L'autisme, ou trouble du spectre autistique (TSA), est un trouble neurodéveloppemental complexe qui affecte environ 1 enfant sur 100, selon l'Organisation Mondiale de la Santé. Les études se multiplient pour tenter d’en déterminer les causes, certaines pointant du doigt l’obésité ou la dépression pendant la grossesse, qui entraveraient le neurodéveloppement fœtal. Bien que la génétique joue un rôle prépondérant, l'environnement prénatal est de plus en plus étudié pour son influence potentielle sur le développement de l'autisme. Cet article explore les liens entre la grossesse et les causes possibles de l'autisme, en mettant en lumière les facteurs prénataux, les complications et les recherches récentes sur le sujet.
Preuves Liant l'Infection Maternelle et l'Autisme
Plusieurs études épidémiologiques, remontant à une épidémie de rubéole aux États-Unis dans les années 1960, ont suggéré une augmentation du taux d'autisme chez les enfants dont les mères avaient contracté le virus pendant la grossesse. Depuis lors, de nombreuses études ont lié l'autisme à l'infection maternelle par la grippe et d'autres agents pathogènes. Une vaste étude de 2014 a révélé qu'une hospitalisation pour une infection pendant la grossesse pouvait augmenter de 37 % les chances d'avoir un enfant autiste, bien que l'augmentation globale de la probabilité reste faible, passant de 1 % à 1,3 %.
Les expériences en laboratoire appuient également ce lien apparent. Par exemple, l'exposition de souris enceintes à des molécules d'un parasite commun a activé une large réponse immunitaire, entraînant des chiots qui ont montré des comportements de type autistique et des niveaux altérés de cellules immunitaires, selon une étude de 2021. L'exposition à des composés qui imitent des virus ou des bactéries a donné des résultats similaires dans des modèles animaux.
Comment les Infections Prénatales Peuvent-elles Contribuer à l'Autisme ?
Les infections induisent des concentrations élevées de molécules appelées cytokines, telles que l'interleukine-6 (IL-6) et l'IL-17, qui peuvent déclencher une inflammation et influencer le développement du cerveau fœtal, suggèrent des études sur des animaux. Les cytokines inflammatoires peuvent fonctionner en combinaison avec d'autres facteurs génétiques et environnementaux pour augmenter la probabilité d'autisme et d'autres conditions neurodéveloppementales.
Les anticorps d'une personne enceinte peuvent également altérer le développement du cerveau du fœtus. Les anticorps maternels protègent généralement les fœtus contre les infections, mais peuvent parfois confondre les protéines fœtales avec des envahisseurs étrangers. Ces auto-anticorps peuvent traverser le placenta pour se fixer aux neurones en développement chez les rats fœtaux, entraînant certains traits de type autistique chez les chiots, tels que des comportements répétitifs et une socialisation atypique, suggèrent des études. Selon une étude de 2013, environ 10 % des femmes ayant des enfants autistes sont porteuses d'auto-anticorps anti-cérébraux dans leur sang.
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L'exposition prénatale à l'infection peut altérer l'activité de nombreux gènes liés à l'autisme, provoquant des changements dans l'anatomie du cerveau, a découvert une étude de 2019 chez la souris. Cette recherche a révélé qu'un produit chimique qui imite une infection grippale diminue l'activité des gènes associés à la production de nouvelles cellules cérébrales tout en augmentant les gènes impliqués dans la maturation des neurones. Et la réponse d'une souris enceinte à l'infection peut altérer les cellules immunitaires du cerveau de ses petits. Ces cellules immunitaires, ou microglies, façonnent les connexions entre les neurones et peuvent contribuer à des comportements de type autistique chez les chiots.
