La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui se manifeste par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Cet article explore les risques associés à la conception d'un enfant par un couple dont l'un des partenaires est porteur de trisomie 21, tout en abordant les aspects liés à l'autonomie, aux droits, à l'accompagnement et aux possibilités offertes aux personnes porteuses de cette condition.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui touche environ un nouveau-né sur 700. Elle a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français, dont Marthe Gautier et Jérôme Lejeune. Elle est due à la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux, ce qui entraîne un total de 47 chromosomes au lieu de 46 dans les cellules de l'individu.
Les Différents Types de Trisomie 21
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre: La forme la plus courante, due à une non-disjonction méiotique accidentelle.
- Trisomie 21 en mosaïque: Coexistence de cellules à 47 chromosomes (avec trois chromosomes 21) et de cellules à 46 chromosomes (avec deux chromosomes 21).
- Trisomie 21 par translocation: Le caryotype montre bien trois chromosomes 21, mais pas tous groupés ensemble.
Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 résulte d'une anomalie chromosomique qui se produit généralement lors de la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes) ou lors de la fécondation. Le seul facteur de risque connu est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Cependant, il est important de noter que la majorité des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères plus jeunes qui n'étaient pas considérées à risque lors du dépistage prénatal.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire, sauf dans de rares cas de trisomie 21 par translocation où l'un des parents est porteur d'une translocation équilibrée. Dans ces cas, le risque de récurrence peut varier de 10 % à 100 %, selon le parent porteur et le type de translocation.
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Risques pour un Couple Trisomique Désirant un Enfant
Fertilité et Conception
Chez l'homme porteur de trisomie 21, l'infertilité est quasi constante. La jeune femme porteuse de trisomie 21, en revanche, peut être féconde à partir du moment où elle a ses premières règles.
Risque de Transmission de la Trisomie 21
Si la fécondation est possible pour la jeune femme, la maternité n'est pas toujours souhaitable pour plusieurs raisons. L'enfant risque d'avoir la trisomie 21 de sa mère, et éventuellement, les situations de handicap de son père, si celui-ci est en situation de handicap.
Capacités d'Éducation et de Soins
La jeune mère ne peut assumer les soins et l’éducation de son enfant, et, le réalisant, elle risque d’en être très peinée. Les parents, souvent âgés, ajoutent à la charge de leur fille celle du bébé.
Aspects Légaux et Éthiques
La Convention internationale des droits des personnes handicapées, ratifiée par la France, rappelle que les personnes en situation de handicap ont le droit de se marier, de fonder une famille et d’avoir des enfants. Les personnes en situation de handicap peuvent exercer pleinement leur autorité parentale.
Depuis la loi du 5 mars 2007, les personnes handicapées sous mesures de tutelle ou de curatelle (majeurs protégés) peuvent comme tous les parents élever leurs enfants. Ils peuvent accomplir tous les actes dits « strictement personnels » pour lesquels aucune représentation n’est possible.
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Dépistage et Diagnostic Prénatal
En France, le test de dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes. Il repose sur le dosage des marqueurs sériques (protéines) dans le sang maternel, couplé à des mesures échographiques (clarté nucale notamment) et à l'âge de la future mère. Ce test permet de calculer le risque de donner naissance à un enfant trisomique.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal non invasif (NIPT) peut être réalisé à partir d'une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Il consiste à analyser l'ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif (choriocentèse ou amniocentèse) permet de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu'une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé.
Accompagnement et Prise en Charge
Suivi Médical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d'une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent aujourd'hui être dépistés, afin d'être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Prise en Charge Paramédicale
Une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d'une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
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Autonomie et Éducation
L’éducation d’un enfant, en général, vise à en faire un adulte autonome. Lorsque l’enfant a des limites imposées par sa maladie, il faut lui donner la plus grande autonomie possible, sans perdre de vue que chaque enfant est différent. Etre autonome ne signifie pas faire les choses tout seul, car nous vivons en société, mais être capable d’initiative et de liberté de décision, dans le respect des règles. L’autonomie est donc avant tout une disposition de l’esprit que les parents doivent donner à leur enfant, en respectant ses rythmes, ses goûts, sa fierté, ses capacités et la réalité de la vie sociale.
L'apprentissage des petites choses de la vie courante permet à nos enfants de prendre petit à petit leur autonomie. Il faut redoubler de persévérance pour leur faire comprendre les consignes, clairement et fermement. Il faut leur apprendre à garder leur ceinture dans la voiture, à tenir la main dans la rue, à ne pas suivre les inconnus, à faire attention aux voitures.
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. Un enfant avec trisomie 21 a le droit de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique.
A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation :
- Demande auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire (AVS).
- Unités localisées pour l'inclusion scolaire (ULIS) : dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées.
- Instituts médico-éducatifs (IME) : accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures.
Soutien aux Familles
La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des fa-milles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
Autonomie et Vie Sociale
Il est important de noter que chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité. Le handicap peut se manifester de manière très variable selon les personnes. La déficience intellectuelle est généralement légère à modérée, mais l'importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne, avec un rôle prépondérant joué par l'environnement, l'accompagnement et l'apprentissage.
Les personnes porteuses de trisomie 21 ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives. Elles peuvent également travailler en milieu ordinaire ou protégé et ont le droit de voter.
Mesures de Protection Juridique
Tout citoyen français devient majeur et pleinement responsable de ses actes à 18 ans. Ceci met en danger les personnes porteuses d’une trisomie 21, qui par maladresse, imprudence ou excès de candeur, peuvent être à l’origine d’accidents ou victimes de personnes sans scrupule.
Il faut donc connaître et envisager dès l’âge de 18 ans les mesures de protection prévues par la loi curatelle ou tutelle. Pour les actes importants de la vie, les adultes responsables (les parents, en général) doivent, après avoir recueilli, dans la mesure du possible, l’opinion de la personne porteuse d’une trisomie 21, prendre les décisions la concernant.
Aspects Sociaux et Éthiques
Intégration et Inclusion
D'un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont souvent à la recherche de contacts et d'échanges avec les autres. Il est important de favoriser leur intégration et leur inclusion dans la société, en leur offrant les mêmes opportunités que les autres.
Représentations et Préjugés
L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c’est une affection que « tout le monde connaît », ce qui signifie beaucoup de préjugés et de figurations erronées. Il est important d'éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir : l’avenir d’un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant.
Évolution de l'Espérance de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu'une personne trisomique sur 10 vivra jusqu'à 70 ans dans les prochaines années.
Ressources et Associations
Plusieurs associations œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 et soutiennent les familles dans leurs démarches :
- Trisomie 21 France : regroupe 54 associations territoriales dans toute la France.
- ASDET 21 : vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille.
- Fondation Jérôme Lejeune : propose un guide des parents réalisé en collaboration avec des familles concernées par la trisomie 21.
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