Introduction
La calcification cérébrale (CC) chez le nourrisson est un sujet complexe qui englobe diverses étiologies, manifestations cliniques et approches diagnostiques. Cet article a pour but de fournir une vue d'ensemble des causes possibles, des symptômes associés et des options de prise en charge disponibles, en mettant en lumière des conditions telles que la craniosténose et la maladie de Fahr, qui peuvent être associées à des calcifications cérébrales.
Craniosténose et Calcification
Qu'est-ce que la craniosténose ?
La craniosténose est une malformation du crâne touchant environ une naissance sur 2 500, où les os du crâne du nourrisson se soudent prématurément. Dans 20 % des cas, elle s'inscrit dans une maladie plus complexe, comme le syndrome de Crouzon, d'Apert ou de Pfeiffer, on parle alors de craniosténose syndromique.
Diagnostic
Le signe extérieur principal de la craniosténose est l'aspect déformé du crâne du bébé, ce qui incite à des examens médicaux approfondis, incluant des examens radiologiques et génétiques. Le diagnostic est généralement posé dans les premiers jours suivant la naissance.
Causes et Risques
La craniosténose est due à la soudure précoce des os du crâne au niveau des fontanelles, zones molles qui s'ossifient normalement au cours des premières années de vie. Le principal risque est l'hypertension crânienne, car la soudure des fontanelles comprime le cerveau et augmente la pression du liquide céphalo-rachidien. La microcéphalie, ou absence d'évolution du périmètre crânien, peut également être une conséquence.
Traitement de la Craniosténose
Le traitement est exclusivement chirurgical. Il consiste à remodeler le crâne du bébé en découpant, retirant et replaçant les os crâniens pour laisser plus de place au cerveau. L'opération a généralement lieu entre 3 et 9 mois, lorsque l'enfant pèse au moins 6 kg, et ne devrait pas causer de séquelles, hormis une cicatrice dissimulée par les cheveux.
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Plagiocéphalie
Il existe plusieurs formes de craniosténose ou craniosynostose, en fonction des fontanelles qui se sont ossifiées. L’une d’elles est la plagiocéphalie, sa particularité étant qu’elle va entraîner une asymétrie droite-gauche sur le visage de bébé. À noter : bébé peut avoir une plagiocéphalie indépendamment d’une craniosténose, puisque cette asymétrie, dite « syndrome de la tête plate » et bien plus courante que la craniosténose, peut également être le résultat de la position couchée sur le dos du nourrisson.
Maladie de Fahr
Qu'est-ce que la maladie de Fahr ?
La maladie de Fahr, ou calcinose striopallidodentée bilatérale (CSPB), est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par l'accumulation de dépôts de calcium dans le cerveau, en particulier dans les ganglions de la base et le noyau dentelé.
Diagnostic de la maladie de Fahr
Le diagnostic de la maladie de Fahr repose sur la mise en évidence par le scanner et l'IRM de calcifications bilatérales, presque symétriques, de l'une ou de plusieurs des zones suivantes : ganglions de la base, noyau dentelé, thalamus et substance blanche cérébrale. Il repose également sur une croissance et un développement normaux pendant l'enfance, et l'absence de troubles parathyroïdiens ou neurologiques. Un examen génétique peut également être effectué, pour rechercher des mutations dans certains gènes. Le plus fréquent est le chromosome 14q, mais le chromosome 2 et le chromosome 8 sont aussi impliqués, rapporte notre expert.
Causes de la maladie de Fahr
La maladie de Fahr est causée par des mutations génétiques, notamment des gènes liés à l’homéostasie du phosphate de calcium (SLC20A2, XPR1) et des gènes impliqués dans la fonction endothéliale (PDGFB, PDGFRB). La cause la plus fréquente de la maladie de Fahr est le gène SLC20A2.
Symptômes de la maladie de Fahr
La maladie de Fahr se manifeste soudainement à l'âge adulte et ses symptômes s'aggravent rapidement. Les symptômes les plus fréquents de la maladie de Fahr sont des maux de tête, des crises d’épilepsie, une dégradation des capacités motrices, des troubles de l’élocution, de la faiblesse et de la rigidité musculaires, des spasmes incontrôlables, des mouvements saccadés, des tremblements, des troubles de la vision, de l’anxiété, une modification du comportement. Certains de ces symptômes (rigidité musculaire, tremblements, marche en traînant les pieds) évoquent la maladie de Parkinson et peuvent retarder le diagnostic. Les patients présentent des troubles progressifs des mouvements tels que parkinsonisme, chorée, tremblement, dystonie, athétose et dyskinésie oro-faciale, ataxie et troubles neuropsychiatriques incluant troubles de la concentration et de la mémoire, troubles de la personnalité et changements de comportement, et démence. Les premières manifestations sont maladresse, démarche instable, langage lent ou inarticulé, dysphagie, mouvements musculaires involontaires et crampes. Les convulsions sont fréquentes.
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Traitement de la maladie de Fahr
Aucun traitement n'a été trouvé contre la maladie de Fahr, mais ses symptômes peuvent être atténués. Le L-Dopa ou Elvodopa peut être prescrit contre les symptômes parkinsoniens, ainsi que des antipsychotiques ou des antidépresseurs contre les manifestations psychiatriques du syndrome. Des antiépileptiques peuvent aussi être efficaces contre les convulsions. Le traitement de la maladie de Fahr est uniquement symptomatique à l’heure actuelle.
