L'étude des personnes nées aveugles et sourdes révèle des aspects fascinants et parfois paradoxaux du fonctionnement du cerveau humain. Cet article explore les causes de la cécité et de la surdité congénitales, leurs particularités et les mystères qu'elles soulèvent, notamment en ce qui concerne la schizophrénie.
Introduction
La cécité et la surdité congénitales sont des conditions rares mais significatives qui affectent le développement et la perception du monde par les individus. Comprendre leurs causes et leurs implications est essentiel pour améliorer la prise en charge et l'accompagnement des personnes concernées. De plus, ces conditions offrent un terrain d'étude unique pour les chercheurs en neurosciences, en particulier dans le domaine de la schizophrénie.
Causes de la cécité et de la surdité congénitales
La cécité et la surdité congénitales peuvent avoir diverses causes, notamment :
- Facteurs génétiques : Les surdités génétiques représentent plus de 50% des étiologies des surdités neurosensorielles. Elles peuvent être syndromiques (associées à d'autres symptômes cliniques) ou non syndromiques. Parmi les gènes impliqués, on retrouve notamment le gène de la connexine 26, responsable de 30% des surdités de perception isolées qui surviennent dans l'enfance. Le syndrome d'Usher, une maladie génétique rare, combine une perte d'audition ou surdité, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et, selon les cas, des troubles de l’équilibre.
- Infections pendant la grossesse : Certaines infections contractées par la mère pendant la grossesse, comme la rubéole ou le cytomégalovirus (CMV), peuvent entraîner des atteintes auditives et visuelles chez le fœtus.
- Lésions cérébrales : Des lésions cérébrales survenues pendant la grossesse ou à la naissance peuvent également être à l'origine de la cécité et de la surdité congénitales.
- Prématurité : Les bébés prématurés sont plus susceptibles de développer des problèmes de vision et d'audition en raison de l'immaturité de leurs organes sensoriels.
- Syndrome de Pendred: Une mutation du gène de la pendrine (PDS) peut causer une surdité, un goitre et parfois des anomalies de l'oreille interne.
- Syndrome de Waardenburg: Des mutations génétiques peuvent entraîner des anomalies pigmentaires, une surdité congénitale et d'autres particularités physiques.
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (JLN): Des mutations génétiques peuvent entraîner une surdité congénitale sévère et des troubles cardiaques potentiellement mortels.
- Syndrome d'Alport: Une atteinte du collagène de type IV peut entraîner une surdité progressive, des problèmes rénaux et des anomalies oculaires.
- Syndrome de Stickler: Des anomalies squelettiques, cartilagineuses et ligamentaires peuvent être associées à une surdité neurosensorielle et à des problèmes de vision.
- Médicaments ototoxiques: L'exposition à certains médicaments ototoxiques pendant la grossesse peut endommager l'audition du fœtus.
- Autres facteurs : Dans certains cas, la cause de la cécité et de la surdité congénitales reste inconnue.
Particularités des personnes nées aveugles et sourdes
Les personnes nées aveugles et sourdes développent des stratégies d'adaptation uniques pour interagir avec le monde qui les entoure. Elles s'appuient fortement sur leurs autres sens, tels que le toucher, l'odorat et le goût, pour compenser le manque de vision et d'audition.
La communication est un défi majeur pour les personnes sourdaveugles. Différentes méthodes de communication peuvent être utilisées, notamment :
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- Dactylologie tactile : Épeler chaque mot avec l'alphabet des lettres de la LSF (Langue des Signes Française) directement dans la main de la personne.
- Braille : Utilisation du sens du toucher pour l'écriture et la lecture au moyen de points en relief.
- Langue des signes adaptée : Utilisation de signes tactiles ou de signes adaptés au champ visuel restreint de la personne.
Cécité congénitale et schizophrénie : un lien paradoxal
Depuis une soixantaine d'années, les scientifiques s'intéressent à un mystère intrigant : la cécité congénitale semble protéger de la schizophrénie. Les travaux de Vera Morgan, chercheuse à l'Université d'Australie occidentale, ont examiné près d'un million d'enfants aveugles nés entre 1980 et 2001 et confirment cette association négative. Aucun d'entre eux n'a été diagnostiqué schizophrène.
Cette découverte est d'autant plus surprenante que la cécité congénitale provient souvent d'infections, de lésions cérébrales ou de mutations génétiques, autant de facteurs qui pourraient potentiellement augmenter le risque de schizophrénie. Plus étrange encore, la perte de vue à d'autres périodes de la vie augmente les risques de schizophrénie et les symptômes psychotiques. Même chez des personnes saines, la suppression de la vision pour quelques jours seulement peut susciter des hallucinations.
Plusieurs théories tentent d'expliquer ce phénomène :
- Neuroplasticité : Le cerveau des personnes nées aveugles pourrait développer une neuroplasticité accrue, leur permettant de compenser le manque de vision et de se protéger contre les troubles mentaux.
- Représentation du monde : La vision joue un rôle important dans la construction de notre représentation du monde. Chez les personnes nées aveugles, l'absence de cette modalité sensorielle pourrait conduire à une représentation du monde différente, mais plus stable et moins susceptible de fausses interprétations, qui sont souvent observées dans la schizophrénie.
