Le dépistage de la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est un sujet complexe et sensible aux États-Unis, oscillant entre avancées technologiques, débats éthiques passionnés et implications sociales profondes. Cet article explore les différentes facettes de cette question, allant des lois controversées sur l'avortement sélectif aux tests de dépistage prénatal non invasifs (DPNI), en passant par l'intégration croissante des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société américaine.
Législation et Avortement Sélectif : Un Débat Inflammé
Ces dernières années, plusieurs États américains ont adopté des lois interdisant l'avortement si le fœtus est diagnostiqué avec la trisomie 21. Le Dakota du Nord, l'Indiana et l'Ohio sont quelques exemples d'États ayant mis en place de telles mesures. Ces lois punissent également les médecins pratiquant des interruptions médicales de grossesse dans ces cas, allant jusqu'à la suspension de leur licence. D'autres États, comme l'Utah, examinent des projets de loi similaires.
Ces initiatives législatives sont portées par des groupes conservateurs, souvent associés à des mouvements chrétiens évangéliques, qui luttent contre l'IVG (Interruption Volontaire de Grossesse) depuis sa légalisation par la Cour suprême en 1973. Ces groupes ont progressivement réussi à restreindre l'accès à l'avortement en imposant des mesures telles que des périodes d'attente obligatoires, des échographies vaginales et des séances de "conseil". L'objectif est de dissuader les femmes d'avorter. De plus, ils ont imposé des conditions de fonctionnement de plus en plus strictes aux cliniques pratiquant l'IVG, entraînant la fermeture de nombreux établissements et obligeant les femmes à parcourir de longues distances pour accéder à ces services.
Le dernier combat de ces groupes anti-avortement se concentre sur le sort des fœtus atteints de trisomie 21, qu'ils considèrent comme victimes d'une "terrible forme de discrimination". Karianne Lisonbee, une représentante du congrès local de l'Utah et auteure d'un projet de loi en ce sens, affirme que "l'avortement sélectif n'est jamais le bon choix, mais c'est particulièrement monstrueux que l'on puisse refuser la vie à des enfants à naître simplement parce qu'ils ont un handicap". L'organisation Ohio Right to Life, un groupe anti-IVG, s'inquiète particulièrement des tests de dépistage prénatal, qu'elle assimile à de l'eugénisme, citant notamment les cas de l'Islande et du Danemark où le nombre de naissances de bébés porteurs de la trisomie 21 a considérablement chuté suite à la mise en place du dépistage systématique.
Cependant, ces lois sont fortement contestées par les défenseurs du droit à l'avortement, qui les considèrent comme une atteinte à la vie privée et à la relation de confidentialité entre le patient et le médecin. Ils estiment que ces lois violent la Constitution et ne visent pas réellement à défendre le sort des enfants atteints de trisomie 21, mais plutôt à limiter le droit des femmes à disposer de leur corps. Freda Levenson, la directrice juridique de la branche de l'organisation American Civil Liberties Union (ACLU) dans l'Ohio, a dénoncé ces mesures comme "une tentative à peine voilée pour criminaliser l'avortement", ajoutant que "si les hommes politiques de l'État voulaient défendre les handicapés, ils devraient améliorer l'accès à la santé, l'éducation et autres services".
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L'ACLU et le Planning familial ont intenté des actions en justice contre ces législations. Dans l'Indiana et l'Ohio, les lois ont été bloquées par les juges, mais les groupes anti-avortement ont fait appel. Dans le Dakota du Nord, la mesure est entrée en vigueur après l'abandon des poursuites par la seule clinique qui pratique les IVG, l'établissement ayant estimé que la loi ne le gênait pas, car il ne propose pas d'avortement après 16 semaines, la période en général du test de dépistage de la trisomie 21.
Il est important de noter que les associations de défense des personnes atteintes de trisomie 21 restent généralement discrètes et refusent de prendre parti dans ce débat. La Société nationale de la trisomie met l'accent sur le fait que les porteurs de la maladie "sont de plus en plus intégrés dans la société" et que, "grâce aux progrès de la technologie médicale, les individus atteints de trisomie vivent plus longtemps qu'avant", signalant que 80 % des adultes atteignent l'âge de 60 ans.
Tests de Dépistage Prénatal Non Invasifs (DPNI) : Progrès et Questions Éthiques
Les tests de dépistage prénatal non invasifs (DPNI) représentent une avancée significative dans le domaine du dépistage de la trisomie 21. Ces tests, commercialisés aux États-Unis depuis 2011, permettent de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus à partir d'un simple prélèvement sanguin de la mère. Ils peuvent être effectués dès la 10e semaine de grossesse et permettent de détecter, entre autres, la trisomie 21.
Ces tests sont considérés comme "non invasifs" car ils évitent les techniques plus risquées telles que l'amniocentèse et la choriocentèse, qui peuvent provoquer des fausses couches sur des fœtus sains dans de rares cas (une fois sur 200 à une fois sur 100). Les DPNI ont donc permis de généraliser le dépistage à une plus grande partie de femmes enceintes.
