Les troubles du spectre autistique (TSA) représentent un ensemble complexe de troubles du neurodéveloppement qui affectent la communication, les interactions sociales et le comportement. L'autisme, souvent utilisé comme terme générique pour désigner les TSA, se manifeste par une grande variété de symptômes, de fonctions cognitives, de capacités langagières et de comportements. Les études épidémiologiques actuelles estiment qu’environ 1% de la population mondiale pourrait recevoir le diagnostic d’autisme. Pour des raisons encore mal déterminées, les garçons sont plus fréquemment diagnostiqués avec un autisme (4 garçons pour 1 fille). De récentes études ont été menées pour mieux identifier l'expression de l'autisme, mais aussi les diagnostics différentiels chez les filles et femmes autistes.
Ce guide vise à fournir des informations complètes sur les signes de l'autisme chez l'enfant, les méthodes de dépistage et d'évaluation, ainsi que les approches de prise en charge. Il est important de noter que les signes de l'autisme peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre, d'où l'importance d'une évaluation approfondie par des professionnels qualifiés.
Premiers signes d'alerte à observer chez l'enfant
L'observation des premiers troubles de l’autisme chez l’enfant intervient souvent avant ses 3 ans. Un dépistage précoce permet une meilleure prise en charge. Les signes du trouble du spectre autistique sont généralement détectés plus difficilement et tardivement chez les filles.
Il existe des signes d'alerte bien identifiés. Il faut cependant être prudent chez le très jeune enfant car il peut s'agir d'un autre trouble du neuro-développement. Présenter un seul des signes ne signifie pas pour autant être autiste. Le diagnostic de l’autisme ne peut se poser qu’à partir de trois ans.
En tant que parents, vous vous posez des questions légitimes sur le développement et le comportement de votre enfant. L’entourage, le personnel de la crèche ou l’assistante maternelle ont, peut-être, également remarqué quelques troubles et vous en ont fait part. La notion de langage est notamment importante et assez simple à analyser. Qui connait mieux votre enfant que vous ? C’est votre vigilance et votre attention de tous les jours qui vous permettront de détecter certains comportements chez votre enfant. Si c’est le cas, vous pourrez dans un premier temps prendre rendez-vous avec votre médecin traitant ou chez le pédiatre. Vous serez ensuite éventuellement redirigés vers un professionnel de santé spécialisé dans l’autisme. Il est important que vous agissiez assez rapidement dès les premières suspicions de tendances autistiques. En effet, un dépistage précoce permet une prise en charge et un meilleur accompagnement de l’enfant. Les signes de l’autisme peuvent varier selon les formes d’autisme (syndrome d’Asperger, autisme atypique, syndrome de Rett…) et donc se manifester de façon différente selon les enfants. Cette liste de caractéristiques permet d’orienter le regard des parents qui se poseraient la question de savoir si leur enfant peut être concerné par l’autisme.
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Voici quelques signes d'alerte qui peuvent être observés chez les jeunes enfants :
Difficultés de communication sociale :
- Ne pointe pas du doigt ou pointe dans le but d’obtenir quelque chose en échange et non pas pour partager un évènement. Par exemple pointe un gâteau quand il a faim mais ne pointe pas un avion qui passe dans le ciel pour le montrer à ses parents
- Semble ignorer les autres ou être craintif à l’idée d’entrer en contact avec eux. Cela peut passer pour de la timidité ou de la maladresse sociale
- Apathie : état d’impassibilité, manque d’intérêt émotionnel ou social
- Impression d’anormalité : bébé trop calme ou excité
- Absence de babillage ou peu de vocalisation : le babillage est la forme de langage utilisée par les tout petits. Il consiste en la formation de sons syllabiques tels que « ba ».
- Désintérêt pour les personnes (défaut du contact)
- Ne répond pas à son prénom : quand les parents l’appelle le bébé ne tourne pas la tête vers eux ni ne manifeste de réaction
- Intolérance au contact physique : n’aime pas être porté, pris dans les bras, cela peut déclencher des pleurs ou des mouvements de recul
- Impression d’indifférence au monde extérieur : semble pensif et peu sensible à son environnement immédiat
- Peu de réaction à la séparation
- Absence de réactions joyeuses à l’arrivée des parents
- Absence ou faible attention conjointe : c’est la capacité à partager un évènement avec autrui, à attirer et à maintenir son attention vers un objet ou une personne dans le but d’obtenir une observation commune et conjointe. Le pointage est un exemple d’attention conjointe.
- Absence ou retard de langage (pas de mots, phrases) sauf dans le cas des personnes autistes sans déficience intellectuelle qui peuvent développer le langage au stade normal pour un enfant voir précocement.
- Absence d’intérêt pour les autres enfants ou semble être craintif et/ou maladroit à l’idée d’entrer en contact avec eux.
