La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 nécessite une approche globale et coordonnée, impliquant différents professionnels de la santé et des services adaptés à leurs besoins spécifiques. À Nantes, le Centre Hospitalier Universitaire (CHU) et l'Institut Jérôme Lejeune jouent un rôle important dans cette prise en charge, offrant des consultations spécialisées, un suivi médical régulier et un accompagnement personnalisé.
Suivi médical et coordination des soins
La prise en charge de la trisomie 21 comprend un suivi médical annuel, avec une évaluation globale de la personne concernée. Pour les patients plus complexes, une coordination du plan de soins est mise en place afin d'assurer une prise en charge cohérente et adaptée à leurs besoins spécifiques.
L’antenne de Nantes propose des consultations de pédiatrie (mercredis et jeudis), de médecine générale (mardis et jeudis) et de gériatrie à partir de 35-40 ans (tous les jours sauf le mercredi).
L'Institut Jérôme Lejeune à Nantes
L'Institut Jérôme Lejeune, reconnu pour son expertise dans la prise en charge de la trisomie 21 et des autres déficiences intellectuelles d'origine génétique, a ouvert une antenne à Nantes. Cette implantation vise à faciliter l'accès aux soins et à améliorer le suivi des personnes atteintes de trisomie 21 dans la région Pays de la Loire.
Historique et missions de l'Institut Jérôme Lejeune
Fondé en 1998, l'Institut Jérôme Lejeune est le premier centre de soin et de recherche en Europe pour la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d'origine génétique. Il porte le nom de Jérôme Lejeune (1926-1994), médecin et professeur de génétique français, co-auteur de la découverte de l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21, avec Marthe Gautier et Raymond Turpin.
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L'Institut Jérôme Lejeune a trois missions fondamentales : soigner, chercher et former. Il assure le suivi de plus de 11 000 patients, de la naissance à la fin de vie, et accueille plus de 600 nouveaux patients chaque année.
Ouverture d'une antenne à Nantes
Face à l'augmentation du nombre de patients et de demandes, l'Institut Jérôme Lejeune a ouvert une première antenne en région, à Nantes, début 2022. Cette antenne est située au 2, rue d’Allonville.
Le choix de s’implanter dans cette région est motivé notamment par la présence de plus de 4 000 familles concernées par la trisomie 21, habitant dans l’Ouest de la France. En outre, le besoin est réel : peu de médecins sont formés aux spécificités de la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21, en particulier lorsqu’elles avancent en âge et développent des pathologies associées telles que la maladie d’Alzheimer. « Les médecins généralistes sont souvent démunis face au vieillissement des personnes porteuses de trisomie 21. C’est vraiment pour cette tranche d’âge qu’il y a le plus de besoin, ce que nous ont confirmé les professionnels de santé rencontrés sur le terrain. » précise le Docteur Hiance-Delahaye.
Équipe et spécialités de l'antenne de Nantes
« Elle accueille pour l’instant les patients âgés de 35 ans et plus. Son équipe, dirigée par le Docteur Anne Hiance-Delahaye, est composée aujourd’hui de deux médecins gériatres, un neuropsychologue et une secrétaire médicale. Elle s’étoffera au cours de cette première année afin d’être en mesure d’accueillir des patients à tous les âges de la vie dès le début de l’année 2023. On estime à 4 000 le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 dans les Pays de la Loire.
L’antenne de Nantes propose des consultations de pédiatrie (mercredis et jeudis), de médecine générale (mardis et jeudis) et de gériatrie à partir de 35-40 ans (tous les jours sauf le mercredi).
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Une infirmière est présente le lundi, le mardi et le jeudi (évaluation préliminaire avant la consultation médicale, prélèvements sanguins si nécessaire, aide à la coordination du plan de soin).Notre neuropsychologue est spécialisé en gériatrie.
Objectifs de l'antenne de Nantes
L’objectif de ce projet, rendu possible grâce au soutien des donateurs de la Fondation Jérôme Lejeune, est donc de rendre plus accessible l’expertise de l’Institut Jérôme Lejeune, et de permettre un meilleur suivi des personnes porteuses de déficience intellectuelle. En parallèle, l’ouverture de cette extension nantaise permettra de soulager l’équipe parisienne et d’offrir une meilleure prise en charge aux patients en réduisant les délais de prise de rendez-vous.
Fonctionnement et liens avec la consultation parisienne
L’antenne nantaise sera directement reliée à la consultation parisienne. Elle participera notamment, grâce à la visio-conférence, au staff médical qui réunit tous les jeudi matin l’ensemble du service de la consultation. Les moyens informatiques ou encore les services supports seront par ailleurs mutualisés avec Paris. « L’objectif à terme est qu’elle incarne, comme à Paris, les trois missions fondamentales de l’Institut Jérôme Lejeune : soigner, chercher, former. Cela viendra au bout de quelques années, lorsque la consultation sera bien implantée » explique Inès Vermersch.
