La cardiomégalie, ou hypertrophie cardiaque, est une condition caractérisée par une augmentation du volume du cœur. Bien que souvent asymptomatique à ses débuts, elle peut évoluer vers une insuffisance cardiaque si elle n'est pas diagnostiquée et traitée à temps. Chez l'enfant, cette condition peut être particulièrement préoccupante, nécessitant une approche diagnostique et thérapeutique spécifique. Cet article explore les causes, le diagnostic et les options de traitement de la cardiomégalie en pédiatrie.
Comprendre la Cardiomégalie
La cardiomégalie n'est pas une maladie en soi, mais plutôt une manifestation d'autres pathologies, cardiaques ou non. Elle se traduit par une augmentation du volume cardiaque, affectant généralement la partie gauche du cœur. Le cœur, un muscle creux de la taille d'un poing situé dans le thorax, entre les poumons, a pour fonction principale d'assurer l'apport sanguin à tout l'organisme. Il est composé de quatre cavités : deux oreillettes (droite et gauche) et deux ventricules (droit et gauche).
L'hypertrophie cardiaque peut se manifester de différentes manières :
Dilatation : Les parois cardiaques s'amincissent et s'étirent, entraînant un élargissement du cœur. On parle alors de cardiomyopathie dilatée.
Hypertrophie : Les parois du cœur s'épaississent en réponse à une charge de travail accrue sur une longue période. Cela peut être observé chez les athlètes, les femmes enceintes, ou en présence d'un obstacle à l'éjection sanguine ou d'une maladie du muscle cardiaque.
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Épanchement péricardique : Accumulation de liquide autour du cœur, exerçant une pression sur celui-ci.
Causes de la Cardiomégalie en Pédiatrie
Chez l'enfant, les causes de cardiomégalie peuvent être variées et incluent :
Cardiopathies congénitales : Dans les pays occidentaux, les cardiopathies organiques de l’enfant sont pratiquement toujours liées à des malformations congénitales. Elles représentent la cause la plus fréquente d'insuffisance cardiaque chez le nouveau-né et le nourrisson. La communication interventriculaire (CIV) est l'une des malformations les plus communes chez le nourrisson, surtout les shunts gauche-droite. D'autres cardiopathies congénitales incluent la tétralogie de Fallot, la transposition des gros vaisseaux (une urgence cardiologique néonatale classique causant une cyanose néonatale), la coarctation aortique (en particulier la forme préductale, symptomatique dès les premiers jours de vie), et diverses cardiopathies complexes (ventricule unique, atrésie tricuspide, truncus arteriosus).
Myocardites : Inflammation du muscle cardiaque, souvent d'origine virale.
Cardiomyopathies : Maladies du muscle cardiaque, pouvant être dilatées, hypertrophiques ou restrictives.
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Anomalies de la pression artérielle : Une HTA avec absence des pouls fémoraux oriente d’emblée vers une coarctation aortique.
Malformations artério-veineuses : Bien que plus rares, elles peuvent entraîner une insuffisance cardiaque chez le nouveau-né et le nourrisson. Une malformation anévrismale de la veine de Gallien (MAVG) peut être diagnostiquée par échographie transfontanellaire (ETF) chez les nourrissons présentant une insuffisance cardiaque, un souffle systolique, une cardiomégalie et un cœur à structure échographique normale.
Causes métaboliques : Un déficit primaire en carnitine doit être évoqué systématiquement devant une cardiomyopathie dilatée chez l’enfant.
Autres causes : Anémie sévère, hypertension artérielle, maladies rénales, troubles endocriniens.
Il est important de noter que, dans certains cas, la cardiomégalie peut être transitoire et réversible, comme celle observée pendant la grossesse (cardiomyopathie péripartum).
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Facteurs de risque de cardiopathie congénitale
Il est crucial d'identifier les marqueurs de risque de cardiopathie congénitale dès l'interrogatoire des parents. Les antécédents familiaux de cardiopathie congénitale augmentent l'incidence de cette condition. Des antécédents familiaux de mort subite doivent également être recherchés. Le déroulement de la grossesse est analysé, en notant d'éventuels médicaments ou toxiques pris durant la grossesse. Le syndrome d’alcoolisme fœtal est associé à un risque accru de communication interatriale, communication interventriculaire et tétralogie de Fallot. Le diabète gestationnel, des infections maternelles durant la grossesse comme la rubéole, la fécondation in vitro exposent aussi à un risque plus élevé de malformation cardiaque congénitale.