Comportements répétitifs et intérêts restreints :
- Préoccupation persistante pour certaines parties d’objets : fait tourner la roue d’une petite voiture au lieu de jouer avec
- Attachement inhabituel à des objets, l’enfant peut être fortement déstabilisé si on lui retire
- Insistance à poursuivre les actes routiniers strictement et dans le détail : emprunter le même trajet pour se rendre au parc ou à l’école, faire différentes actions toujours dans le même ordre avant de se coucher, aligner toujours les peluches de la même manière.
- Absence ou pauvreté des jeux, notamment les jeux de faire-semblant ou demander de l’imagination.
Il est important de noter que cette liste n'est pas exhaustive et que les symptômes peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre.
Le processus de dépistage et de diagnostic de l'autisme
Vous avez l’impression que votre enfant a un trouble du développement ? Vous avez le droit d’être inquiet. C’est vous qui connaissez le mieux votre enfant. Si vous avez des doutes, n’hésitez pas dans un premier temps à en parler autour de vous. Il existe des outils de dépistage et d’évaluation qui permettent de repérer les signes d’alerte chez les enfants autistes. Le plus connu et le plus utilisé est le test M-Chat (Modified Check-list for Autism in Toddlers). Attention, les résultats de ce test ne posent en aucun cas un diagnostic. Les signes d’alerte détectés peuvent toutefois faire l’objet d’une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire.
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Le diagnostic de l’autisme est clinique. Les professionnels utilisent des grilles d’analyse validées scientifiquement. Avant de prendre rendez-vous chez votre médecin généraliste, le pédiatre, le médecin de la crèche ou de la PMI, vous pouvez rassembler toutes les observations possibles sur le « développement particulier » de votre enfant. Annotez dans ce livret vos observations, celles de vos proches et celles des professionnels qui l’entourent. Attention, ces livrets ne permettent pas d’établir un diagnostic médical. Celui-ci fera une consultation dédiée de repérage des écarts de développement. Il s’agit d’une consultation longue lors de laquelle il fera un examen clinique approfondi du développement de l’enfant.
Si le risque de TSA est confirmé lors de la consultation dédiée par le médecin assurant le suivi, il faut définir et organiser les accompagnements et les bilans de l’enfant jusqu’au possible diagnostic. Elle fédère un réseau d’intervenants et de centres spécialisés pour agir sans attendre (médecins, psychomotricien, orthophonistes, CAMSP…). Ce sont les plateformes qui assurent les prises de rendez-vous avec chacun de ces spécialistes. Les bilans et les interventions se font ainsi le plus rapidement possible, au plus près du domicile de l’enfant. En outre, un forfait d’intervention précoce permet aux familles de ne plus payer les consultations des professionnels non conventionnés, dès lors que le parcours sur une plateforme est validé.
Le processus d’évaluation de l’autisme commence généralement par un questionnaire de dépistage. Si un pédiatre peut effectuer le dépistage initial, l’évaluation détaillée doit être réalisée par un professionnel formé au diagnostic de l’autisme. Cela est essentiel car l’interprétation des symptômes, en particulier chez les jeunes enfants, peut s’avérer complexe.
Outils et tests utilisés pour le diagnostic
Plusieurs outils et tests sont utilisés par des professionnels de la santé pour évaluer et diagnostiquer l'autisme chez les enfants :
- ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
- ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition)
- M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)
- Quotient Autistique (AQ)
- Echelle de Réponse Sociale (SRS)
- Échelle des comportements stéréotypés (RBS-R)
- RAADS-14 (Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-14 items)
- Quotient du spectre autistique - version enfant (QA-Enfant)
Ces tests évaluent différents aspects du comportement et du développement de l'enfant, tels que la communication, les interactions sociales, les comportements répétitifs et les intérêts restreints.
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L'importance du repérage précoce et de l'intervention
L'importance du repérage précoce des signes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) ne peut être sous-estimée. Un dépistage précoce permet une prise en charge et un meilleur accompagnement de l’enfant. Plus l'intervention est précoce, plus elle a de chances d'être efficace pour améliorer le développement et la qualité de vie de l'enfant.
La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées : rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice… Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.
Différentes approches de prise en charge
Il n’existe à ce jour aucune « méthode » absolue et exclusive, ni aucun traitement médicamenteux qui puissent prétendre « guérir » de l'autisme. Cependant, il est avéré que la combinaison d'interventions d'ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permettent de compenser des difficultés, de réguler certains états et de potentialiser les aptitudes de la personne.
La prise en charge de l'autisme est multidisciplinaire et peut inclure :
- Interventions comportementales : Ces interventions visent à enseigner de nouvelles compétences et à réduire les comportements problématiques.
- Thérapies de communication : L'orthophonie peut aider les enfants à améliorer leurs compétences en communication verbale et non verbale.
- Thérapies occupationnelles : Ces thérapies peuvent aider les enfants à développer leurs compétences motrices, leur coordination et leur autonomie dans les activités quotidiennes.
- Soutien psychosocial : Le soutien aux familles et aux personnes autistes est essentiel pour favoriser leur bien-être et leur inclusion sociale.