Syndrome de Fahr vs. Maladie de Fahr
Il est important de distinguer entre le syndrome de Fahr et la maladie du même nom. En effet, s’ils partagent les mêmes symptômes et la même prise en charge, le syndrome de Fahr n’est pas un trouble héréditaire, mais semble provoqué par des facteurs environnementaux, en particulier l’exposition à des produits toxiques, et/ou par les séquelles d’un traumatisme. Par ailleurs, les symptômes du syndrome de Fahr se manifestent en général entre l’âge de 30 et 40 ans, alors que la maladie de Fahr, qui n’est pas causée par une pathologie primaire ou une cause sous-jacente, survient entre 40 et 60 ans. La confusion entre le syndrome et la maladie de Fahr est par ailleurs favorisée par le fait que la maladie de Fahr est connue sous plusieurs noms, tels que la calcinose striopallidodentée bilatérale (CSPB) ou les calcifications idiopathiques des noyaux gris centraux. La différence entre le syndrome et la maladie de Fahr repose, outre la cause, également sur la localisation des lésions (dépôts de calcium).
Autres Causes de Calcifications Cérébrales chez l'Enfant
Outre la craniosténose et la maladie de Fahr, les calcifications cérébrales chez l'enfant peuvent avoir diverses étiologies, notamment :
- Causes génétiques: Diverses maladies génétiques peuvent être associées à des calcifications cérébrales.
- Causes infectieuses: Certaines infections congénitales ou acquises peuvent entraîner des calcifications.
- Causes anoxiques: Le manque d'oxygène au cerveau peut provoquer des lésions et des calcifications.
- Embryofoetopathies: Exposition à des agents tératogènes pendant la grossesse.
- Hyperparathyroïdie: Trouble métabolique affectant le taux de calcium.
- Asphyxie périnatale: Manque d'oxygène à la naissance.
Diagnostic des Calcifications Cérébrales
Méthodes d'imagerie
La tomodensitométrie (TDM) reste la méthode de choix pour détecter les calcifications cérébrales. Le siège des CC ainsi que les anomalies radiologiques associées aident au diagnostic étiologique qui reste parfois indéterminé malgré un bilan étiologique exhaustif.
Autres examens
D’autres examens sont également mis en œuvre pour poser le diagnostic, en particulier une analyse d’urines et un bilan sanguin, pour rechercher la présence de métaux et de toxines. Des tests génétiques sont réalisés pour déterminer quel gène présente une mutation. Enfin, des examens complémentaires rechercheront des maladies auto-immunes sous-jacentes, notamment liées à la glande thyroïde.
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Encéphalopathies et Calcifications Cérébrales
Les calcifications cérébrales peuvent être associées à diverses encéphalopathies, c'est-à-dire des atteintes cérébrales diffuses. Les encéphalopathies se différencient des encéphalites par l’absence d’inflammation et par leurs causes qui ne sont ni bactériennes ni virales. On distingue plusieurs types d'encéphalopathies :
- Encéphalopathies anoxiques: Atteintes cérébrales transitoires ou définitives causées par un défaut d'apport d'oxygène au cerveau.
- Encéphalopathies métaboliques: Consécutives à une altération du milieu intérieur (hyper- ou hyponatrémie, acidocétose, atteinte hépatique…).
- Encéphalopathies toxiques: De causes diverses : alcool, bismuth, bromure de méthyle, plomb, cuivre…
- Encéphalopathies carentielles: Diverses, en protéines, en vitamines.
- Encéphalopathies congénitales: Séquelles d'une rubéole ou d'une toxoplasmose de la mère, d'une incompatibilité fœtomaternelle…
- Encéphalopathies héréditaires: Syndrome de Reye du nourrisson, chorée de Huntington…
- Encéphalopathie bilirubinique (Kernicterus): Ensemble de manifestations dues à la destruction de certaines cellules nerveuses situées surtout dans les noyaux gris centraux du cerveau et du cervelet par de la bilirubine non conjuguée provenant de la circulation sanguine.
- Leucoencéphalopathie vasculaire sous-corticale de Binswanger: Démence progressive secondaire à une démyélinisation d'origine ischémique de la substance blanche sous-corticale, souvent liée à l'hypertension.
- Encéphalopathie des dialysés: Troubles neurologiques observés chez des patients traités par hémodialyse, liés à une intoxication chronique par l’aluminium.
- Syndrome d'Aicardi-Goutières: Encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, atrophie cérébrale et leucodystrophie.
- Encéphalopathie hépatique: Manifestations neuropsychiques liées à l'insuffisance hépatique et/ou à l'hypertension portale.
- Encéphalopathie hypertensive: Induite par une hypertension artérielle sévère de survenue brutale.
- Encéphalopathie postanoxique: Syndrome neurologique relevant d'atteintes cérébrales transitoires ou définitives constitué à la suite d'une encéphalopathie anoxique avec généralement coma initial.
- Encéphalopathie respiratoire: Tableau clinique observé chez un insuffisant respiratoire, composé principalement de céphalées intenses, persistantes, de mouvements anormaux, ralentissement psychomoteur et modifications de l'humeur.
Microcéphalie et Calcifications Cérébrales
La réalisation d’une TDM cérébrale doit être systématique devant toute microcéphalie. La microcéphalie est l’une des conséquences de la craniosténose, il s’agit de l’absence d’évolution du périmètre crânien.
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