Le rétinoblastome est un cancer rare qui se développe dans la rétine, la membrane nerveuse à l'intérieur de l'œil, touchant principalement les enfants. Ce cancer, bien que rare, est le cancer intraoculaire le plus fréquent chez l'enfant. La rétine joue un rôle crucial dans la vision, car elle contient les cellules photoréceptrices qui transforment la lumière en signaux électriques transmis au cerveau via le nerf optique.
Introduction
Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète du rétinoblastome chez l'enfant, en abordant sa génétique, ses symptômes, son diagnostic, ses traitements, ses séquelles potentielles et sa prise en charge scolaire. L'objectif est d'informer les parents, les éducateurs et les professionnels de la santé sur cette maladie afin d'améliorer le diagnostic précoce et la qualité de vie des enfants atteints.
Génétique du Rétinoblastome
Le rétinoblastome a été le premier cancer pour lequel une anomalie génétique a été supposée et confirmée. Chaque cellule de l'organisme contient deux copies du gène RB1 sur chaque chromosome 13. Pour qu'un rétinoblastome se développe, les deux gènes RB1 d'une cellule rétinienne doivent être inactivés par une anomalie génétique. Le gène RB1 a pour fonction de freiner la prolifération cellulaire.
Mutations et Prédisposition
Chez la plupart des personnes atteintes, aucune mutation n'est présente à la naissance. Dans ces cas, le risque de rétinoblastome est très faible, car des mutations doivent apparaître dans une cellule de la rétine, inactivant successivement les deux allèles du gène RB1. Cependant, certains individus sont prédisposés à ce cancer car ils sont porteurs, dès la naissance, d'une mutation du gène RB1 dans toutes les cellules de leur organisme. Cette mutation peut être héritée d'un parent ou apparaître spontanément (mutation "de novo"). Le risque de rétinoblastome chez ces sujets est de 90 %, et ils développent souvent des tumeurs multiples dans un ou les deux yeux.
Types de Rétinoblastome
Environ 60 % des enfants atteints ont un rétinoblastome unilatéral (dans un seul œil), tandis que 40 % ont des rétinoblastomes bilatéraux (dans les deux yeux). Les enfants atteints de rétinoblastome bilatéral sont presque toujours porteurs d'une mutation prédisposante du gène RB1, héritée ou de novo.
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Symptômes et Diagnostic
Le rétinoblastome se développe aux dépens de la rétine, ce qui signifie qu'il s'agit d'une tumeur intraoculaire. L'entourage ne peut pas voir de tumeur ou de masse visible. Cependant, cette petite tumeur à l'intérieur de l'œil provoque des symptômes indirects qui conduisent au diagnostic.
Symptômes Révélateurs
Les symptômes révélateurs les plus fréquents sont :
- Une leucocorie (reflet blanchâtre de la pupille, comme en cas de cataracte).
- Un strabisme d'un ou des deux yeux.
Rarement, d'autres symptômes peuvent être observés, tels qu'un gros œil ("buphtalmie"), une rubéose irienne (apparition de petits vaisseaux sanguins anormaux sur l'iris) et la présence d'un niveau liquide visible derrière la cornée (blanc = hypopion ou rouge = sang, hyphéma).
Diagnostic Précoce
Le diagnostic est le plus souvent posé avant l'âge de 5 ans. Un diagnostic précoce est essentiel car il permet des traitements moins agressifs et améliore les chances de préserver la vision.
Traitement du Rétinoblastome
Le traitement du rétinoblastome est efficace, permettant de guérir plus de 95 % des enfants dans les pays industrialisés. Cependant, il est souvent lourd et peut entraîner des séquelles visuelles.
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Techniques de Traitement
Le traitement dépend de la taille, de la localisation et de l'extension de la tumeur. Les techniques utilisées comprennent :
Traitements conservateurs (sans énucléation) :
- Cryothérapie : destruction de la tumeur par le froid extrême.
- Curiethérapie : application de disques radioactifs sur la tumeur pour quelques jours.
- Thermothérapie : traitement hyperthermique par laser diode, souvent combiné à une chimiothérapie (thermo-chimiothérapie).
Énucléation : ablation de l'œil atteint, souvent nécessaire lorsque la tumeur est volumineuse et entraîne une déficience visuelle importante. Un implant orbitaire est inséré immédiatement lors de l'énucléation pour maintenir la croissance harmonieuse de l'orbite.
Suivi Post-Traitement
L'annonce du diagnostic et les différentes étapes du traitement et du suivi sont éprouvantes pour l'enfant et sa famille. Un suivi initial très régulier avec des examens ophtalmologiques sous anesthésie générale est nécessaire, souvent mensuel pendant la première année après la fin des traitements conservateurs, puis plus espacé. Les enfants porteurs d'un rétinoblastome unilatéral doivent également bénéficier d'une surveillance prolongée car des atteintes tardives de l'autre œil restent possibles.
Séquelles Visuelles et Prise en Charge
Après le traitement, des séquelles visuelles sont fréquentes, touchant à des degrés variables près de 80 % des enfants. La nature et l'intensité de cette malvoyance sont variées et dépendent de la taille initiale de la tumeur, de sa localisation sur la rétine et des traitements nécessaires.
