Introduction
L'anémie, définie par un taux d'hémoglobine inférieur aux normes pour l'âge, est un problème courant en pédiatrie. L'augmentation du facteur VIII et l'augmentation du taux de fer sont deux aspects distincts qui peuvent être liés à diverses conditions chez l'enfant. Cet article explore les causes de ces augmentations, en mettant l'accent sur les implications diagnostiques et les démarches à suivre.
Anémie en Pédiatrie : Généralités et Orientation Diagnostique
L'anémie en pédiatrie peut résulter de causes intrinsèques ou extrinsèques affectant la production ou la destruction des érythrocytes. L'orientation diagnostique est cruciale et s'appuie sur l'interrogatoire, l'examen clinique et les examens complémentaires. La mesure du volume globulaire moyen (VGM) et le chiffre des réticulocytes sont essentiels pour une première approche, complétée par des examens spécifiques selon le contexte clinique.
Augmentation du Taux de Fer (Hyperferritinémie)
Causes de l'Hyperferritinémie
L'hyperferritinémie, ou augmentation du taux de ferritine, peut être due à plusieurs causes :
- Surcharge en fer : Apports parentéraux excessifs (transfusions multiples, fer injectable), hémolyse, dysérythropoïèse, ou absorption intestinale excessive associée ou non à une libération macrophagique excessive du fer (hémochromatoses génétiques).
- Syndrome inflammatoire : Chronique ou aigu, comme dans le cas d'un syndrome d'activation macrophagique.
- Lyse cellulaire : Notamment hépatocytaire, entraînant une libération de la protéine dans le sang circulant.
- Consommation d'alcool : Par le biais éventuel d'un syndrome inflammatoire et d'une cytolyse, mais également par l'induction de la synthèse de ferritine.
Démarche Diagnostique Face à une Hyperferritinémie
Un certain nombre d’outils simples et non invasifs permettent dans la majorité des cas d’orienter le diagnostic d’une hyperferritinémie et d’arriver facilement au diagnostic. L’analyse du contexte clinique associée à l’examen physique est une première étape indispensable. L’analyse ensuite du coefficient de saturation de la transferrine permet de distinguer les hyperferritinémies à coefficient élevé ou normal.
Hyperferritinémie et Coefficient de Saturation de la Transferrine Augmenté
L’association hyperferritinémie et coefficient de saturation de la transferrine augmenté est avant tout évocatrice d’une hémochromatose due à une mutation C282Y à l’état homozygote. Ce contexte est d’autant plus évocateur s’il existe une histoire familiale et s’il n’existe pas de notion de pathologie hématologique sous-jacente. Dans ce cas, la réalisation d’une IRM du foie n’est habituellement pas nécessaire car il existe une corrélation entre le taux de ferritine et le niveau de surcharge en fer du foie.
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Hyperferritinémie et Coefficient de Saturation de la Transferrine Normal
L’association hyperferritinémie et coefficient de saturation de la transferrine normal n’est pas évocatrice d’hémochromatose C282Y homozygote et donc le test génétique est initialement inutile. En revanche, cette situation clinique est très fréquente et est notamment présente chez environ 1/3 des personnes ayant un syndrome métabolique complet ou incomplet. De même, il a été montré qu’une hyperferritinémie était corrélée au degré d’insulino-résistance, et qu’elle était un facteur indépendant associé à la survenue d’un syndrome métabolique ultérieur.
Évaluation de la Surcharge en Fer
Trois méthodes peuvent être utilisées pour évaluer la surcharge en fer : la biopsie du foie, le calcul de la quantité de fer soustraite par les saignées et l’IRM du foie. L’IRM s’est imposée en pratique du fait de son caractère non-invasif et de la généralisation d’algorithmes facilement accessibles.
Traitement de l'Hyperferritinémie
Les saignées sont le traitement de référence des surcharges en fer en l’absence de maladie hématologique. L’hémochromatose homozygote C282Y en est l’exemple le plus démonstratif. L’indication des saignées est posée sur le taux de ferritine élevé en sachant que le but est d’obtenir une ferritinémie normale basse (environ 50 μg/l) avec une tolérance clinique correcte et sans anémie, puis de maintenir un niveau de ferritinémie entre 50 et 100 μg/l.
Augmentation du Facteur VIII
Facteur VIII et Hémophilie A
Le facteur VIII est une protéine essentielle à la coagulation sanguine. Son déficit ou son absence entraîne l'hémophilie A, une maladie héréditaire caractérisée par des saignements excessifs. Cependant, le facteur VIII peut également être augmenté dans certaines situations.
