La néonatologie est une branche spécialisée de la médecine qui se consacre aux soins des nouveau-nés, c'est-à-dire des enfants âgés de moins de 28 jours. Cette période de transition de la vie intra-utérine à la vie extra-utérine est cruciale, car le nouveau-né passe d'un état de dépendance totale à une autonomie progressive. La néonatologie englobe un large éventail de pratiques, allant de l'examen clinique de routine à la prise en charge des pathologies complexes. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble de la néonatologie, en abordant la définition, les examens cliniques essentiels, le dépistage néonatal et les soins de développement.
Examen Clinique du Nouveau-né: Une Évaluation Complète
L'examen clinique du nouveau-né est une étape fondamentale pour évaluer son adaptation à la vie extra-utérine et détecter d'éventuelles anomalies. Cet examen est réalisé de manière systématique et comprend plusieurs étapes clés.
Prise en Charge Initiale Immédiate après la Naissance
Chaque naissance nécessite la présence d'au moins une personne entraînée, comme une sage-femme ou un pédiatre, dédiée exclusivement au nouveau-né. En cas de naissances multiples, une personne par enfant est requise. Un examen clinique précoce, évaluant chaque appareil du corps, est effectué systématiquement.
Le score d'Apgar est un outil essentiel pour évaluer l'adaptation du nouveau-né à la vie extra-utérine. Il est établi à 1, 5 et 10 minutes de vie et comprend cinq paramètres :
- Fréquence cardiaque
- Mouvements respiratoires
- Réactivité
- Tonus musculaire
- Coloration
Chaque paramètre est chiffré de 0 à 2, permettant d'obtenir un score global. En cas de difficultés d'adaptation, des manœuvres de réanimation peuvent être nécessaires.
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La prévention de l'hypothermie est cruciale. Le nouveau-né doit naître dans une atmosphère chaude (environ 24 °C) et être séché soigneusement avec un linge propre et stérile. Le nouveau-né normal est ensuite placé en peau à peau sur la poitrine de sa mère, sous surveillance. Si son état nécessite des soins urgents, il est placé sur une table radiante.
Les soins du cordon ombilical comprennent la pose d'un clamp, la section avec des ciseaux stériles et la désinfection de la zone de section. Il est essentiel de vérifier la présence de deux artères et d'une veine ombilicales.
Examen Complémentaire et Surveillance Continue
Au moins un autre examen complet est effectué pendant le séjour à la maternité. La température axillaire doit être prise à chaque examen. La définition de la fièvre est la même que chez tout enfant, soit une température ≥ 38 °C. Les mensurations de naissance - poids, taille et périmètre crânien (PC) - sont essentielles à prendre et à reporter sur les courbes de croissance pour déterminer la trophicité. Un nouveau-né à terme pèse en moyenne 3 500 g, a une taille de 50 cm et un PC de 35 cm.
L'inspection de l'enfant est très informative. La coloration est un excellent reflet du fonctionnement des appareils cardiovasculaire et respiratoire. La peau du nouveau-né est généralement rose vif voire érythrosique, à l'exception des extrémités qui peuvent garder un aspect cyanique dans les heures qui suivent la naissance (acrocyanose). Au repos, l'enfant est en flexion des quatre membres. La gesticulation spontanée est symétrique, les mouvements sont harmonieux. Le cri est clair et vigoureux.
La fréquence cardiaque à l'éveil et au repos varie entre 120 et 160 par minute. Le temps de recoloration cutanée (évalué au niveau du thorax) doit être strictement inférieur à 3 secondes. La palpation des pouls, notamment fémoraux, doit être systématique. L'audition d'un souffle cardiaque systolique dans les 2 premiers jours de vie n'est pas rare.
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L'abdomen est souple, souvent un peu météorisé. Le foie est souvent palpable et peut dépasser le rebord costal de 1 à 2 cm. Le pôle inférieur de la rate et les reins peuvent être parfois perçus. Un diastasis des muscles droits est banal. On doit noter l'absence de globe vésical, l'heure de la première miction, et la qualité du jet urinaire chez le garçon (une miction en goutte à goutte évoque une malformation urétrale). Les premières urines sont normalement émises avant 24 heures de vie. Le méconium correspond aux premières selles du nouveau-né. Épais et collant, de couleur noirâtre, il est normalement émis avant 48 heures de vie. La marge anale (aspect, position de l'anus) doit être soigneusement examinée pour éliminer une malformation anorectale. Le cordon ombilical comprend deux artères et une veine. La chute du cordon ombilical intervient dans un délai variable, en moyenne vers le 10e jour.
Un examen attentif vérifie l'absence d'anomalie des organes génitaux. Chez le garçon, le prépuce est rarement rétractable dans les premières années de vie. Une hydrocèle (tuméfaction scrotale transilluminable) est fréquente. Chez la fille, l'inspection vérifie la présence de l'orifice vaginal.
