Introduction
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale non héréditaire. Elle est définie par la présence d’un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. Cette anomalie a des conséquences sur le développement de la personne. La longévité des personnes avec une trisomie 21 ne cesse d'augmenter, et atteint à l'heure actuelle environ 55 ans, alors qu'elle était de 35 ans en moyenne dans les années 80. La trisomie 21 est la plus fréquente des trisomies. La prévalence à la naissance est actuellement estimée en France à 1 cas sur 2 000 naissances vivantes.
Aspects Généraux de la Trisomie 21
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21 - parfois appelée syndrome de Down - a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
Il n'existe pas de "degré de trisomie" comme certains l'évoquent. On parlera, comme pour tous les individus, de "degré d'intelligence". En effet, chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est d'abord elle-même avec son bagage génétique unique et avec ses propres capacités à supporter la présence de ce chromosome supplémentaire qui vient alourdir le fonctionnement global de l'organisme. Ainsi, si l'on devait schématiser, plus la machine est initialement performante, plus sa capacité à tolérer l'excés de gènes le sera. L'expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les individus porteurs: obliquité des yeux, épaississement du pli de la nuque, visage rond, hypotonie (faible tonus musculaire), hyperlaxité (grande souplesse des articulations).
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- la trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46 ;
- la trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ;
- la trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome ;
- la trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
La trisomie 21 libre (95 % des cas), homogène ou en mosaïque, résulte d’un incident génétique au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes avant la fécondation. L’un des parents, le plus souvent la mère, transmet alors un chromosome 21 supplémentaire (trisomie libre). La trisomie 21 non libre ou par translocation (5 % des cas) correspond à la situation où le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome (chromosome 21 transloqué). Dans la moitié des cas, cette translocation est héritée de l’un des parents. La trisomie 21 partielle, beaucoup plus rare, représente le cas où seule une portion de chromosome 21 est en excès.
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Conséquences Physiologiques et Physiques
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes lesquelles varient d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences :
- une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire) ;
- des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…) ;
- des troubles de la croissance ;
- des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement) ;
- une cataracte congénitale ;
- une déficience intellectuelle variable, souvent légère ;
- un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…). L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Dépistage et Diagnostic
En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont systématiquement informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. En combinant les résultats de ces deux examens avec l’âge maternel, il est possible de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Ces deux examens permettent d’établir avec certitude l’existence ou l’absence de trisomie 21.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
- la mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique ;
- le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être proposé aux femmes : le test ADN libre circulant. Il consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
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Impact Social et Scolaire
Les enfants atteints de Trisomie 21 qui commencent à fréquenter l'école et n'ont pas fini d'apprendre les principes de base de la communication verbale et non verbale, vont avoir besoin de temps pour développer des stratégies de communication.
Scolarisation et Besoins Éducatifs Particuliers
La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés. Parmi ces services, on peut trouver des Camsp (Centre d'action médico-sociale précoce, prenant en charge les enfants de la naissance jusqu'à 6 ans), des Sessad (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile) et des CMP (Centre médico-psychologique) ou CMPP (Centre médico-psycho-pédagogique). Par ailleurs, des associations apportent leur concours à la prise en charge de ces enfants. L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille. L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc.
Les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en oeuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe.
Prise en Charge et Suivi Médical
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement. Peuvent survenir par exemple une perte d'audition, des problèmes de vision. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de chaque enfant en classe en ce qui concerne l'emploi des canaux visuel ou auditif pour son accès aux informations, l'efficacité de ses gestes et sa fatigabilité. La prise en charge orthophonique, longtemps méconnue, se généralise. Elle vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage. Il existe fréquemment un retard de langage d'environ 1 an dans l'apparition des premiers mots. Ensuite, les acquisitions se font de manière lente mais régulière. La parole des enfants porteurs de Trisomie 21 est un peu altérée en raison de difficultés articulatoires. Elle est généralement bien améliorée vers l'âge de 12 ans sans être complètement normalisée. Au niveau syntaxique, il faut travailler plus particulièrement le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage des enfants, des adolescents et des adultes, même s'il est « simplifié », est pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication.
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Insertion Professionnelle
L’insertion professionnelle des personnes porteuses de trisomie 21 a fait l’objet d’une attention croissante ces dernières années. Elle reflète une volonté sociétale d’inclusion et de reconnaissance de chacun. Aujourd’hui, l’insertion professionnelle est primordiale pour les entreprises de demain. Cela se traduit par des actions et des mobilisations provenant d’associations, mais également du gouvernement et des entreprises elles-mêmes.
Les entreprises adaptées, les établissements et services d’aide par le travail (ESAT) jouent un rôle crucial, proposant des opportunités professionnelles adaptées aux compétences et aux besoins spécifiques des personnes. Les secteurs d’emploi les plus courants incluent l’agriculture, la restauration, la logistique et le travail en ateliers protégés. Malgré ces progrès, l’accès à l’emploi reste une bataille pour beaucoup.