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Impact sur la Vision
Dans le cas d'un rétinoblastome de petite taille situé en périphérie de la rétine, l'œil peut conserver une vision quasi-normale. Cependant, si la tumeur est centrée sur la macula (la zone centrale de la rétine), le pronostic fonctionnel est très compromis. Même en l'absence de vision centrale, la préservation de la vision périphérique reste importante pour diminuer la sévérité du handicap visuel.
Prise en Charge Scolaire
Le rétinoblastome touche le plus souvent l'enfant d'âge préscolaire, et la totalité du traitement est généralement réalisée avant l'âge scolaire. Le degré de handicap visuel est extrêmement variable, allant d'une vision normale à une cécité complète.
- Scolarité en milieu ordinaire : les élèves ayant une gêne visuelle très modérée peuvent suivre une scolarité en milieu ordinaire sans adaptation.
- Aide spécialisée : les enfants ayant des séquelles visuelles plus importantes peuvent bénéficier de l'aide de structures spécialisées telles que les Camsp (Centre d'action médico-sociale précoce), les Safep (Service d'accompagnement familial et d'éducation précoce) et les SAAAIS (Service d'aide à l'acquisition de l'autonomie et à l'intégration Scolaire). Ces structures multidisciplinaires prennent en charge la rééducation visuelle, l'intégration de l'enfant et l'accompagnement de sa famille.
Aménagements Pédagogiques
Le SAAAIS apporte également soutien et conseils à l'équipe enseignante de l'enfant, met à sa disposition les matériels et équipements spécialisés nécessaires et assure les rééducations. Des aménagements pédagogiques simples peuvent permettre à l'élève de poursuivre une scolarité en milieu ordinaire. Un Projet personnalisé de scolarisation (PPS) demandé auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) est souvent nécessaire pour mettre en place ces aides.
Précautions et Conseils
Si l'élève porte une prothèse oculaire, celle-ci passe habituellement inaperçue. L'enfant la garde en place de jour comme de nuit et doit la manipuler le moins possible. Cette prothèse est quasiment incassable, mais il existe un risque plus élevé de conjonctivite.
En cas de déficit visuel, l'élève peut avoir recours à des aménagements et du matériel fournis par l'équipe du SAAAIS, en concertation avec l'équipe enseignante. La déficience visuelle peut générer une lenteur et une fatigabilité importante. Selon le déficit, il peut être nécessaire de limiter les quantités de production écrite et de privilégier l'oral.
Recherches et Avancées Récentes
L'Institut Curie est un centre référent en France pour la prise en charge du rétinoblastome. Des recherches récentes ont permis de développer une méthode d'analyse non invasive à partir d'une simple prise de sang pour détecter l'ADN tumoral circulant chez les patients atteints de rétinoblastome intraoculaire non héréditaire.
Identification de Sous-Types de Rétinoblastome
Un travail collaboratif international mené par l'Institut Curie a mis en évidence l'existence de deux sous-types de rétinoblastomes, dont un sous-type plus agressif. Cette découverte permet de mieux comprendre les réponses hétérogènes au traitement de ce cancer.
Projet de Recherche Pluridisciplinaire
L'Institut Curie s'apprête à démarrer un projet de recherche pluridisciplinaire impliquant plusieurs équipes de recherche et services hospitaliers. Ce projet vise à :
- Caractériser précisément les différentes populations tumorales présentes dans les deux sous-types de rétinoblastome et leur réponse aux traitements.
- Développer et coupler deux méthodes de diagnostic non invasives basées sur l'analyse de l'ADN tumoral circulant.
- Améliorer le diagnostic de prédisposition génétique au rétinoblastome.
Cécité Infantile : Épidémiologie et Prévention
La cécité et la déficience visuelle sévère de l’enfant ont un retentissement médical, économique et social important. L’Organisation mondiale de la santé (OMS) lutte contre la cécité avec le programme Prevalence and causes of Blindness and Low vision (PLB) et en participant à la constitution de l’Organisation mondiale contre la cécité (OMCC). Le plan VISION 2020 vise à éliminer les principales causes de cécité évitable d’ici l’an 2020.
Prévalence et Causes
En 2010, l’OMS a estimé que près de 285 millions de personnes présentaient une déficience visuelle, dont 19 millions d’enfants de moins de 15 ans. Dans les pays à faibles revenus, la prévalence de la déficience visuelle peut atteindre 1,5 pour 1 000 enfants, contre 0,3 pour 1 000 enfants dans les pays à hauts revenus. Les principales causes de cécité chez les enfants varient considérablement d’un pays à l’autre et sont déterminées par le développement socio-économique, la mortalité infantile et l’organisation des services de santé.
Prévention et Dépistage
Dans les pays européens et en France, la prévalence de la cécité de l’enfant est difficilement appréciable en raison du manque de données épidémiologiques validées. La prévalence de la malvoyance est estimée entre 0,48 et 1,09/1000 dans les pays européens. Plusieurs enquêtes montrent que la déficience visuelle est génératrice d’incapacités diverses et entraîne une perte de qualité de vie.
La détection précoce et la prise en charge des facteurs amblyogènes justifient la mise en œuvre de mesures simples de diagnostic et de traitement. Le dépistage actuel repose sur des examens paramédicaux et médicaux intégrés dans une analyse globale de l’état de santé de l’enfant. Il est nécessaire de réévaluer et repenser le dépistage visuel pour améliorer la détection précoce des troubles visuels.
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