Facteur VIII et Inflammation
Le facteur VIII pourrait être impliqué dans la régulation de l’état inflammatoire. Chez les patients atteints d’hémophilie A, son absence pourrait majorer l’inflammation et entrainer un dérèglement des cellules de l’inflammation : les macrophages. C’est pourquoi il est important de corriger le déficit en facteur VIII pour rétablir ses fonctions.
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Implications Cliniques de l'Augmentation du Facteur VIII
Bien que moins courante que le déficit, une augmentation du facteur VIII peut être observée dans certaines conditions inflammatoires ou post-opératoires. Il est essentiel de considérer le contexte clinique pour interpréter cette augmentation.
Déficits Rares en Facteur de la Coagulation
Les déficits rares en facteur de la coagulation rencontrés dans les maladies hémorragiques constitutionnelles sont des anomalies héréditaires qui surviennent quand un ou plusieurs de ces facteurs sont absents ou ne fonctionnent pas correctement. D’une manière générale et du fait de leur rareté, ces déficits sont souvent mal connus et insuffisamment diagnostiqués, ce qui peut occasionner un retard dans leur prise en charge.
Traitement des Déficits en Facteur de la Coagulation
Le traitement consiste dans la mesure du possible à apporter au patient le facteur de coagulation déficitaire. Ces concentrés de facteur de coagulation sont produits à partir de plasma humain et traités pour éliminer des virus tels que le VIH et ceux de l’hépatite B et C. Il existe aussi une préparation de facteur recombinant VIIa en laboratoire, sans recours au plasma humain.
Anémies Microcytaires
Carence Martiale
Il s’agit de la première cause d’anémie dans les pays industrialisés. Trois grands mécanismes sont possibles, qui peuvent être le plus souvent évoqués simplement : carence d’apports soit par carence maternelle, soit par régime lacté prolongé et/ou pauvre en fer dans le cadre d’un régime inapproprié : enquête alimentaire ; perte de fer par hémorragie chronique (à laquelle s’apparente la spoliation sanguine par prélèvements sanguins répétés et/ou de volume excessif sur un organisme déjà anémié) : recherche de sang dans les selles ; malabsorption secondaire à différentes pathologies digestives acquises ou constitutionnelles : troubles du transit, signes cliniques de malabsorption.
Syndrome Inflammatoire
Un syndrome inflammatoire prolongé peut s’associer à une anémie microcytaire. La sortie du fer des macrophages est inhibée par une production excessive d’hepcidine par le foie et la rate, elle-même induite par l’interleukine 6 (IL-6). L’anémie apparaît après plusieurs semaines de syndrome inflammatoire.
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Thalassémie
Le diagnostic de thalassémie est évoqué devant la constatation d’une anémie microcytaire hypochrome avec présence d’hématies cibles, poïkilocytose et érythroblastose. L’origine géographique de la famille (bassin méditerranéen, Afrique, Asie du Sud-Est), la notion de consanguinité et, cliniquement, une hépatosplénomégalie, un subictère sont évocateurs.
Anémies Arégénératives
Envahissement Médullaire
Une anémie associée à une altération de l’état général, un syndrome tumoral, des douleurs osseuses sont évocateurs d’un envahissement médullaire par des cellules cancéreuses. Ces symptômes sont parfois discrets ou absents.
Carence en Vitamine B9 (Folates) et/ou B12 (Cobalamine)
Les vitamines B9 et B12 sont impliquées dans la synthèse des bases nucléiques. Le déficit dans l’une ou l’autre de ces vitamines va altérer globalement l’hématopoïèse, mais l’atteinte de la lignée érythropoïétique est la plus marquée.
Érythroblastopénie Sélective
Le parvovirus B19, qui altère spécifiquement le précurseur érythropoïétique et bloque la production d’érythrocytes pendant quelques jours, induit une érythroblastopénie.
Altération Globale de l’Hématopoïèse : Aplasie Médullaire
Une anémie isolée peut être le premier signe d’une évolution vers une dégradation globale de l’hématopoïèse bien que le diagnostic initial soit fait le plus souvent sur une atteinte de deux ou des trois lignées.
Anémies Régénératives
Hémolyse Constitutionnelle Membranaire
La forme la plus fréquente est la sphérocytose de Minkowski-Chauffard, liée à un déficit en spectrine ou ankyrine, deux composants de la membrane érythrocytaire.
Hémolyse Constitutionnelle Enzymatique
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits enzymatiques associés à une hémolyse.
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