Introduction
Le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), est une préoccupation majeure pour les femmes enceintes. Parmi les différentes méthodes disponibles, la biopsie du trophoblaste et les tests ADN non invasifs (DPNI) occupent une place importante. Cet article vise à fournir un aperçu détaillé de ces techniques, en mettant l'accent sur la biopsie du trophoblaste dans le contexte du dépistage de la trisomie, et en intégrant les informations fournies sur les tests ADN de dépistage de la trisomie.
Biopsie du Trophoblaste : Une Méthode Invasive de Diagnostic Prénatal
La biopsie du trophoblaste, également appelée prélèvement des villosités choriales, est une procédure invasive de diagnostic prénatal réalisée généralement entre la 11e et la 14e semaine d'aménorrhée. Elle consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire (trophoblaste) pour analyser les chromosomes du fœtus.
Indication
Cette procédure est proposée aux femmes enceintes présentant un risque accru d'anomalies chromosomiques, notamment :
- Un résultat anormal au test de dépistage combiné du premier trimestre (marqueurs sériques maternels et clarté nucale).
- Un antécédent familial d'anomalie chromosomique.
- L'âge maternel avancé.
Technique
La biopsie du trophoblaste peut être réalisée par voie transcervicale (à travers le col de l'utérus) ou par voie transabdominale (à travers la paroi abdominale). Le choix de la technique dépend de la position du placenta et de l'expérience du médecin.
Risques
Bien que la biopsie du trophoblaste soit une procédure relativement sûre, elle comporte certains risques, notamment :
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- Fausses couches (risque de 0,5 à 1 %).
- Infections.
- Saignements.
- Rares cas de malformations des membres chez le fœtus si la biopsie est effectuée trop tôt dans la grossesse.
Tests ADN de Dépistage de la Trisomie : Une Alternative Non Invasive
Le test ADN de dépistage de la trisomie, également appelé DPNI (dépistage prénatal non invasif), est une méthode de dépistage qui utilise l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pour évaluer le risque de trisomie 21, 18 et 13.
Principe
Le DPNI repose sur l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. À partir de la 10e semaine d'aménorrhée, une quantité suffisante d'ADN fœtal est présente dans le sang de la mère pour permettre une analyse fiable. Le test consiste à quantifier la quantité d'ADN provenant des chromosomes 21, 18 et 13. Une quantité anormalement élevée peut indiquer une trisomie.
Avantages
Le principal avantage du DPNI est qu'il s'agit d'une méthode non invasive, qui ne comporte pas de risque de fausse couche contrairement à l'amniocentèse ou à la biopsie du trophoblaste. De plus, le DPNI a une sensibilité et une spécificité élevées pour la détection de la trisomie 21. Une étude SAFE 21 a démontré que les tests faits sur l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère ont identifié 100% des cas de trisomie 21, le caryotype fœtal ayant toujours confirmé ce résultat.
Inconvénients
Le DPNI est un test de dépistage, et non un test de diagnostic. Un résultat positif au DPNI doit être confirmé par une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste. De plus, le DPNI peut donner des résultats faussement négatifs ou faussement positifs dans certains cas.
Accessibilité et Coût
Les tests ADN de dépistage de la trisomie sont de plus en plus accessibles en Europe. En France, en Belgique et en Suisse, le DPNI est remboursé par la sécurité sociale sous certaines conditions.
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Prix des tests ADN de dépistage de la trisomie (à titre indicatif) :
- AP-HP, France: 0€ (Dépistage des trisomies 13, 18 et 21)
- Biomnis, France: 398 € (Dépistage des Trisomies 13, 18 et 21)
- Cerba, France: 390 € (Dépistage des Trisomies 13, 18 et 21)
- EasyDNA, Angleterre: 395€ (NIPT, Trisomies 21, 18 et 13)
- Lifecodexx, Allemagne: 399€ (Praenatest option 2Plus, Trisomies 21, 18 et 13)
- Gendia, Belgique: 225€ (Harmony test (lab. ARIOSA), Trisomies 21, 18 et 13)
- Prendia, Suisse: 490€ (Prendia Start, Trisomies 21, 18 et 13)
Il est important de noter que ces prix sont indicatifs et peuvent varier en fonction du laboratoire et des conditions de remboursement. Le tarif d’une prise de sang pour la femme enceinte par une infirmière conventionnée lors d’un déplacement à domicile ne dépasse pas 10€. Le DPNI ne nécessite pas une prise de sang à jeun.
Remboursement
En Belgique, le test DPNI est pris en charge par l’INAMI depuis le 1er juillet 2017, avec un reste à charge minime pour la patiente. En Suisse, l’assurance obligatoire des soins (AOS) le prend en charge pour toutes les grossesses depuis le 1er septembre 2018, si le test du 1er trimestre a révélé un risque supérieur à 1:1000. En France, depuis le 17 janvier 2019, l’assurance maladie rembourse le test DPNI dans certaines conditions, notamment pour les grossesses gémellaires, les antécédents familiaux de trisomie 21, ou si le test combiné du premier trimestre montre un risque accru (≥1/50) ou intermédiaire (1/51-1/1000).
Le Rôle du Médecin
Les laboratoires demandent que votre médecin commande le test pour vous, sur la base de votre consentement éclairé. C’est lui qui enverra vos échantillons et recevra vos résultats. En accord avec votre médecin, vous pourrez choisir de faire ce test génétique de dépistage en plus des techniques de dépistage traditionnelles. Votre médecin généraliste ou gynécologue commandera le test TGNI. Le patient ne peut pas commander directement ce test auprès d’un laboratoire. Le médecin recevra le kit de prélèvement. Du coup, il pourra peut être faire votre prise de sang dans la foulée. Sinon il pourra vous orienter vers un laboratoire de biologie médicale proche de chez vous.
SAFE 21
L’essai randomisé national SAFE 21, coordonné à l’hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP par le Dr Valérie Malan et le Pr Laurent Salomon de l’Université Paris Descartes, avait inclus plus de 2100 femmes à risque de trisomie 21 pour leur fœtus. L’objectif était de comparer le dépistage prénatal (test combiné + dépistage invasif) avec le test génétique non invasif. Les patientes avec un risque élevé de T21 fœtale (c’est à dire >1/250), ont pu être incluses dans cette étude nationale, dans laquelle après randomisation, on leur aura proposé soit un diagnostic invasif (DPN) soit un dépistage non invasif (DPNI).
Biopsie Testiculaire Percutanée
La biopsie testiculaire percutanée au pistolet automatique s'effectue sous anesthésie locale par infiltration de Xylocaïne au niveau des cordons spermatiques et de la peau. Le matériel comporte le pistolet automatique et une aiguille 14 gauge de type Tru-Cut. La biopsie est réalisée dans le sens longitudinal du pôle inférieur vers le pôle supérieur, en évitant soigneusement l'épididyme. Le repérage est soit manuel, soit échographique, le prélèvement est bi-latéral. Ses indications sont les mêmes que celles des biopsies testicualires classiques (exploration de certaines stérilités). Ce geste, de réalisation simple et rapide permet d'obtenir un matériel histologique de bonne qualité.
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