Accompagnement et soutien aux familles
L'ouverture de l'antenne de Nantes a été accueillie très favorablement par les associations et les professionnels de la région nantaise, ainsi que par les familles susceptibles de consulter l'Institut.
Autres professionnels et ressources à Nantes
Outre le CHU de Nantes et l'Institut Jérôme Lejeune, d'autres professionnels et ressources sont disponibles à Nantes pour accompagner les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles :
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- Professionnels de la petite enfance : du département, particulièrement habitués à recevoir des personnes porteuses de la trisomie 21. La liste est évidemment non exhaustive.
- Réflexologie Intégrative : utilise la méthodologie Podavan. Il est intéressant de la rencontrer à l'âge de 5 et 10 ans avant de commencer à 16 ans, ce qui permet à Marie Vincent de connaître nos enfants avant de commencer le suivi adulte.
- Dentiste : Pour la partie dentaire, vous pouvez contacter l'association au 06.31.11.51.18. Ce professionnel est très ouvert à l'accueil de nos enfants et habitué à les recevoir.
- Service de prélèvement sanguin : Attention ! Appeler le standard et demander le service de prélèvement (très pratique pour prendre rendez-vous pour les prises de sang liées à la thyroïde), les infirmières sont supers et habituées. En prenant rendez-vous, elles seront deux pour s'occuper de votre enfant.
- Enseignante spécialisée : Enseignante spécialisée dans l'accompagnement scolaire à domicile des personnes en situation de handicap. de chacun, quelque soit son âge, en partant de ses acquis, de ses réussites et de son quotidien. Formée au Makaton, initiée à la gestion mentale. Accompagnement éducatif et scolaire à domicile pour les enfants et adolescents avec trisomie, troubles autistiques, déficience intellectuelle, troubles DYS et TDAH. En adaptant différentes méthodes aux besoins de votre enfant, il développera ses compétences scolaires et sociales, sa communication, son langage, la connaissance de soi et son autonomie.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) est un ensemble d'examens médicaux réalisés pendant la grossesse pour détecter d'éventuelles anomalies chez le fœtus, notamment la trisomie 21. Les modalités de DPN sont modifiées suite à la publication de l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés au V de l'article L. et de l'arrêté du 3 mars 2015 fixant les conditions de formation et d'expérience des praticiens biologistes exerçant les activités de diagnostic prénatal mentionnées à l'article L.
Examens de diagnostic prénatal
Les examens de diagnostic prénatal peuvent inclure :
- Des analyses sanguines de la mère
- Des échographies
- Des prélèvements de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités choriales
Accréditation des laboratoires
Les laboratoires réalisant des examens de diagnostic prénatal doivent être accrédités COFRAC selon la norme NF EN ISO 15189. L'accréditation garantit la qualité et la fiabilité des résultats.
Staff clinico-biologique
Il est important qu'il existe un staff clinico-biologique, composé de médecins et de biologistes, pour discuter des résultats des examens de diagnostic prénatal et prendre des décisions éclairées.
Modalités de continuité des soins
Il est nécessaire de mettre en place des protocoles de prise en charge d’un examen de DPN en cas d’urgence, afin d'assurer la continuité des soins et la transmission rapide des résultats au médecin prescripteur.
Aspects juridiques et responsabilités
Responsabilité du CHU en cas de défaut d'information
Un jugement a retenu la responsabilité du CHU de Nantes pour défaut d’information dans le cas d'une femme ayant donné naissance en 1994 à un enfant atteint de trisomie 21. Les médecins avaient eu des doutes sur la normalité de l’enfant à naitre mais, les signes constatés s’étant normalisés, n’en avaient pas informé les parents, ni de la possibilité qu’ils avaient de pratiquer une amniocentèse et, le cas échéant, de pratiquer une interruption thérapeutique de grossesse. Le tribunal a estimé que les parents étaient fondés à soutenir que la loi du 4 mars 2002 ne s’appliquait pas en l’espèce car leurs démarches avaient été initiées antérieurement. Cela implique notamment que les frais liés au handicap de l’enfant sont indemnisables par l’hôpital et non au titre de la solidarité nationale.
Indemnisation du préjudice
Le tribunal évalue le préjudice subi en fonction de la perte de chance de mettre fin à la grossesse dans le cas où le fœtus aurait été déclaré porteur d’une trisomie 21.
Le CHU de Nantes a été condamné à verser à M. et Mme X depuis sa naissance, le 18 janvier 1994 et tout au long de la vie de leur fils Glenn, une rente d’un montant de 60 € (soixante euros) par nuit passée par ce dernier au domicile familial, payable par trimestre échu, et revalorisée par application des coefficients prévus à l’article L.
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