- Cerveau prédictif : Selon Pollak et Corlett, notre cerveau créerait une représentation du monde, ferait des prédictions et des simulations de nos expériences, puis les comparerait à la réalité. La vue nous donne beaucoup d'informations sur le monde qui nous entoure et nous aide à lier entre eux les repères sensoriels comme le son et le toucher. Si la manière de voir le monde d'une personne connaît des dysfonctionnements, cela peut compliquer la tâche du cerveau pour prédire, corriger les erreurs et construire un modèle qui a du sens. Les cerveaux de ceux qui ont des problèmes de vue doivent faire plus de prédictions pour compenser. D'un autre côté, quand on ne voit rien du tout, on ne peut pas se faire de fausses représentations du monde qui nous entoure.
- Compensations cognitives : Steve Silverstein, psychiatre à l'Université de Rochester, souligne que les aveugles de naissance développent des compétences cognitives supérieures dans d'autres domaines, tels que l'attention sélective, la discrimination auditive et la mémoire. Ces compétences pourraient les protéger contre les déficits cognitifs observés dans la schizophrénie.
Surdicécité et autres troubles mentaux
Il est important de noter que la cécité congénitale ne semble pas immuniser contre toute autre maladie mentale. On a constaté chez les aveugles de naissance des troubles alimentaires et de l’arachnophobie. De plus, le syndrome Usher, maladie des personnes nées sourdes qui perdent la vue en bas âge, est associé à la schizophrénie et aux psychoses. La raison pour laquelle l'ajout de la surdité enlève la protection que l'aveuglement semblait procurer reste mystérieuse.
Silverstein suggère que la cécité pourrait être un défi surmontable qui stimule considérablement les mécanismes de compensation sensorielle, perceptive et cognitive. Le fait d'être sourd et muet, au contraire, pourrait restreindre trop sévèrement les interactions avec l'entourage, au point de freiner le développement des stratégies cognitives compensatoires.
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Implications pour la recherche sur la schizophrénie
L'étude du lien entre la cécité congénitale et la schizophrénie pourrait transformer la vision du traitement des psychoses. Corlett suggère qu'on pourrait regarder de plus près le développement du système visuel, ainsi que les prédictions visuelles des gens. Cela pourrait ouvrir des pistes de recherches permettant de mieux comprendre la schizophrénie.
Il est essentiel d'étudier les mécanismes fondamentaux de la perception visuelle et leur relation avec l'apparition des symptômes psychotiques. Cette approche pourrait fournir de nouvelles perspectives sur la manière dont ces symptômes sont créés dans le cerveau.
Corlett propose d'explorer l'entraînement visuel et cognitif précoce comme une piste potentielle pour la prévention de la schizophrénie. Cette approche s'inspire d'études antérieures sur des personnes exposées au VIH qui n'ont jamais développé le SIDA, ou sur des personnes atteintes de drépanocytose immunisées contre la malaria.
Défis et perspectives
L'étude de la cécité et de la surdité congénitales présente des défis importants, en particulier en raison de la rareté de ces conditions. Il est difficile d'obtenir des échantillons de population suffisamment importants pour mener des recherches statistiques robustes. De plus, il est nécessaire de prendre en compte la diversité des causes et des manifestations de ces conditions, ainsi que les facteurs individuels qui peuvent influencer leur impact sur le développement et la santé mentale.
Malgré ces défis, la recherche sur la cécité et la surdité congénitales offre des perspectives prometteuses pour améliorer notre compréhension du cerveau humain et pour développer de nouvelles approches de prévention et de traitement des troubles mentaux.
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La surdicécité : un handicap unique
La surdicécité est un handicap rare qui combine une déficience visuelle et une déficience auditive, pouvant être plus ou moins sévères. Cette double déficience sensorielle multiplie et intensifie l’impact de l’une et de l’autre. Il n’y a pas de possibilité de compensation efficace des pertes sensorielles par les éventuels restes auditifs ou visuels. La personne sourde compense par les informations visuelles pour communiquer, la personne déficiente visuelle compense par son audition par exemple lors de ses déplacements.
La surdicécité peut être congénitale ou acquise. Le moment d’acquisition de la double déficience influence fortement le développement des capacités et détermine les besoins spécifiques de la personne. Les personnes sourdaveugles constituent un groupe hétérogène puisque les conséquences qui découlent de chacune des déficiences varient en fonction de leur intensité, de l’âge de la personne et du soutien de l’entourage.
Dans leurs activités quotidiennes, les personnes sourdaveugles se heurtent à d’importantes limitations, conséquence du double handicap sensoriel. Elles ont besoin de services différents de ceux conçus pour des personnes aveugles ou sourdes car elles ne sont pas en mesure d’utiliser un sens pour compenser intégralement la déficience de l’autre.
Dépistage et accompagnement
Le dépistage précoce de la surdité est essentiel pour permettre une prise en charge rapide et adaptée. En France, le dépistage de la surdité permanente néonatale est proposé à tous les nouveau-nés. Des examens complémentaires sont effectués dans un centre spécialisé si nécessaire.
Plusieurs approches sont proposées aux familles afin de développer la communication avec un enfant diagnostiqué comme sourd. Il est important de noter que la surdicécité est un terme générique qui recouvre toutes les situations de surdicécité. La surdicécité résulte de la combinaison, à des degrés divers, d’une altération des fonctions auditive et visuelle, qui ne se compensent pas mutuellement, engendrant une situation de handicap n’étant pas la simple addition de ces troubles. La surdicécité affecte l’interaction avec l’environnement humain et social et nécessite des adaptations et des compensations spécifiques.
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