Introduction
La craniosténose, une condition caractérisée par la fermeture prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, affecte environ 1 naissance sur 2 500. Coordonnées par D. 1. D. Denis, G. Pech-Gourg, P. Wary et D., ces déformations crâniennes peuvent avoir des implications significatives sur le développement neurologique et ophtalmologique de l'enfant. Le diagnostic anténatal de la craniosténose est crucial pour une prise en charge précoce et une planification thérapeutique optimale. Cet article explore les aspects essentiels du diagnostic anténatal de la craniosténose, en mettant en lumière les méthodes de détection, les classifications, les complications potentielles et les approches de traitement.
Étiologie et Génétique de la Craniosténose
Les craniosténoses présentent une hétérogénéité génétique notable. Bien que l'étiologie précise des formes isolées non syndromiques reste largement inconnue, un âge paternel avancé est considéré comme un facteur de risque de mutations de novo. À ce jour, des mutations ont été identifiées dans sept gènes distincts, notamment les gènes des récepteurs FGFR1, FGFR2, FGFR3, ainsi que les gènes MCX2, TWIST1, EFNB1 et EFNB2.
La synostose prématurée d'une suture crânienne est un processus dynamique qui débute pendant la vie intra-utérine et se poursuit après la naissance. Ce phénomène entraîne un arrêt de la croissance perpendiculaire à la suture synostosée, accompagné d'une croissance compensatoire parallèle à la suture affectée. Chaque suture crânienne impliquée dans le processus sténotique correspond à un morphotype spécifique de craniosténose, dont l'analyse permet une classification précise.
Classification et Morphotypes de la Craniosténose
La classification de la craniosténose repose sur plusieurs critères, notamment le contexte isolé ou syndromique et le nombre de sutures synostosées, distinguant ainsi les formes unisuturaires et multisuturaires. La gravité de la craniosténose est déterminée par le nombre et le type de sutures affectées, les formes sévères étant associées à des complications neurologiques et ophtalmologiques.
Les différentes craniosténoses sont classées en fonction du siège de la suture atteinte, de la déformation crânienne et des signes associés. Par exemple, la scaphocéphalie se caractérise par un allongement antéropostérieur du crâne avec des bosses frontales proéminentes, tandis que la trigonocephalie est associée à un hypotélorisme, un épicanthus et un sourcil en accent circonflexe. La plagiocéphalie antérieure se manifeste par un aplatissement orbitaire supérieur, une asymétrie faciale et une déviation de la cloison nasale.
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Syndromes Associés à la Craniosténose
Certaines craniosténoses s'inscrivent dans le cadre de syndromes plus complexes, tels que le syndrome d'Apert, le syndrome de Crouzon et le syndrome de Pfeiffer.
Syndrome d'Apert
Ce syndrome associe une craniosténose de type brachycéphalie à une hypoplasie faciale, entraînant des troubles de l'articulé dentaire, des problèmes respiratoires obstructifs, une obstruction lacrymonasale, un retard mental (associé à une malformation cérébrale), des anomalies cardiaques et viscérales, ainsi qu'une syndactylie des mains et des pieds (pouce et gros orteil).
Syndrome de Crouzon
Ce syndrome se caractérise par une triade comprenant des orbites courtes, une craniosténose (de type brachycéphalie ou oxycéphalie) et une hypoplasie maxillaire supérieure, associée à un prognathisme relatif expliquant les troubles de l'articulé dentaire. L'hypoplasie osseuse résulte de facteurs affectant la base du crâne et la croissance de la voûte crânienne. L'étroitesse des orbites entraîne un exorbitisme marqué avec pseudo-exophtalmie et hypertélorisme.