Cependant, il est crucial d'être bien informé sur la fiabilité de ces tests, car certains d'entre eux peuvent ne pas être fiables dans la détection de certaines anomalies chromosomiques rares. Ségolène Aymé, médecin généticienne et épidémiologiste, explique que "cette technologie est très imparfaite, d'une part parce qu'on n'a pas l'ADN total mais seulement des débris d'ADN qu'il faut reconstituer. Et d'autre part parce qu'il arrive qu'il n'y en ait pas une quantité suffisante, qu'on ne dispose pas d'assez de matériel pour le réaliser."
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Malgré ces limitations, environ un tiers des femmes enceintes américaines se fient à ces tests. De nombreuses femmes se retrouvent ainsi face à des résultats positifs pour des maladies méconnues et doivent attendre dans l'angoisse les résultats d'un autre test de diagnostic, qui vient presque toujours infirmer le premier résultat.
Cette situation est exacerbée par l'organisation des soins aux États-Unis, où "l'offre de soins est adressée directement aux consommateurs et aux obstétriciens qui les prennent en charge, et ceux-ci doivent comprendre par eux-mêmes les limites de ces tests." Les laboratoires qui mettent en vente ce type de tests ne communiquent souvent ni sur la fiabilité de leurs produits, ni sur l'intégralité du processus médical dans lequel devrait s'inscrire ce test de dépistage.
Le MaterniT21, un test prénatal non invasif destiné à diagnostiquer la trisomie 21, est proposé dans plusieurs villes aux États-Unis. Selon le journal Genetics in Medicine, ce test, mis au point par la firme biotechnologique Sequenom, détecterait 98,6% des enfants atteints de trisomie 21 avec un taux de faux positifs de 0,2 % seulement. Cependant, des spécialistes de la trisomie 21 craignent que ces tests ne conduisent à éliminer tous les enfants porteurs de cette maladie.
L'introduction de ces tests soulève également des questions éthiques importantes. Le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) en France avait été saisi en 2012 pour donner son avis sur les "Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel". Le CCNE a choisi de réduire le champ de la réflexion qui lui était proposée à propos du "risque de dérive eugéniste". De fait, sur un tel sujet, on pourrait penser être placé devant une sorte de fait accompli: de tels tests prénataux de sélection génétique existent et sont depuis plusieurs années massivement utilisés.
Le CCNE observe que le nouveau test génétique fœtal de trisomie 21 sur sang maternel "correspond à une amélioration technique du dépistage (plus grande facilité et moins d'effets secondaires), tel qu'il est pratiqué en France aujourd'hui" et que cette méthode "ne modifie pas intrinsèquement la procédure actuelle". Cependant, il met en garde contre la vitesse considérable à laquelle progressent les techniques informatisées de séquençage des génomes, qui pourraient permettre, dans un avenir proche, d'effectuer un séquençage entier du génome fœtal, puis le dépistage des simples prédispositions pour des maladies ou de caractéristiques génétiques pouvant correspondre à des traits physiques et/ou psychiques.
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En ne mettant pas en lumière cette problématique et en se limitant à donner son feu vert à une amélioration technique du dépistage, le CCNE semble se refuser à mettre dans une véritable perspective éthique les vertigineuses possibilités techniques du dépistage et les dérives eugénistes qui leur sont associées.
Intégration Sociale et Perception de la Trisomie 21
Malgré les controverses entourant le dépistage et l'avortement sélectif, il est important de souligner que les personnes atteintes de trisomie 21 sont de plus en plus intégrées dans la société américaine. La décision de Gerber de choisir Lucas Warren, un bébé atteint de trisomie 21, comme nouveau visage de la marque, est un exemple de cette évolution positive. Ce choix a été salué par les familles d'enfants handicapés et témoigne d'une volonté de promouvoir l'inclusion et la diversité.
De plus, les progrès de la technologie médicale ont permis aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre plus longtemps et en meilleure santé. La Société nationale de la trisomie signale que 80 % des adultes atteints de trisomie 21 atteignent l'âge de 60 ans.
Un récent sondage montre également que 99% des personnes trisomiques se disent heureuses de leur vie de même que 79% de leurs parents. Ces chiffres témoignent de la richesse et de la valeur que les personnes atteintes de trisomie 21 apportent à la société.
Initiatives pour un Dépistage Équitable et Informé
Face aux enjeux éthiques et aux risques de dérives liés au dépistage prénatal, certaines initiatives visent à promouvoir un dépistage équitable et informé. Le ministère de la santé et des services sociaux américain (HHS) vise à développer un programme national gratuit de dépistage prénatal (DPN). Cette proposition est présentée comme entrant dans la couverture des services préventifs du Patient Protection and Affordable care Act (PPACA).
Selon le juriste Mark Leach, si cette recommandation restait en place, elle devrait a minima débloquer aussi des fonds pour informer correctement les femmes dans le respect de leur choix. Il est essentiel que les femmes enceintes reçoivent une information complète et objective sur les tests de dépistage prénatal, leurs limites et leurs implications, afin de pouvoir prendre des décisions éclairées et respectueuses de leurs valeurs.
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