Une étude danoise toute récente (Zhu et al., Am J Med Genetics, 2014) s'est penchée sur un paramètre important et peu exploré auparavant, sur de grands nombres d'individus en tous cas: le devenir social des personnes avec une trisomie 21, en terme de scolarité, métier, mais aussi de mariage et d'enfants, et cela pour un groupe de presque 2000 personnes suivies pendant plus de 25 ans. Ce qui ressort de ce travail? Des chiffres surtout, mais qui sont parlants: 80% des individus trisomiques, arrivés à l'âge de 18 ans avaient suivi 10 années de scolarité. Les 4% de ces presque 2000 personnes, avaient un métier à plein temps leur assurant un salaire comme source principale de revenu, les autres recevant des rentes en lien avec leur handicap comme revenu principal (ce qui ne signifie toutefois pas l'absence d'occupation ou de métier assurant un revenu annexe).
Vie Maritale et Familiale
Une question très peu explorée habituellement portait sur la situation maritale ou familiale des personnes trisomiques: 1.5% des personnes s'étaient mariées durant la période d'étude (25 ans), et aucun de ceux-là n'avait divorcé. Parmi ces presque 2000 personnes trisomiques 21, 13 qui étaient devenus parents: 7 femmes et 6 hommes, avec au total 19 enfants, dont aucun porteur d'une trisomie 21. Dans tous les cas, seul un des partenaires était trisomique 21. Cela renforce l'hypothèse selon laquelle les spermatozoïdes ou ovocytes des personnes trisomiques peuvent porter un nombre standard de chromosomes. Ces gamètes ont d'ailleurs peut être un avantage sélectif lors de la fécondation par rapport à celles ayant un chromosome surnuméraire, c'est du moins l'hypothèse des auteurs. Ces derniers ne rapportent pas toutefois si certains des couples avaient effectué ou non un diagnostic prénatal. Il n'y a pas non plus de précisions quant à la gestion, prise en charge et devenir du ou des enfants dans les couples concernés.
Ces chiffres ont l'intérêt de permettre de cerner un peu mieux le devenir social des personnes trisomiques, dans un contexte de longévité augmentée, et de sensibiliser l'entourage et les professionnels aux questions de devenir, de profession, mariage, contraception voire désir d'enfants dans un groupe de population pour lequel ces thèmes sont parfois très difficiles à penser et à aborder.
Stéréotypes et Perception Sociale
La Trisomie 21 (appelée syndrome de Down par les anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. En effet une personne atteinte de trisomie présente aussi les caractéristiques génétiques de sa famille, manifestations des chromosomes de ses parents, comme tout un chacun.
Les personnes trisomiques 21 présentent des caractéristiques physiques particulières (visage plutôt rond, nez dont la racine est aplatie, fente des paupières orientée en haut et en dehors, petite taille des mains et des pieds, etc.) et une hypotonie musculaire. Elles peuvent être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires. Cependant, il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une très grande diversité comportementale et émotionnelle. Chaque personne porteuse d'une Trisomie 21 est d'abord singulière, avec sa manière unique de se développer et la population T21 ne peut être considérée comme un groupe homogène. Il est par conséquent difficile de préconiser des démarches qui soient à la fois adaptées à des besoins spécifiques et généralisables.
Considérés comme dociles, voire passifs, ils sont généralement d'emblée bien acceptés par les adultes et les enfants de la communauté scolaire. La construction identitaire de l'enfant trisomique, comme celle des autres enfants, s'élabore dans le contact et la relation aux autres, qui n'existent que dans l'échange. La personne trisomique est à la fois différente des autres et semblable.
Stéréotypes Positifs et Négatifs
Une étude a été menée pour évaluer les stéréotypes associés à la trisomie 21. Les résultats montrent que les individus sollicités dans cette étude associent à la t21 des traits positifs, comme « affectueux » ou « souriant », et montrent une certaine réticence à associer des traits négatifs tels que « bête » ou « gênant ».
Au total, cette étude fait apparaître un stéréotype globalement plutôt positif à l’égard des personnes porteuses de t21, cela de manière encore plus nette chez les femmes, en accord avec les conclusions des quelques travaux de même nature conduits par ailleurs. Cependant, l’investigation est limitée au registre des « cognitions explicites », c’est-à-dire à ce que les individus acceptent d’exprimer ouvertement. Dès lors, on ne peut exclure un biais de désirabilité sociale. Non seulement les individus peuvent ne pas vouloir exprimer le fond de leur pensée, mais peuvent aussi ignorer une réalité cognitive plus implicite de nature parfois très contradictoire avec le registre cognitif explicite. En effet, beaucoup de travaux sur les stéréotypes sociaux montrent aujourd’hui que chez un même individu peuvent coexister des attitudes positives au niveau explicite et négatives au niveau implicite (le niveau des associations automatiques en dehors du champ de conscience).
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