire à l’ingestion d’un aliment particulier.
- Allergie aux protéines du lait de vache L’allergie aux protéines de lait de vache est une forme d’allergie alimentaire qui touche surtout les nourrissons et les enfants de moins de trois ans.
- Angine et mal de gorge de l’enfant L’inflammation aiguë des amygdales, couramment appelée angine, est une affection très fréquente responsable de maux de gorge chez les enfants de plus de deux ans.
- Autisme et TED Également appelés « troubles du spectre autistique », les troubles envahissants du développement regroupent diverses maladies, dont la plus fréquente est l’autisme.
- Bronchiolite du nourrisson Chaque hiver en France, à la fin de l’automne et en hiver, la bronchiolite toucherait un tiers des nourrissons de moins de deux ans.
- Colique du nourrisson Les coliques du nourrisson désignent des crises de pleurs survenant le plus souvent après la tétée ou le biberon.
- Constipation de bébé et de l'enfant Les signes et les causes de la constipation varient selon l’âge des enfants. Dans la plupart des cas, il suffit que l’enfant boive davantage et mange plus équilibré pour que tout rentre dans l’ordre.
- Coqueluche La coqueluche est une infection respiratoire bactérienne très contagieuse et potentiellement grave chez le jeune enfant. Elle a longtemps été une des principales causes de mortalité infantile.
- Croûtes de lait Les croûtes de lait surviennent fréquemment chez les enfants au cours des premiers mois. Ni graves ni gênantes, elles peuvent néanmoins persister, s’étendre ou s’infecter.
- Dépression chez l’enfant et l’adolescent La dépression est une véritable maladie qui engendre une profonde tristesse qui perdure sur une longue période et entraîne des changements de comportement.
- Diarrhée et gastro-entérite chez l'enfant Les enfants souffrent assez fréquemment de diarrhée. La plupart du temps, il ne s’agit que d’un mauvais moment à passer pour peu que l’on veille à ce qu’ils ne se déshydratent pas.
- Douleur chez l’enfant L’expression de la douleur chez les bébés et les très jeunes enfants est rendue difficile par l’impossibilité qu’ils ont de recourir à la parole.
- Eczéma du nourrisson L’eczéma du nourrisson, ou dermatite atopique, touche environ 10 % des enfants avant l’âge de deux ans. Il est souvent lié à un problème d'allergie alimentaire.
- Epilepsie L'épilepsie est la maladie neurologique la plus fréquente après la migraine. Elle peut provoquer des crises de convulsions parfois impressionnantes.
- Fesses rouges du nourrisson L’érythème fessier, ou dermite du siège, est assez fréquent chez le nourrisson, même avec des couches très absorbantes.
- Fièvre de l'enfant La fièvre est généralement une réaction du corps face à des micro-organismes qui s’y sont introduits.
- Impétigo L'impétigo est une infection bactérienne de la peau qui survient généralement chez les enfants âgés de moins de cinq ans, mais qui peut également affecter des adultes.
- Jaunisse du nourrisson Chez les nouveau-nés, une forme de jaunisse bénigne survient fréquemment dans les jours qui suivent la naissance, en particulier chez les enfants prématurés.
- Les grains de beauté Les grains de beauté sont généralement bénins.
- Mal de ventre chez l’enfant Chez les enfants, les maux de ventre sont fréquents et accompagnent de nombreux problèmes de santé.
- Nausées et vomissement de l'enfant Chez les enfants, nausées et vomissements peuvent se produire indépendamment les uns des autres, mais sont souvent liés. Dans la plupart des cas, ils restent anodins.
- Oreillons Les oreillons sont une maladie infantile virale responsable d’une inflammation des glandes salivaires.
- Otites aiguës L’otite est une douleur de l’oreille plus ou moins violente. Elle est courante chez l’enfant et, dans la plupart des cas, elle guérit rapidement.
- Panaris Le panaris, ou mal blanc, est une infection bactérienne de l’extrémité des doigts ou des orteils, avec formation d’un abcès.
- Pleurs du bébé Les pleurs sont le principal moyen d’expression dont dispose le nourrisson.
- Point de côté Le point de côté est une douleur abdominale aiguë qui survient au cours d’un effort physique.
- Poussée dentaire L’apparition des premières dents chez le nourrisson est un long processus.
- Poux Les poux sont des parasites de l’homme qui se nourrissent de sang (insectes hématophages) et qui vivent dans les cheveux, les poils ou les vêtements.
- Problèmes de peau chez les enfants De nombreuses maladies des enfants s’accompagnent de rougeurs, de démangeaisons ou d’éruptions cutanées.
- Régurgitations du nourrisson Très courantes chez le nourrisson, les régurgitations ne sont pas des vomissements, mais simplement des petits rejets de lait involontaires qui se produisent après la tétée.
- Rhinopharyngite de l'enfant La rhinopharyngite est l’infection ORL la plus fréquente chez les jeunes enfants.
- Rougeole La rougeole (également appelée « première maladie ») est une maladie virale respiratoire très contagieuse.
- Rubéole La rubéole (ou « troisième maladie ») est une maladie infantile virale habituellement bénigne qui survient chez les enfants non vaccinés.
- La toux est la réaction normale à une irritation des voies respiratoires de l’enfant, le plus souvent en lien avec une infection ou une allergie.
- Trouble du Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) Le TDAH appartient à la catégorie des troubles du neurodéveloppement (TND). Il apparaît dans l’enfance et persiste souvent à l’âge adulte sous une forme plus ou moins atténuée.
- Troubles du sommeil chez l’enfant Chez les enfants, les troubles du sommeil s’expriment essentiellement par des difficultés à s’endormir, des réveils nocturnes ou un réveil matinal précoce.
- Varicelle La varicelle est certainement la maladie infantile virale la plus contagieuse et la plus fréquente. La plupart du temps bénigne, elle touche surtout les enfants de trois mois à dix ans.
- Yeux rouges L’œil rouge est un symptôme que l’on rencontre dans un grand nombre de maladies des yeux, des plus bénignes aux plus graves.
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