Physiologie fœtale et cardiopathies congénitales
La connaissance de la physiologie fœtale est indispensable à la compréhension de l’hémodynamique des cardiopathies congénitales. Chez le fœtus, l’oxygénation se fait par le placenta, et la circulation diffère de celle après la naissance. Les shunts par le foramen ovale et le canal artériel sont vitaux pour la circulation fœtale. À la naissance, l’oxygénation alvéolaire et la diminution de la sécrétion des prostaglandines placentaires entraînent des changements hémodynamiques importants, avec la fermeture progressive du foramen ovale et du canal artériel.
Diagnostic de la Cardiomégalie en Pédiatrie
Le diagnostic de la cardiomégalie repose sur une combinaison d'éléments cliniques et d'examens complémentaires.
Examen clinique
L'examen clinique est la première étape du diagnostic. Il comprend :
Anamnèse : Recueil des antécédents familiaux et personnels de l'enfant, ainsi que des informations sur le déroulement de la grossesse de la mère. Il est important de rechercher des antécédents familiaux de cardiopathie congénitale ou de mort subite. L'interrogatoire des parents apporte de précieuses informations.
Inspection : Recherche de signes de cyanose (coloration bleutée de la peau et des muqueuses), de dysmorphie (anomalies faciales, des extrémités, des organes génitaux externes), de déformation thoracique (thorax bombant en « tonneau » dans les shunts gauche-droite), et d'hippocratisme digital (doigts en baguette de tambour) en cas de cyanose prolongée. La cyanose discrète (SaO2 transcutanée > 80 à 85 %) peut être de diagnostic difficile, même pour un œil averti. Il s’agit d’une coloration bleutée de la peau et des téguments qui peut traduire une hypoxie. Il faut la confirmer par la mesure de la saturation transcutanée en O2 au saturomètre de pouls. La cyanose clinique apparaît quand la saturation en O2 est < 85 %. Elle doit être recherchée au niveau des extrémités (ongles), des lèvres, de la muqueuse buccale.
Palpation : Appréciation des pouls fémoraux et axillaires pour détecter une éventuelle coarctation aortique (pouls mieux perçus en axillaire qu'en fémoral, gradient tensionnel systolique supérieur à 20 mmHg).
Auscultation : Recherche de souffles cardiaques, de bruits surajoutés (B3, B4), et d'anomalies des bruits physiologiques (dédoublement fixe du B2 évoquant une communication interauriculaire). L’auscultation n’est pas toujours facile chez le petit enfant car le cœur est rapide et l’auscultation est souvent gênée par les cris, les pleurs et l’agitation. Le rythme cardiaque de l’enfant est rapide et souvent irrégulier, car l’arythmie sinusale respiratoire, physiologique, peut être très marquée. Un dédoublement du 2e bruit (DB2) le long du bord sternal gauche, variable avec la respiration, est fréquent et physiologique.
Mesure de la pression artérielle : Comparaison avec les abaques pour l’âge.
Il est important de noter que l’auscultation n’est pas toujours facile chez le petit enfant car le cœur est rapide et l’auscultation est souvent gênée par les cris, les pleurs et l’agitation.
Examens complémentaires
Radiographie thoracique : Permet de visualiser la taille du cœur et de rechercher d'autres anomalies pulmonaires. Une cardiomégalie oriente vers une cardiopathie, sans qu’il soit possible d’en préciser la nature, malformative ou plus rarement cardiomyopathie ou myocardite aiguë.
Électrocardiogramme (ECG) : Enregistre l'activité électrique du cœur et peut révéler des anomalies du rythme, des signes d'hypertrophie ventriculaire, ou des troubles de la repolarisation. L’axe de QRS est plus droit que chez l’adulte, le délai PR est plus court. L’ECG et le cliché de thorax n’ont qu’une valeur d’orientation.
Échocardiographie transthoracique : C’est l’examen clé du diagnostic, qui permet en règle de porter un diagnostic précis. Elle est très performante chez l’enfant mais nécessite un matériel adapté et un opérateur formé à la cardiologie pédiatrique. C'est l'examen clé pour visualiser la structure du cœur, évaluer sa fonction, et rechercher des malformations congénitales. L’échocardiographie est souvent la clef du diagnostic dans l’évaluation de l’insuffisance cardiaque (IC) du nouveau-né et du nourrisson.
Cathétérisme cardiaque : Il est réservé au bilan préopératoire des cardiopathies congénitales complexes, ou alors à visée thérapeutique en cathétérisme interventionnel.
Bilan biologique : Mesure du taux de facteur natriurétique de type B (BNP), un peptide produit par les cellules du cœur lorsque les ventricules cardiaques sont en souffrance. Dans le cas de la cardiomyopathie hypertrophique héréditaire, il est possible d’identifier une anomalie génétique dans la moitié des cas.
