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Le Trophoblaste : Rôle et Fonction dans le Développement Embryonnaire et le Dépistage Prénatal

Introduction

Le trophoblaste est une structure cellulaire essentielle qui se forme au tout début du développement embryonnaire chez les mammifères, y compris chez l'humain. Il joue un rôle crucial dans l'implantation de l'embryon dans la paroi utérine, la formation du placenta et la production d'hormones nécessaires au maintien de la grossesse. Comprendre le rôle et la fonction du trophoblaste est fondamental pour appréhender le développement embryonnaire normal, ainsi que certaines complications de la grossesse. De plus, des éléments dérivés du trophoblaste sont utilisés dans le dépistage prénatal de certaines anomalies chromosomiques.

Formation et Différenciation du Trophoblaste

Le trophoblaste est la première lignée cellulaire à se différencier à partir de l'œuf fécondé, au stade de blastocyste. Il entoure la masse cellulaire interne, qui donnera naissance à l'embryon proprement dit. Le trophoblaste se différencie ensuite en deux couches principales :

  • Le cytotrophoblaste : C'est la couche interne, constituée de cellules mononucléées qui se divisent activement.
  • Le syncytiotrophoblaste : C'est la couche externe, formée par la fusion de cellules du cytotrophoblaste. Cette couche multinucléée est en contact direct avec les tissus maternels.

Rôles et Fonctions Clés du Trophoblaste

Implantation Embryonnaire

Le syncytiotrophoblaste joue un rôle essentiel dans l'implantation de l'embryon dans la paroi utérine. Il sécrète des enzymes qui dégradent la matrice extracellulaire de l'endomètre, permettant ainsi à l'embryon de s'enfouir dans la muqueuse utérine.

Formation du Placenta

Le trophoblaste est le principal contributeur à la formation du placenta, l'organe vital qui assure les échanges entre la mère et le fœtus. Le syncytiotrophoblaste forme les villosités choriales, des structures arborescentes qui baignent dans le sang maternel. Ces villosités permettent les échanges d'oxygène, de nutriments et de déchets entre la mère et le fœtus.

Production Hormonale

Le trophoblaste sécrète plusieurs hormones importantes pour le maintien de la grossesse, notamment :

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  • La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) : Cette hormone est produite par le syncytiotrophoblaste et maintient le corps jaune, une structure ovarienne qui sécrète la progestérone, une hormone essentielle au maintien de la grossesse. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
  • Le lactogène placentaire humain (hPL) : Cette hormone favorise la croissance fœtale et prépare les glandes mammaires à la lactation.
  • La progestérone et les œstrogènes : Le trophoblaste contribue également à la production de ces hormones stéroïdes, qui sont essentielles au maintien de la grossesse et au développement du fœtus. En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.

Le Trophoblaste et le Dépistage Prénatal

Le trophoblaste joue également un rôle dans le dépistage prénatal de certaines anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down).

Marqueurs Sériques Maternels

Certains marqueurs biochimiques produits par le trophoblaste ou influencés par son activité peuvent être dosés dans le sérum maternel pour évaluer le risque de trisomie 21. Ces marqueurs comprennent :

  • La PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) : C'est une glycoprotéine produite par le trophoblaste. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week).
  • La chaîne ß libre de l'hCG : Comme mentionné précédemment, cette sous-unité de l'hCG est produite par le syncytiotrophoblaste. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope.
  • L'œstriol non conjugué : Hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.

Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs.

Biopsie de Trophoblaste

La biopsie de trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales) est un examen invasif qui consiste à prélever un petit échantillon de trophoblaste pour analyse génétique. L'examen est habituellement effectué entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (environ 2 mois et demi de grossesse). Cet examen peut être réalisé pour l'étude des chromosomes du fœtus (caryotype ou analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) ou pour la recherche de certaines anomalies génétiques.

Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille très fine reliée à une seringue. Cette aiguille est introduite à travers la paroi abdominale maternelle, entièrement sous contrôle échographique, pour atteindre le placenta. Une échographie réalisée avant le prélèvement permet de vérifier si les conditions de réalisation de l’examen sont réunies et de déterminer la technique la mieux adaptée à votre cas, soit par une ponction à l’aide d’une aiguille fine à travers le ventre de la mère. Une anesthésie locale peut être proposée.

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La réalisation d'une biopsie de trophoblaste, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche inférieur à 0,5 %. Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant la biopsie. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. La survenue de l'un de ces signes doit vous faire consulter rapidement votre médecin.

Autres Examens de Dépistage et de Diagnostic Prénatal

Échographie

L'échographie est un examen d'imagerie qui utilise des ultrasons pour visualiser le fœtus. Au cours de la grossesse, 3 échographies de dépistage anténatal vous seront proposées en cas d’évolution normale : au premier, au deuxième et au troisième trimestre de la grossesse (11-13, 22- 24, 32-34 semaines d’aménorrhée). L'échographie permet d'obtenir certaines informations qu 'aucun autre examen ne peut fournir : par exemple l'âge exact de la grossesse, le nombre de fœtus, la mesure de la clarté nucale (impérativement entre 11 et 13 semaines d’absence de règles pour être interprétable ; participant au dépistage de la trisomie 21), la morphologie de l'enfant, sa croissance, la localisation du placenta. Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux.

Amniocentèse

Votre médecin vous a proposé la réalisation d'une amniocentèse. Il s'agit d'un prélèvement d’une petite quantité du liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus (le liquide amniotique) par ponction à l'aide d'une aiguille à travers le ventre de la mère. Cet examen est réalisé le plus souvent pour étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour la recherche de trisomie), ainsi que pour la recherche d’autres pathologies fœtales d’origine génétique, infectieuses (virales ou parasitaires : par exemple la toxoplasmose), etc. L'examen est habituellement effectué à partir de 15-16 semaines d'aménorrhée (début du 4e mois de grossesse) et reste possible jusqu’à la fin de la grossesse.

Interruption Médicalisée de Grossesse (IMG)

L’interruption médicalisée de grossesse (IMG) est une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus ou la mère, sans restriction de délai. Les parents amenés à formuler une demande d’IMG le font, le plus souvent, dans le cadre d’une anomalie grave détectée sur le fœtus. Si l’enfant à naître souffre d'une affection grave, la patiente est adressée à un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Des examens complémentaires peuvent être nécessaires. Lorsque l'affection est grave, voire incurable, l'équipe pluridisciplinaire peut proposer aux parents l’interruption de grossesse pour motif médical.

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