Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une pratique médicale courante pendant la grossesse. Cette démarche soulève des questions éthiques importantes, liées à l'accès au fœtus grâce aux progrès techniques, à la législation sur l'interruption médicale de grossesse (IMG), et aux implications sociales de ce dépistage. Cet article examine les différents aspects éthiques associés au dépistage de la T21 en France, en tenant compte des perspectives des parents, des professionnels de la santé, et des instances religieuses.
Le Dépistage et le Diagnostic Prénatal de la T21 : Un Aperçu
Le dépistage et le diagnostic de la T21 font appel à des progrès techniques importants qui rendent le fœtus « accessible ». En France, la législation permet l’interruption de grossesse pour raison médicale à tout moment de la grossesse, ce qui signifie que le diagnostic de trisomie 21 peut conduire à une interruption médicale de grossesse chez un grand nombre des couples concernés.
Techniques de dépistage
Dans un premier temps, le dépistage repose sur la mesure de la clarté nucale (CN), mise en regard avec la longueur cranio caudale (LCC), deux mesures réalisées lors de l'échographie du premier trimestre. Cette échographie doit être faite par un échographiste agréé, détenant un numéro d'identification délivré par le réseau de santé périnatal auquel il adhère. Le score de risque ensuite rendu à la femme enceinte résulte alors d'une combinaison des données échographiques et sanguines.
Le tri-test du second trimestre est en fait, la plupart du temps, un bi-test, qui dose deux hormones: l'alphaFoetoProtéine (AFP) et la BHCG libre. Les résultats individuels sont exprimés à la fois en UI/l (mesure brute) et en MoM, c'est-à-dire en éloignement (valeur plus élevée ou plus basse) par rapport à cette médiane. C'est la combinaison de ces résultats, associés à quelques éléments correctifs (tabagisme maternel, poids de la mère, âge, grossesse multiple..), qui va permettre le calcul du risque.
Aujourd'hui, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
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Diagnostic Prénatal Invasif
Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu’une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé. Deux méthodes de prélèvement sont possibles : la choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour étude des villosités choriales, et l’amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA). Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable. Cet examen invasif, qui permet de réaliser le caryotype des cellules recueillies, s'effectue après la 14è semaine d'aménorrhée (12è semaine de grossesse). Il expose au risque de perte du fœtus (1/200 environ). S'il révèle une trisomie 21 et que les parents ne souhaitent pas garder l'enfant, cela nécessite de pratiquer une Interruption Médicale de Grossesse (IMG), le délai légal d'IVG étant dépassé.
L’Eugénisme Parental et la Pression Sociale
Depuis 1999, 75% des femmes demandent le dépistage, ce qui conduit à la mort de 95% des fœtus trisomiques diagnostiqués. Ces chiffres illustrent la puissance de ce sentiment.
Si l’avortement n’est pas systématique, on peut se demander de quel poids une telle politique pèse sur la décision des parents ? Les parents ont désiré un enfant et ils savent qu’ils auront à l’assumer moralement économiquement et socialement. La société ne peut donc en aucun cas nier leur autorité ni leur liberté. L’enfant attendu suscite, le plus souvent, un désir de reconnaissance sociale du couple qui devient parents. Un handicap comme la T21 est donc une atteinte narcissique pour les parents. Certains parents surmonteront ses sentiments et feront le deuil de l’image d’un enfant « normal ». Alors ils s’adapteront à cet enfant qu’ils cesseront de considérer comme malade.
Le professeur Le Méné, président de la fondation Jérôme Lejeune refuse l’idée d’un « bon eugénisme, décidé par les parents et d’un mauvais eugénisme de masse et systématique » Il s’en tient au caractère eugénique d’un tel dépistage. Il discute d’ailleurs cette classification en notant la généralisation du dépistage et la totale prise en charge (médicale, financière et même psychologique) de l’avortement. Le choix de l'avortement propose une issue rapide et simplifiée à la T21 d’un enfant.
