Introduction
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, en particulier des formes de trisomie 21, 13 et 18. Il suscite de nombreux débats éthiques et sociétaux, notamment en raison de son lien avec l'augmentation des interruptions de grossesse pour les fœtus atteints de ces anomalies. Cet article se propose d'examiner en profondeur la définition du DPNI, son évolution législative en France, ses implications éthiques, ainsi que les enjeux économiques et sociaux qui y sont liés.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est un test réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte. Il permet d'analyser des fragments de l'ADN du fœtus qui circulent dans le sang maternel pendant la grossesse. Grâce au développement d'une nouvelle méthode appelée Next Generation Sequencing (NGS), il est possible de compter l'intégralité des séquences génétiques présentes dans un échantillon de sang maternel et de détecter ainsi la présence d'une anomalie génétique.
Ce test est rapide, fiable (avec un taux de faux négatifs estimé à seulement 0,08%) et non invasif, ce qui le distingue des méthodes de diagnostic prénatal plus anciennes, comme l'amniocentèse.
Évolution législative du DPNI en France
En France, le DPNI a connu une évolution législative significative ces dernières années. Initialement, le dépistage de la trisomie 21 était réalisé par amniocentèse. La procédure en vigueur aujourd’hui est le dépistage combiné du 1er trimestre basé sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques. À l’issue de cela, lorsque le risque estimé est supérieur à 1/250, une confirmation diagnostic par la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée. C’est à ce niveau qu’intervient le changement. En effet, auparavant, cette confirmation nécessitait la réalisation d’un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse) qui comporte des risques de perte du fœtus.
En avril 2013, le Comité Consultatif National d’Ethique s’est prononcé favorablement à la mise en œuvre du dépistage génétique de la trisomie 21 pour les femmes à risque après analyse des marqueurs sériques maternels. Les sociétés savantes de gynécologie obstétrique nationales et internationales ont émis le même avis et précisé les indications, les avantages et les limites de l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel pour le dépistage de la T21.
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En 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié des recommandations concernant la place des tests ADN dans le sang maternel pour le dépistage de la trisomie 21 chez le fœtus. Finalement, la HAS recommande qu’un DNPI soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 fœtale est supérieur à 1/1000 après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut un dépistage par les marqueurs seuls du 2e trimestre). Il est également préconisé qu’un caryotype fœtal soit proposé d’emblée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 dépasse 1/50.
Le DPNI est désormais remboursé par la Sécurité Sociale pour toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque a préalablement été évalué entre 1/50 et 1/1000 à l’issue du dépistage actuel par dosage des marqueurs sériques.
Conditions de réalisation du DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte, mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
Dans l’idéal, les modalités de dépistage et de diagnostic d’une trisomie 21 doivent être expliquées à la future maman, ou au couple, au cours de la première consultation lors de la grossesse. Il est essentiel d’évoquer dès cette première rencontre l’ensemble des étapes possibles du dépistage afin de diminuer l’anxiété des futurs parents, et de leur laisser un temps de réflexion suffisant pour la prise de décision. En effet, l’information délivrée par les médecins et autres professionnels de santé a pour objectif de permettre à chacun de comprendre ce qu’est la trisomie 21. Il est important de préciser les modalités de dépistages existantes avec leurs avantages et leurs inconvénients. La notion de risque doit également être bien comprise des patientes, avec une distinction claire entre risque et diagnostic de certitude.
Trisomie 21 : Symptômes, diagnostic et prise en charge
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down ou mongolisme, est une maladie congénitale résultant d’une anomalie chromosomique. Cette pathologie incurable touche près d’un enfant sur 650, avec un risque qui augmente de façon importante avec l’âge de la mère. En Europe, on compte 400 000 patients atteints de trisomie 21. En France, le nombre de naissances trisomiques est évalué à 1 sur 2000 naissances. Le plus souvent, cette pathologie est due à la présence d’un chromosome en plus.
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Les symptômes de la trisomie 21 sont caractéristiques. Dès la naissance, on constate chez la plupart des nouveau-nés atteints les signes physiques de la maladie : des yeux plus écartés et une fente palpébrale (du coin interne au coin externe de l’oeil) oblique bordée en dedans par un repli cutané (l’épicanthus). Par ailleurs, l’arrière de la tête est large et aplati, le visage plus rond, le nez est petit et retroussé et la langue, qui ressort souvent de la bouche, est volumineuse. Les enfants trisomiques sont également de petite taille. La croissance des patients est lente, et la puberté tardive. D’autres symptômes s’associent aux caractéristiques physiques : des troubles de la sensibilité (la douleur est moins ressentie), des troubles métaboliques (hypoglycémie, carences en vitamines) et une hypotonie musculaire. Un déficit immunitaire est très souvent présent chez les enfants trisomiques, ils sont plus fragiles aux infections. Certains patients peuvent souffrir de malformations, généralement cardiaques. Les trisomiques sont aussi plus sujets aux leucémies aiguës et au vieillissement précoce (troubles de la vue, troubles auditifs, sénilité).