Syndrome de Pfeiffer
Ce syndrome se manifeste par une craniosténose de type brachycéphalie, oxycéphalie ou crâne en trèfle, associée à une hypoplasie faciale et des anomalies des extrémités (pouces et gros orteils, syndactylie partielle). Les sutures fusionnées sont les sutures coronales et parfois sagittales. Une hydrocéphalie peut être présente, ainsi qu'une pseudo-exophtalmie sévère, une ankylose des articulations des épaules, des anomalies viscérales et un retard du développement. Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer, classés selon l'expression clinique et la présence d'un retard mental. Le type 1 est le plus fréquent, avec une expression clinique modérée et une intelligence normale. Le type 2 associe retard mental, crâne en trèfle, pseudo-exophtalmie extrême, synostose des épaules et complications neurologiques. Le type 3 est analogue au type 2, mais sans crâne en trèfle.
D'autres syndromes, tels que l'acro-céphalo-syndactylie, peuvent également être associés à la craniosténose, se traduisant par une dysmorphie faciale (asymétrie faciale) avec hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde et un ptosis. Une syndactylie des 4e et 5e doigts, des anomalies auditives, des anomalies des vertèbres cervicales et des malformations cardiaques congénitales peuvent également être présentes.
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Diagnostic Clinique et Évaluation Ophtalmologique
Le diagnostic de craniosténose est avant tout clinique et doit être établi le plus précocement possible. Une déformation crânienne suspecte dans les premiers jours de vie doit alerter le clinicien. L'évolutivité de la déformation au cours des mois suivants nécessite un suivi rigoureux.
L'examen clinique comprend une évaluation de la morphologie orbitofaciale, en recherchant les déformations caractéristiques de chaque type de craniosténose. La palpation de la suture atteinte permet de détecter un bourrelet ou une crête synostosique. La malformation est évaluée par des mesures précises des diamètres intercanthal interne et externe, de la distance interpupillaire, de la distance oropalpébrale, de la longueur palpébrale et de la position des points lacrymaux. Ces mesures permettent de caractériser un éventuel pseudo-hypertélorisme et d'orienter la chirurgie craniofaciale.
L'examen ophtalmologique est essentiel pour dépister les complications oculaires associées à la craniosténose. Il comprend :
- L'étude de la réfraction sous cycloplégie : Cette étude permet de détecter et de quantifier les troubles réfractifs, tels que l'astigmatisme, qui sont fréquents dans les craniosténoses.
- L'examen à la lampe à fente : Cet examen permet d'analyser les segments antérieur et postérieur de l'œil et de diagnostiquer une éventuelle dysgénésie du segment antérieur.
- La mesure de la pression oculaire : Cette mesure permet de dépister une hypertension intraoculaire, qui peut être associée à un œdème papillaire.
- L'OCT (Optical Coherence Tomography) : Effectué en mode retinal nerve fiber layer (RNFL) à partir de l'âge de 3 ans, cet examen est indispensable pour détecter l'œdème papillaire débutant de façon précoce ou objectiver l'atrophie optique.
- L'échographie oculaire : Cet examen permet d'éliminer des drusen papillaires et de détecter des anomalies musculaires.
L'iconographie joue un rôle important pour dresser un bilan lésionnel, suivre l'évolution des lésions, apprécier le résultat d'une chirurgie correctrice et a un intérêt médico-légal.
Le bilan d'imagerie par tomodensitométrie cérébrale et craniofaciale est essentiel à la réalisation du plan neurochirurgical.
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Complications Ophtalmologiques de la Craniosténose
Les craniosténoses peuvent entraîner diverses complications ophtalmologiques, souvent associées entre elles, telles que l'atteinte du nerf optique, les troubles réfractifs, les troubles oculomoteurs, l'exorbitisme (pseudo-exophtalmie), la souffrance cornéenne et la conjonctivite.
Atteinte du Nerf Optique
L'œdème papillaire et l'atrophie optique post-stase peuvent être présents dès la naissance ou progresser secondairement, impliquant un dépistage systématique du FO et des examens complémentaires (OCT, échographie, potentiels évoqués visuels [PEV], angiographie rétinienne et rétinographie). L'atteinte papillaire augmente avec le nombre et la localisation des sutures concernées (cintre bicoronal) et le caractère syndromique de la craniosténose.