Autisme léger : Comprendre les spécificités du TSA de niveau 1
On utilise couramment le terme autisme pour désigner les troubles du spectre autistique (TSA), un ensemble de troubles du neurodéveloppement affectant la communication, les interactions sociales et le comportement. La notion d’autisme léger est quant à elle utilisée pour désigner le TSA de niveau 1, dont les symptômes et leur impact sur le quotidien sont moindres par rapport aux niveaux 2 et 3.
L’autisme léger (aussi appelé « high-functioning autism” en anglais), est un TSA de niveau 1 dont les symptômes n’empêchent pas ceux qu’ils concernent de s’intégrer socialement. À savoir : selon l’Inserm, le TSA concerne 700 000 français, dont 100 000 âgés de moins de 20 ans. Dans certains cas, la personne concernée par le TSA peut se heurter à des troubles de l’apprentissage, de l’isolement social et nécessiter une assistance plus ou moins importante.
Symptômes et manifestations de l'autisme léger
Le trouble du spectre autistique (TSA) de niveau 1 ou autisme léger se manifeste par le même type de symptômes qu’à d’autres niveaux. Cela permet aux autistes dits légers de passer plus facilement “inaperçus” que leurs pairs dont les troubles sont plus sévères. L’autisme étant un spectre, les symptômes et leur intensité varient selon les individus. Il est donc inutile de chercher à mettre les autistes dans des cases.
Quels symptômes caractérisent l’autisme léger ? Présent dès la naissance, il n’est souvent diagnostiqué qu’à partir de 3 ans, au moment de l’entrée à l’école.
Diagnostic et prise en charge de l'autisme léger
Si le diagnostic ne permet pas de soigner le TSA, il permet en revanche de mettre en place un accompagnement adapté qui peut favoriser l’intégration sociale des autistes. À savoir : il est tout à fait possible d’être diagnostiqué pour le TSA à l’âge adulte, notamment dans le cas d’un autisme dit léger. En cas de TSA dit léger, il est important pour les adultes d’être suivis par un médecin référent, au moins une fois par an. Si l’autisme dit léger permet une plus grande autonomie que les autres formes, cela ne veut pas dire qu’il n’est pas associé à des besoins spécifiques.
Recherche et perspectives d'avenir
De nombreuses études ont mis en évidence une forte contribution génétique à ce trouble et plus de 200 gènes y ont été associés. L’autisme a été décrit pour la première fois par les psychiatres Leo Kanner, en 1943, et Hans Asperger, en 1944. Depuis, la définition de l’autisme et ses critères diagnostiques ont évolué et les mécanismes biologiques impliqués, principalement génétiques, sont de mieux en mieux connus.
À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron, professeur à Université Paris Cité, réalise des recherches multidisciplinaires regroupant des expertises en génétique et en imagerie cérébrale structurale et fonctionnelle afin de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau et les troubles du neurodéveloppement. L’unité a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme en identifiant, en 2003, des mutations affectant deux gènes localisés sur le chromosome X et appelés NLGN3 et NLGN4X.
Plusieurs projets sont engagés en étroite collaboration entre l’Institut Pasteur et le centre d’Excellence InovAND localisé au sein de l’hôpital universitaire Robert-Debré (AP-HP) et dirigé par le professeur Richard Delorme. Au sein du service de pédopsychiatrie, les familles sont accueillies dans les unités pour évaluer les enfants et leur proposer des parcours d’accompagnement individualisés. Les analyses des génomes complets sont effectuées par le service de génétique (Dr Anne-Claude Tabet). Plusieurs projets sont en cours pour mieux comprendre la récurrence et les premiers signes de l’autisme chez les jeunes enfants ainsi que les liens avec les particularités neuro-anatomiques et génétiques identifiées. Les parents et les frères et sœurs sont également, s’ils le souhaitent, évalués dans le même service (évaluation des antécédents médicaux et psychiatriques, entretien clinique de recherche, évaluation cognitive) afin de mieux comprendre la transmission des gènes associés à l’autisme au sein des familles.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux pour les personnes présentant un autisme ou autre TND, la recherche suggère que les conséquences délétères de certaines mutations pourraient être réduites, même chez l’adulte.
Initiatives et projets de recherche en cours
Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part.
Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale.
Ces projets incluent des milliers de participants, à la fois des nouveau-nés, des enfants et des adultes, et suivent leur développement sur plusieurs années. Dans le cadre de ces projets, des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale sont collectées, ce qui permettra d’acquérir une compréhension d’ensemble de l’autisme, à différentes échelles. Cette quantité de données sans précédent dans les études sur l’autisme en Europe devrait permettre d’identifier des sous-groupes d’autistes et de contribuer à la découverte de traitements et d’accompagnements qui leur soient adaptés.
L'importance de la recherche participative
La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins.
Plusieurs initiatives ont été lancées au niveau national et au niveau européen afin d’identifier avec tous les acteurs les points majeurs à améliorer dans la recherche. Les projets de recherche co-développés sont encore peu nombreux mais les deux grands projets européens AIMS-2-Trials et CANDY ont chacun un groupe de travail dédié à la science participative.
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