Facteurs de Risque Identifiés Pendant la Grossesse
Infections Maternelles
Les femmes enceintes qui développent une infection grave présentent une légère augmentation de leurs chances d’avoir un enfant autiste, selon plusieurs études des deux dernières décennies. Le lien entre les infections chez les femmes enceintes et l’autisme semble être dû à des facteurs communs familiaux. Les infections maternelles sévères durant la grossesse sont liées à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux, y compris l’autisme. La pandémie de COVID-19 pourrait-elle contribuer à une augmentation de la prévalence de l’autisme ? Les scientifiques étudient cette possibilité. En attendant, “si une femme en âge de procréer envisage d’avoir un enfant, elle devrait profiter des vaccins sûrs disponibles”, a déclaré Coe. Si une personne est préoccupée par la prise de vaccins COVID-19 pendant la grossesse, “alors se faire vacciner avant de concevoir, bien que des études indiquent que les vaccins Moderna et Pfizer peuvent être pris en toute sécurité pendant la grossesse”. Bien que l’infection au COVID-19 pendant la grossesse ne se soit pas avérée aussi délétère pour le développement du cerveau du fœtus qu’on le craignait initialement, “si une femme non vaccinée tombe suffisamment malade pour nécessiter d’aller aux soins intensifs et d’être sous ventilateur, ce n’est évidemment pas un bon résultat pour soit elle, soit son bébé », dit Coe. Le COVID-19 sévère est associé à un risque accru de complications de la grossesse telles que l’accouchement prématuré, qui sont à leur tour liées à une plus grande probabilité qu’un enfant soit autiste.
Complications Périnatales
Les complications pendant la grossesse et l’accouchement peuvent largement influencer le risque de TSA chez l’enfant. Les complications périnatales sont un autre facteur important qui peut influencer le développement de l’autisme chez les enfants. Les convulsions néonatales sont l’un des principaux facteurs de risque identifiés pour le développement de l’autisme. Ces convulsions peuvent affecter le développement cérébral de manière durable, augmentant la probabilité de troubles du spectre autistique. Un stress élevé chez la mère et une pression sanguine anormale durant la grossesse sont associés à un risque accru de TSA chez l’enfant.
Taux d'Œstrogènes et Hormones Stéroïdes
Les taux d’œstrogènes pendant la grossesse sont un domaine de recherche fascinant et crucial. Des études récentes ont montré que des niveaux élevés d’œstrogènes chez les fœtus sont associés à un risque accru de troubles du spectre autistique. Une étude conjointe de l’université de Cambridge et du Statens Serum Institut a révélé que des niveaux élevés d’œstrogènes dans le liquide amniotique sont significativement liés à une augmentation des cas d’autisme. Les recherches ont également mis en évidence que les taux élevés d’œstrogènes pendant la grossesse pourraient augmenter le risque d’autisme chez les enfants. L’analyse du liquide amniotique a révélé des informations cruciales sur les facteurs prénataux associés aux troubles du spectre autistique. Les études montrent que les fœtus qui développent des TSA présentent des concentrations élevées d’œstrogènes dans le liquide amniotique. Les hormones stéroïdes, en particulier les œstrogènes prénataux, jouent un rôle essentiel dans la croissance cérébrale. Contrairement aux androgènes, les œstrogènes sont considérés comme des indicateurs plus fiables du risque d’autisme. Ces hormones stéroïdes sont cruciales pour le neurodéveloppement et peuvent avoir des effets durables sur la santé mentale des enfants autistes.
Mutations de Novo
Les mutations de novo sont des mutations génétiques qui apparaissent spontanément chez un individu, sans antécédents familiaux. Ces mutations contribuent à environ 10 à 20 % des cas d’autisme. Comprendre les mutations de novo est crucial pour le diagnostic génétique et le conseil aux familles.
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Facteurs Environnementaux
Les facteurs environnementaux incluent diverses influences prénatales et périnatales, comme les infections maternelles et les complications obstétricales.
Le Rôle de la Génétique
La génétique est en effet un facteur de confusion familial important pour l’autisme, concluent les chercheurs. Certains gènes qui augmentent le risque de dépression sont également plus étroitement liés à l’autisme. Il est bien établi que les causes de cette maladie sont multiples et que, parmi ces causes, la composante génétique tient une place très importante. Toutefois, d’autres facteurs interviennent durant la grossesse et autour de l’accouchement et viennent perturber le développement cérébral à l‘origine de l’autisme.
Les gènes déterminent environ environ 50 à 95% de ce risque. Mais cela signifie qu’il « ne peut être question que de la seule prédisposition génétique », affirme Daniele Fallin, épidémiologiste génétique à l’Université Johns Hopkins à Baltimore.
