Introduction
La découverte de gènes impliqués dans les fentes palatines et les becs de lièvre ouvre des perspectives importantes pour la recherche génétique. Ces malformations, qui surviennent très tôt durant le développement embryonnaire, peuvent être congénitales ou sporadiques, résultant de facteurs génétiques et environnementaux. Cet article explore les aspects génétiques du bec de lièvre et les implications éthiques et légales de l'avortement thérapeutique en cas de diagnostic prénatal de cette condition.
Bases génétiques du bec de lièvre et des fentes palatines
Des études récentes ont permis d'identifier des gènes spécifiques liés à certaines formes de fentes palatines et de becs de lièvre. Philip Stanier et ses collaborateurs ont mis en évidence un gène lié au chromosome X, TBX22, dont la mutation provoque une forme de fente du palais. Richard Spritz et ses collègues ont identifié une mutation non-sens homozygote du gène PVRL1 prédisposant les individus d'une population du nord du Venezuela à une forme sporadique de défaut palatin et de lèvre fendue. Ces découvertes fournissent des bases génétiques solides pour la recherche future sur les causes de ces syndromes.
Diagnostic prénatal du bec de lièvre
Le diagnostic anténatal de fente labiale dépend de nombreux facteurs tels que la position de l'enfant, la qualité de l'échographie, et l'expérience de l'échographiste. Les examens échographiques réalisés chez la future maman permettent de surveiller le bon déroulement de la grossesse. La seconde échographie, réalisée vers la 22ème semaine, est dite morphologique et permet l'étude des formes de l'enfant, la taille de ses membres, de son cerveau, et l'aspect de son visage. C'est lors de cette échographie qu'une fente labiale peut être détectée. Ces trois échographies sont recommandées par les gynécologues obstétriciens et sont prises en charge par l'assurance maladie.
Interruption médicale de grossesse (IMG)
En France, l'interruption médicale de grossesse (IMG) est autorisée à tout moment de la grossesse à condition qu'il existe "une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic". Quarante-cinq centres sont agréés pour définir si l'affection du foetus entre dans le cadre de la loi sur l'IMG. Si c'est le cas, la décision d'interrompre ou non la grossesse revient aux parents. Environ 6 000 IMG sont pratiquées chaque année en France.
Le rôle des centres de diagnostic prénatal
Les centres de diagnostic prénatal (CPDP) jouent un rôle crucial dans l'accompagnement des parents confrontés à un diagnostic d'anomalie fœtale. Ces centres pluridisciplinaires réunissent des gynécologues obstétriciens, des échographistes, des généticiens, des pédiatres et des psychiatres pour examiner les dossiers de grossesses "à problèmes". Ils aident les parents à prendre une décision éclairée en leur fournissant des informations complètes sur l'affection du fœtus, les options de traitement et les perspectives d'avenir.
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Le cas du bec de lièvre
Lorsqu'une échographie révèle une fente labiale (bec-de-lièvre), les parents peuvent être très choqués et envisager une IMG. Dans ce cas, l'équipe médicale s'efforce de les rassurer en leur montrant des photos de bébés opérés après leur naissance et en leur expliquant les possibilités de réparation. Un caryotype peut être proposé pour s'assurer qu'il n'y a pas d'autres anomalies. Une consultation avec un psychologue est également programmée.
Enjeux éthiques
Le diagnostic prénatal de bec de lièvre soulève des questions éthiques complexes. D'une part, il permet aux parents de se préparer à la naissance d'un enfant avec une malformation et de bénéficier d'une prise en charge adaptée. D'autre part, il peut conduire à une demande d'IMG, posant la question de la valeur accordée à la vie d'un enfant atteint d'une malformation curable.
Risque d'eugénisme
Certains craignent que le diagnostic prénatal et l'IMG ne conduisent à une forme d'eugénisme, c'est-à-dire à la sélection des enfants à naître en fonction de critères de "normalité". Didier Sicard, président du Comité consultatif national d'éthique, a ainsi estimé que le diagnostic prénatal "flirte de plus en plus avec l'eugénisme" et "renvoie à une perspective terrifiante : celle de l'éradication". Cependant, les équipes médicales insistent sur le fait que chaque cas est examiné individuellement et que la décision finale revient aux parents.
Droit à l'information et libre choix
Les médecins sont conscients de l'influence de leur discours sur les patientes, mais ils insistent sur le libre choix laissé aux couples. Certaines femmes refusent de recourir à l'amniocentèse en raison du risque de fausse couche, tandis que d'autres repoussent toute idée d'IMG, même si leur fœtus est atteint d'une pathologie ou d'une malformation létale.
Aspects légaux
La loi française autorise l'IMG en cas de "forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic". Cependant, l'interruption de grossesse est punie de deux ans d'emprisonnement et de 30 000 euros d'amende lorsqu'elle est pratiquée après l'expiration du délai autorisé par la loi ou sans motif médical.
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Le délai légal de l'IVG
La loi Veil de 1975 autorise l'interruption volontaire de grossesse (IVG) jusqu'à dix semaines de grossesse (douze semaines d'aménorrhée). La loi du 4 juillet 2001 a allongé ce délai à douze semaines de grossesse. Au-delà de ce délai, l'IVG n'est possible que si la grossesse met en danger la santé de la femme ou si l'enfant à naître est atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable.
L'IVG à l'étranger
Chaque année, environ 5 000 Françaises se rendent à l'étranger pour subir une IVG après avoir dépassé le délai légal en France. Ces femmes se rendent principalement aux Pays-Bas, en Grande-Bretagne et en Espagne, où les législations sont plus libérales.
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