La trisomie 21 est une maladie incurable pour laquelle il n’existe donc aucun traitement spécifique. Le diagnostic de trisomie 21 est évoqué devant la présence de certains symptômes caractéristiques chez un enfant. L’établissement d’un caryotype (carte d’identité génétique) est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible pour cette pathologie.
Implications éthiques et eugéniques du DPNI
Le DPNI soulève d'importantes questions éthiques, notamment en raison de son utilisation dans le dépistage de la trisomie 21. Certains critiques estiment que le DPNI porte à sa perfection la politique eugéniste déjà mise en place en visant à l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie. Il est vrai que 96 % des enfants diagnostiqués trisomiques avant la naissance sont aujourd’hui éliminés, ceci étant possible jusqu’au terme de la grossesse en application de la loi Veil. Sauf indication contraire des parents ou défaillance de la machine à trier, tous les fœtus diagnostiqués trisomiques sont avortés.
Le principal argument avancé par les défenseurs du DPNI est notamment la réduction des risques de fausse couche de la femme (risque présent lors des amniocentèses). L’actuelle politique de dépistage présente deux caractéristiques : elle est à la fois massive et imprécise. Massive dans la mesure où 96 % des enfants diagnostiqués sont avortés (bien que certains se posent la question de savoir pourquoi il en reste encore 4 %). Imprécise parce que le système conduit à des erreurs responsables de fausses couches d’enfants sains causées par le recours excessif à l’amniocentèse (celle-ci est critiquée non pas en raison des fausses couches d’enfants trisomiques puisque ce risque est sciemment couru par les parents mais à cause des fausses couches d’enfants sains). Autrement dit, cette nouvelle politique de dépistage doit être vue comme une superposition de filtres. D’autre part, on rajoute un second filtre, le DPNI, dont la fiabilité est quasi parfaite. Malgré cela, le diagnostic reste nécessairement établi à la suite de l’amniocentèse mais les cibles seront mieux identifiées et les fausses couches ne concerneront que des enfants trisomiques. Le nouveau système remboursé par l’assurance maladie permet donc de ne plus éliminer d’enfants sains, il n’éliminera que les trisomiques mais il les éliminera tous. En somme, c’est une meilleure utilisation de l’argent public.
Cette massification du dépistage de la trisomie 21 est contraire aux critères définis par l’Organisation Mondiale de la Santé. En effet, ceux-ci exigent notamment l’existence « d’un traitement d’efficacité démontrée » de la pathologie pour justifier la mise en place d’un dépistage en population générale. La seule issue du dépistage de la trisomie, c’est l’avortement, dès lors qu’on place à égalité le choix de garder ou pas son enfant ou même que le choix de ne pas le garder est présenté comme une évidence.
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Enjeux économiques et sociaux
Le dépistage de la trisomie est fondé sur des raisons économiques. En France, des scientifiques ont publié des articles suggérant qu’il était moins cher de financer le dépistage que la prise en charge des personnes handicapées. Non seulement, le dépistage est une économie mais il devient un fonds de commerce. On retrouve les racines du transhumanisme que sont le scientisme et le marché. Présenter comme scientifiques ou médicales des applications douteuses, dérivées de découvertes honorables, dans le seul but de réaliser du profit. La moitié de l’humanité devient une clientèle captive systématiquement soumise à l’angoisse de donner naissance à un enfant handicapé puis à la tentation de recourir au moyen le plus expéditif d’échapper au destin.
En 1999, les coûts annuels du dépistage anténatal de la seule trisomie 21, financés par l’assurance maladie, étaient déjà évalués à 100 millions d’euros (Cour des comptes, La vie avec un handicap, rapport public particulier, 2003). Il faut ajouter que la prise en charge du handicap mental d’origine génétique est, elle aussi, déjà largement privatisée. La crainte se concrétise de voir les parents d’enfants handicapés mis en demeure d’assumer les conséquences financières de leurs choix « égoïstes » et de ne pas les imposer à la société.
L’introduction du DPNI n’est pas passée inaperçue. Cela fait dix ans que tous les journaux en parlent régulièrement en l’appelant de leurs vœux. A chaque étape, il y a eu des dépêches de l’AFP reprises dans toute la presse. Sans soulever la moindre objection de la part des bien-pensants.
DPNI : Une boîte de Pandore ?
L’introduction de ce DPNI semble tout de même être passée quasi inaperçue, pourquoi peut-on penser qu’il s’agit là d’une véritable boîte de Pandore ?
La dérive c’est le droit de tuer, légalisé depuis 45 ans. Aucune des « grandeurs d’établissement » n’a eu le courage de s’y opposer à l’époque. Excepté le Pr Jérôme Lejeune.
Le DPNI est une avancée technologique majeure. Sa fiabilité et son intérêt ne font aucun doute mais son positionnement dans le parcours de soins de la patiente et sa place dans l’arbre décisionnel des examens du 1er trimestre de grossesse restent à définir. En parallèle de notre soutien au STIC SAFE 21, et pour répondre aux attentes exprimées par les femmes enceintes et les médecins qui les suivent, nous sommes donc en mesure de proposer le test DPNI pour les patientes appartenant à un groupe à risque d’atteinte fœtale de trisomies 13,18 et 21.
Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (décret n°2014-32 du 14 janvier 2014), la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente.
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