L'échographie du premier trimestre, réalisée idéalement entre 11 et 13,6 semaines d'aménorrhée (SA), est un examen clé du suivi de grossesse. Elle offre des informations précieuses pour optimiser la prise en charge et assurer le bien-être de la mère et du fœtus. Ce compte rendu détaille les aspects importants de cet examen, en s'appuyant sur les recommandations et les pratiques actuelles.
Contexte et recommandations
Historiquement, le suivi échographique en France a été encadré par des recommandations de bonne pratique. Un comité dédié, aujourd'hui dissous, a joué un rôle important dans ce domaine. La Conférence Nationale de l’Échographie Obstétricale et Fœtale (CNEOF) a pris le relais, publiant en 2016 une mise à jour des recommandations tenant compte des avancées récentes. Ces recommandations, qui existent également au niveau international, visent à standardiser la pratique et à garantir la qualité des examens.
Une stratégie importante liée à l'échographie du premier trimestre est le dépistage organisé. Pour y participer, les praticiens doivent s'engager dans une démarche d'évaluation de leurs pratiques professionnelles (EPP).
Réalisation de l'échographie
L'échographie du premier trimestre est le plus souvent réalisée par voie abdominale (EA), en appliquant une sonde sur le ventre de la patiente. Cependant, dans certains cas, notamment en présence d'un IMC élevé qui peut gêner la visualisation, une échographie par voie vaginale (EV) peut être nécessaire pour obtenir toutes les informations pertinentes. Si aucune échographie de datation n'a été effectuée auparavant, l'échographie du premier trimestre permettra de déterminer s'il y a un fœtus unique ou une grossesse gémellaire.
Mesures biométriques essentielles
Plusieurs mesures biométriques sont effectuées lors de l'échographie du premier trimestre. La plus importante est la longueur crânio-caudale (LCC) du fœtus, qui doit impérativement être comprise entre 45 et 84 millimètres. Cette mesure permet de valider la mesure de la clarté nucale (CN), un indicateur clé dans l'évaluation du risque d'aneuploïdie. En dehors de cette fourchette de LCC, aucune mesure de CN ne peut être retenue. La qualité de l'image obtenue est également cruciale et doit répondre à des critères précis, évalués par le score de Herman.
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En plus de la LCC et de la CN, la mesure du diamètre bipariétal est impérative. D'autres mesures, telles que le périmètre céphalique, le périmètre abdominal et la longueur du fémur, peuvent être souhaitables mais ne sont pas explicitement mentionnées dans les recommandations de la CNEOF ou de l'ISUOG comme obligatoires à ce stade.
Analyse anatomique
L'échographie du premier trimestre permet également d'étudier l'anatomie fœtale. La CNEOF impose l'étude d'un nombre limité d'organes, notamment les contours osseux du pôle céphalique et la faux du cerveau, la paroi antérieure de l'abdomen (en tenant compte de la hernie ombilicale physiologique qui disparaît à 11 SA), et les 4 membres avec leurs 3 segments. Le taux de visualisation de ces structures entre 12 et 13 SA est élevé, atteignant 95 à 100% en combinant EA et EV si nécessaire.
Dépistage des anomalies fœtales : sensibilité et limites
L'échographie du premier trimestre joue un rôle crucial dans le dépistage des anomalies fœtales. Une méta-analyse franco-britannique a étudié la sensibilité de l'échographie dans ce contexte. Cette étude a analysé 26 publications avec des protocoles échographiques variables et non standardisés, menées entre 11 et 13 SA. Les résultats ont montré que la sensibilité de l'échographie pour détecter les anomalies était de 61,18% (IC 95%, 37,7-82,1%).
L'étude distinguait trois groupes de fœtus :
- Groupe 1 : Fœtus porteurs d'anomalies majeures létales ou sévères, découverts dans une population non sélectionnée ou à faible risque. La prévalence des anomalies était de 1,01% dans ce groupe.
- Groupe 2 : Fœtus porteurs d'anomalies de tout type de gravité (létales, sévères, modérées ou mineures), extraits de la même population non sélectionnée ou à bas risque. La prévalence des anomalies était de 1,81%.
- Groupe 3 : Fœtus porteurs d'anomalies de tout type de gravité, dans une population à haut risque identifié (CN supérieure à 3,0 mm, âge maternel supérieur à 35 ans, antécédent personnel ou familial de pathologie fœtale). La prévalence était alors de 6,55%.
Ces résultats soulignent l'importance de l'échographie du premier trimestre pour le dépistage des anomalies, mais aussi ses limites. En population non sélectionnée, environ 30% des anomalies non létales ne sont pas détectées. En population à risque, ce taux diminue, mais reste significatif.
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Une étude monocentrique rétrospective chinoise, portant sur plus de 53 000 femmes en population non sélectionnée, a mis en place un protocole d'analyse de 14 structures anatomiques. Cette étude a révélé que 3% des fœtus présentaient au moins une anomalie structurelle.
Il est important de noter que plusieurs facteurs peuvent limiter la détection des anomalies. Une anomalie peut être présente mais non détectable en raison de son absence d'impact sur la morphologie échographique de l'organe cible, ou de sa taille trop petite par rapport à la résolution de l'imagerie. L'obésité maternelle représente également un obstacle majeur à la visualisation.
Dépistage combiné : échographie et marqueurs sériques
Le dépistage des anomalies fœtales au premier trimestre repose sur deux piliers : l'échographie morphologique à 12 SA et le dépistage du risque d'aneuploïdie par le calcul du risque combiné, qui intègre la CN et les marqueurs sériques maternels. Ces deux éléments doivent respecter de strictes conditions de réalisation et des critères de qualité précis.
ADN libre circulant (ADNlc)
Le développement récent de l'ADN libre circulant (ADNlc) représente un progrès indéniable dans la gestion du risque chromosomique. Cependant, il est important de souligner que cette technique ne peut pas se substituer à l'échographie. En l'état actuel des connaissances, près de 95% des anomalies découvertes à l'échographie de 12 SA ne seraient pas dépistées par l'ADNlc.
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