La grossesse est une période de transformations physiologiques et biologiques importantes, tant pour la mère que pour l'enfant à naître. Le suivi médical inclut des examens biologiques pour détecter rapidement certaines anomalies. Parmi ces examens, le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), aussi appelé analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc), est un test de dépistage génétique réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte. Il est non-invasif et ne présente aucun risque pour le fœtus.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est un test qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Pendant la grossesse, des fragments d'ADN provenant du placenta sont libérés dans la circulation sanguine de la mère. Cet ADN est très similaire à celui du fœtus. À partir d'une prise de sang, il est possible de quantifier les différents fragments d'ADN présents dans le sang maternel et de déterminer la quantité d'ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21.
Quand et comment réaliser le DPNI ?
Le DPNI peut être réalisé dès la 12ème semaine d'aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Ce test peut être fait juste après la réalisation de l’échographie du 1er trimestre.
Le prélèvement sanguin nécessite un tube spécifique, appelé tube "Streck". Il est donc recommandé à la patiente de contacter son laboratoire préleveur pour que celui-ci commande en amont le kit de prélèvement dédié mis à disposition par Eurofins Biomnis. Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d’un laboratoire de biologie médicale partenaire d'Eurofins Biomnis. La nature du prélèvement est du sang total (1 x 10 mL).
Anomalies génétiques dépistées
Le DPNI permet de dépister certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment :
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- Trisomie 21 (T21) : La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la première cause de retard mental. Elle concerne environ un nouveau-né sur 700 en France.
- Trisomie 18 (T18) : Syndrome d'Edwards.
- Trisomie 13 (T13) : Syndrome de Patau.
Certains laboratoires, comme Ouilab, proposent un dépistage étendu (genome wide) qui permet de rechercher, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares. Il est important de noter que le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique et que ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans affecter le fœtus.
Ce qui n'est pas dépisté
Il est crucial de comprendre que le DPNI n'est pas un test exhaustif. Il ne dépiste pas toutes les anomalies génétiques ou malformations.
Interprétation des résultats
Les résultats du DPNI sont validés par une équipe de biologistes médicaux spécialisés et agréés en génétique par l’Agence de la Biomédecine. Ils sont ensuite adressés uniquement au prescripteur, qui est la seule personne autorisée à communiquer le résultat à la patiente.
Le DPNI offre une excellente sensibilité et spécificité. Pour le test classique, dépistant les trisomies 13, 18 et 21, la sensibilité est > 99,9% dans le cas d’une grossesse monofœtale.
- DPNI négatif : Un résultat négatif indique un faible risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21, 18 ou 13. Cependant, il ne garantit pas l'absence d'autres anomalies chromosomiques ou malformations.
- DPNI positif : Un résultat positif indique un risque élevé que le fœtus soit atteint de trisomie 21, 18 ou 13. En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. Il est crucial de confirmer ce résultat par un test diagnostique invasif, tel qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, pour établir le caryotype fœtal complet.
Examens complémentaires
En cas de DPNI positif, il est impératif de réaliser un examen diagnostique invasif pour confirmer le résultat. Les deux principales options sont :
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- Amniocentèse : Elle consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype.
- Prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) : Il peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale. On réalise ensuite un caryotype.
À qui s'adresse le DPNI ?
Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque accru de trisomie 21, ou dans certains cas, à celles qui souhaitent un dépistage plus performant. Le dépistage de la T21 est réglementé par arrêté, publié le 20 décembre 2018.
Les indications remboursées par l'Assurance Maladie (depuis le 17 janvier 2019) sont les suivantes, en dehors de signe d’appel échographique :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels. Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2èmetrimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine). Ce test permet de déterminer s’il existe un risque accru de porter un enfant atteint de trisomie 21.
- Grossesse gémellaire.
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21.
Autres indications (non prises en charge par l’Assurance Maladie) :
- Souhait parental.
- Dépistage primaire.
- Age maternel > 38 ans pour les patientes n’ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques.
- Couple dont les des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13.
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21.
- Profile atypique des marqueurs sériques maternels.
Pour toute information sur la réalisation du DPNI Ninalia en dehors des recommandations principales mentionnées ci-dessus, il est conseillé de contacter directement les biologistes au laboratoire Eurofins Biomnis via un numéro de téléphone dédié au 04 72 80 25 77.
Réglementation actuelle
Le 20 puis le 27 décembre 2018 sont parus 2 arrêtés modifiant les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France (MSM et ADNlc). Le test d’ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21), précédemment dénommé DPNI, est désormais officiellement introduit dans le parcours de soin de la patiente enceinte.
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DPNI Ninalia : Performances et Prescription
Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d’une collaboration avec la société Illumina pour un transfert technologique de leur méthodologie DPNI. Le test Nianalia offre des performances excellentes pour le dépistage de la trisomie 21, 18, 13 par analyse de l’ADN libre circulant.
Pour prescrire le DPNI Ninalia, les documents suivants sont nécessaires :
- la prescription médicale,
- le bon de demande d’analyse spécifique au DPNI Ninalia dûment complété des renseignements cliniques,
- l’attestation de consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et le prescripteur (le DPNI relevant des tests génétiques),
- la copie du compte-rendu de l’échographie,
- la copie du compte-rendu de résultat des marqueurs sériques,
- Pour les analyses non remboursées (NR) : joindre le consentement à la réalisation d’acte NR.
Remboursement du DPNI Ninalia
Oui depuis le 17 janvier 2019 pour les indications suivantes :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
- Grossesse gémellaire
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
Pour les patientes en dehors de ces indications le test est réalisable, sur prescription médicale, et coûte 398€.
DPNI en première intention
Le test DPNI peut être réalisé sans avoir recours aux marqueurs sériques en cas de :
- Grossesse gémellaire
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
- Parent porteur de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21
Comment sont rendus les résultats ?
Les résultats sont adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test sous un délai de 5 jours ouvrés.
Limites et Considérations Importantes
Bien que le DPNI soit un outil de dépistage performant, il est crucial de comprendre ses limites :
- Faux positifs : Comme mentionné précédemment, un résultat positif au DPNI doit toujours être confirmé par un test diagnostique invasif, car il existe un risque de faux positif, notamment dans les cas où l'anomalie est présente uniquement dans le placenta et non chez le fœtus.
- Échecs techniques : Un échec technique est possible, nécessitant un nouveau prélèvement.
- Anomalies non détectées : Le DPNI ne dépiste pas toutes les anomalies chromosomiques ou malformations.
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