La peau du nouveau-né à terme est rose voire érythrosique. Elle est recouverte dans les premières heures de vie du vernix caseosa, enduit blanc graisseux et adhérent, visible surtout dans les plis. Des particularités sémiologiques non pathologiques, transitoires, sont à connaître. Des œdèmes peuvent être observés à la naissance au niveau des paupières, du dos des mains et des pieds et du pubis ou du scrotum. Ils régressent en quelques jours. Le lanugo est un fin duvet, présent au niveau du front, du dos et des épaules. Il disparaît en quelques jours. Les grains de milium sont des microkystes sébacés punctiformes blancs, siégeant sur le nez et la face. L'érythème dit toxique est une éruption maculopapuleuse voire pustuleuse transitoire survenant le plus souvent entre H12 et J4. Un livedo (aspect marbré par immaturité de la vasorégulation périphérique) peut être visible au niveau des membres et du thorax. La tache ethnique dite mongoloïde est un placard bleu ardoisé siégeant dans la région lombosacrée. Un ou plusieurs angiomes plans de la glabelle, des paupières, du nez et de la nuque peuvent être observés. Ils s'atténuent en quelques mois, sauf celui de la nuque qui peut persister jusqu'à l'âge adulte. Ils sont à distinguer d'un hémangiome, apparaissant après quelques jours de vie. Il peut se présenter en relief et de coloration rouge vif.
Les fontanelles ont des tailles variables. Elles sont normalement souples, ni déprimées ni bombées. La fontanelle antérieure a une forme losangique et se ferme entre les âges de 8 mois et 18 mois ; la fontanelle postérieure est palpable dans les 2 ou 3 premières semaines de vie. Les sutures sont normalement bord à bord, mobiles, mais elles peuvent se chevaucher dans les premiers jours de vie. Une bosse sérosanguine est souvent observée. Il s'agit d'une collection sous-cutanée, molle, mal limitée, chevauchant les sutures et se résorbant en 2 à 6 jours.
L'examen du cou doit apprécier ses mobilités passive et active. La constatation d'un torticolis doit faire préciser son caractère réductible ou non. La palpation des muscles sternocléidomastoïdiens permet de mettre en évidence un éventuel hématome. L'examen du cou recherche aussi une masse anormale ou un orifice cutané. L'examen de la bouche permet de dépister une fente (vélo-)palatine ou une brièveté du frein de langue. L'examen des yeux vérifie l'aspect des conjonctives, des iris et des pupilles, ainsi que la symétrie des reflets cornéens. Un strabisme (asymétrie des reflets) modéré et intermittent peut être observé ; sa persistance au-delà de l'âge de 3 mois doit conduire à un examen ophtalmologique.
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L'examen neurologique (tonus passif et actif, automatismes primaires) permet de vérifier les compétences motrices, témoins de l'intégrité du système nerveux, et les capacités neurosensorielles du nouveau-né. Il est influencé par l'âge gestationnel, dont il est un critère de maturation. Le comportement global d'un nouveau-né est caractérisé par un éveil calme facile à obtenir, une réactivité à la stimulation vive, avec cri franc, et une capacité à être consolé facilement. La motricité spontanée est riche, symétrique et harmonieuse, avec une bonne ouverture des mains, des mouvements indépendants des doigts. L'efficience des fonctions sensorielles doit être vérifiée afin de dépister précocement toute anomalie. Un nouveau-né à terme est capable de fixation oculaire puis de poursuite oculaire horizontale (qui doit être acquise à 2-3 mois de vie) en s'aidant d'un objet contrasté comme une cible noir/blanc placée à environ 30 cm ; il cligne des paupières à la lumière vive. Le nouveau-né réagit aux bruits et à la voix. En dehors d'anomalies du pavillon de l'oreille, il n'y a pas de signe clinique spécifique qui permette d'évoquer une surdité, ce qui justifie un dépistage systématique.
Le rachis doit être palpé sur toute sa hauteur à la recherche d'une anomalie cutanée et/ou osseuse. Une anomalie de fermeture du tube neural (spina bifida) doit être suspectée devant la présence dans la région lombosacrée d'un lipome sous-cutané, d'une touffe de poils, d'une fossette sacrococcygienne profonde et/ou avec pertuis ou encore d'une déviation du sillon interfessier.
