La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche environ un fœtus sur 700. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, au lieu de deux, dans les cellules de l'organisme. Cette condition entraîne une association d'anomalies développementales, notamment une dysmorphie faciale et des malformations viscérales, ainsi qu'une déficience intellectuelle de sévérité variable. La trisomie 21 est la principale cause génétique de déficience intellectuelle.
Caractéristiques et Diagnostic de la Trisomie 21
Manifestations Cliniques
Le tableau clinique de la trisomie 21 ne présente pas de signe pathognomonique, mais un ensemble de caractéristiques variables. La dysmorphie craniofaciale est fréquente, et des malformations peuvent être identifiées avant la naissance. Une hypotonie néonatale est quasi constante, suivie d'un retard des acquisitions psychomotrices, notamment un retard de langage marqué. Le déficit cognitif est très variable, avec un QI moyen autour de 45, pouvant varier de 25 (déficience intellectuelle sévère) à 80 (niveau normal faible).
De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps, notamment des maladies auto-immunes. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs, ce qui peut retarder ou négliger le diagnostic des complications. Des bilans systématiques sont donc importants.
Confirmation Diagnostique et Conseil Génétique
La confirmation diagnostique de la trisomie 21 nécessite un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident. Le conseil génétique s'adresse aux couples ayant un risque accru d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21, ainsi qu'aux couples ayant déjà eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou ayant des antécédents familiaux de cette anomalie.
Dans le cas d'une trisomie 21 libre, due à une non-disjonction méiotique accidentelle, l'examen des caryotypes parentaux est inutile. Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d'une trisomie 21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est de 1 %. En cas de trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est indispensable. Si les caryotypes des parents sont tous les deux normaux (translocation de novo), le risque de récurrence est de 1 %. Si l'un des parents a une translocation équilibrée, le risque de récurrence varie de 10 % à 100 %, et il est plus élevé si c'est la mère qui porte la translocation.
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Lorsqu'un parent porte une translocation équilibrée, les apparentés majeurs de cette personne doivent être informés de leur risque d'être porteurs.
Prise en Charge et Accompagnement
Annonce du Diagnostic et Prise en Charge Médicale
L'annonce d'un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c'est une affection que "tout le monde connaît", ce qui implique de nombreux préjugés et figurations erronées. Il est inutile d'inonder les parents d'informations médicales complexes à ce stade, et il faut éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir. L'avenir d'un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable. En période anténatale, l'IMG (Interruption Médicale de Grossesse) doit être envisagée et discutée au cours de la consultation, en tenant compte de la culture et des positions éthiques, philosophiques ou des convictions religieuses des parents.
La prise en charge médicale est pluridisciplinaire et à vie. Dès l'âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d'une prise en charge dans un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce), un SESSAD (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile), ou par un praticien libéral formé.
Vie Affective et Familiale
Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives. La naissance d'un enfant atteint de trisomie 21 est source d'un bouleversement au sein des familles. L'accompagnement d'un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu'à l'occasion du conseil génétique. L'aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l'enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, et pour accompagner les familles dans l'autonomisation de leur enfant.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Méthodes de Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé systématiquement aux femmes enceintes. Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu'une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé.
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Le dépistage prénatal combine la mesure de la clarté nucale et d'autres anomalies échographiques, ainsi que des marqueurs sériques maternels, pour un calcul combiné de risque. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d'une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l'ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Le plasma contient de l'ADN libre circulant (ALC), constitué de très petits fragments, provenant principalement de la dégradation des cellules endothéliales. Durant la grossesse, dès la 7e semaine, la destruction des cellules placentaires fœtales au contact de la circulation maternelle constitue une deuxième source d'ALC (5 à 10 % du total). Sa demi-vie ne dépasse pas 2 jours.
Test ADN Libre Circulant (NIPT)
En 2017, la HAS (Haute Autorité de Santé) recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique. Ces techniques permettent d'établir en quelques jours, en un seul temps analytique, la séquence individuelle de plusieurs dizaines de millions de fragments d'ADN isolés du sang maternel, afin d'en déterminer l'origine chromosomique. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal, qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
Techniques de Prélèvement pour le DPN
Deux méthodes de prélèvement sont possibles pour le DPN : la choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour étude des villosités choriales, et l'amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA). Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable.
La Trisomie 21 au Quotidien
Particularités et Besoins
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d'une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Pour les personnes porteuses d'une trisomie 21, on compte 47 chromosomes, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21, au lieu de deux. Chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique.
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La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L'importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne, avec un rôle prépondérant joué par l'environnement, l'accompagnement et l'apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Suivi Médical et Prise en Charge Adaptée
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d'une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent aujourd'hui être dépistés, afin d'être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
De même qu'un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d'une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
Intégration Sociale et Accompagnement
D'un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont souvent à la recherche de contacts et d'échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d'activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu'une personne trisomique sur 10 vivra jusqu'à 70 ans dans les prochaines années.
Défis et Soutien aux Familles
La trisomie 21 marque les enfants physiquement. Il est important de reconnaître l'enfant comme faisant partie intégrante de la fratrie, en voyant au-delà du handicap. Quand on a un bébé "différent", on sait déjà qu'il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé et qui n'ont pas forcément une place importante dans notre société. Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l'orientation en établissement spécialisé et l'installation en foyer. C'est un travail au long cours qui peut se faire avec l'aide des professionnels et d'autres familles qui vivent des situations similaires. Il est essentiel de respecter le choix de la personne trisomique dans son projet de vie.
Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Elles peuvent devenir des jeunes femmes et hommes avec des centres d'intérêt communs aux jeunes de leur âge, pleins de vie et d'envies, évoluant dans une communauté d'adultes à laquelle ils appartiennent.
Aspects Génétiques et Risques
Risque Lié à l'Âge Maternel
Aujourd'hui, le seul facteur connu augmentant le risque de trisomie 21 est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Le nombre total de naissances possibles de T21 diminue au cours de l'avancement des grossesses.
Interprétation des Résultats de Dépistage
Il est important de comprendre l'interprétation des résultats de dépistage. Par exemple, 1/1520 signifie que le fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, le fœtus n'en est pas porteur.
Trisomies Rares
Il existe d'autres trisomies, comme la trisomie 13 (syndrome de Patau), la trisomie 16 (souvent associée à des fausses couches spontanées) et la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), qui sont des anomalies plus rares et souvent plus graves.
Mythes et Réalités sur la Trisomie 21
Degrés de Trisomie
Il n'existe pas de degrés dans la trisomie 21. Cette anomalie génétique est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes ou une partie des cellules de l'individu. Certes il existe plusieurs formes de trisomie 21 (libre dans 93% des cas, par translocation ou en mosaïque), mais il n'existe pas de degré plus "léger" ou plus "sévère" de trisomie, seulement des différences dans la manière dont elle se manifeste chez chaque personne. Ces différences sont liées à des facteurs génétiques, environnementaux et éducatifs.
Développement et Apprentissage
Un enfant porteur de trisomie 21 pourra apprendre à marcher. En revanche, il n'y a pas d'âge pour l'acquisition de la marche, certains marchent très tôt (moins de 2 ans) d'autres peuvent marcher plus tard (plus de 3 ans). Pour ce qui est de parler, savoir compter, lire ou écrire, cela dépendra des facteurs associés : pathologies plus ou moins lourdes entraînant un éventuel retard plus prononcé, environnement familial et éducation. Moins de 1 % des porteurs de trisomie 21 sont non-verbaux. Notez que tous ces apprentissages sont acquis plus lentement que chez les autres enfants.
Soutien et Ressources
Accompagnement Précoce
Aux 3 mois du bébé, s'il n'y a pas d'autres pathologies associées, des rendez-vous hebdomadaires d'orthophonie et de kinésithérapie sont à mettre en place. L'orthophoniste travaille sur la communication de l'enfant, et le kinésithérapeute sur sa motricité. Il est extrêmement important que vous puissiez bénéficier d'un sas de décompression après la naissance de votre bébé.
Aides Financières et Statut de Parent Aidant
Lorsque vous déclarez votre enfant auprès de la MDPH, vous recevez l'Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (AEEH). Il s'agit d'une aide financière destinée à compenser vos dépenses liées à la situation de handicap de votre enfant de moins de 20 ans. Vous pouvez aussi arrêter de travailler et obtenir le statut de "parent aidant", et recevoir en parallèle une aide de l'Etat d'environ 1000 €/mois. Vous avez également le droit de demander des "AJPP" (Allocation Journalière de Présence Parentale), pour compenser financièrement vos absences au travail en raison de rdv médicaux pour votre enfant. Chaque parent a le droit à 300 jours d'AJPP, qu'il peut répartir sur 3 ans.
Bien-Être et Inclusion
Il n'y a pas de souffrance physique propre à ce handicap. En revanche, l'enfant porteur de trisomie 21 va être amené à se poser des questions sur sa différence en grandissant, notamment avec le regard des gens sur lui. L'accompagnement de la personne porteuse de trisomie 21 est alors primordial. Plus la personne est entourée et accompagnée, plus son environnement sera sain et aimant, moins il y aura de détresse ou d'incompréhension.
En France, tout enfant, qu'il soit porteur de trisomie 21 ou non, peut accéder à toutes les structures d'accueil telles que crèches, MJC, réseaux d'assistantes maternelles, maternelles… Concernant l'école, il est recommandé d'effectuer une demande auprès de la MDPH, afin que votre enfant puisse être accompagné par une AESH dans ses apprentissages. Si l'inclusion en milieu scolaire devient impossible, notamment après le primaire, l'enfant peut alors fréquenter des classes spécialisées (ULYS dans certains collèges ou IME).
Impact sur le Couple et la Famille
L'annonce d'un bébé trisomique perturbe l'équilibre d'un couple, d'autant plus s'il est handicapé. Le handicap, la charge administrative, la gestion des émotions de votre enfant, la fatigue, le regard des autres… Tout cela rendra votre vie plus fatigante. Mais aussi plus challengeante ! L'arrivée d'un enfant porteur de handicap dans un couple peut autant le fragiliser que le rendre plus fort. Il existe aujourd'hui de nombreuses initiatives pour aider les couples. N'hésitez pas à demander de l'aide, et à confier votre enfant à votre entourage (grands-parents, oncles, tantes, cousins), pour continuer de prendre soin de votre couple !
Associations et Centres de Ressources
Des associations comme Trisomie 21 France et ASDET 21 œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21, et soutiennent les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides. Les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) assurent les soins et la rééducation permettant le maintien de l'enfant dans un milieu de vie ordinaire, ainsi que l'aide à l'intégration dans les structures d'accueil de la petite enfance.
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