Le diagnostic anténatal et prénatal sont deux étapes cruciales du suivi de grossesse. Bien qu'ils soient souvent utilisés de manière interchangeable, il est important de comprendre leurs différences et leurs objectifs respectifs. Cet article vise à éclairer ces distinctions et à présenter les enjeux liés à ces pratiques.
Introduction
Dans le cadre du suivi de grossesse, le diagnostic anténatal et prénatal jouent un rôle essentiel dans la détection précoce d'éventuelles anomalies chez le fœtus. Ces diagnostics permettent d'anticiper une prise en charge médicale adaptée dès la naissance ou d'envisager une interruption médicale de grossesse (IMG), dans un cadre strictement défini par la loi. L'Agence de la biomédecine encadre ces pratiques, informe les publics sur leurs enjeux médicaux et éthiques, et éclaire les pouvoirs publics pour garantir un recours maîtrisé, sécurisé et équitable à ces examens.
Diagnostic Anténatal : Détection Précoce des Anomalies
Le diagnostic anténatal (DPN) est le plus courant des diagnostics réalisés pendant la grossesse. Il est proposé à toutes les femmes enceintes et permet de dépister in utero un certain nombre d'anomalies ou de maladies graves chez l'embryon ou le fœtus.
Techniques Utilisées
Diverses techniques sont utilisées pour le DPN, notamment :
- Échographie: La première des trois échographies obligatoires de grossesse est particulièrement importante pour le DPN car elle permet de vérifier l'absence de malformations du fœtus et de mesurer l'épaisseur de la nuque, qui peut être un signe de trisomie 21.
- Amniocentèse: Pratiquée principalement chez les mamans à risques (antécédents de trisomie, femmes âgées de plus de 38 ans…), elle consiste à prélever un peu de liquide amniotique grâce à une longue aiguille insérée dans l'abdomen de la mère. Celui-ci est ensuite analysé, à la recherche d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques (dont la plus courante est la trisomie 21) ou de certaines infections du fœtus (comme la toxoplasmose).
- Biopsie du Trophoblaste: Examen pratiqué au cours de la grossesse dans le cas d’un couple à risque pour la recherche d’une éventuelle maladie génétique à expression cutanée du fœtus. Elle est pratiquée entre les 9e et 11e semaines avec étude en génétique moléculaire, soit directe si la mutation délétère est connue, soit indirecte avec étude de liaison dans la famille.
- Biopsie de Peau: Examen pratiqué entre les 18e et 20e semaines, si la famille n’a pas pu être étudiée en génétique moléculaire.
Objectifs du DPN
Si une anomalie est détectée, le DPN permet une prise en charge précoce de la maladie. Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques.
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Diagnostic Prénatal : Préparation à la Naissance
On tend à réserver l'adjectif anténatal à la période de début de la grossesse (par ex. diagnostic anténatal des malformations héréditaires) et prénatal pour la période précédant l’accouchement. Le diagnostic prénatal repose sur différents examens réalisés pendant la grossesse, comme les échographies et certaines analyses biologiques. Ces examens permettent de repérer des anomalies morphologiques, génétiques ou chromosomiques chez le fœtus.
Parcours du Diagnostic Prénatal
L’ensemble de la démarche est coordonné par des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, qui associent différents professionnels de santé. Ces centres accompagnent les patientes et les équipes médicales tout au long du processus. En cas de détection d’une affection grave et incurable, ils sont les seuls habilités à délivrer une attestation de gravité permettant d’envisager une interruption médicale de grossesse ou d’organiser une prise en charge précoce du fœtus ou de l’enfant à naître.
Rôle de l'Agence de la Biomédecine
L’Agence de la biomédecine encadre les activités liées au diagnostic prénatal, dans le respect des lois de bioéthique. Elle autorise l’activité des centres pluridisciplinaires et agrée les praticiens habilités à réaliser les examens. Elle contribue également à l’instruction des demandes d’autorisation des laboratoires spécialisés, en lien avec les agences régionales de santé. Pour garantir la qualité et la sécurité des pratiques, elle mène des inspections, coordonne un dispositif de vigilance destiné à repérer et prévenir d’éventuels incidents, et élabore des recommandations professionnelles. L’Agence soutient enfin la recherche médicale dans ce domaine, notamment par le financement de projets sélectionnés chaque année.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI) : Une Alternative au DPN
Le diagnostic préimplantatoire (DPI), lui, est beaucoup plus spécifique car il ne concerne que certains embryons créés grâce à une fécondation in vitro (FIV). Comme son nom l'indique, il s'effectue avant même l'implantation de l'embryon dans l'utérus.
Principe du DPI
Cette procédure permet notamment de vérifier si l'embryon est porteur ou non d'une anomalie génétique. Elle est utilisée entre autres quand les deux parents sont porteurs d'une maladie génétique grave ou si un premier enfant est né avec une maladie génétique grave. Grâce au DPI, le couple peut débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée. Les maladies recherchées sont des maladies rares qui peuvent avoir de lourdes conséquences si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.
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Enjeux Éthiques du DPI
Le DPI peut donc se définir comme une sorte de sélection embryonnaire. Ceci ne manque pas de soulever des inquiétudes, certaines associations y voyant un risque de dérive eugéniste (sélection des enfants à naître en fonction d'un certain nombre de critères, comme le sexe). Cette pratique reste toutefois très encadrée en France et le nombre d'établissements médicaux habilités à les réaliser réduit.
Information et Consentement
Lors du premier examen médical, toute femme enceinte est informée par le médecin ou la sage-femme de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au I de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin ou la sage-femme établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit.
Risques Psychologiques Associés au Diagnostic Anténatal
Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant.
Diagnostic Néonatal
Quand l’enfant est à naître ou juste né, des dépistages ou diagnostics prénataux ou néonataux sont possibles. Ces différentes démarches visent à permettre des diagnostics plus précoces notamment de maladies rares. Pour effectuer ce dépistage néonatal, rapide et sans danger, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon ou au dos de la main du bébé.
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