Autres examens : En fonction de la suspicion clinique, d'autres examens peuvent être réalisés, tels qu'une IRM cardiaque, une biopsie myocardique, ou des tests génétiques.
Signes cliniques d'alerte
Certains signes cliniques doivent alerter et orienter vers une investigation plus approfondie :
- Cyanose ou défaillance cardiaque chez le nouveau-né, plus rarement chez le nourrisson.
- Dyspnée (essoufflement).
- Insuffisance cardiaque. L’insuffisance cardiaque est souvent moins typique chez l’enfant que chez l’adulte. Il est important de savoir reconnaître les signes d’insuffisance cardiaque chez le nourrisson qui incluent des symptômes respiratoires (polypnée, tirage, toux) et/ou digestifs (difficultés alimentaires, vomissements postprandiaux, stagnation pondérale ou perte de poids), et pouvant égarer le diagnostic vers une pathologie bronchopulmonaire ou gastro-intestinale.
- Difficultés de croissance dans la 2e enfance. Un retard staturo-pondéral plus ou moins important, lié à des difficultés alimentaires, une mauvaise prise des biberons, avec dyspnée et sueurs, est fréquent dans les larges shunts du nourrisson.
- Malaises, syncopes, palpitations. Les malaises sont un motif de consultation fréquent chez l’enfant. Ils sont assez rarement d’origine cardiaque. Chez le petit nourrisson, il peut s’agir de spasmes du sanglot ; chez l’enfant plus grand et l’adolescent, les malaises d’origine vagale sont communs. Les syncopes d’effort des obstacles aortiques congénitaux sont rares.
- Douleur thoracique, bien que l'étiologie cardiovasculaire soit rare chez l'enfant.
- Difficulté à téter chez le nourrisson, avec apparition de sueurs et nécessité de fractionner les repas.
- Intolérance à l'activité sportive chez l'enfant.
Traitement de la Cardiomégalie en Pédiatrie
La prise en charge d'une cardiomégalie en pédiatrie dépend de sa cause sous-jacente et de la sévérité de l'atteinte cardiaque.
Traitement médical
- Médicaments : Diurétiques (pour réduire la surcharge liquidienne), inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) ou antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (ARA II) (pour diminuer la charge de travail du cœur), bêta-bloquants (pour ralentir le rythme cardiaque et améliorer la fonction cardiaque), digoxine (pour augmenter la force de contraction du cœur).
- Oxygénothérapie : En cas de cyanose ou d'insuffisance respiratoire.
- Supplémentation en carnitine : En cas de déficit primaire en carnitine. Un traitement par supplémentation orale en carnitine à 200 mg/kg par jour a permis la régression de tous les symptômes et la normalisation de la fonction ventriculaire gauche (FE : 0,62) au bout de trois semaines dans un cas rapporté.
Traitement chirurgical ou interventionnel
Chirurgie cardiaque : Peut être nécessaire pour corriger certaines cardiopathies congénitales (CIV, tétralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux, coarctation aortique). La première chirurgie cardiaque a été réalisée en 1939 par Robert E. Gross et John P. Hubbard, consistant en une ligature d’un canal artériel persistant. La première fermeture de communication interauriculaire par chirurgie cardiaque à cœur ouvert, sous circulation extracorporelle, a par la suite été réalisée en 1953 par John H. Gibbon. Environ 3 500 interventions de chirurgie cardiaque pour anomalie congénitale sont réalisées en France chaque année.
Cathétérisme interventionnel : Permet de réaliser certaines interventions par voie percutanée, telles que la dilatation au ballonnet d'une sténose valvulaire pulmonaire, la fermeture de shunts (canal artériel persistant, communication interauriculaire) à l'aide de prothèses auto-expansibles, ou le remplacement de valves cardiaques. Une dilatation au ballonnet a permis de traiter une sténose valvulaire pulmonaire dès 1953. Ensuite, des prothèses auto-expansibles ont été développées pour obturer les shunts, comme le canal artériel persistant et la communication interauriculaire. Depuis le début des années 2000, il est devenu possible de remplacer des valves cardiaques par voie percutanée.
Mesures hygiéno-diététiques
- Contrôle de la pression artérielle, du diabète et du taux de cholestérol dans le sang.
- Restriction sodée : En cas d'insuffisance cardiaque.
- Activité physique adaptée : En fonction de la sévérité de l'atteinte cardiaque.
Pronostic
Le pronostic de la cardiomégalie en pédiatrie dépend de sa cause sous-jacente, de la précocité du diagnostic et de la qualité de la prise en charge. Certaines cardiopathies congénitales peuvent être corrigées chirurgicalement avec un excellent pronostic, tandis que d'autres nécessitent une prise en charge palliative. Dans certains cas, une transplantation cardiaque peut être envisagée.