L'augmentation de la pression intracrânienne (PIC) secondaire à la soudure des sutures s'oppose à la croissance de l'encéphale, surtout lors de sa phase de croissance rapide, au cours des deux premières années de vie. L'œdème papillaire, qui peut être suivi d'une atrophie optique post-stase, est la manifestation la plus évidente de l'HTIC. Il correspond à une infiltration interstitielle des fibres nerveuses et peut progresser du simple flou des bords de la papille à la stase papillaire. L'œdème papillaire de stase peut se développer précocement et brutalement, indiquant une intervention neurochirurgicale urgente pour éviter une perte de vision irréversible. Au stade d'atrophie optique, l'atteinte peut évoluer de la pâleur discrète à l'atrophie optique totale avec cécité. Une anomalie du canal optique, telle qu'une compression du nerf optique dans un canal optique étroit, déformé ou rétréci, peut également se révéler par une atrophie optique.
Troubles Réfractifs
Des troubles réfractifs sont retrouvés très fréquemment. Dans les craniosténoses syndromiques, l'astigmatisme est bilatéral, plus symétrique et plus sévère, pouvant aller jusqu'à 4-5 D. Ces anomalies réfractives doivent être recherchées et corrigées le plus tôt possible pour ne pas rajouter une part fonctionnelle à l'amblyopie par atteinte du nerf optique. Elles sont le plus souvent bilatérales symétriques ou asymétriques et fonction de la craniosténose. Ces amétropies peuvent soit diminuer après correction chirurgicale précoce, soit perdurer.
Troubles Oculomoteurs
La fréquence du strabisme est très variable dans la littérature, mais reste globalement très importante dans les craniosténoses isolées et syndromiques. Le strabisme retrouvé est plus souvent horizontal avec syndrome V, en dehors des plagiocéphalies antérieures où il est vertical. Dans les plagiocéphalies synostotiques antérieures, le strabisme vertical avec torticolis est présent dans 57,6 à 66 %. La tomodensitométrie en 3 dimensions (TDM 3D) montre une déformation unilatérale de la région frontozygomatique avec récession de cette zone et position postérieure de l'apophyse frontale, qui est à l'origine de tractions sur les muscles et fascias orbitaires. Il en résulte le plus souvent un strabisme vertical simulant une paralysie de l'oblique supérieur du côté atteint avec torticolis controlatéral, associé également souvent à un élément horizontal. Le strabisme peut aussi survenir du côté opposé à la suture synostosée, attestant que le côté dit sain n'est en fait pas normal du fait des phénomènes de croissance compensatrice. Après chirurgie craniofaciale (avancement fronto-orbitaire), ce strabisme vertical et horizontal peut diminuer, voire disparaître, mais aussi survenir en postopératoire.
Dans les craniosténoses syndromiques, le strabisme est également très fréquent, horizontal (très souvent divergent). Le strabisme lors du syndrome de Crouzon est le plus souvent divergent avec syndrome V et lié à l'extorsion des orbites. L'extorsion orbitaire modifie l'action des muscles qui deviennent fonctionnellement des muscles obliques, le muscle droit latéral s'insérant plus bas que le droit médial. Au cours du syndrome d'Apert, l'hypertélorisme est important et l'extorsion est moindre, la déviation horizontale associée est plus volontiers convergente. Le syndrome alphabétique en V associé à l'élément horizontal est le plus fréquent avec exotropie dans le regard en haut, orthotropie ou ésotropie dans le regard en bas. L'élévation en adduction est variable allant de modérée à très sévère et la limitation de l'abaissement en adduction va de léger à modérée. Il n'existe pas de cause unique expliquant le syndrome V.
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