L'avortement en cas de diagnostic de trisomie chez le fœtus soulève des questions complexes, touchant à la fois à la santé de la femme, à la viabilité du fœtus et aux considérations éthiques. Cet article explore les différentes facettes de cette problématique, en s'appuyant sur des cas concrets, des données scientifiques et des perspectives variées.
Le Cas de Kate Cox : Un Dilemme Tragique
Récemment, une Américaine de 31 ans, Kate Cox, a intenté une action en justice contre l'État du Texas. Elle est enceinte d'un fœtus atteint de trisomie 18, une anomalie chromosomique grave. Ses médecins estiment que sa vie et sa fertilité sont menacées par cette grossesse. Or, l'IVG (interruption volontaire de grossesse) est interdite au Texas, sauf rares exceptions.
Selon les informations disponibles, Kate Cox a appris que son fœtus était atteint de trisomie 18, ce qui signifie qu'il risque de mourir in utero. Même si la grossesse va à son terme, la probabilité que le bébé soit mort-né ou meure quelques jours plus tard est élevée. De plus, des échographies ont révélé des anomalies à la colonne vertébrale, à l'abdomen, au crâne et au cœur du fœtus.
En raison de la loi au Texas, Kate Cox ne peut pas avorter. Ses médecins se disent "les mains liées" et estiment qu'elle doit attendre que le bébé meure dans son ventre. Or, en raison de césariennes antérieures, le déclenchement du travail après la mort du fœtus comporte un risque élevé de rupture de l'utérus. Cela pourrait la tuer ou l'empêcher de tomber enceinte à l'avenir si une hystérectomie est nécessaire.
Ce cas illustre de manière poignante les conséquences des restrictions à l'avortement, même en cas de diagnostic de trisomie et de risques pour la santé de la mère.
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Trisomie : Définition et Types
Une trisomie correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire au niveau d’une paire de chromosomes. A l’inverse, la monosomie désigne la perte d’un des deux chromosomes d’une paire. La réalisation du caryotype fœtal permet d’établir avec certitude l’existence ou l’absence de trisomie. Cependant, bien que courants, ces examens peuvent provoquer des complications, notamment la perte du fœtus.
La trisomie 21 est la plus fréquente, mais il existe d'autres types de trisomies, affectant différentes paires de chromosomes, sexuels ou non. Voici quelques exemples :
- Trisomie 8 en mosaïque (Syndrome de Warkany) : Présence d'un chromosome 8 supplémentaire dans certaines cellules de l'organisme. L'espérance de vie peut être normale si les malformations congénitales ne sont pas graves, et certains enfants peuvent même avoir des enfants.
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau) : Présence d'un chromosome supplémentaire sur la 13ème paire. Plus de 95 % des fœtus décèdent in utero, et la majorité des enfants meurent avant l'âge de 1 an.
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) : Présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18. Plus de 95 % des fœtus décèdent in utero, et 90 % des enfants atteints meurent avant l'âge de 1 an.
- Trisomie 22 : Présence d'un chromosome supplémentaire sur la 22ème paire. Si trois chromosomes 22 entiers sont présents, le fœtus meurt avant la naissance.
- Trisomie X (Syndrome triple X) : Présence de 3 chromosomes X sur la paire de chromosomes sexuels. Les conséquences sont variables, et la plupart des femmes concernées ne présentent que peu de symptômes.
- Syndrome de Klinefelter : Trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles.
- Trisomie XYY (Syndrome de Jacob) : Présence d'un chromosome Y en double exemplaire. Les garçons atteints sont généralement grands et ne présentent pas de caractéristiques particulières.
Diagnostic Prénatal et Interruption Médicale de Grossesse (IMG)
Le dépistage chromosomique prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge et leurs antécédents. Il repose sur l'étude combinée de marqueurs échographiques et biologiques au premier trimestre de grossesse. Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal.
En cas de diagnostic d'une anomalie grave et incurable chez le fœtus, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée. L'IMG est un avortement thérapeutique réalisé si la grossesse met gravement en danger la santé de la femme enceinte ou si l'enfant à naître est atteint d'une affection particulièrement grave et incurable. La décision d'IMG est prise par une équipe pluridisciplinaire, après concertation et avec l'accord de la femme enceinte.
En France, une femme a le droit d’interrompre sa grossesse pour raison médicale à tout moment. La patiente se voit d’abord administrer des médicaments pour « arrêter » la grossesse. L’accouchement est ensuite déclenché par injection d’hormones.
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Conséquences sur la Fertilité
Dans le cas de Kate Cox, ses médecins craignent que la poursuite de la grossesse ne compromette sa fertilité future. En effet, le déclenchement du travail après la mort du fœtus comporte un risque élevé de rupture de l'utérus, ce qui pourrait nécessiter une hystérectomie.
De manière générale, l'IMG peut avoir des conséquences psychologiques et émotionnelles pour la femme et son partenaire. Cependant, elle n'a généralement pas d'impact direct sur la fertilité future, à condition qu'elle soit réalisée dans des conditions médicales appropriées.
Certaines trisomies, comme le syndrome de Klinefelter, peuvent entraîner la stérilité chez les hommes atteints. D'autres, comme la trisomie X, peuvent affecter la fertilité des femmes.
Considérations Éthiques et Légales
L'avortement en cas de diagnostic de trisomie soulève des questions éthiques complexes. Certains considèrent que l'avortement est une violation du droit à la vie, tandis que d'autres mettent en avant le droit des femmes à disposer de leur corps et à prendre des décisions concernant leur santé et leur reproduction.
Certains pays, comme la Pologne, ont restreint l'accès à l'avortement en cas de diagnostic de trisomie. La Cour européenne des droits de l'homme a condamné la Pologne pour violation du « droit à la vie privée » d’une femme qui s’est rendue à l’étranger pour avorter d’un fœtus porteur de trisomie.
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Le Comité des droits des personnes handicapées des Nations unies a affirmé que « les lois qui autorisent explicitement l’avortement en raison d’un handicap violent la Convention des droits des personnes handicapées ».
Évolution de la Prévalence de la Trisomie 21
La trisomie 21 est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. En moyenne dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. Le risque d’être porteur de cette anomalie chromosomique augmente avec l’âge de la mère, au moment de la conception de l’enfant.
Dans les pays occidentaux, le nombre de naissances de personnes porteuses de trisomie 21 a atteint un pic dans les années 1940. À partir des années 70, la diffusion de la contraception a entrainé une diminution de la prévalence. Mais à partir des années 1980, l’âge moyen de naissance du 1er enfant des femmes augmentant de plus en plus, la prévalence se met alors à s’accroitre de nouveau. Parallèlement, l’allongement spectaculaire de leur espérance de vie a fortement contribué à l’augmentation de cette population.
Depuis la mise au point de l’amniocentèse dans les années 1970, le nombre d’interruptions médicales de grossesse a explosé. En France, 96% des enfants diagnostiqués trisomiques sont avortés avant leur naissance.
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