Souffle cardiaque chez l'enfant
Il est important de distinguer la cardiomégalie des souffles cardiaques, qui sont très fréquents chez l'enfant. Un souffle cardiaque est très fréquent chez l’enfant asymptomatique. Ce souffle est le plus souvent innocent (ou « fonctionnel », « bénin », « anorganique ») et résulte de turbulences liées à l’écoulement normal du sang à travers le cœur et les vaisseaux. Néanmoins, ce souffle est parfois dû à une anomalie morphologique cardiaque et le signe d’une cardiopathie pouvant nécessiter une intervention chirurgicale ou un cathétérisme interventionnel. La découverte d’un souffle de l’enfant est une situation fréquente et difficile pour le médecin généraliste ; elle nécessite souvent le recours à l’avis d’un cardiopédiatre.
Types de souffles cardiaques
Souffles innocents (anorganiques) : Ils sont très fréquents, puisqu’on estime qu’à un moment donné de l’enfance, ils concernent un tiers à la moitié des enfants. Ces souffles n’ont aucun substrat organique et le cœur est parfaitement sain. On peut décrire six types de souffle anorganique. Aucune thérapeutique, ou surveillance, ou restriction d’activité, n’est justifiée, et ces enfants peuvent mener une vie strictement normale, puisqu’ils ne sont pas malades. Tous les sports sont autorisés, y compris en compétition.
Souffles organiques : Ils sont dus à une anomalie morphologique cardiaque et peuvent être le signe d’une cardiopathie nécessitant une intervention chirurgicale ou un cathétérisme interventionnel.
Examen clinique du souffle cardiaque
L’examen d’un souffle cardiaque de l’enfant s’intègre dans un examen clinique complet. L’âge de l’enfant, ainsi que le terme de la naissance (prématuré ou postérieur à 37 semaines d’aménorrhée) et le poids de naissance (eutrophie ou retard de croissance intra-utérin) sont les premières informations notées. La palpation des pouls fémoraux et axillaires est systématique. Elle permet d’apprécier leur fréquence et leur régularité. Des pouls mal perçus aux quatre membres suggèrent une insuffisance circulatoire d’origine ou non cardiogénique. Des pouls mieux perçus en axillaire qu’en fémoral suggèrent une coarctation aortique, qui est confirmée par un gradient tensionnel systolique supérieur à 20 mmHg. La pression artérielle est mesurée avec un brassard adapté et comparée aux abaques pour l’âge.
L’auscultation doit se faire dans des conditions propices : la salle d’examen doit être silencieuse et réchauffée. L’enfant doit être en confiance, rassuré par la présence de ses parents. L’auscultation est faite avec une membrane de stéthoscope de diamètre adapté à la taille de l’enfant. Chez le nouveau-né, le contact avec les mains de la maman et, si besoin, quelques gouttes de sérum glucosé à 30 % permettent d’apaiser les pleurs.
Caractéristiques stétho-acoustiques alertant sur le risque de cardiopathies sous-jacentes
Certaines caractéristiques stétho-acoustiques alertent sur le risque de cardiopathies sous-jacentes. Ces anomalies doivent servir de drapeaux rouges, conduisant à un examen plus approfondi spécialisé. Un souffle holosystolique (odds ratio [OR] = 54) évoque ainsi une communication interventriculaire ou une insuffisance mitrale. Un souffle frémissant et une tonalité râpeuse sont en défaveur d’un souffle innocent (OR = 4,8 et OR = 2,4 respectivement). Un dédoublement fixe et constant du B2 évoque une communication interauriculaire (OR = 4,1). Un souffle d’intensité maximale au bord gauche du thorax oriente vers une coarctation (OR = 4,2). Un click systolique est évocateur d’un obstacle valvulaire (OR = 8,3). Un souffle diastolique n’est jamais fonctionnel.
Exemples de souffles innocents
Souffle de Still : Souffle apexien, doux, musical, vibratoire et positionnel (disparaissant à l’orthostatisme) parfois perçu entre 2 ans et l’adolescence. Il serait lié aux vibrations du flux sanguin éjecté dans la chambre de chasse du ventricule gauche. C’est un des souffles innocents les plus fréquents.
Souffle pulmonaire : Souffle au bord gauche du sternum, systolique, aigu, doux, positionnel (diminuant à l’orthostatisme), sans click, avec irradiation dans le dos et en axillaire. Il est lié au flux normal à travers la voie de sortie du ventricule droit.
Souffle bénin de sténose pulmonaire périphérique du nouveau-né : Souffle innocent créé par la disparité de calibre entre le tronc artériel pulmonaire et les branches pulmonaires à cet âge.
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