L'examen vérifie également l'intégrité morphologique des membres et le bon fonctionnement et la souplesse des articulations (amplitudes normales et symétriques). Les principales malformations sont surtout localisées aux extrémités (syndactylie = accolement de deux doigts ou orteils ; polydactylie = doigts surnuméraires ; hypoplasies et aplasies des doigts ou orteils). Les malpositions des pieds, fréquentes et bénignes, sont des déformations simples, réductibles (pathologie posturale secondaire aux contraintes utérines), comme les pieds varus ou la clinodactylie (chevauchement des orteils). L'examen des hanches doit être soigneux et répété les premiers mois de vie, à la recherche de signes évoquant une luxation congénitale des hanches. Enfin, l'examen recherche des lésions traumatiques du per-partum : bosse sérosanguine, céphalhématome, hématomes cutanés, paralysie faciale (forceps), paralysie du plexus brachial (asymétrie de la gesticulation spontanée des membres supérieurs), fracture de clavicule, exceptionnellement fracture de membre ou du crâne.
Importance de l'Âge Gestationnel et des Réflexes Archaïques
L'âge gestationnel est exprimé en semaines d'aménorrhée révolues (SA). Il est déterminé avant la naissance (critères obstétricaux) à l'échographie de 10-12 SA (précision de 3 à 5 jours près) ou à défaut grâce à la date des dernières règles (imprécise dans 20 à 30 % des cas). En l'absence de ces paramètres, la maturation peut être appréciée par des critères morphologiques cliniques (par exemple, tissu mammaire, plis plantaires, cartilage auriculaire, aspects des organes génitaux externes).
La manœuvre du tiré-assis teste la réponse motrice des muscles fléchisseurs du cou (tiré) puis des extenseurs du cou (assis) ; la tête est normalement maintenue dans l'axe pendant quelques secondes, la réponse est symétrique.
Les automatismes primaires (ou réflexes archaïques) sont des réactions motrices propres aux premiers mois de vie. Ils sont tous présents chez le nouveau-né à terme. Leur absence chez un nouveau-né à terme est toujours pathologique ; leur présence en revanche ne témoigne pas pour autant de l'intégrité du système nerveux central.
Dépistage Néonatal: Prévention et Détection Précoce
Le dépistage néonatal est réalisé de manière systématique autour de 72 heures de vie et impérativement au-delà de 48 heures, au mieux avant la sortie de la maternité. Une information claire et compréhensible doit être donnée aux parents. Leur consentement écrit est sollicité avant le prélèvement. Ce dépistage vise à identifier précocement certaines maladies congénitales afin de mettre en place un traitement rapide et d'éviter des complications graves. En France, le dépistage néonatal comprend notamment le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale, de l'hyperplasie congénitale des surrénales et de la mucoviscidose.
Hypothyroïdie Congénitale
Elle concerne 1/3 000 nouveau-nés en France et est liée à une sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes (T4L et T3L) par la thyroïde. Elle est responsable, en l'absence de traitement, d'un retard psychomoteur irréversible et d'un retard de croissance sévère. Le marqueur utilisé pour le dépistage est le dosage sanguin de la TSH.
Hyperplasie Congénitale des Surrénales
Elle concerne 1/15 000 nouveau-nés en France. La cause la plus fréquente est le déficit enzymatique en 21-hydroxylase qui se manifeste par une augmentation du métabolite en amont, la 17-hydroxyprogestérone (17-OHP). Le marqueur utilisé pour le dépistage est le dosage sanguin de la 17-OHP, suspect si élevée.
Mucoviscidose
La mucoviscidose peut être symptomatique dès la naissance (iléus méconial). Le marqueur utilisé pour le dépistage est le dosage sanguin de la trypsine (TIR, trypsine immunoréactive), suspect si élevé au-delà d'un seuil fixé.
Déficit en MCAD
Il concerne 1/15 000 nouveau-nés en France. Le déficit en MCAD (acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes) est l'anomalie la plus fréquente de la β-oxydation des acides gras, processus biochimique indispensable pour le métabolisme énergétique de l'organisme. Il se traduit par un défaut d'utilisation des acides gras responsable d'une hypoglycémie de jeûne dès que la néoglucogenèse est insuffisante pour couvrir les besoins énergétiques.
Soins de Développement: Une Approche Individualisée
Les OEAP (Observation et Evaluation des Actions et des Pratiques) sont une approche de soins individualisés, visant le développement optimal des nouveau-nés, notamment prématurés. Cette approche procure aux bébés de petits poids ou nés prématurément, l'environnement sensoriel optimal à leur développement.
Pour avancer ensemble vers une prise en charge respectueuse et optimale, les professionnels du RP2S (Réseau de Périnatalité de la Région Sud) ont constitué un groupe de travail. L’affiche RP2S “Accueil du nouveau-né <34 SA en cocon douceur en salle de naissance” est un exemple concret de leur travail, validée par le comité de prévention du réseau en tant que mode d’emploi pour aider les équipes à l’installation du nouveau-né prématuré sous surveillance cardio-respiratoire en cocon douceur dès la salle de naissance.
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