Importance du Timing de l'Infection
Des expériences sur des animaux suggèrent que le moment des infections peut fortement influencer les effets prénataux. Les événements finement orchestrés du développement du cerveau fœtal peuvent avoir des fenêtres de vulnérabilité spécifiques, déclare Bauman. De même, une méta-analyse de 2016 de 15 études a révélé qu'une maladie au cours du deuxième ou du troisième trimestre peut augmenter la probabilité d'autisme de 13 à 14 %. L'infection au cours du premier trimestre ne semble pas avoir d'effet significatif.
Gravité de l'Infection
Selon une étude de 2020, les souris gravides présentant des réactions immunitaires médiocres aux infections ont tendance à avoir des petits présentant les déficits comportementaux les plus prononcés. Cela soulève la possibilité que des réponses immunitaires plus fortes confèrent une résilience aux conditions psychiatriques par le biais de mécanismes inconnus, dit Bauman.
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Études et Recherches Européennes
Les projets de recherche européens tels que AIMS-2-Trials et CANDY illustrent bien l’importance de cette collaboration. Les projets de recherche européens, comme AIMS-2-Trials et CANDY, sont à la pointe de la compréhension de l’autisme. Ces initiatives collectent des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale pour approfondir notre compréhension de l’autisme et offrir des interventions personnalisées.
Recherches Démantelant les Idées Reçues
Une étude menée par des pédiatres de la NYU Langone Health, à la recherche de preuves d’une corrélation entre les complications de grossesse et le développement d’un trouble du spectre autistique (TSA) chez l’enfant, n’en trouve aucune. En particulier, l’identification de complications chez les fœtus qui développent ensuite le trouble, suggèrent que ces symptômes sont des signes précoces et non la cause de l'autisme ou trouble du spectre autistique (TSA). L’étude analyse les antécédents médicaux de plus de 1,1 million de grossesses de 600.000 mères consignés dans un registre national du Danemark. Pour chaque dossier, l’étude a vérifié le lien entre plus de 1.700 diagnostics distincts, en particulier chez les 236 mères ayant eu un enfant diagnostiqué autiste.
Des travaux publiés le 31 janvier dans Nature Medicine, portant sur plus de 1 million d’enfants - et leur famille - nés de 648 901 mères entre 1998 et 2015 au Danemark, apportent un nouvel éclairage. Plus de 18 000 d’entre eux (soit 1,6 %) ont été diagnostiqués autistes. “D’après les chercheurs, la plupart des causes généralement associées à l’autisme ne seraient peut-être pas à l’origine du trouble, et témoigneraient plutôt de variants génétiques héréditaires ou de facteurs environnementaux communs au sein de la famille”, précise le magazine américain Science.
La Recherche Participative et le Diagnostic Précoce
La recherche participative intègre les données cliniques et les expériences des personnes concernées, ce qui est essentiel pour développer des interventions efficaces. Les opinions des personnes autistes et de leurs familles sont cruciales pour adapter les stratégies de traitement et de soutien, rendant la recherche plus pertinente et applicable.
Un diagnostic précoce de l’autisme permet d’initier des interventions qui peuvent significativement améliorer la qualité de vie des enfants autistes. La recherche participative joue également un rôle important en adaptant les interventions en fonction des besoins des enfants autistes et de leurs familles. Le diagnostic de l’autisme prend en compte le fonctionnement perceptif et le mode de pensée de l’enfant. L’évaluation multidimensionnelle inclut des analyses comportementales et perceptives qui aident à établir un diagnostic précis de l’autisme. Des programmes d’intervention comme l’analyse comportementale appliquée (ABA) ont montré des résultats positifs chez les enfants autistes. Ces interventions éducatives et comportementales peuvent significativement améliorer les compétences sociales des enfants autistes. Les interventions cognitivo-comportementales utilisent des renforçateurs positifs pour modifier les comportements inadaptés chez les enfants autistes.
Conseils aux Parents et Préoccupations
La grande majorité des grossesses semblent résister aux impacts perturbateurs de l’infection maternelle et de la réponse immunitaire qui en résulte, dit Bauman. Cependant, pour un sous-ensemble de femmes, l’exposition à l’infection semble augmenter le risque de développement neurologique fœtal altéré, ajoute-t-elle. Nous devons mieux comprendre quelles grossesses sont les plus vulnérables, afin de fournir des lignes directrices fondées sur des données probantes pour la gestion des infections pendant la grossesse.
En fin de compte, il est important d’enquêter sur tout lien entre l’infection maternelle et l’autisme, parce que l’infection est modifiable, déclare Lee.
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