La biopsie du trophoblaste, également appelée prélèvement de villosités choriales (PVC) ou choriocentèse, est un examen prénatal invasif qui offre la possibilité d'explorer génétiquement et chromosomiquement le fœtus de manière précoce pendant la grossesse. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de cette procédure, en abordant ses indications, son déroulement, les risques potentiels et les informations clés à retenir pour les futurs parents.
Qu'est-ce qu'une biopsie du trophoblaste ?
La biopsie du trophoblaste consiste à prélever un petit fragment du tissu placentaire, appelé villosités choriales. Ces villosités sont constituées de cellules fœtales, ce qui permet d'analyser le caryotype du fœtus et de rechercher d'éventuelles anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21 (T21). L'étude de l'ADN fœtal permet également de détecter un nombre croissant de maladies génétiques, à condition que le gène responsable ait été identifié.
Quand la biopsie du trophoblaste est-elle réalisée ?
Cet examen est généralement effectué entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée (SA), bien qu'il puisse être réalisé plus tard dans la grossesse si nécessaire. Les prélèvements trop précoces, avant la 10e semaine, sont déconseillés en raison d'un risque accru de complications. La biopsie du trophoblaste peut être envisagée dans les situations suivantes :
- Résultats positifs à un test de dépistage prénatal.
- Antécédents de grossesse avec une anomalie chromosomique.
- Âge maternel de 35 ans ou plus, en raison du risque accru d'anomalies chromosomiques.
- Antécédents familiaux de problèmes génétiques chez l'un des parents.
- Risque d'anomalie chez l'enfant.
Comment se déroule une biopsie du trophoblaste ?
Le prélèvement de trophoblaste est réalisé en consultation ambulatoire ou en hôpital de jour, dans un local spécifique fonctionnant comme un bloc opératoire. Des mesures d'asepsie strictes sont mises en place, incluant la désinfection cutanée, le lavage des mains et l'utilisation de gants stériles. La ponction est effectuée sous guidage échographique, ce qui permet de repérer la position du placenta et de choisir l'endroit le plus favorable au prélèvement.
Il existe deux approches principales pour réaliser une biopsie du trophoblaste :
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- Voie transcervicale : Un mince cathéter est inséré à travers le vagin et le col de l'utérus jusqu'au placenta.
- Voie transabdominale : Une fine aiguille est introduite à travers la paroi abdominale maternelle, sous anesthésie locale, pour atteindre le placenta.
Dans les deux cas, le médecin effectue une anesthésie locale pour insensibiliser la zone de ponction. Sous contrôle échographique, des fragments placentaires (villosités choriales) sont prélevés à l'aide d'une micro-pince chirurgicale ou par aspiration à l'aide d'une aiguille fine reliée à une seringue. Un généticien examine immédiatement les villosités choriales obtenues afin d'évaluer la qualité du prélèvement.
La plupart des femmes décrivent l'examen comme "inconfortable" plutôt que douloureux, et il est normal de ressentir une légère pesanteur au niveau du point de ponction après le prélèvement.
Après le prélèvement, il est généralement recommandé de rester au repos pendant 2 heures dans l'établissement. Des antalgiques peuvent être administrés si nécessaire, et il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail peut être prescrit si nécessaire.
Quels sont les risques associés à la biopsie du trophoblaste ?
Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de villosités choriales comporte des risques potentiels, bien que les complications maternelles soient très rares. Le risque principal est celui d'une fausse couche, estimé entre 0,5% et 2%. Ce risque est maximal dans les 8 à 10 jours suivant la biopsie.
D'autres risques potentiels incluent :
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- Fissuration des membranes ou infection : Ces complications peuvent survenir dans les jours suivant l'examen et entraîner une fausse couche.
- Hématome sous-chorial : Il s'agit d'une collection de sang entre le placenta et la paroi utérine.
- Immunisation sanguine fœto-maternelle : Ce risque concerne principalement les femmes de rhésus négatif. Une injection d'immunoglobulines anti-D est généralement administrée après la biopsie pour prévenir cette complication.
- Saignements ou écoulement de liquide : Ces symptômes peuvent indiquer une complication et doivent être signalés au médecin.
- Fièvre ou contractions : Ces signes peuvent indiquer une infection et nécessitent une consultation médicale.
- Augmentation du risque de malformations à la naissance : Ce risque est associé aux biopsies réalisées avant 10 semaines de grossesse et est la raison pour laquelle les prélèvements trop précoces sont déconseillés.
Il est important de noter que certains risques peuvent être favorisés par l'état de santé de la patiente, ses antécédents médicaux ou un traitement pris avant le prélèvement.
Quels sont les résultats et les délais d'obtention ?
Les résultats de la biopsie du trophoblaste sont obtenus en deux temps :
- Premier résultat (caryotype fœtal partiel) : Disponible en 3 à 5 jours. Les premiers résultats "rapides" (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%.
- Résultat définitif (caryotype fœtal complet) : Disponible en 15 jours à 3-4 semaines.
Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la bonne conduite de l'examen, et il peut être nécessaire de reporter l'examen de plusieurs jours (8 à 10 jours). Il peut également arriver, dans de rares cas, qu'on ne puisse pas obtenir de résultat, en raison de difficultés techniques liées au laboratoire ou d'une trop faible quantité de cellules disponibles.
En cas d'anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis au médecin qui recontacte la patiente pour organiser un rendez-vous à la maternité.
Il existe une faible chance de recevoir un faux positif, c'est-à-dire que le test est positif mais que le problème médical n'existe en réalité pas. Si le professionnel de santé soupçonne que cela puisse être le cas, il est possible qu'il conseille d'effectuer une amniocentèse pour obtenir des résultats complémentaires.
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Biopsie du trophoblaste vs amniocentèse : quelles différences ?
La biopsie du trophoblaste et l'amniocentèse sont deux techniques de diagnostic prénatal invasives qui permettent d'analyser le matériel génétique du fœtus. Cependant, elles diffèrent par le moment de leur réalisation et le type de prélèvement effectué.
| Caractéristique | Biopsie du trophoblaste | Amniocentèse |
|---|---|---|
| Période de réalisation | Généralement entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée (SA) | Généralement entre la 15e et la 20e semaine de grossesse |
| Type de prélèvement | Villosités choriales (tissu placentaire) | Liquide amniotique |
| Précocité du diagnostic | Plus précoce que l'amniocentèse | Plus tardive que la biopsie du trophoblaste |
| Disponibilité | Moins courante, peut ne pas être proposée dans tous les établissements | Plus courante |
Que faire après une biopsie du trophoblaste ?
Après une biopsie du trophoblaste, il est important de suivre les recommandations suivantes :
- Repos : Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement et d'éviter les activités physiques intenses pendant quelques jours.
- Surveillance : Surveiller l'apparition de symptômes tels que des saignements, des pertes de liquide, de la fièvre, des douleurs abdominales ou des contractions et contacter immédiatement le médecin en cas de problème.
- Immunoglobulines anti-D (si rhésus négatif) : Si la patiente est de rhésus négatif, une injection d'immunoglobulines anti-D sera administrée pour prévenir l'immunisation fœto-maternelle.
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