La Position de l'Église Catholique
Le Vatican n’est pas opposé aux diagnostics prénataux en général : ces diagnostics ne posent pas de difficulté morale s’ils permettent de déterminer les soins ou la thérapie à mettre en œuvre à la naissance. Dans le cas de la T21, ils sont aussi jugés utiles puisqu’ils permettent de préparer des parents à la venue d’un enfant handicapé. De son point de vue, la vie et l’être humain tout entier doivent être respectés. Et ceci dès la conception. Tout être humain est aimé de Dieu et promis au bonheur car il est aimé de Dieu et des autres humains, même si cet amour n’est pas toujours spontané et relève parfois seulement du commandement divin.
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Autonomie et Responsabilité des Parents
Aujourd'hui, il est irresponsable pour un couple, quel que soit l'âge de la mère, de ne pas demander une amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales ou cordocentèse, et de ne pas éliminer un foetus anormal pour le nombre de chromosomes, sauf si ce couple a une foi religieuse. Une personne trisomique est une personne non autonome au sens de la loi (elle n’obtient pas le droit de vote dans la majorité des cas) et au sens philosophique par voie de conséquence.
On a pu constater nombre de dérives éthiques dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, particulièrement l'atteinte à l'autonomie et au principe de responsabilité des parents. Le défaut d'information enferme de fait les parents dans un « non-choix » et un parcours prévu par avance, sans délai ni possibilité de réflexion. En l'absence d'alternative, ils ne peuvent construire leur propre parcours conforme à leurs valeurs et leurs enjeux. Lorsqu'un soignant semble privilégier une solution, se permet d'exprimer ses valeurs personnelles de façon péremptoire, remet en cause la pertinence d'un choix des parents, il ne reconnaît pas leur responsabilité et leurs compétences dans les décisions pour l'avenir de leur bébé.
Le Rôle des Associations et l'Information aux Parents
Il me semble que nos associations ont un rôle crucial à jouer sur ce terrain, tant pour compléter les informations défaillantes et soutenir les parents, que pour interpeller les professionnels sur l'impact effectif de ce dépistage et de son organisation actuelle.
Si l'on souhaite aider les parents à se positionner par rapport au dépistage, et surtout sur les suites éventuelles du tri-test, on ne peut s'arrêter à ces pourcentages. Tout d'abord, il faut avoir en tête que les faux-positifs annoncés dans les études médicales sont calculés sur la totalité des grossesses concernées, et non pas seulement sur celles jugées à risque après le dépistage. Ces données ne sont que très rarement expliquées aux parents, qui auraient pourtant grand bénéfice à les connaître.
Les Dilemmes Éthiques et les Risques de Dérives
La trisomie 21, identifiée en 1959 par le Pr Jérôme Lejeune et son équipe, est responsable de multiples handicaps physiques et intellectuels pour le moment incurables, conduisant "trop souvent à une stigmatisation des personnes atteintes".
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Néanmoins le CCNE considère qu'il faut l'autoriser, en raison du progrès éthique constitué par l'amélioration technique du dépistage. Si cette proposition d'autorisation était retenue par les pouvoirs publics, ce serait une première qui suscitera probablement de nombreuses réactions. Ce qui est valable pour la trisomie (13, 18, 21) pourra probablement bientôt l'être pour d'autres anomalies génétiques : identification d'une prédisposition à une maladie grave, un handicap, à une maladie chronique survenant seulement à l'âge adulte. La sélection d'embryons présentant le meilleur potentiel génétique santé théorique, ce qui correspond à la définition de l'eugénisme (mise en oeuvre de méthodes pour tenter d'améliorer le génome humain), est un risque qu'il faut prendre en considération, insiste le CCNE.
Face aux questions posées par le séquençage total de l'ADN fœtal évoquées précédemment, le CCNE préconise, outre un renforcement de l'information, une "lecture sélective" ou une "communication sélective".
La Réalité du Dépistage Prénatal : Entre Recommandations et Pratiques
Plusieurs travaux sociologiques anglo-saxons ont montré que les interactions entre femmes enceintes et professionnels de la santé au sujet du dépistage prénatal ne se conforment pas à ce modèle. Des praticiens en Angleterre et aux États-Unis ont tendance à encourager les femmes à passer ces tests, par exemple par le choix du vocabulaire employé, ou du fait de présenter ce dépistage au milieu d’autres tests fortement recommandés.
Cette situation amène certains observateurs, comme l’ancien président du Comité consultatif national d’éthique, à affirmer que le dépistage de la trisomie 21 est devenu « quasi obligatoire » en France.
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